Porfirija je bolest vampira. Uzroci, simptomi i liječenje bolesti

Porfirije su skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih porastom razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenja živčanog sustava.

Porfirini (grč. Porphyreis - tamno crvena, ljubičasta) - spojevi koji čine hem (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 faza, u kojima sudjeluju relevantni enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalne tvari s crvenkastom bojom. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži su uključeni u sintezu hema, u jetri - komponenti žuči. Izlučeno iz urina i izmeta.

Prvi put je postojanje porfirina i kršenje njihove razmjene dokazalo H. Gunther 1901.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su dugo vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno dokazuje postojanje vampira. Njihovo stanište, tipičan način života i izgled pokazuju da su vampiri ljudi koji pate od porfirije. U bolesnika s ovom bolešću postoji povećana fotosenzibilnost i pojava teških opeklina neposredno nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večer i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su savijeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva pacijenata s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste grubo, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvoren je "životinjski osmijeh". Zbog prirode bolesti i ograničenja koja se nameću na način života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Dovršavanje klasične slike vampira je da je u srednjem vijeku svježa krv toplokrvnih životinja korištena kao hrana za ublažavanje simptoma porfirije.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično ukazuju na osamljene, teško pristupačne prostore (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva genetski prenosi. Poremećaji u razmjeni pigmenata nasljeđuju se na autosomno dominantan način. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Čimbenici povezani s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenjem jetre potiču razvoj bolesti:

  • gubitak krvi (tijekom operacija, ozljeda, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • lijekovi (barbiturati - fenobarbital, Corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • tešku jetrenu bolest (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnije je razdvajanje mjesta nastanka - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Erythropoetic porphyrias karakteriziraju dugi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • razlog je fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • kršenje sinteze porfirina je lokalizirano u koštanoj srži;
  • u analizi krvi povećane razine porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetik kopro- i protoporfiriju.

Guntherova bolest

Ona se manifestira u djetetu u prvoj godini života, rjeđe u djeci starijoj od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je mrlja urina u crveno. Kožne manifestacije bolesti pojavljuju se u proljeće i ljeti. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Duga, kronična bolest. Utjecaj hrskavice, često uši i nos, obilježio je njihovu deformaciju. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se savijaju, nokti često ispadaju. Kada se porfirija pojavljuje hipertrikoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima postoji smanjenje trombocita, promjena oblika, veličine i boje eritrocita (sferocitoza, anisocitoza). Uroporfirini su povišeni u mokraći.

Prije su pacijenti imali lošu prognozu. Bolest je bila fatalna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Prikazano je za uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima - presađivanje koštane srži. Pacijenti žive do zrelog doba, ali nisu potpuno izliječeni.

Erythropoetic Protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i Afrikanaca.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima dugu recidivnu stazu.

Intermedijalni metabolički proizvodi - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, koji na njih utječu toksični učinak. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. One utječu na stanice kože, čija uništavanje oslobađa histamine i razvijaju se alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su drugim fotodermatozima (solarna urtikarija, boginja Bazin).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada je izložen infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti prolazi kroz staklo. Pacijenti imaju zadebljanje kože oko očiju, usta, nosa. Postoji svibanj biti pukotine rubove usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika leži u činjenici da se u eritrocitima povećava sadržaj koproporfirina.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom perioda povećanja solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti provode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovanje hepatoprotektora, plazmefereze, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaji jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasne kože i raznovrsnu porfiriju i nasljednu koproporfiriju.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje u odrasloj dobi, rjeđe u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih simptoma (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterizira oštećenje središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • tijekom pogoršanja bolesti urin ima crvenu boju.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. Nakon toga, oštećenje neuronske membrane dovodi do djelomične demijelinizacijske oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi ekstremiteta, slabije osjetljivosti. Rijetko paraliza dijafragme. U slučaju uključivanja u proces središnjeg živčanog sustava opažaju se akutna psihoza, deluzionalna stanja, halucinacije i epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Simptomatsko liječenje. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Bolesni muškarci preko 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i mjehurića u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Obilježena hipertrkoza. Koža je vrlo osjetljiva. Manifestacije kože povezane su s hepatomegalijom (povećana jetra).

Urin ima veći sadržaj uroporfirina. Coproporphyrins su stalno prisutni u izmetu.

