Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)

Hepatocerebralna distrofija (leptikularna degeneracija) je kronična progresivna nasljedna degenerativna bolest, koju karakterizira dominantna lezija subkortikalnih čvorova središnjeg živčanog sustava i jetre. Opisano 1883. godine K. Westfal i 1912. S. Wilson. Termin "hepatocerebralna distrofija" predložio je 1948. godine N.V. Konovalov.

Etiologija, patogeneza. Vrsta nasljeđa je autosomno recesivno. U patogenezi bolesti, važan je nasljedni poremećaj metabolizma bakra. U normalnom stanju tijela najveći dio bakra koji dolazi od hrane nakon apsorpcije u crijevu izlučuje se u žuči ili bubrezi uz pomoć ceruloplazmina, proteina odgovornog za transport bakrenih iona u krvotoku. I samo mali dio (tzv. Izravni bakar) ulazi u organe i tkiva u kombinaciji s albuminom. U prisustvu hepatocerebralne distrofije, kršenje metabolizma očituje se smanjenjem koncentracije ceruloplazmina u krvi, što dovodi do pretjerane nakupljanja bakra, koja je povezana s serumskim albuminom i nakuplja se u različitim tkivima tijela, posebno u mozgu i jetri. Ta akumulacija se prvenstveno određuje u subkortikalnim čvorovima, uglavnom u ljusci. Akumulacija bakra je također određena u cerebralnom korteksu, cerebelumu, jetri, slezeni, bubregu i irisu. Toksični učinak bakra povezan je s blokom sulfhidrilnih skupina u oksidativnim enzimima, što uzrokuje poremećaj redoks procesa u stanici.

Patologija. Degenerativne promjene promatraju se u mozgu, jetri, bubrezima, slezeni, rožnici, irisu i leći oka. Ali najizraženije patološke promjene u subkortikalnim jezgrama. Također se uočavaju distrofne promjene živčanih stanica s naglim gubicima, formiranje mikrokriza, rast neuroglia. Zapažene su promjene u malim posudama moždanog tkiva s krvarenjem oko njih, perivaskularni edem.

Klinika. Bolest se javlja u dobi od 6-35 godina, najčešće u 10-15 godina. U klinici se karakteriziraju sljedeći simptomi: povećanje rigidnosti mišića; ne-ritmička hiperkineza (koreform, atetoid, torzija); drhtanje ekstremiteta u različitim varijantama: mala, velika amplituda, palidar, namjerna; mentalne promjene, u nekim slučajevima - epileptički napadaji.

Specifičan simptom hepatocerebralne distrofije je Kaiser-Fleischerov rožnati prsten zelenkasto-smeđe boje. Određuje se tijekom proučavanja okoliša oka u svjetlu raspršene lampe, nalazi se u gotovo svim pacijentima i ima apsolutnu dijagnostičku vrijednost. Pojava prstena može prethoditi razvoju glavnih neuroloških simptoma.

Važan klinički znak hepatocerebralne distrofije također je oštećenje jetre koja ima prirodu ciroze. Njegov razvoj može se pojaviti kroz fazu kroničnog aktivnog hepatitisa. Međutim, u većini bolesnika ciroza se određuje samo biokemijskim metodama istraživanja. Poremećaji osjetljivosti, piramidalna patologija se ne poštuju.

Ovisno o prevalenciji tih ili drugih simptoma, postoji pet glavnih oblika hepatocerebralne distrofije:

  • trbušni;
  • kruti-aritmogiperkineticheskuyu;
  • tremor;
  • Tresenje-krutost;
  • ekstrapiramidni kortikalni.

Oblik abdomena karakterizira prevladavajuća disfunkcija jetre, slezene, hepato- i splenomegalije, ascitesa, hemoragijskog sindroma. Neurološki simptomi pojavljuju se u kasnijim stadijima bolesti.

Rani ritam-aritmopperkinetički oblik prirode protoka najgori je. Neurološke manifestacije se razvijaju u dobi od 7-15 godina, obično prethode oštećenja jetre. Klinička slika predominantna je mišićna krutost i hiperkineza.

Primijetili su amimiju, disfagiju, disartriju. U razvijenoj fazi karakteristično je hembalizam-hiperkineza krilate ptice.

Oblik trese uglavnom odrasli. Tremor može biti prvi znak bolesti. Pojavljuje se i povećava tijekom izvršavanja dobrovoljnih pokreta i može pokriti mišiće lica, čeljusti, očnih jabučica, mekog nepca. Govor postaje skeniran i drhtav. Tremore se uglavnom kombiniraju sa simptomima cerebeluma. Tijek bolesti je uglavnom dobroćudan.

U mnogim pacijentima paralelno i gotovo istodobno nastaju podrhtavanje i ukočenost (tvrdokorni oblik bolesti). U tom obliku, drhtanje se očituje uglavnom u rukama, a krutost u nogama.

Ekstrapiramidni kortikalni oblik, dodijeljen N.V. Konovalov, kojeg karakterizira poremećaj viših funkcija mozga, prisutnost paralize, epileptički napadaji, smanjena inteligencija s degradacijom pojedinca.

Dijagnoza, diferencijalna dijagnoza. Hepatocerebralna distrofija treba sumnjati kada se pojave ekstrapiramidalni simptomi, a postoje i znakovi kombinacije neuroloških, jetrenih patologija i mentalnih poremećaja.

Dijagnoza je potvrđena sljedećim simptomima:

  • Prsten Kaiser-Fleischer;
  • smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvnoj plazmi na 0-200 mg / l, norma - 240-450 mg / l);
  • povećano izlučivanje bakra c. urina hypercupuria (više od 1,6 μmol / dan, norma je 0,14-1,06 μmol / dan);
  • hipokupremija povezana s ozbiljnim nedostatkom ceruloplazmina (manja od 4 μmol / l, norma - 4,22-22,6 μmol / l);
  • hiperaminoakidurija (više od 7.1-14.3 mmol / dan, norma - 7.1 mmol / dan).

U ranim stadijima bolesti, osobito u odsutnosti slične bolesti u obitelji, preporučuje se određivanje bakra u biopsijama jetre (1,5-5 puta veće od normalne) i proučavanje kinetike bakrene radioaktivnosti (postoji značajno odgađanje uklanjanja bakra iz krvi). Upotrebljavaju se neuroimaging dijagnostičke metode: CT ili MRI, koji određuju atrofične promjene u hemisferama mozga, cerebelumu, subkortikalnim strukturama s odgovarajućom ekspanzijom subarahnoidnih prostora i ventrikularnog sustava, prisutnosti smanjene gustoće (CT) ili pojačanja signala (MRI) u dio leća sličnih jezgri, blijeda kugla, talamus.

