Gilbertova bolest: uzroci i metode terapije

Genetske bolesti - problem nad kojim se znanstvenici ne bore za prvo desetljeće. Što je Gilbertov sindrom? "Razgradnja" gena u jednom od roditelja prenosi se na fetus, a prije ili kasnije, somatska patologija se razvija, u najgorem slučaju - neizlječiva, u najboljem slučaju - medicinski održavana dugotrajnom remisijom. Primjer takve patologije može se nazvati Gilbertova bolest, čiji simptomi su vrlo izraženi.

Gilbertov sindrom - što je to?

Prije razmatranja simptoma i liječenja bolesti, važno je razumjeti što je to.

Kao dio naše krvi postoji važan element - bilirubin, koji nastaje tijekom razgradnje crvenih krvnih stanica - crvenih krvnih stanica, a također je jedan od pigmenata žuči. Može biti neizravna i izravna: prva se formira iz hemoglobina krvi kroz retikulo-endotelni sustav, druga jetra nastaje od neizravnog hemoglobina. Kombinacija pokazatelja izravnog i neizravnog bilirubina naziva se zajedničkim.

Normalno, količina izravnog bilirubina je do 16,5 μmol / l, posredno - do 5,1, ukupno - 8-20,5 μmol / l.

Gilbertov sindrom karakterizira povećanje količine bilirubina u krvi na 100 μmol / l, dok je količina neizravnog bilirubina u krvi veća. Važno je napomenuti da izvedba svih ostalih krvnih testova ostaje unutar normalnog raspona.

Bolest se manifestira u djetinjstvu i adolescenciji, najčešće se dijagnosticira u djece u dobi od 3 do 12 godina. A dječaci su bolesni tri puta češće od djevojaka.

Zanimljivo! Patologija je otkrivena prije više od stotinu godina, 1901. godine, ali za to vrijeme nije bilo nikakvog liječenja.

Simptomi bolesti

U većini slučajeva, jedini znak bolesti je bojenje kože, sluznice, sclera i bijelih očiju u žućkastoj boji. S obzirom na činjenicu da se ne pojavljuju drugi simptomi, neki liječnici ukazuju na to da Gilbertov sindrom ne predstavlja somatsku patologiju, već kao određenu anomaliju tijela na koju je tijelo normalno podesilo i funkcioniralo.

Međutim, neki pacijenti se žale na prateće simptome i, iako je teško odrediti točan odnos između bolesti i dolje opisanih simptoma, zabilježeni su sljedeći simptomi:

  • funkcionalni poremećaji živčanog sustava: emocionalna labilnost, nesanica, vrtoglavica, autonomni poremećaji;
  • funkcionalni poremećaji probavnog sustava: mučnina, žgaravica, promjene apetita i stolica, nadutost, gorak okus u ustima.

Za sve neobične simptome bolesti, primjenjuje se simptomatsko liječenje, tj. Lijekovi koji ublažavaju nelagodu - bol, mučnina, proljev.

Bolest provokatora

Kao što je poznato, Gilbertova bolest javlja se zbog genetske štete u tijelu. Međutim, ipak, patologija se ne pojavljuje bez izazivanja čimbenika.

Provokativac za Gilbertovu bolest može biti:

Emocionalni napori, čak i "pozitivni", dugo ostaju u stanju unutarnje napetosti, neuroze, depresije. Ponekad oštra uzbuna, strah, može djelovati kao provokator.

Fizički stres - bilo koji stres na tijelu, za koji nije bio spreman. To može biti tjelesna aktivnost, tj. Intenzivna obuka u teretani ili opterećenje prilagodljivih funkcija tijela, na primjer, tijekom naglih klimatskih promjena. Fizički stres za žensko tijelo može biti trudnoća, pogotovo kasno. Također u ulozi provokatora može biti ozljeda ili operacija.

Unos lijekova:

  • anabolički steroidi;
  • glukokortikoidi.

Smetnje bolesti tijela - svaka snažna virusna ili bakterijska infekcija ima snažan učinak na imunološki sustav, koji je u stanju "aktivirati" skrivene genetske patologije. Opasnost od takvih bolesti kao što su:

  • influenca;
  • virusni hepatitis;
  • SARS je umjeren i težak.

Nepravilna prehrana koja uzrokuje stres na jetri. Valja napomenuti da prejedanje i kalorijski deficit mogu djelovati kao izazovni čimbenik. Ovaj podvrstu čimbenika uključuje prekomjerno konzumiranje alkohola.

Ako je netko od bliskih srodnika susreo ovu patologiju, potrebno je osigurati da jedan od gore navedenih čimbenika ne postane provokativan. S obzirom na doba u kojoj se manifestira patologija, važno je reći da roditelji trebaju slijediti manifestaciju i razvoj bolesti.

Kako bolest prolazi

U većini slučajeva, bolest se nastavlja u latentnom obliku, tj. Pacijent ne doživljava nikakve simptome, čak i zalijevanje kože i bijelih očiju.

Od remisije Gilbertova bolest može se pojaviti kod egzacerbacija, čiji je glavni simptom žutica, naročito ako je razina neizravnog hemoglobina previsoka. Pacijenti se mogu žaliti na težinu i bol u desnoj strani, belching, zatvor i proljev. Visoke razine bilirubina u krvi nepovoljno utječu na funkciju središnjeg živčanog sustava, tako da osoba doživljava slabost, glavobolju i razdražljivost.