Liječenje se provodi s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisana je vitaminska terapija za ispravljanje metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju exacerbations, preporučuje se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju produženu izloženost suncu i slijedite dijetu.

Variegated porphyria

Ova vrsta bolesti karakterizira kombinacija znakova isprekidane porfirije i fotosenzitivnih manifestacija. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izluzi se stalno povećava protoporfirin.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji na akutne povremene, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Primijetili su bol u trbuhu, pareza udova, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do naglog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U modernim uvjetima, porfirija se uspješno liječi, prognoza za život, u pravilu je povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo biokemijskim istraživanjima, u slučaju otkrivanja bliske srodnice bilo koje vrste porfirije.

Kako bi se spriječila bolest, treba smanjiti utjecaj faktora koji izazivaju, izbjegavati pretjeranu insolaciju, odmah liječiti bolesti jetre i gastrointestinalnog trakta.

Porfirija (bolest): simptomi, uzroci, liječenje

Opći pojam "porfirija" odnosi se na skupinu poremećaja uzrokovanih patološkom nakupljanjem prirodnih kemijskih spojeva uključenih u sintezu porfirina. Porfirini su neophodni za normalno funkcioniranje hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica koja veže željezo i odgovorna je za transport kisika u organe i tkiva. Visoke razine porfirina dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Koji organi utječu na porfiriju? Bolest prvenstveno šteti živčanom sustavu i koži. Mnogi unutarnji organi također pate od patologije, a simptomi značajno variraju ovisno o težini bolesti, vrsti porfirije i individualnim karakteristikama organizma. U pravilu, bolest se prenosi kroz nasljedstvo - abnormalni gen prenosi se iz jednog ili oba roditelja na dijete. Međutim, u rijetkim slučajevima može doći do poremećaja zbog štetnih učinaka čimbenika okoliša.

Ovisno o prirodi porfirije, liječenje je propisano na temelju specifičnosti simptoma. Iako patologija ostaje praktički neizlječiva, neke kvalitativne promjene uobičajenog načina života mogu olakšati tijek bolesti.

simptomi

Takozvana "vampirska bolest" - porfirija - je akutna i pretežno utječe na živčani sustav ili kožu. Neke vrste patologije kombiniraju znakove obje vrste. Ruska medicina također razlikuje eritropoetske porfirije povezane s oštećenim funkcioniranjem koštane srži. Bolesti svake od ovih vrsta očituju se različitim simptomima.

Znakovi akutne porfirije

Akutna porfirija se brzo razvija i može biti opasna za život. U pravilu, poremećaj se opaža kod žena koje rađaju dob i vrlo je rijetko dijagnosticirana prije puberteta ili nakon menopauze. Kliničke manifestacije mogu trajati i 1 tjedan i 2. "Vampirska bolest" (porfirija) u ovom slučaju ima oblik napada i postupno nestaje.

Mogući simptomi poremećaja uključuju sljedeće simptome:

  • teška bol u trbuhu;
  • vidljivo primjetno nadutost;
  • bol u prsima, leđima ili nogama;
  • konstipacija ili proljev;
  • povraćanje;
  • nesanica;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni krvni tlak;
  • anksioznost ili anksioznost;
  • konvulzije;
  • promjene u mentalnom stanju (zadivljenje, halucinacije, dezorijentacija u vremenu i prostoru, paranoja);
  • kratkoća daha;
  • bol u mišićima, osjećaj trnjenja, ukočenost, slabost ili paraliza;
  • urin crvene ili smeđe.

Porfirija kože

Simptomatologija ovog tipa patologije najpoznatija je - mnogi smatraju da samo na taj način manifestira porfirija: "vampiri" - pacijenti imaju povećanu osjetljivost na sunčevu svjetlost i ne mogu izaći na lijep dan jer im koža odmah postaje prekrivena osipom. U davna vremena pacijenti su se smatrali utjelovljenjem "zlih duhova" - duhova - i koristili su sve vrste metoda kako bi "pročistili" svoje duše, uključujući i okrutno mučenje i javnu kaznu. Danas je ova bolest prilično rijetka, ali ipak je potrebno imati informacije o tome. Napadi često traju nekoliko dana, ali ne utječu na živčani sustav. Ponekad se prvi znak patologije pojavljuje u djetinjstvu, pa čak iu djetinjstvu.