Hepatolitska degeneracija mora se razlikovati od kronične faze letargičkog encefalitisa, multiple skleroze i male koreje. Kronični stadij letargičnog encefalitisa karakterizira prevladavanje amiloatskog sindroma, očnih kriza, autonomnih poremećaja u obliku hiperhidroze, masne kože; povijest akutne zarazne bolesti s iskrivljenom formulom spavanja. Za multiple sklerozu, osim cerebelarnih i hiperkinetskih simptoma, tipične su lezije središnjeg živčanog sustava u obliku retrovirusnog neuritisa, prisutnost piramidalne patologije, promjene duboke osjetljivosti i funkcije zdjeličnih organa. Uz malu trokvu, mišićna krutost i drhtanje nisu karakteristični, često postoje naznake reumatskog procesa i oštećenja ventilarnog aparata srca.

Liječenje. Lijek izbora je penicilamin (cuprenil), koji je učinkovit u 90% slučajeva. Lijek se propisuje oralno: tijekom prvog tjedna - 1 kapsula (250 mg) svaki drugi dan, drugi tjedan - 1 kapsula dnevno. U budućnosti, svaki tjedan, dnevna doza se povećava za 250 mg, kontrolirajući izlučivanje bakra u mokraći na 1-2 g. Početak liječenja penicilaminom popraćen je oštrim povećanjem ekskrecije bakra (do 200-400 mg tijekom dana). U tom slučaju može doći do pogoršanja stanja pacijenta. Poboljšanje se obično događa u nekoliko tjedana, pa čak i mjeseci. Ako prije ovog vremena izlučivanje bakra ne prelazi 150 mg dnevno, prijeđite na terapiju održavanja: oni propisuju 500-750 mg lijeka dnevno (2-4 puta prije jela). Penicilamin uzrokuje nedostatak piridoksina, pa je potrebno propisati dnevni unos od 25-50 mg ovog lijeka u isto vrijeme kao i specifična terapija.

Ako pacijent ne podnosi penicillamin, možete propisati cink sulfat - 200 mg oralno 3 puta dnevno. Njegova je učinkovitost objašnjena svojstvom mikroelemenata cinka kako bi se spriječila apsorpcija bakra u probavnom kanalu.

Također propisano liječenje usmjereno na poboljšanje funkcije jetre. Preporuča se intravenozna infuzija 5% -tne otopine glukoze, vitamina i preparata kalcija. Primijenite hepatoprotectors: Kars, Essentiale Forte, itd.

Dijeta je važna. U prehrani ograničava se količina životinjskih proteina i masti, obogaćujući ga ugljikohidratima i vitaminima. Proizvodi koji sadrže puno bakra također su povučeni: čokolada, orasi, jetra, gljive, špinat itd.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim putem. Pojavljuje se pod uvjetima mutacija u geni ATP7B, koji kodira protein ATPaze jetre koji izvodi bakar. Karakteristični simptom Wilsonove bolesti je akumulacija bakra u različitim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima. Wilsonova bolest može se pojaviti u abdominalnom, krut-aritm-hiperkinetičkom, drhtavom ili ekstrapiramidalnom kortikalnom obliku. Dijagnoza Wilsonove bolesti uključuje oftalmološki pregled, biokemijske analize urina i krvi, MRI ili CT mozga. Temelj patogenetske terapije sastoji se od tiolnih lijekova, koji se mogu uzimati već nekoliko godina, čak i za život.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivnim putem. Pojavljuje se u uvjetima mutacija u ganu ATP7B, koji kodira protein ATPaze koji uvozi bakar u jetri. Karakteristični simptom Wilsonove bolesti je akumulacija bakra u različitim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima.

Otkrivač bolesti - А.К. Wilson, koji je 1912. opisao bolest, u domaćoj medicini - N.A. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolesti identificirana je 1993. godine. Koncept "Wilsonove bolesti" također odgovara: Wilson-Konovalovskoj bolesti, Westphal-Wilson-Konovalovskoj bolesti, hepatocerebralnoj distrofiji, hepatolenticularnoj distrofiji i lentikularnoj progresivnoj degeneraciji.

Klasifikacija Wilsonove bolesti

Prema klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblika Wilsonove bolesti:

  • trbušni
  • kruti-aritmogiperkineticheskaya
  • Potresanje-rigidnog
  • drmanje
  • ekstrapiramidni kortikalni

Etiologija i patogeneza Wilsonove bolesti

ATP7B gen je mapiran na dugoj ruci kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Ljudsko tijelo sadrži oko 50-100 mg bakra. Dnevni zahtjev bakra za osobu je 1-2 mg. 95% bakra apsorbirane u crijevu prevozi se u obliku kompleksa s ceruloplazminom (jedan od serumskih globulina sintetiziranih jetrom) i samo 5% u obliku kompleksa s albuminom. Nadalje, bakreni ioni dio su najvažnijih metaboličkih enzima (lizil oksidaza, superoksid dismutaza, citokrom-C-oksidaza, itd.). U Wilsonovoj bolesti postoji kršenje dvaju postupaka metabolizma bakra u jetri - biosintezi glavnog bakra-vezujućeg proteina (ceruloplazmin) i uklanjanja bakra s žuči, što je rezultiralo povećanjem razine nevezanog bakra u krvi. Koncentracija bakra u raznim organima (najčešće u jetri, bubrezima, rožnici i mozgu) raste, što dovodi do njihove toksične štete.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Klinički polimorfizam je karakterističan za Wilsonovu bolest. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, u odrasloj dobi, a mnogo rjeđe u odrasloj dobi. U 40-50% slučajeva, Wilsonova bolest očituje se s oštećenjem jetre, u ostatku - s mentalnim i neurološkim poremećajima. Uz sudjelovanje u patološkom procesu živčanog sustava nalazi se Kaiser-Fleischerov prsten.

Oblik abdomena Wilsonove bolesti se pretežno razvija do 40 godina. Karakteristični simptom je teška oštećenja jetre kao ciroza jetre, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

U djetinjstvu se očituje krut-aritmohimperkinetički oblik Wilsonove bolesti. Inicijalne manifestacije su mišićna krutost, amimija, zamagljivanje govora, poteškoće u obavljanju malih pokreta, umjereno smanjenje inteligencije. Za ovaj oblik bolesti karakterizira progresivni tijek, uz prisutnost epizoda pogoršanja i remisije.

Oblik Wilsonove bolesti obolio je u dobi od 10 do 30 godina. Glavni simptom je tremor. Pored toga, može postojati bradikinezijom, bradilalijom, teškim psychoorganic syndromom, epileptičkim napadajima.