Dakle, klinička slika bolesnika u stanju egzacerbacije sastoji se od tri komponente:

  • žutica;
  • kršenje gastrointestinalnog trakta;
  • simptomi slabosti živčanog sustava.

Zatim Gilbertova bolest ponovno ulazi u stanje remisije, a takva izmjena egzacerbacija i latentnih oblika može trajati doživotno.

Uz nepovoljan tijek bolesti bolest može dovesti do patologija kao što su kolelitijaza, kronični hepatitis, čir na dvanaesniku.

dijagnostika

S obzirom na činjenicu da se Gilbertova bolest dijagnosticira u djetinjstvu, pedijatar obično uzima dijagnozu i liječenje.

Dijagnostički postupak uključuje nekoliko koraka:

  1. Prikupljanje povijesti pacijenta, pronalaženje podataka o bolestima koje je pacijent već iskusio, i kakve somatske patologije imaju slijedeće rodbine. Kao i informacije o tome što bi moglo izazvati bolest: je li pacijent uzimao bilo kakve lijekove, nije dobio ozljede, nije podnio operaciju.
  2. Ispitivanje pacijenta - ispitivanje boje kože za žutost, palpaciju trbuha i hipohondrija.
  3. Laboratorijski testovi:
  • potpuna količina krvi - razmatra se količina hemoglobina, pokazatelj bolesti je povećanje njegove razine od više od 160 g / l;
  • razmatra se biokemijski sastav krvi - bilirubin (s neznatno povećanom bolesti), ALT, AST, kolesterol, ukupni protein (s bolešću unutar normalnog raspona;
  • koagulogram - stopa zgrušavanja krvi (s tim da se bolest može lagano smanjiti);
  • analiza urina - smatra se bilirubinom (s tim da bolest može biti prisutna);
  • specifičnim testovima uz uporabu antibiotika, fenobarbita, nikotinske kiseline.
  1. Istraživanja za prepoznavanje čimbenika izazivanja:
  • analiza svih vrsta hepatitisa;
  • PCR - test za otkrivanje nedostataka u DNA.
  1. Funkcionalna dijagnostika:
  • Ultrazvuk svih trbušnih organa;
  • CT i MRI jetre;
  • elastografija jetre kako bi se otkrila fibrozna tkiva.
  1. Biopsija jetre.

Nisu potrebne sve metode za dijagnozu. Najčešće, liječnik treba samo kliničku sliku i laboratorijske pretrage krvi za dijagnozu. Ali ako je slika simptoma iskrivljena, liječnik treba dodatne podatke za diferencijalnu dijagnozu.

Važno je! Prilikom planiranja trudnoće za par u kojem jedan od potencijalnih roditelja pati od ove bolesti, važno je kontaktirati ured za planiranje obitelji i genetičara za sveobuhvatnu konzultaciju.

Dijeta i stil života

Terapija usmjerena na potpuni oporavak od Gilbertove bolesti ne postoji. Pacijent je dužan razviti stil života u kojem će se smanjiti egzacerbacije, a remisija će biti dugotrajna i trajna.

Glavni fokus u pripremi terapeutskog plana je na prehrambenom planu. Različite su dijete isključene s ciljem bržeg gubljenja težine ili dobivanja mišićne mase. Hrana mora biti uravnotežena i zdrava.

Kao idealna prehrana, možete upotrijebiti "Tablični broj 5", prilagođavajući preporuke kako bi odgovarali vašim ukusima. Strogo je zabranjeno konzumiranje alkohola, svježe pečenje, masno meso i ribu, čorbe, špinat.

Temelj dijeta trebao bi biti juha od povrća, vitko meso, žitarice, slatki plodovi, svježi sir, raženi kruh.

Osim toga, osoba bi se trebala zaštititi od stresa i nervnog preopterećenja, ne baviti se teškim sportom, promatrati san i odmoriti se.

Liječenje lijekovima

Svi lijekovi propisani za Gilbertovu bolest propisani su kako bi zaštitili jetru i ublažili simptome žutice.

Broj propisanih lijekova uključuje:

  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

Narodni recepti

Najlakši način za korištenje tradicionalne medicine za Gilbertovu bolest je zamjena jednostavnog čaja s ljekovitim biljem za ljekovito bilje. Vrlo je jednostavno pripremiti: u zdjelu je potrebno kuhati vodu, dodati pregršt suhih biljaka, ukloniti iz vrućine, prekriti poklopcem i pustiti ga da se savija. Uzmi najmanje tri puta dnevno, može se razrijediti toplom vodom.

U Gilbertovoj bolesti mogu se koristiti sljedeće biljke:

  • nevena;
  • žutikovina;
  • pas ruža;
  • mlijeko čička;
  • stigma kukuruza.

Važno je! Ne trebate uzimati jedan-komponentni lijek više od 10 dana, trebate mijenjati recepte ili upotrijebiti gotove naplatu za ljekarne i piti ih prema uputama za uporabu.

Sljedeće recepte mogu se koristiti kao metode tradicionalne medicine:

  1. U bocu maslinovog ulja dodajte med i sok od 2-3 limuna. Temeljito protresite bocu i ostavite da se isprati na hladnom mjestu. Jedite prije jela 3-4 puta dnevno, jednu žlicu.
  2. Uzmite čičake sakupljene u svibnju, i iscijedite sok od njih. Pijte dvije žličice tri puta dnevno 7-12 dana.
  3. Dobar učinak daje goveđu od breze - chaga. Za 15 dijelova gljiva, trebate uzeti 1 dio propolisa, miješati pomoću miješalice i uliti 1 litru kipuće vode. Inzistirati, napiti, dodati bijelu glinu. Postoji žlica prije jela 3 puta dnevno točno 20 dana.