Kao rezultat izloženosti sunčevoj svjetlosti na koži bolesnika s dijagnozom "porfirije", simptomi se odmah javljaju i uključuju sljedeće poremećaje:

  • gori bol koju uzrokuje sunčeva svjetlost (u nekim slučajevima i umjetno) svjetlo;
  • iznenadni bolni crvenilo kože (eritema) ili oticanje;
  • mjehurići koji ostaju na koži tjednima;
  • svrbež;
  • stanjivanje kože;
  • ožiljke ili obezbojenje kože uslijed zarastanja mjehura;
  • povećani rast kose;
  • crvene ili smeđe boje urina.

razlozi

Najčešće je mutacija gena koja dovodi do takve patologije kao što je porfirija. Bolest (slike pacijenata su prikazane u pregledu) predstavlja kršenje strukture heme - kompleksa porfirina i željeza. U rijetkim slučajevima, bolest vodi do života na područjima s lošom ekologijom.

Heme je jedna od glavnih sastavnica hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica, odgovorna za prijenos kisika iz pluća na sve dijelove tijela. Ova tvar, između ostalog, igra važnu ulogu u razgradnji toksina i njihovom uklanjanju iz tijela. Heme se sintetizira uglavnom u koštanoj srži i jetri kroz proizvodnju porfirina i njegovu vezu s željezom.

Osam različitih enzima kombinira i mijenja prirodne kemijske "cigle" na takav način da se dobije porfirin, koji kasnije (uz dodatak željeza) pretvara u hemu. Nedostatak jednog od osam enzima dovodi do abnormalne akumulacije porfirina, a zatim patologije pod nazivom "porfirija". Bolest (slika se može vidjeti iznad) podijeljena je na vrste i sorte ovisno o vrsti nestalih enzima.

genetika

Većina oblika bolesti je nasljedna. Vi svibanj patiti od porfirije ako naslijedite:

  • patološki gen od jednog od roditelja (autosomno dominantno obilježje);
  • abnormalni geni od oba roditelja (autosomno recesivno svojstvo).

Čak i uz utvrđenu činjenicu nasljeđivanja gena s prekršajima sasvim je moguće da nećete doživjeti nikakve znakove i simptome bolesti. Porfirija se može pojaviti latentno, tj. Nema simptoma. Najčešće je latentni oblik bolesti koji je karakterističan za nosače patoloških gena.

Čimbenici rizika

Uz genetske čimbenike, postoji niz okolnosti koje pridonose razvoju poremećaja kao što je porfirija. Bolest se javlja izravnom izlaganjem nadražujućem tijelu koje uzrokuje povećanu proizvodnju hema. Kada postoji hematarna potreba za hemom, nedostatak specifičnog enzima postaje očit, a pojavljuju se odgovarajući znakovi i simptomi.

Poznati su sljedeći inicijalni čimbenici:

  • uzimanje određenih lijekova (barbiturati, sulfanilamidni antibiotici, rjeđe - oralni kontraceptivi ili psihoaktivne tvari);
  • izlaganje kemikalijama;
  • stroga prehrana ili post;
  • pušenje;
  • fizički stres za tijelo (na primjer, zarazne i druge bolesti);
  • abnormalna funkcija jetre;
  • emocionalni stres;
  • pijenje alkohola;
  • hormonalni poremećaji menstrualnog ciklusa;
  • izloženost sunčevoj svjetlosti;
  • povećane razine željeza u tijelu.

komplikacije

Bez obzira na uzrok porfirije, simptomi bi trebali izazvati neposrednu medicinsku pomoć, jer postoji opasnost od komplikacija. Među njima su:

  • Dehidracija. Povraćanje tijekom napada akutne porfirije može dovesti do dehidracije, koja zahtijeva intravenozne tekućine.
  • Teško disanje. Akutna porfyria je bolest koja često dovodi do slabosti mišića, pa čak i paralize, što u nekim slučajevima uzrokuje probleme s disanjem. Ako pacijent ne traži medicinsku pomoć, može se suočiti s respiratornim zatajivanjem.
  • Smanjena količina natrija u krvi. Stanje pod nazivom "hyponatremia" dijagnosticira poremećaji razmjene vode i natrija u tijelu.
  • Povećan krvni tlak. Akumulacija porfirina ima potencijal da ošteti bubrege i dovodi do hipertenzije - povećanje krvnog tlaka.
  • Kronično zatajenje bubrega. Povećane razine porfirina također su opasne za bubrege jer mogu postupno izgubiti sposobnost da funkcioniraju normalno.
  • Oštećenje jetre. Porfirija je bolest koja može imati različite oblike. U nekim slučajevima, višak porfirina se akumulira u jetri, uzrokujući ozbiljnu štetu na njenim tkivima. Pacijenti s takvim komplikacijama često trebaju transplantaciju jetre.
  • Nepovratna oštećenja kože. Kada koža iscjeljuje nakon napada porfirije, često postaje anomalna boja i struktura. Ožiljci mogu ostati za život. Ponekad kosa počinje ispasti zbog problema s kožom.

Prije nego što posjetite liječnika

Prije nego što konzultirate stručnjaka, napravite tri popisa - pomoći će vam detaljnije opisati situaciju svom liječniku. popis:

  • bilo kakve simptome koje doživljavate, uključujući one koji se na prvi pogled ne odnose na znakove porfirije;
  • ključnih osobnih podataka, uključujući teške stresove ili značajne promjene u životu;
  • sve lijekove, vitamine i prehrambene dodatke koje uzimate. Na ovom popisu trebate dodatno navesti dozu.

Također je poželjno napraviti popis pitanja koja namjeravate zatražiti od liječnika, tako da ne zaboravite na njih izravno za savjetovanje i pregled. Kada porfirija neće biti suvišno pitati sljedeće:

  • Što može uzrokovati ove simptome?
  • Postoje li drugi mogući uzroci porfirije?
  • Što treba testirati? Postoji li potreba za genetskim pregledom?
  • Koliko je moja moć mogla biti razmatrana?
  • Koja je najbolja stvar za učiniti kako bi se olakšala?
  • Postoje li alternative za vaše predložene metode i lijekove?
  • Ne trpe samo od ove bolesti. Koji pristup bi trebao biti učinkovito liječenje obje bolesti?
  • Moram li uvesti sva ograničenja u prehrani?
  • Koje mjere opreza treba poštivati ​​pri vani?
  • Hoću li morati nastaviti uzimati lijekove?
  • Imate li brošure ili drugi tiskani materijal o porfiriji? Možda biste preporučili određene web stranice na Internetu?
  • Da li se članovi moje obitelji moraju testirati?

Slobodno postavite sva druga pitanja na konzultacijama - što više informacija koje ćete posjedovati o vašem stanju, to će lakše biti borba protiv kršenja.

Što očekivati ​​od liječnika

Specijalist će vam najvjerojatnije postaviti nekoliko vaših pitanja, na primjer:

  • Kada ste prvi put počeli osjećati simptome bolesti?
  • Koja je učestalost tih simptoma: pojavljuju li se samo ponekad ili su stalno prisutni?
  • Koliko su intenzivni simptomi?
  • Što mislite da ublažava te simptome?
  • Što mislite ojačava te simptome?
  • Ima li netko od vaše obitelji sličan znak bolesti?

dijagnostika

Ako smatrate da imate karakteristične znakove, to ne znači da je vaša bolest porfirija. Simptomi ove patologije slični su manifestacijama mnogih drugih bolesti. Osim toga, složenost dijagnoze objašnjava i rijetkost poremećaja. Za precizno određivanje slabosti i početak liječenja potrebno je provesti niz laboratorijskih testova. Analize će također pomoći u prepoznavanju određene vrste porfirije.

Liječnici propisuju sljedeće studije:

  • Analiza urina Ako imate akutnu povremenu porfiriju, rezultati analize pokazat će povišene razine dviju supstanci - porfobilinogen i delta-aminolevulinsku kiselinu, kao i druge porfirine.
  • Ispitivanje krvi Ako bolest prvenstveno utječe na kožu, analiza će odraziti povećanje razine porfirina u plazmi.
  • Analiza izmeta. Ponekad rezultati testova urina nisu dovoljno informativni, a samo u izmetu povišene razine porfirina su otkrivene.

Može biti potrebno proći i druga ispitivanja kako bi se odredila specifična vrsta patologije. Ako liječnik posumnja da je "vampirska bolest" - porfirija (vidi sliku u članku) nasljedna, propisuje genetsko ispitivanje.