Ekstrapiramidni kortikalni oblik Wilsonove bolesti vrlo je rijedak. Njegov početak sličan je početku bilo kojeg od gore navedenih oblika. Karakterizira ga epileptički napadaji, ekstrapiramidalni i piramidalni poremećaji te naglašeni intelektualni deficit.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Oftalmološki pregled pomoću prorezne lampe otkriva Kaiser-Fleischerov prsten. Biokemijske studije urina pokazuju povećano izlučivanje bakra u dnevnoj urini, kao i smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvi. Pomoću tehnika snimanja (CT i MRI mozga) detektira se atrofija cerebralne polutke i malog mozga, kao i bazalnih jezgri.

Diferencijalna dijagnoza

Kada dijagnosticira Wilsonovu bolest, neurolog se mora razlikovati od parkinsonizma, hepatocerebralnog sindroma, Gellervorden-Spatzove bolesti. Glavni diferencijalni dijagnostički znak ovih bolesti je odsutnost Kaiser-Fleischer prstenova karakterističnih za Wilsonovu bolest i poremećaje metabolizma bakra.

Wilsonova bolest

Temelj patogenog liječenja Wilsonove bolesti je primjena tiolnih pripravaka, na prvom mjestu - D-penicilamin ili unitiol. Glavna prednost cuprenila je niska toksičnost i mogućnost dugotrajne primjene u odsutnosti nuspojava. Propisan je na 0,15 g (1 kapsula) dnevno (tek nakon obroka), a zatim za 2,5-3 mjeseca, doza se povećava na 6-10 kapsula na dan (optimalna doza). Liječenje D-penicilaminom se provodi godinama, pa čak i za život s malim prekidima (2-3 tjedna) u slučaju nuspojava (trombocitopenija, leukopenija, pogoršanje želučanog ulkusa, itd.).

Unithiol se propisuje u slučaju netolerancije (slabe tolerancije) D-penicilamina. Trajanje liječenja je 1 mjesec, nakon čega se liječenje obustavlja za 2,5-3 mjeseca. U većini slučajeva dolazi do poboljšanja općeg stanja pacijenta, kao i regresije neuroloških simptoma (krutost, hiperkinezija). U slučaju dominacije hiperkineze, preporučuje se imenovanje malih kolega neuroleptika, s rigiditetom - levodopa, karbidopa, trihexyphenidyl.

U slučaju teškog tijeka Wilsonove bolesti, uz neuspjeh konzervativnog liječenja u inozemstvu, primjenjuje se transplantacija jetre. S pozitivnim ishodom operacije, poboljšava stanje bolesnika, obnavlja se razmjena bakra u tijelu. U daljnjem liječenju pacijenta imunosupresivna terapija. U Rusiji se danas u kliničkoj praksi postupno primjenjuje metoda biogemoperfuzije s izoliranim živim stanicama slezene i jetre (tzv. Pomoćna jetra).

Ne-liječenje Wilsonove bolesti sastoji se u propisivanju prehrane (tablica br. 5) kako bi se isključili proizvodi bogati bakrom (kava, čokolada, mahunarke, orašasti plodovi itd.).

Predviđanje i prevencija Wilsonove bolesti

U slučaju pravodobne dijagnoze Wilsonove bolesti i pružanja adekvatne terapije snižavanja lijekova, opće stanje bolesnika i razmjena bakra u tijelu mogu se normalizirati. Konstantan unos tiolnih pripravaka prema shemi koju propisuje specijalistički liječnik omogućuje održavanje profesionalne i društvene aktivnosti pacijenta.

Da bi se spriječilo ponavljanje Wilsonove bolesti, preporuča se da se pacijentova krv i urin ispituju nekoliko puta godišnje. Treba pratiti sljedeće pokazatelje: koncentraciju bakra, ceruloplazmina i cinka. Osim toga, preporučuje se provođenje biokemijskog testa krvi, opći test krvi, kao i redovite konzultacije s terapeutom i neurologom.

Wilson-Konovalov bolest (hepatolentna degeneracija)

Definicija: Wilsonova bolest (hepatolentikularna degeneracija) - genetski određena stanje u kojem je posljedica metaboličkih poremećaja i prekomjernog nakupljanja bakra imaju teške ozljede unutrašnjih organa, prvenstveno u jetri i CNS.

ICD-10: E83.0 - Poremećaji metabolizma bakra.

Etiologija. Hepatolentikulyarnaya degeneracija je rijetka genetski uzrokovana patnja. Patološke promjene u tijelu Wilson-Konovalovove bolesti uzrokovane nakupljanjem u tkivima toksičnih koncentracija bakra.

Mehanizam nasljeđivanja bolesti je autosomno recesivno. Više od 1% zdravih ljudi heterozigotno je za ovu bolest. Vjerojatnost ove patologije vrlo je visoka u potomstvu blisko povezanih brakova.

Nedostatak gena koji je odgovoran za pojavu bolesti nalazi se na kromosomu 13. Gen kodira P-tip ATPaze, koji provodi prijenos transmembranskog bakra. Ovaj protein je ključna veza u lancu transporta bakra od lizosoma hepatocita do žuči. S njegovim nedostatkom u jetri akumulira se veliki broj bakarskih iona koji imaju toksični učinak. Genetska defekt također uzrokuje nedostatak sinteze u jetri alfa-2 globulin-ceruloplasmin. Nedostatak ceruloplazmina uzrokuje poremećaje u metabolizmu bakra ne samo u jetri nego iu drugim organima, prvenstveno parenhima, kao iu tkivu mozga.

Patogeneza. S hranom za jedan dan u ljudskom tijelu ulazi 2-5 mg bakra. Bakreni ioni se apsorbiraju u crijevima i ulaze u portalnu venu u jetru. U hepatocitima, bakar se veže i izlučuje iz tijela žuči (1,2-1,7 mg / dan). Stanice se koriste određenom količinom vezanog bakra za sintezu enzima koji sadrže metal. Mali dio bakrenih iona u obliku labilnog kompleksnog spoja s albuminom cirkulira u krvi i izlučuje se u urinu.

Nedovoljna sinteza ceruloplazmina, glavnog transportnog proteina za bakar, otežava korištenje ovog elementa za sintezu metaloproteaza - enzima potrebnih u ciklusu respiriranja tkiva stanica unutarnjih organa, hematopoetskog tkiva. Bakar koji nije povezan s ceruloplazminom nakuplja se pretjerano u krvnoj plazmi, jetri, bubrezima, mozgu, rožnici. Vezivanjem na SH-skupine proteina, bakreni ioni blokiraju ključne enzime metaboličkih procesa, uzrokujući distrofiju i staničnu smrt. U slučaju Wilson-Konovalova bolest dolazi do paradoksalne situacije: poremećaj bioloških procesa zbog nedovoljnog prijenosa bakra i istodobnog trovanja tijelom bakrom.