Folk lijekovi pokazuju dobre rezultate, ali, ipak, glavna metoda terapije je izbjegavanje stresa, prehlade i uravnotežene prehrane.

prevencija

Gilbertova bolest je genetska bolest, pa nema metoda za njegovu prevenciju. Ali činjenica je da osoba ne može sigurno znati koje su genetske bolesti skrivene u njegovu tijelu sve dok provokativni faktor ne otkrije kliničku sliku bolesti pritiskom na "pokretni mehanizam".

Stoga, za svaku osobu, najbolje rješenje će biti izbjegavanje izazivanja čimbenika: jesti uravnoteženu i umjerenu prehranu, izbjegavati stres i istovremeno naučiti kako ispravno reagirati na njih, odreći se loših navika.

Osim toga, korisno je posjetiti liječnika barem jednom godišnje kao dio liječničkog pregleda kako bi uočio latentne bolesti na vrijeme.

Joubertov sindrom

Joubertov sindrom je rijetka genetska heterogena nasljedna bolest karakterizirana umanjenim stvaranjem cerebeluma i struktura moždanog debla uz razvoj odgovarajućih neuroloških simptoma. Simptomi ove patologije pokazuju značajnu varijabilnost u njihovoj težini, najčešće postoje respiratorni poremećaji, oculomotor oštećenje i slabost mišića, oštećenje sluha i smetnji intelektualnog razvoja. Dijagnoza Joubertovog sindroma vrši se na temelju neurološkog pregleda bolesnika, snimanja magnetske rezonancije mozga, molekularne genetske studije. Trenutačno ne postoji specifičan tretman, koriste se potporne i simptomatske mjere.

Joubertov sindrom

Joubert (Joubert) sindrom je prilično rijetka genetska patologija koja je karakterizirana kršenjem embrionalnog razvoja važnih moždanih struktura, što dovodi do različitih neuroloških problema. Bolest je prvi put opisao kanadski pedijatar Marie Joubert 1969. Identificirala je četvero djece čiji su roditelji bili povezani krvlju, disanjem, sluhom, slabost mišića i znakovima mentalne retardacije. Od 1977. godine takva su kršenja dodijeljena zasebnoj nosološkoj jedinici zvanoj Joubertov sindrom. U budućnosti genetičari su mogli odrediti značajnu genetsku heterogenost bolesti - od danas je poznato najmanje 20 gena, čije mutacije mogu biti povezane s tom patologijom. Štoviše, u gotovo polovici slučajeva Joubertovog sindroma, njegovi molekularni genetički mehanizmi ostaju nepoznati. Prema najnovijim podacima, učestalost ove bolesti je oko 1 slučaj po 1 milijun novorođenčadi, mehanizam autosomnog recesivnog prijenosa, dječaci i djevojčice su pod utjecajem iste učestalosti. U distribuciji Joubertovog sindroma nije bilo nacionalnih, rasnih ili regionalnih obilježja.

Uzroci i klasifikacija Joubertovog sindroma

Kako se proučava Joubertov sindrom, sve više i više gena nalazimo čije mutacije mogu dovesti do razvoja ove bolesti. Do danas je otkriveno skoro dvadesetak takvih gena, pri čemu je otprilike polovica kliničkih slučajeva Joubertovog sindroma koji nije identificirao genetske poremećaje, što ukazuje na ulogu drugih nedorađenih nedostataka. Mutacije gena koji dovode do ove bolesti javljaju se na različitim kromosomima, ali uvijek ih nasljeđuju autosomni recesivni mehanizam. Također, svi ti geni dijele sudjelovanje u embrionalnom razvoju struktura mozga, ova okolnost je uzrok karakterističnih simptoma Joubertovog sindroma.

Utvrđeno je da mutacije nekih gena vode do razvoja bolesti češće od drugih. Jedan od njih je gen AHI1, koji se nalazi na 6. kromosomu. Prema medicinskoj statistici, defekti u ovom genu uzrokuju 10-12% svih slučajeva Joubertovog sindroma. AHI1 gen kodira specifični protein koji je aktivno uključen u formiranje određenih elemenata moždanog stabla i retine. Drugi česti uzrok sindroma Joubert je kvar CEP290 gena lokaliziranog na kromosomu 12. Ono šifrira sekvencu proteina koji je uključen u formiranje centrosoma stanica i cilijara u različitim organima tijela (mozak, mrežnica, srce, pluća, bubrezi). Mutacije u CEP290 genu otkrivene su u približno 10% bolesnika s Joubertovim sindromom.

Otprilike s istom frekvencijom (9-10% svih slučajeva bolesti), kod pacijenata su otkrivene mutacije CC2D2A gena na 4. kromosomu. Pored Joubertovog sindroma, nedostaci u ovom genu mogu dovesti do Meckelovog sindroma. Kodirani protein CC2D2A uključen je u razvoj celijakih i citoskeletnih elemenata stanica, osim toga, ima sposobnost pričvrstiti kalcijeve ione. Drugi uobičajeni oblik genetičkih poremećaja u Joubertovom sindromu su defekti u genu TMEM67 koji se nalazi na kromosomu 8. Kao i gore navedeni geni, TMEM67 ekspresira protein koji regulira tvorbu centrosoma i cilja u mnogim stanicama ljudskog tijela.

Osim toga, mutacije gena kao što su TCTN1 i TCTN2 (kromosom 12), TMEM138 i TMEM216 (kromosom 11), TMEM237, TTC21B i NPHP1 (kromosom 2), ARL13B (5. kromosom) i niz drugih. Pojavljuju se s učestalošću od nekoliko posto svih slučajeva bolesti, mnogima je relativna prevalencija nepoznata. Ti geni čija funkcija može biti uspostavljena također kontroliraju razvoj ciljeva, centriola ili citoskeleta, što omogućuje razmatranje Joubertovog sindroma manifestacije poremećaja u formiranju upravo tih struktura. Mutacije svih gore navedenih gena nasljeđuju autosomni recesivni mehanizam, ali posljednjih godina pokazuju se mogućnosti spolno povezane transmisije. Vjeruje se da je ovaj oblik Joubertovog sindroma rezultat mutacije OFD1 gena lokaliziranog na X kromosomu.

Simptomi Joubertovog sindroma

Fenotipske manifestacije Joubertovog sindroma općenito su slične u različitim genetskim vrstama bolesti. Međutim, postoje manje razlike. Ozbiljnost simptoma može se znatno razlikovati čak i unutar iste obitelji. Trenutno, razlozi zbog kojih se težina Joubertovog sindroma razlikuje u različitim bolesnicima nisu sigurni. U pretežitoj većini slučajeva prisutnost bolesti može se sumnjati u prvim danima života djeteta - mišićna hipotonija, otkriveni su abnormalni pokreti oka, često se otkriva koloboma (defekt očnih membrana). Karakterističan znak Joubertovog sindroma su respiratorni poremećaji - nestabilnost ritma (tachypnea, bradypnea), moguće je zaustaviti disanje tijekom spavanja (apneja za vrijeme spavanja).

Kako dijete raste, postoji blagi napredak bolesti - mišićna hipotonija teče u cerebelarnu ataksiju, ima zaostajanje u motoričkom i intelektualnom razvoju. Istodobno, spektar intelektualnih oštećenja u Joubertovom sindromu varira široko - od normalne do teške mentalne retardacije. Moguće oštećenje sluha (do neuroensensorne gluhoće) i vida (uzrokovane oba oculomotorna anomalija i retinalna distrofija). Oko polovice pacijenata s Joubertovim sindromom razvijaju različite abnormalnosti unutarnjih organa - fibroze jetre, policistične bubrežne bolesti i kongenitalnih defekata srca. Rijetko se pojavljuje encefalocel (preko velikog zatiljnog foramena ili nedostataka kranijskog svoda), hidrocefalusa, hamartoma usne šupljine.

Zbog značajnog raspona manifestacija manifestacija Joubertovog sindroma, rizik od smrti i raznih komplikacija su prilično neizvjesni. U najtežim slučajevima moguće je smrt bolesnika u djetinjstvu zbog respiratornih i neuroloških poremećaja. S manje teškim tijekovima Joubertovog sindroma, pacijenti mogu živjeti do odrasle osobe, pa čak i naprednoga doba, dok obično ne mogu hodati zbog cerebelarne ataksije. Glavni rizici u takvim slučajevima su lezije i abnormalnosti u razvoju unutarnjih organa - srca, bubrega i jetre.

Dijagnoza i liječenje Joubertovog sindroma

Slijedeće dijagnostičke metode koriste se za određivanje Joubertovog sindroma: neurološki pregled bolesnika, snimanje magnetske rezonancije mozga, dodatna istraživanja očiju, sluh i funkcioniranje unutarnjih organa. Molekularna genetska dijagnostika u većini suvremenih laboratorija je moguća u odnosu na četiri najčešća tipa bolesti - uzrokovanih mutacijama gena AHI1, CEP290, CC2D2A i TMEM67. Na temelju ispitivanja bolesnika s Joubertovim sindromom, utvrđuju se slabost mišića, znakovi cerebelarne ataksije i poremećena koordinacija, glavni refleksi o tetama bitno su smanjeni. Gotovo uvijek postoji usporavanje razvoja motora, u nekim slučajevima - različitim stupnjevima mentalne retardacije.

Najčešći dijagnostički znak Joubertovog sindroma je prisutnost tzv. "Molarnog zuba simptoma" - karakteristične MRI promjene mozga, koje izgledaju kao incizijski zub. Ova manifestacija ukazuje na prisutnost kršenja formiranja elemenata moždanog stabla. Također, na magnetsku rezonanciju često određuje nerazvijenost vermisa hipoplazije corpus callosum, hidrocefalus, klijetke proširenje, encephalocele i druge abnormalnosti razvoja mozga. U odraslih bolesnika s Joubertovim sindromom često su otkriveni znakovi oštećenja unutarnjih organa - policistična bubrežna bolest, fibroza jetre i poremećaji srčanog ritma. Kada se gleda od oftalmologa, često se otkrivaju nenamjerni nenormalni pokreti (nistagmus), kolobom, degeneracija i degeneracija mrežnice.