Prisutnost povišenih koncentracija bakra u hepatocitima uzrokuje nekrozu u jetri, izražen upalni odgovor. Morfološke promjene u organu odgovaraju kroničnom hepatitisu pri prijelazu na cirozu jetre.

Prekomjerni slobodni ioni bakra u eritrocitima može uzrokovati akutnu intravaskularnu hemolizu krvi.

Akumulacija bakra u leniformnim jezgrama, subkorteksu, cerebralnom korteksu uzrokuje različite poremećaje kretanja, smanjenu inteligenciju.

U ovoj bolesti, također postoje oštećenja bubrega, kostiju kostura.

Klinička slika. Prvi simptomi bolesti nalaze se između 6-30 godina, obično do 15 godina. Muškarci i žene pate s istom frekvencijom.

Klinička slika sastoji se od simptoma oštećenja jetre, neuroloških i mentalnih poremećaja. Postoji primjetna hiperpigmentacija kože zbog kršenja porfirinskog metabolizma.

Tipično, specifični simptom detektira Wilsonovu bolest - prsten Kaiser-Fleischer - zeleno-smeđe prsten oko periferije rožnice, a ponekad i na svojoj unutarnjoj površini. Ovaj prsten najbolje se promatra u svjetlu raspršene žarulje.

Od unutarnjih organa, prvenstveno je zahvaćena jetra. Na početku bolesti mogu biti bez simptoma ili njezino mjesto oligosymptomatic lezija bez vidljivih kliničkih manifestacija i laboratorijskih abnormalnosti i biokemijskih uzoraka. Ovo razdoblje odgovara ne-specifičnih morfoloških promjena u jetri: masne degeneracija, nekroze pojedinačnih hepatocita, periportnom fibroze.

Kasnije razviti simptome karakteristične kroničnog hepatitisa s visokom aktivnošću upale i ciroze jetre s insuficijencijom: slabosti, dispepsija, bol u trbuhu, žutica.

U nekim pacijentima, bolest se javlja u izoliranom trbušnom obliku (Kerara oblik), kada su simptomi oštećenja jetre jedina manifestacija bolesti. U ovom obliku bolesti, zatajenje jetre razvija se rano.

U tipičnim slučajevima neurološki simptomi pojavljuju se u starijoj djeci ili adolescentima. Prvo se pojavljuju mišićna distonija, flaster-ekstenzorski tremor. Ozbiljnost tremor se kreće od laganog drhtanja ruku do tremor cijelog tijela. Tipični "prigušeni" tremor prstiju pružao je ruke. Macroglossia, hypersalivation, hypomimia, teško monoton govor, smanjena inteligencija postaju vidljivi.

U 15% slučajeva bolest postaju složeniji s akutnim intravaskularne hemolize, očituje anemija, žutica, tamni urin boje. Ponekad hemoliza izaziva akutno zatajenje bubrega, što je rezultiralo smrću pacijenta.

Oštećenje bubrega dovodi do stvaranja nefrotičnog sindroma. Karakterizirana cjevastim poremećajima: glikozurija, aminokidurija, fosfaturija, mikroemijatura.

Koštano-zglobnih sindrom očituje osteoporoze, osteomalacije, lezije koljena i kralježnice. Ossalgija je moguća spontana koštana fraktura.

Dijagnoza. Kompletna krvna slika: anemija, retikulocitoza (s hemolitičkim krizama), povećana ESR.

Analiza urina: proteinurija, glikozurija, aminoaciduria, microhematuria, povećava izlučivanje bakra više od 100 mg / dan. Kada gemolitichesih krize: bilirubin, hemoglobin, hemosiderina.

Biokemijska analiza krvi: Redukcija ceruloplazmin (0-200 mg / L pri brzini od 250-450 mg / l), čime se povećava koncentracija bakra ne ceruloplazmin više od 300 g / l, povećanje AST, ALT, alkalna fosfataza. Otkriva hipoproteinemija, povećanu bilirubin, gama-globulini.

Abdominalni ultrazvuk: hepatosplenomegalija, simptomi ciroze jetre, portalna hipertenzija.

Biopsija jetre: znakovi kroničnog hepatitisa s visokom aktivnošću upalnog procesa, znakovi ciroze jetre. Strukture tkiva jetre povećale su sadržaj bakra.

Radioizotop studija jetre sa radioaktivnim izotopom bakra: otkriti znakove prekomjernog nakupljanja izotopom i kod pacijenata i u heterozigotnih nosača od gena bolesti.

Diferencijalna dijagnoza. Diferencijalna dijagnoza provesti s kronični hepatitis, ciroza jetre, prirođene ili stečene hemolitičke anemije. Ključna točka raspoznavanja hepatolentikularna degeneracije tih bolesti je identificirati prsten Kaiser-Fleischer, niska aktivnost ceruloplazmin, visokim sadržajem bakra u krvi, u urinu, jetre tkiva.

Opći test krvi.

Analiza mokraće.

Proučavanje dnevnog izlučivanja bakra u urinu.

Biokemijska analiza krvi djelovanjem ceruloplazmin, slobodnog bakra, ukupnog proteina i frakcije, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkalna fosfataza.

Biopsija i morfološka studija jetrenog tkiva.

Proučavanje bakra u jetri.

Radioizotopna studija jetre uvođenjem bakrenog izotopa.

Liječenje. Dodijelite dijetu s ograničenjem na hranu koja sadrži bakar.

Od lijekova se koriste lijekovi koji vezuju i uklanjaju bakar iz tijela.

Unitiol (5% -tna otopina) propisuje se u 5-10 ml intramuskularno dnevno ili svaki drugi dan, tijekom 25-30 injekcija. Ponovljeni tečajevi nakon 2-3 mjeseca.

BAL - British antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) injicira intramuskularno s 1,25 - 2,5 mg / kg, 2 puta dnevno tijekom 10-20 dana. Razdoblje između tečajeva je 20 dana. Ista doza se može davati neprekidno tijekom nekoliko mjeseci kako bi se dobio učinak.

D-penicilamin je najučinkovitije liječenje gepatotserebralnoy distrofija. Doza se određuje individualno na temelju izlučivanja otkrivanja tempa bakra u urinu. Unesite 0,3-1,3 g na 3-4 g dnevno. Liječenje ovim lijekom provodi se za život. Moguće hematološke (trombocitopenija, leukopenija, agranulocitoza), bubrega (nefrotski sindrom), kože (erythema, urtikarija osip, suha koža) komplikacija, dispepsija, smanjenje ili gubitak ukusa. Lijek Trientin ima manju nuspojavu od D-penicilamina.