Korištenjem metoda suvremene genetike moguće je molekularno genetsko dijagnosticiranje Joubertovog sindroma, što je uzrokovano mutacijama gena AHI1, CEP290, CC2D2A i TMEM67. Ukupno, defekti tih gena uzrokuju oko 40% svih slučajeva bolesti. Iz tog razloga, negativni rezultat genetskih testova nije razlog za zajamčeno otklanjanje Joubertovog sindroma. Potporna uloga u određivanju patologije odigrava se proučavanjem nasljedne povijesti pacijenta kako bi se potvrdila autosomna recesivna transmisija. Pomoću izravnog automatskog sekvenciranja moguće je identificirati transport patološkog oblika gena u bolesnikovim rođacima ili ako ga opterećuje ovo stanje nasljedstva.

Ne postoji specifičan tretman za Joubertov sindrom, medicinska pomoć u ovoj bolesti smanjena je na palijativne i simptomatske mjere. Nootropni lijekovi se koriste za ublažavanje neuroloških simptoma - njihova redovita uporaba, počela od ranog doba, može značajno poboljšati prognozu za intelektualni razvoj pacijenta. Također u Joubertovom sindromu koriste se razne metode fizioterapije, posebne vježbe za poboljšanje koordinacije pokreta i smanjenje manifestacija ataksije. U ranoj dobi često je potrebno kontrolirati disanje pacijenta kako bi se izbjegla potencijalno opasna apneja.

Prognoza i prevencija Joubertovog sindroma

Prognoza Joubertovog sindroma često je neizvjesna, jer ovisi o ozbiljnosti simptoma i ozbiljnosti kliničkog tijeka bolesti. U najtežim slučajevima, smrt je moguća u ranom djetinjstvu uslijed respiratornih poremećaja i neuroloških patologija. U većini slučajeva pacijenti žive do odrasle dobi, pa čak i starosti, iako kombinacija ataksije, abnormalnosti unutarnjih organa, poremećaja pamćenja i sluha često dovodi do duboke onesposobljenosti. Mentalni razvoj može se održavati, ali postoje i različiti stupnjevi mentalne retardacije. Prevencija Joubertovog sindroma je moguća samo kao prenatalna dijagnoza bolesti i određivanje prijevoza patološkog oblika gena kod osoba s opterećenom nasljednošću.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata ne pravilno neutralizira bilirubin i počinje se akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju dok krvni test ne pokazuje povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome. Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalnim genom se može manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti u razmatranju podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • Povremeno žuto obojena područja kože, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje žućkati.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Razni laboratorijski testovi potiču ili opovrgavaju Gilbertov sindrom:

  • krvni bilirubin - normalno, ukupni sadržaj bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do porasta ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišene razine nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza šećera u krvi - normalno ili neznatno smanjena, proteini krvi su unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, a timolski test je negativan.
  • analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost u urinu urobilinogena i bilirubina ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i vrijeme protrombina - unutar normalnih granica.
  • odsutni su virusni hepatitis markeri.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično malo;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Smanjenje aktivnosti glukuronil transferaze;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan;
  • Cistična koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
  • Povišeni serum bilirubin je pretežno neizravni (nevezani).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

  • Iskušenje s postom.
  • Postenje u roku od 48 sati ili kalorično ograničenje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (za 2-3 puta) u slobodnom bilirubinu. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu probiru jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali važno je razlikovati jednu vrstu žutice od druge u vremenu. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je povećana osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, rad i odmor, ne prekomjernu hranu i izbjeći pregrijavanje tijela, kako bi se uklonili velika opterećenja i nekontrolirani lijekovi.

Liječenje lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijetama treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vruće umake i začine;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježi sokovi, voćni napici, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest proizlazi iz kvarova naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove odstupanja. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Što je Gilbertov sindrom: bolest ili pojedinačna osobina?

Gilbertov sindrom je rijetka nasljedna bolest jetre koja se pojavljuje u 2 do 5% ljudi. U isto vrijeme, muškarci su češće bolesni od žena. Bolest ne dovodi do teških kršenja jetre i fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Što je Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna disfunkcija jetre ili obiteljska nehemolitička žutica) je nasljedna bolest. Krivac ove bolesti je defektni gen koji je uključen u razmjenu bilirubina. Bolest je karakterizirana porastom koncentracije bilirubina, posebno izravnog, u krvi i periodičnoj pojavi žutice.

Znakovi ove genetske patologije obično se pojavljuju u dobi od 3 do 12 godina i prate osobu tijekom života.

Što se događa s tom bolesti?

Pacijenti ometaju transport bilirubina u jetrene stanice (hepatocite), njihovo hvatanje, kao i kombinacija izravnog bilirubina s glukuronskim i drugim kiselinama. Kao rezultat, izravni bilirubin cirkulira u krvi pacijenta. To je materija topljiva u masti, stoga, ona djeluje u interakciji s fosfolipidima staničnih membrana, posebice u mozgu. To je zbog neurotoksičnosti.

Uzroci bolesti

Jedini razlog za pojavu patologije je mutacija gena odgovorna za bilirubin metabolizam. Karakterizira ga autosomno dominantni način nasljeđivanja. To znači da je za razvoj bolesti dovoljan da beba naslijedi defektni gen od jednog od roditelja.

Manifestacije kliničke slike bolesti uzrokuju slijedeće čimbenike:

  • dehidracija;
  • post;
  • stres;
  • fizičko preopterećenje;
  • menstruacija;
  • zaraznih bolesti (ARVI, virusni hepatitis, influenca, crijevne infekcije);
  • operativne intervencije;
  • korištenje alkohola, kofeina i određenih lijekova;

Simptomi Gilbertovog sindroma

U većini slučajeva, bolest je asimptomatska, i mnogi stručnjaci smatraju ga potpuno fiziološkom osobinom tijela.

Glavni, au 50% slučajeva jedini simptom je umjerena vlažnost sclera i sluznica, a rjeđe kože. Kada se to dogodi, djelomično bojenje kože lica, stopala, dlanova, pazuha. Koža postaje mutna žuta.

Vlažnost sklera i kože najprije se otkriva u djetinjstvu ili adolescenciji i isprekidana. U vrlo rijetkim slučajevima, žutica je uvijek prisutna.

Ponekad uz bolest mogu se pojaviti neurološki simptomi u obliku:

  • povećano umor, slabost, vrtoglavica;
  • poremećaja spavanja, nesanice.

Rijetko, bolest je popraćena probavnim poremećajima:

  • gorčina u ustima;
  • trpjeti gorčinom nakon jela;
  • smanjen apetit;
  • mučnina, žgaravica;
  • nadutost i težina u želucu;
  • konstipacija ili proljev;
  • povećana jetra, dosadna bol u pravoj hipohondriji.

Oblici bolesti

Postoje dvije vrste bolesti:

  • kongenitalno - najčešći oblik;
  • stečene - karakterizirane manifestacijom simptoma nakon virusnog hepatitisa.

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Općenito, bolest ne uzrokuje nepotrebnu neugodnost nekoj osobi i napreduje povoljno. No, s sustavnim kršenjem prehrane i utjecajem čimbenika koji izazivaju, moguć je razvoj sljedećih komplikacija:

  1. Trajna upala jetre (kronični hepatitis).
  2. Bolest žučnog kamenca.

Dijagnoza bolesti

Ako se pojave simptomi bolesti, obratite se liječniku opće prakse ili hepatologu. Da biste potvrdili dijagnozu, obavite takve aktivnosti:

  1. Pregled, prikupljanje anamneze i pritužbe.
  2. Opća klinička analiza urina i krvi.
  3. Krvna biokemija.
  4. Uzorak s fenobarbitalom (određujući faktor je smanjenje koncentracije bilirubina nakon primjene fenobarbita).
  5. Test s postom (u roku od 2 dana pacijent je prehrana ograničena na 400 kcal dnevno uzorkovanje krvi provodi se dva puta. - Prvi dan testa i nakon posta ako je razlika pokazatelji bilirubin 50 - 100%. Potvrdio dijagnozu).
  6. Ispitivanje nikotinskom kiselinom (nakon intravenske injekcije nikotinske kiseline povećava bilirubin).
  7. DNA analiza odgovornog gena.
  8. Analiza izmeta na stercobilin (s bolešću rezultat je negativan).
  9. Ultrazvuk jetre i žučnog mjehura.

Prema pokazateljima mogu se provesti slijedeći ispiti:

  1. Proučavanje proteina i njegovih frakcija u serumu.
  2. Prothrombin test.
  3. Krvni test za virusne hepatitis markere.
  4. Bromsulfalne test.
  5. Biopsija jetre.

Gilbertov sindrom mora se razlikovati od:

  • hepatitis različitih etiologija;
  • hemolitička anemija;
  • ciroza jetre;
  • Wilsonova bolest - Konovalov;
  • hemokromatoza;
  • primarni sklerozivni kolangitis

Liječenje Gilbertovog sindroma

Osobe koje pate od ove bolesti ne trebaju poseban tretman. Terapija se provodi uz pogoršanje bolesti. Osnova liječenja je dijeta.

Kako liječiti bolest s prehranom

Ako pacijent živi u medicinskoj prehrani i odustaje od loših navika, simptomi bolesti neće se očitovati.

Pacijenti su naznačili dijetu broj 5.

Pacijenti se moraju pridržavati nekih ograničenja:

  • eliminirati fizičko naprezanje;
  • odbiti antibiotike, steroide, antikonvulzive;
  • ne pijte alkohol;
  • nema pušenja

Kako liječiti egzacerbacije bolesti

  1. Za normaliziranje koncentracije bilirubina u krvi i ublažavanje dispeptičkih pojava - fenobarbital, Zixorin.
  2. S istodobnim kolecistitima i kolelitijazom - infuzijama koleretnih biljaka, tubulima sorbitola i soli "Barbara".
  3. Za izravno uklanjanje bilirubina - Aktivirani ugljik, prisilna diureza (furosemid).
  4. Za vezanje bilirubina u krvi - Albumin.
  5. Za uništavanje bilirubina u tkivima - fototerapija.
  6. Vitamini skupine B.
  7. Koleretični lijekovi (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Tečajevi hepatitisa - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. U uvjetima koji ugrožavaju zdravlje, transfuzije krvi.

Mogu li izbjeći bolest?

Specifične metode prevencije bolesti koja se razmatra ne postoje. Pri planiranju trudnoće, preporučuje se žena konzultirati genetiku, osobito u slučajevima prisutnosti bolesti u rodu.