Propisani su vitamini B1 i B6. Prikazani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam hepatocita: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil itd.

Ozbiljan, uglavnom abdominalni oblik bolesti Wilson-Konovalov je znak za ortotopno presađivanje jetre.

Prognoza. Tijek bolesti je progresivan, bez adekvatnog liječenja, što brzo dovodi do teške invalidnosti i smrti pacijenata.

Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)

  • Što je Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)
  • Što izaziva Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)
  • Patogeneza (što se događa?) Tijekom Wilson-Konovalovove bolesti (hepatocerebralna distrofija)
  • Simptomi bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Dijagnoza bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti (hepatocerebralna distrofija)
  • Sprječavanje bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)
  • Koji liječnici trebaju biti konzultirani ako imate bolest Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Što je Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)

Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija ili hepatolentikularna degeneracija ili bolesti Westphal - Wilson - Konovalov - prirođene poremećaja metabolizma bakra, što dovodi do ozbiljnih nasljednih bolesti središnjeg živčanog sustava i unutrašnjih organa.

Dijagnosticirana je u 5-10% bolesnika s cirozom jetre predškolske i školske dobi. Bolest se prenosi autosomnim recesivnim tipom zbog niske ili abnormalne sinteze ceruloplazmina - proteina koji prevodi bakar. Genet ATP7B, čije mutacije uzrokuju bolest, nalazi se na kromosomu 13 (segment 13q14-q21).

Jetre i cerebralna degeneracija (grčkog ἧπαρ / ἥπατος jetra, mozak mozak + lat..) Syn: jetre leća degeneracije, Westphal psevdoskleroz, Wilsonova bolest - nasljedna bolest karakterizira kombinacija ciroze s postupkom distrofični u mozgu. (uglavnom u leće).

Engleski neurolog Wilson (S. Wilson) u 1912. opisao tipično jetre i moždani distrofija promjene u mozgu, je uspostavio stalnu prisutnost ciroze i dao opis nove bolesti klinika, koju je nazvao progresivna leća degeneracija (lat. Lenticularis leća).

Glavni simptomi bolesti su zabilježili u raznim nehotičnim pokretima udova i trupa, ukočenost mišića što rezultira ukočenost, disfagija i dizartrija, afektivnih bljeskova, ponekad mentalnih poremećaja, ali su znakovi oštećenja piramidalnih sustava bili odsutni. K. ranije Westphal (1883) i A. Stryumpellem (1898) opisuje bolest koja je klinički sličnost s multiplom sklerozom je pod nazivom „psevdoskleroz”. Bolest karakterizira široko rasprostranjena, brišući, ritmičke nehotičnih pokreta, povećanje tonusa mišića, Amim, disartrijom, ozbiljnim mentalnim poteškoćama do takvih obavještajnih poremećaja poput demencije.

Kasnije je utvrđeno da je progresivna leća degeneracija i psevdoskleroz su različiti oblici iste bolesti, koje Gall (1921) pod nazivom jetre leća degeneracija. Međutim, promjene u mozgu kada se to nikada je ograničena na leća jezgre, a ponekad ima još izraženija u drugim dijelovima mozga. Dakle, NV Konovalov 1960. predložio ime „jetre i cerebralna degeneracija.” On je uvelike proširio ideju o patofiziologiji, patogenezi i klinike bolesti te je istaknuo njegov novi oblik.

Što izaziva Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)

Uočena je autosomna recesivna vrsta prijenosa, patološki je gen smješten u dugoj ruci kromosoma 13. Pojavljuje se u prosjeku u populaciji od 3: 100.000. Prevalencija je veća među etničkim skupinama u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Često su muškarci bolesni, prosječna starost prvih je 11-25 godina. Za manifestaciju bolesti su važni egzogeni učinci koji utječu na jetru - opijenost i infekciju.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom Wilson-Konovalovove bolesti (hepatocerebralna distrofija)

U mozgu s hepatocerebralnom distrofijom, lentikularna jezgra, posebno ljuska, omekšava se tako da stvara male ciste. Također su zahvaćene i druge formacije: jezgra caudata, duboki slojevi korteksa, cerebelum, osobito jezgre dentata, hipokortikalna jezgra; u drugim dijelovima mozga, promjene su manje izražene.

Sve promjene su podijeljene na angiotoksičnu i citotoksičnu. Prvi su izraženi u atoniju posuda, osobito malih, i promjenama njihovih zidova. Kao rezultat toga dolazi do stazije, uobičajenog perivaskularnog edema s anoksijom živčanog tkiva i njegove smrti; krvarenja i njihovi tragovi u obliku nakupljanja hemosiderina su česti.

Citotoksična komponenta je uobičajena distrofička promjena u makroluzi živčanih stanica, što često rezultira smrću. Pojava Alzheimerove glia, koja je formirana od običnih astrocita, je karakteristična. Često postoje promijenjene živčane stanice, vrlo slične Alzheimerovoj glia; slične stanice također se nalaze u jetri i bubrezima. Temelj tih staničnih promjena je jedan i isti čimbenik - slično kršenje staničnog metabolizma, vjerojatno metabolizma nukleinske kiseline.

Kasnije, bolest počinje, što sporije prolazi, više difuzne promjene u mozgu i više citotoksična komponenta prevladava nad angiotoksičnim. Jetra zbog atrofične ciroze smanjena je i lumpy; zakrpe normalnog tkiva izmjenjuju se sa zakrpama nekrotičnih, degenerativnih i regenerativnih otočića; obilna neoplazma krvnih žila dovodi do pojave anastomoza između grana portala i donje vena cave.

Glavnu ulogu u patogenezi ima kršenje razmjene bakra, njegovo nakupljanje u živčanom (pogotovo bazičnim ganglijima), bubrežna, jetrena tkiva i rožnica, kao i toksična oštećenja tih organa bakra. Poremećaj metabolizma izražena u suprotnosti sinteze i smanjivanje koncentracije krvi ceruloplazmin. Ceruloplazmin je uključen u proces uklanjanja bakra iz tijela. Visoka čvor ili mješovita ciroza formirana je u jetri. U bubrezima prvenstveno utječu na proksimalne tubule. U mozgu su pogođeni u većoj mjeri bazalnih ganglija, mali mozak, a brzina jezgra crne tvari. Taloženje bakra u Descemet u membrani oka dovodi do stvaranja prstena Kaiser Fleischer.

Simptomi bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Jetre i moždani distrofija počinje u djetinjstvu ili mladosti i ima kronični progresivni tijek. U mnogim slučajevima, pojava simptoma poremećaja živčanog sustava prethoditi visceralnog oblik bolesti jetre i gastrointestinalni poremećaji (žutica, desni gornji bol kvadrantu, dispepsija). Ponekad se javlja izražen hepato-lienalni sindrom.