Da bi se izbjeglo povratak ili pogoršanje bolesti, potrebno je:

  • promatrati prehranu, odmor i rad;
  • izbjegavati fizičko naprezanje, post i dehidraciju;
  • cjeloživotna prehrana;

Savjeti za bolesne

  1. Zapamtite da je bolest kontraindicirana na izravnoj sunčevoj svjetlosti.
  2. Pratite svoje zdravlje, odmah uklonite žarište infekcije i liječite bolesti žuči.
  3. Sindrom u djeteta nije kontraindikacija za profilaktičko cijepljenje.
  4. Nije preporučljivo uzimati lijekove koji imaju nuspojave na jetru.
  5. Prisutnost sindroma u trudnoj ženi ne utječe nepovoljno na fetus.

Unatoč mogućim simptomima, trećina pacijenata kaže da apsolutno nema neugodnosti. Kao u slučaju bilo koje druge patologije, rana dijagnoza je ključ normalnog života i dobrog zdravlja. Ako slijedite sve preporuke liječnika, bolest se ne podsjeća na sebe.

Gilbertov sindrom

. ili, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, kongenitalne ne-hemolitički žutica, jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, benigni hyperbilirubinemia, nasljedna benigni razdružiti hyperbilirubinemia

Simptomi Gilbertovog sindroma

razlozi

Liječnik će pomoći gastroenterologu u liječenju bolesti

dijagnostika

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada (koliko dugo), tu su bolovi u desnom gornjem kvadrantu, žutica kože i bjeloočnica, je li tamnjenje urinu, s kojima je pacijent povezuje svoje podrijetlo, što je prije jeo noći, koje lijekove da se, da li se alkohol konzumira).
  • Analiza povijesti života (prošlih bolesti (gripa, kirurgija, bolesti endokrinog sustava (štitnjače i gušterače), redoviti lijekovi, periodične epizode žutice, koje se često javljaju nakon jakog fizičkog napora)).
  • Analiza obiteljske povijesti (je li netko od bliskih srodnika imao probleme s jetrom, žutica i je li bolovala od alkoholizma).
  • Inspekcija. Poznato je žutost kože i vidljive sluznice, bol prilikom sondiranja trbuha, osobito pravog hipohondrija.
  • Laboratorijski podaci.
    • Opći test krvi. Moguće je povećanje hemoglobina (proteina nosača kisika) od više od 160 g / l, povećanje sadržaja retikulocita (nezrelih eritrocita - crvenih krvnih zrnaca koji nose kisik od pluća do tkiva) periferne krvi.
    • Biokemijska analiza krvi. Povećanje razine ukupnog bilirubina (proizvod razgradnje crvenih krvnih stanica) zbog slobodne (neizravne) frakcije (dijela). Brzina ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 μmol / l. U Gilbertovom sindromu bilirubin u većini slučajeva lagano raste. Takvo povećanje može biti nakon uzimanja velike količine alkohola, ozljeda, operacija. Drugi biokemijski parametri (ukupni proteini, aminotransferaze (AST, ALT - specifični enzimi (tvari koje su uključene u metabolizam) jetre), kolesterol - produkt metabolizma masti), koji odražavaju funkciju jetre, se ne mijenjaju.
    • Koagulogram (procjena koagulacije (sprečavanje krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Gilbertovim sindromom koagulacija će biti normalna ili neznatno smanjena).
    • Molekularna dijagnoza: DNA analiza gena odgovorna za manifestacije bolesti.
    • Test krvi za prisutnost virusnog hepatitisa (upala jetre) A, B, C, D, E - traženje specifičnih protutijela (koji su znakovi prisutnosti hepatitisa).
    • Lančana reakcija polimeraze (PCR) je posebna metoda ispitivanja koja se može koristiti za identifikaciju genetskog defekta u enzimu koji je uključen u razmjenu bilirubina u tijelu.
    • Analiza urina: Normalno, bilirubin nije prisutan u mokraći, kada se pojavi i količina u krvi raste, urin postaje tamna (boja tamnog piva).
    • Analiza izmeta za stercobilin (konačni proizvod konverzije bilirubina) je negativna.
    • Posebni dijagnostički testovi.
      • Testiranje s postom: razina bilirubina se obično povećava nakon brzine od 48 sati. Bolesnik prima 400 kilokalorija po danu po stopi od 2000-2500 kcal. Razina bilirubina određuje se ujutro na prazan želudac na dan početka uzorka, a zatim dva dana kasnije. Uz povećanje bilirubina za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.
      • Intravenska primjena 40 mg nikotinske kiseline pomaže povećanju razine bilirubina u krvi.
      • Primanje pentobarbital (barbiturat lijek skupinu koja se obično koristi u anesteziji za obavljanje operacije), na 3 mg / kg 5 dana dovodi do smanjenja razine bilirubina.
  • Test rifampicina. Nakon primjene 900 mg rifampicina (antibiotika), razina neizravnog bilirubina u krvi raste kod bolesnika.
  • Instrumentalne i druge metode.
    • Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) trbušnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, žučnog trakta, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Istraživanja često ne otkrivaju patologiju (bolest).
    • Kompjuteriziranu tomografiju (CT), abdominalnih organa za detaljniju evaluaciju jetre stanje detekciju slabo otkrivene tumorskim lezijama čvorova u tkivu jetre (pojava kliničke slike), brisanje ili potvrđivanja dijagnoze Gilbert sindrom (sa Gilbert sindrom struktura i tkivo jetre normalni),
    • Biopsija jetre je mikroskopski pregled tkiva jetre dobivenog tankom iglom pod ultrazvukom, što vam omogućuje da napravite konačnu dijagnozu, da biste isključili tumorski proces.
    • Elastografija je studija jetrenog tkiva, izvedena pomoću posebnog aparata za određivanje stupnja fibroze jetre (abnormalni rast vezivnog tkiva (koji provodi nosač i strukturalnu funkciju) u jetri, što je reverzibilni postupak koji se može liječiti). To je alternativa biopsiji jetre i uklanja jetrenu fibrozu u slučajevima sumnje na Gilbertov sindrom.
  • Također je moguće konzultirati terapeuta. Savjetovanje o medicinskoj genetici.

Liječenje Gilbertovog sindroma

  • Tablica broj 5.
    • Dopušteno: kompozicija, slaba čaj, pšenični kruh, skuhani sir, juhe s povrćem, mlitavom junetinom, piletinom, mrvljivim kašom, ne-kiselim voćem.
    • Zabranjeno: svježe pečenje, sladoled, čorba, špinat, masno meso, masnu ribu, senf, papar, sladoled, crna kava, alkohol.
  • Pridržavanje (podrazumijeva uklanjanje naporne vježbe, uzimanje određenih lijekova: antibiotici, antikonvulzivi, anabolic steroidi - analoga spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonske poremećaje, kao i sportaši kako bi se postigla najviša sportske rezultate).
  • Odbijanje uporabe alkohola, pušenje - tada bilirubin (proizvod crvenih krvnih zrnaca) ostaje normalan, bez da uzrokuje simptome bolesti.

Kada se pojavi žutica, propisuje se niz lijekova.
  • Pripreme skupine barbiturata - antiepileptički lijekovi: dokazano je njihov učinak na smanjenje razine bilirubina u krvi.
  • Koleretička sredstva.
  • Hepatoprotectors (agenti koji štite jetrene stanice od štetnih učinaka).
  • Lijekovi koji normaliziraju funkciju žučnog mjehura i njegovih kanala, kako bi se spriječio razvoj bolesti žučnog kamenca (stvaranje kamenja u žučni mjehur) i kolecistitisa (stvaranje kamenja u žučni mjehur).
  • Enterosorbenti (lijekovi za poboljšanje eliminacije bilirubina iz crijeva).
  • Fototerapija - uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima izlaganjem svjetlosti, u pravilu, plave svjetiljke. Obvezna zaštita očiju kako biste spriječili opekotine.
  • Za dispeptičke poremećaje (mučnina, povraćanje, abdominalna distenzija), antiemetika, probavni enzimi (za pomoć probavi) se koriste.

Komplikacije i posljedice

  • Kronični hepatitis (trajna kronična upala jetre).
  • Gallstone bolest - bolest naznačena cholecystolithiasis A (stvaranje kamenca) i / ili choledocholithiasis (formiranje kamena u žučnih vodova), koje se mogu pojaviti u jetrenim kolike simptoma (akutni, grčeva bol u trbuhu).

Sprječavanje Gilbertovog sindroma

  • Specifična prevencija ne postoji, budući da je bolest genetski određena (prenosi se od roditelja do djece).
  • Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih faktora domaćinstva, otrovnih (otrovnih) lijekova jetre.
  • Racionalna i uravnotežena prehrana (jede hranu bogatu vlaknima (povrće, voće, žitarice), izbjegavajući previše vruće, pušeno, pržene i konzervirane hrane).
  • Umjerena tjelovježba, zdrav stil života.
  • Uklanjanje alkohola.
  • Odbijanje od loših navika, uzimanje anaboličkih steroida (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i sportaši za postizanje najviših sportskih rezultata).
  • Redoviti klinički pregled (godišnji preventivni pregled), otkrivanje i liječenje bolesti koje mogu izazvati pogoršanje bolesti:
    • hepatitis (upala jetre);
    • gastritis (upala želuca);
    • čira ulkusa želuca i dvanaesnika (ulceracije i defekte različitih dubina u želucu i duodenumu 12);
    • pankreatitis (upala gušterače);
    • kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

Budući da je bolest nasljedna (prenosi se od roditelja do djece), parovi, kod kojih barem jedan supružnik pati od ove bolesti, trebaju se konzultirati s genetičarom prije planiranja trudnoće.
  • izvori
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-mediji. 754 s.
  • Aprosina Z.G., Ignatova TM, Shekhtman M.M. Kronični aktivni hepatitis i trudnoća. Ter. Arch. 1987 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert G.L., Brown J. B., Klinička patologija trudnoće i novorođenčad. M.: Medicine, 1986.

Prethodni Članak

Hepatici

Sljedeći Članak

Rak glave 4

Više Članaka O Jetri

Ciroza

Primarna i sekundarna bilijarna ciroza

Biliarna ciroza je poseban oblik ciroze (zamjena normalnog jetrenog vlaknastog tkiva i vezivnog tkiva). Glavni uzrok njenog nastanka je dugotrajna oštećenja žučnog trakta i prisutnost sindroma kolestaza - kršenje ili prestanak protoka žuči.
Ciroza

Recepti za ukusnu hranu za 5 stolova za svaki dan

Dijeta 5 je cjelovita dijetna hrana koja je propisana za bolesti gušterače i žuči. Uz lijekove, upotreba prehrane važan je uvjet za oporavak.
Prilikom postavljanja tabličnog broja 5