Iz živčanog sustava dolazi do izražaja ekstrapiramidalni simptomi u obliku mišićne krutosti, hiperkineze i mentalnih poremećaja. Piramidalni simptomi mogu biti, ali češće odsutni. Osjetljivost obično nije uznemirena.

Tipičan simptom bolesti je Kaiser-Fleischerov prsten - taloženje na periferiji zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar rožnatoga; to je više izraženo u kasnijim oblicima bolesti. Ponekad je žućkasto-smeđa pigmentacija kože debla i lica. Hemoragične pojave (krvarenje zubnog mesa, krvarenje nosa, pozitivno ispitivanje krvarenja), mramoranje kože, akrocianoza su česte. Capillaroskopija otkriva kapilarni atoni i stagnaciju protoka krvi. Obilježena bol u zglobovima, obilna znoja, osteoporoza, krhke kosti. Patologija jetre klinički je otkrivena u približno 30% pacijenata, au nekim slučajevima može se otkriti samo funkcionalnim testovima, primjerice, slomom s opterećenjem galaktoze, kvantnim slomom, slomom Bergman-Elbotta, slomom broma, obično se povećava količina bilirubina u krvi i urobilina u mokraći; sedimentarne reakcije Takat-Ara i Gray su promijenjene, leukopenija, trombocitopenija, hipokromna anemija su česti.

5 oblika hepato-cerebralne distrofije:

Oblik abdomena - ozbiljna oštećenja jetre, koja dovodi do smrti prije pojave simptoma živčanog sustava; djeca su se razboljela. Njeno trajanje traje od nekoliko mjeseci do 3-5 godina.

Kruti-aritmogiperkineticheskaya ili rani oblik različit brzog toka; također započinje u djetinjstvu. Klinička slika dominira mišićne ukočenosti, što je rezultiralo kontraktura, siromaštva i sporosti kretanja, horeoatetoidnye torzije ili nasilnog pokreta. Karakterizira dizartrija i disfagija, grčevitog smijeha i plača, poremećaja raspoloženja, i umjereno smanjenje inteligencije. Bolest traje 2-3 godine, završava smrtonosno.

Tvrdokorno-kruti oblik je češći; počinje u adolescenciji, teče sporo, ponekad s remisiji i naglog pogoršanja, u pratnji temperature subfebrilan; naznačen time, istovremenim razvoja uznapredovalog ukočenost i tremor, drhtanje vrlo ritmičke (2-8 tremor sekundi), oštar porast u statičkom napetost mišića, kretanje, i uzbuđenja u mirovanju i nestaje tijekom spavanja. Ponekad se nalaze athetoidni koreformi nasilni pokreti; također se opaža disfagija i disartrija. Prosječni životni vijek od oko šest godina.

Oblik trešnje počinje u dobi od 20-30 godina, teče prilično polako (10-15 godina i više); tremor oštro prevladava, krutost pojavljuje samo na kraju bolesti, a ponekad se opaža mišićna hipotenzija; Amimija, spori monoton govor, ozbiljne promjene u psihi, zabilježeni su afektivni bljesovi česti. Opaženi su epileptični napadaji.

Ekstrapiramidni kortikalni oblik je manje uobičajen od ostalih oblika. Tipično za povrede jetre distrofija cerebralne odvojeno pomiješa apoplectiform razvoj piramidalnog pareze, epileptična napadaje i ozbiljne demenciju (nalazi se veliko omekšavanje u cerebralnom korteksu). Traje 6-8 godina, završava smrtonosno.

Dijagnoza bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Osnova dijagnoze je slika bolesti. Potvrđena je dijagnoza bolesti:

  • Prisutnost Kaiser-Fleischer prstenova ili njegovih "fragmenata".
  • Smanjenje sadržaja bakra u serumu ispod 80 mkg na 100 ml
  • Smanjenje koncentracije ceruloplazmina ispod 20 mg na 100 ml
  • Povećano izlučivanje urinarnog bakra od više od 100 mcg dnevno

Za dijagnozu koristite:

  • ispitivanje s prigušenom svjetiljkom (Kaiser-Fleischer zeleni prsten na rožnici na limbusu)
  • određivanje razine ceruloplazmina (tipična redukcija manja od 1 μmol / l)
  • određivanje razine bakra u krvnom serumu (smanjenje manje od 9,4 mmol / 1)
  • određivanje bakra u dnevnom urinu (povećano za više od 1,6 μmol ili 50 μg dnevno)

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti (hepatocerebralna distrofija)

  • Dijeta broj 5 - s ograničenjem bakra na 1 mg dnevno - isključenjem čokolade, orašastih plodova, sušenog voća, rakova, jetre, cjelovitog pšenice.
  • Lijek izbora je cuprenyl (penicillamin), koji je učinkovit u 90% slučajeva. D-penicilamin ili Unitiol.
  • unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetski tretman hepatolenticularne degeneracije usmjeren je na povećanje eliminacije bakra iz tijela. U tu svrhu koriste se kompleksi (tiolni spojevi). Penicilamin je bio najučinkovitiji. Treba ga uzimati kontinuirano na 1,5-2 g dnevno.

Liječenje penicilaminom praćeno je značajnim poboljšanjem stanja pacijenata ili čak dovodi do potpuno uklanjanja simptoma. Vrlo zadovoljavajući rezultati dobiveni su upotrebom unitiola.

Sprječavanje bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija)

Prevencija je rano otkrivanje bolesti. Rana dijagnoza bolesti je neophodna za uspjeh terapije i prevenciju teških oštećenja živčanog sustava i jetre karakteristične za naprednu fazu bolesti Wilson-Konovalov.

Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)

Što je Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija)

Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija ili hepatolentikularna degeneracija ili bolesti Westphal - Wilson - Konovalov - prirođene poremećaja metabolizma bakra, što dovodi do ozbiljnih nasljednih bolesti središnjeg živčanog sustava i unutrašnjih organa.

Dijagnosticirana je u 5-10% bolesnika s cirozom jetre predškolske i školske dobi. Bolest se prenosi autosomnim recesivnim tipom zbog niske ili abnormalne sinteze ceruloplazmina - proteina koji prevodi bakar. Genet ATP7B, čije mutacije uzrokuju bolest, nalazi se na kromosomu 13 (segment 13q14-q21).

Jetre i cerebralna degeneracija (grčkog ἧπαρ / ἥπατος jetra, mozak mozak + lat..) Syn: jetre leća degeneracije, Westphal psevdoskleroz, Wilsonova bolest - nasljedna bolest karakterizira kombinacija ciroze s postupkom distrofični u mozgu. (uglavnom u leće).

Engleski neurolog Wilson (S. Wilson) u 1912. opisao tipično jetre i moždani distrofija promjene u mozgu, je uspostavio stalnu prisutnost ciroze i dao opis nove bolesti klinika, koju je nazvao progresivna leća degeneracija (lat. Lenticularis leća).

Glavni simptomi bolesti su zabilježili u raznim nehotičnim pokretima udova i trupa, ukočenost mišića što rezultira ukočenost, disfagija i dizartrija, afektivnih bljeskova, ponekad mentalnih poremećaja, ali su znakovi oštećenja piramidalnih sustava bili odsutni. K. ranije Westphal (1883) i A. Shtryumpellem (1898) opisuje bolest koja je klinički sličnost s multiplom sklerozom je pod nazivom „psevdoskleroz”. Bolest karakterizira široko rasprostranjena, brišući, ritmičke nehotičnih pokreta, povećanje tonusa mišića, Amim, disartrijom, ozbiljnim mentalnim poteškoćama do takvih obavještajnih poremećaja poput demencije.

Kasnije je utvrđeno da je progresivna leća degeneracija i psevdoskleroz su različiti oblici iste bolesti, koje Gall (1921) pod nazivom jetre leća degeneracija. Međutim, promjene u mozgu kada se to nikada je ograničena na leća jezgre, a ponekad ima još izraženija u drugim dijelovima mozga. Dakle, NV Konovalov 1960. predložio ime „jetre i cerebralna degeneracija.” On je uvelike proširio ideju o patofiziologiji, patogenezi i klinike bolesti te je istaknuo njegov novi oblik.

Što izaziva / uzrokuje Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija):

Uočena je autosomna recesivna vrsta prijenosa, patološki je gen smješten u dugoj ruci kromosoma 13. Pojavljuje se u prosjeku u populaciji od 3: 100.000. Prevalencija je veća među etničkim skupinama u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Često su muškarci bolesni, prosječna starost prvih je 11-25 godina. Za manifestaciju bolesti su važni egzogeni učinci koji utječu na jetru - opijenost i infekciju.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

U mozgu s hepatocerebralnom distrofijom, lentikularna jezgra, posebno ljuska, omekšava se tako da stvara male ciste. Također su zahvaćene i druge formacije: jezgra caudata, duboki slojevi korteksa, cerebelum, osobito jezgre dentata, hipokortikalna jezgra; u drugim dijelovima mozga, promjene su manje izražene.

Sve promjene su podijeljene na angiotoksičnu i citotoksičnu. Prvi su izraženi u atoniju posuda, osobito malih, i promjenama njihovih zidova. Kao rezultat toga dolazi do stazije, uobičajenog perivaskularnog edema s anoksijom živčanog tkiva i njegove smrti; krvarenja i njihovi tragovi u obliku nakupljanja hemosiderina su česti.

Citotoksična komponenta je uobičajena distrofička promjena u makroluzi živčanih stanica, što često rezultira smrću. Pojava Alzheimerove glia, koja je formirana od običnih astrocita, je karakteristična. Često postoje promijenjene živčane stanice, vrlo slične Alzheimerovoj glia; slične stanice također se nalaze u jetri i bubrezima. Temelj tih staničnih promjena je jedan i isti čimbenik - slično kršenje staničnog metabolizma, vjerojatno metabolizma nukleinske kiseline.

Kasnije, bolest počinje, što sporije prolazi, više difuzne promjene u mozgu i više citotoksična komponenta prevladava nad angiotoksičnim. Jetra zbog atrofične ciroze smanjena je i lumpy; zakrpe normalnog tkiva izmjenjuju se sa zakrpama nekrotičnih, degenerativnih i regenerativnih otočića; obilna neoplazma krvnih žila dovodi do pojave anastomoza između grana portala i donje vena cave.

Glavnu ulogu u patogenezi ima kršenje razmjene bakra, njegovo nakupljanje u živčanom (pogotovo bazičnim ganglijima), bubrežna, jetrena tkiva i rožnica, kao i toksična oštećenja tih organa bakra. Poremećaj metabolizma izražena u suprotnosti sinteze i smanjivanje koncentracije krvi ceruloplazmin. Ceruloplazmin je uključen u proces uklanjanja bakra iz tijela. Visoka čvor ili mješovita ciroza formirana je u jetri. U bubrezima prvenstveno utječu na proksimalne tubule. U mozgu su pogođeni u većoj mjeri bazalnih ganglija, mali mozak, a brzina jezgra crne tvari. Taloženje bakra u Descemet u membrani oka dovodi do stvaranja prstena Kaiser Fleischer.

Simptomi bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Jetre i moždani distrofija počinje u djetinjstvu ili mladosti i ima kronični progresivni tijek. U mnogim slučajevima, pojava simptoma poremećaja živčanog sustava prethoditi visceralnog oblik bolesti jetre i gastrointestinalni poremećaji (žutica, desni gornji bol kvadrantu, dispepsija). Ponekad se javlja izražen hepato-lienalni sindrom.

Iz živčanog sustava dolazi do izražaja ekstrapiramidalni simptomi u obliku mišićne krutosti, hiperkineze i mentalnih poremećaja. Piramidalni simptomi mogu biti, ali češće odsutni. Osjetljivost obično nije uznemirena.

Tipičan simptom bolesti je Kaiser-Fleischerov prsten - taloženje na periferiji zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar rožnatoga; to je više izraženo u kasnijim oblicima bolesti. Ponekad je žućkasto-smeđa pigmentacija kože debla i lica. Hemoragične pojave (krvarenje zubnog mesa, krvarenje nosa, pozitivno ispitivanje krvarenja), mramoranje kože, akrocianoza su česte. Capillaroskopija otkriva kapilarni atoni i stagnaciju protoka krvi. Obilježena bol u zglobovima, obilna znoja, osteoporoza, krhke kosti. Patologija jetre klinički je otkrivena u približno 30% pacijenata, au nekim slučajevima može se otkriti samo funkcionalnim testovima, primjerice, slomom s opterećenjem galaktoze, kvantnim slomom, slomom Bergman-Elbotta, slomom broma, obično se povećava količina bilirubina u krvi i urobilina u mokraći; sedimentarne reakcije Takat-Ara i Gray su promijenjene, leukopenija, trombocitopenija, hipokromna anemija su česti.

5 oblika hepato-cerebralne distrofije:

Oblik abdomena - ozbiljna oštećenja jetre, koja dovodi do smrti prije pojave simptoma živčanog sustava; djeca su se razboljela. Njeno trajanje traje od nekoliko mjeseci do 3-5 godina.

Kruti-aritmogiperkineticheskaya ili rani oblik različit brzog toka; također započinje u djetinjstvu. Klinička slika dominira mišićne ukočenosti, što je rezultiralo kontraktura, siromaštva i sporosti kretanja, horeoatetoidnye torzije ili nasilnog pokreta. Karakterizira dizartrija i disfagija, grčevitog smijeha i plača, poremećaja raspoloženja, i umjereno smanjenje inteligencije. Bolest traje 2-3 godine, završava smrtonosno.

Tvrdokorno-kruti oblik je češći; počinje u adolescenciji, teče sporo, ponekad s remisiji i naglog pogoršanja, u pratnji temperature subfebrilan; naznačen time, istovremenim razvoja uznapredovalog ukočenost i tremor, drhtanje vrlo ritmičke (2-8 tremor sekundi), oštar porast u statičkom napetost mišića, kretanje, i uzbuđenja u mirovanju i nestaje tijekom spavanja. Ponekad se nalaze athetoidni koreformi nasilni pokreti; također se opaža disfagija i disartrija. Prosječni životni vijek od oko šest godina.

Oblik trešnje počinje u dobi od 20-30 godina, teče prilično polako (10-15 godina i više); tremor oštro prevladava, krutost pojavljuje samo na kraju bolesti, a ponekad se opaža mišićna hipotenzija; Amimija, spori monoton govor, ozbiljne promjene u psihi, zabilježeni su afektivni bljesovi česti. Opaženi su epileptični napadaji.

Ekstrapiramidni kortikalni oblik je manje uobičajen od ostalih oblika. Tipično za povrede jetre distrofija cerebralne odvojeno pomiješa apoplectiform razvoj piramidalnog pareze, epileptična napadaje i ozbiljne demenciju (nalazi se veliko omekšavanje u cerebralnom korteksu). Traje 6-8 godina, završava smrtonosno.

Dijagnoza bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Osnova dijagnoze je slika bolesti. Potvrđena je dijagnoza bolesti:

  • Prisutnost Kaiser-Fleischer prstenova ili njegovih "fragmenata".
  • Smanjenje sadržaja bakra u serumu ispod 80 mkg na 100 ml
  • Smanjenje koncentracije ceruloplazmina ispod 20 mg na 100 ml
  • Povećano izlučivanje urinarnog bakra od više od 100 mcg dnevno

Za dijagnozu koristite:

  • ispitivanje s prigušenom svjetiljkom (Kaiser-Fleischer zeleni prsten na rožnici na limbusu)
  • određivanje razine ceruloplazmina (tipična redukcija manja od 1 μmol / l)
  • određivanje razine bakra u krvnom serumu (smanjenje manje od 9,4 mmol / 1)
  • određivanje bakra u dnevnom urinu (povećano za više od 1,6 μmol ili 50 μg dnevno)

Liječenje bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

  • Dijeta broj 5 - s ograničenjem bakra na 1 mg dnevno - isključenjem čokolade, orašastih plodova, sušenog voća, rakova, jetre, cjelovitog pšenice.
  • Lijek izbora je cuprenyl (penicillamin), koji je učinkovit u 90% slučajeva. D-penicilamin ili Unitiol.
  • unitiol
  • Vitamin B6

Patogenetski tretman hepatolenticularne degeneracije usmjeren je na povećanje eliminacije bakra iz tijela. U tu svrhu koriste se kompleksi (tiolni spojevi). Penicilamin je bio najučinkovitiji. Treba ga uzimati kontinuirano na 1,5-2 g dnevno.

Liječenje penicilaminom praćeno je značajnim poboljšanjem stanja pacijenata ili čak dovodi do potpuno uklanjanja simptoma. Vrlo zadovoljavajući rezultati dobiveni su upotrebom unitiola.

Sprječavanje bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija):

Prevencija je rano otkrivanje bolesti. Rana dijagnoza bolesti je neophodna za uspjeh terapije i prevenciju teških oštećenja živčanog sustava i jetre karakteristične za naprednu fazu bolesti Wilson-Konovalov.

Koji liječnici trebaju biti konzultirani ako imate Wilson-Konovalov bolest (hepatocerebralna distrofija):

Je li vas nešto gnjavi? Želite li znati detaljnije informacije o bolesti Wilson-Konovalov (hepatocerebralna distrofija), njezini uzroci, simptomi, metode liječenja i prevencije, tijek bolesti i dijeta nakon nje? Ili vam treba inspekcija? Možete dogovoriti sastanak s liječnikom - Eurolab klinika je uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas ispitati, ispitati vanjske znakove i pomoći vam da identificirate bolest simptomima, savjetujte se i pružite vam potrebnu pomoć i dijagnozu. Također možete nazvati liječnika kod kuće. Eurolab klinika je otvorena 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnik klinike odabrat će vam prikladan dan i vrijeme posjeta liječniku. Naše koordinate i upute prikazane su ovdje. Detaljnije pogledajte sve usluge klinike na svojoj osobnoj stranici.

Ako ste prethodno obavili neku studiju, svakako obavite svoje rezultate za konzultacije s liječnikom. Ako se studije ne izvode, učinit ćemo sve što je potrebno u našoj klinici ili s našim kolegama u drugim klinikama.

Jeste li? Morate biti vrlo pažljivi na sveukupno zdravlje. Ljudi ne obraćaju dovoljno pozornosti na simptome bolesti i ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavlja da su, nažalost, već kasni za liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - takozvane simptome bolesti. Identifikacija simptoma prvi je korak u dijagnozi bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate pregledati liječnik nekoliko puta godišnje kako ne bi samo spriječili užasnu bolest, već i održavanje zdravog uma u tijelu i tijelu kao cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku - upotrijebite online savjetodavni odjeljak, možda ćete pronaći odgovore na tvoja pitanja i pročitati savjete o samom sebi. Ako ste zainteresirani za recenzije o klinikama i liječnicima - pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku Svi lijekovi. Također se registrirate na medicinskom portalu Eurolab kako biste bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranjima na web mjestu koje će vam automatski biti poslane poštom.


Više Članaka O Jetri

Hepatitis

Kako to boli i gdje žučni mjehur je u osobi

Žučni mjehur je izravni organ koji je aktivno uključen u probavni proces. U formi, ona sliči praznom kruhu malog promjera. Pitam se: kako bol i gdje je žučnjak?
Hepatitis

Kolecistitis (K81)

Isključeno: s kolelitijazom (K80.-)U Rusiji je Međunarodna klasifikacija bolesti 10. revizije (ICD-10) usvojena kao jedinstven regulatorni dokument kojim se računa incidencija, uzroci javnih poziva u zdravstvene ustanove svih odjela, uzroci smrti.