Liječenje akutnih oblika

Akutna porfirija se tretira brzo uklanjanjem simptoma i sprečavanjem komplikacija. U teškim slučajevima pacijenti su smješteni u bolnicu. Liječenje se provodi pomoću sljedećih sredstava i metoda:

  • zaustavljanje lijekova koji su uzrokovali pojavu simptoma;
  • uzimanje lijekova za ublažavanje boli, ublažavanje mučnine i zaustavljanja povraćanja;
  • pravodobno liječenje infekcija i drugih bolesti koje uzrokuju simptome porfirije;
  • intravenozni šećer (glukoza) kako bi tijelo dobilo ugljikohidrate;
  • intravenozne tekućine za sprečavanje dehidracije;
  • Heminova injekcija je lijek koji je oblik heme i omogućuje ograničavanje proizvodnje porfirina.

Liječenje porfirije kože

Porfirska bolest, čiji simptomi ovise o izloženosti tijelu na izravnoj sunčevoj svjetlosti, mogu se liječiti na sljedeće načine:

  • Krvarenje krvi (flebotomija). Uzimanje određene količine krvi iz vena smanjuje razinu željeza i, prema tome, volumen porfirina. Moguće je da se nekoliko puta izvodi flebotomija u jednakim intervalima kako bi bolest prešla na remisiju.
  • Lijekovi. Lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ("hidroksiklorokvin" ili "klorokvin") mogu apsorbirati višak porfirina i brzo ih ukloniti iz tijela. Međutim, ti lijekovi se koriste samo u slučajevima kada flebotomija nije moguća.
  • Beta-karoten. Dugotrajni tretmani uključuju redovite doze beta-karotena koje je propisao vaš liječnik. Ova tvar može povećati otpornost pacijenta na sunčevu svjetlost.
  • Uklanjanje uzroka. Liječnik će preporučiti kako izbjeći faktore rizika - na primjer, pretjerano ultraljubičasto zračenje ili uzimanje određenih lijekova.
  • Vitamin D. Može biti potrebno uzeti posebne biološki aktivne dodatke prehrani kako bi nadoknadili nedostatak vitamina D koji nije primljen kao rezultat izbjegavanja sunčeve svjetlosti.

prevencija

Je li zaraza porfirije zarazna? Ne, ali ako se manifestira u obliku odgovarajućih simptoma, gotovo je nemoguće izliječiti, niti se može spriječiti ako je patologija nasljedna. Ipak, moguće je - i nužno - poduzimati neke mjere kako bi manje vjerojatno da će patiti od simptoma bolesti. Bolesnici trebaju slijediti medicinske preporuke:

  • Izbjegavajte uzimati lijekove koji mogu izazvati napade akutne porfirije;
  • zamolite svog liječnika za popis sigurnih i potencijalno opasnih lijekova;
  • ne konzumiraju alkoholna pića i opojne tvari;
  • izbjegavajte gladovanje, post i dijete koje zahtijevaju ograničavanje kalorija;
  • ne pušite;
  • minimizirajte učinke sunčeve svjetlosti na tijelo: nosite posebnu vanjsku odjeću s UV zaštitom i koristite univerzalni sustav za zaštitu od sunca s visokom razinom zaštite (SPF);
  • pravovremeno liječiti zarazne i druge bolesti;
  • pokušajte smanjiti emocionalni stres, naučiti se opustiti.

Budući da je porfirija najčešće naslijeđena, moguće je da vaši bliski srodnici trebaju razmotriti potrebu za genetskim pregledom kako bi odredili pojedinačni rizik razvoja patologije.

Porfirija: što je to, simptomi

Većina porfirija se nalazi među stanovnicima sjeverne Europe - 7-12 slučajeva na 100.000 ljudi. Nositelj gena ove bolesti je 1 osoba po 1000. Stručnjaci primjećuju da muškarci imaju veću vjerojatnost patnje od porfirije nego žena.

U ovom članku ćemo vas upoznati s sortama porfirije, njihovim simptomima i općim načelima liječenja tih bolesti. S tim podacima možete se savjetovati s liječnikom na vrijeme kako biste liječili i spriječili razvoj teških komplikacija.

Što su "porfirija" i "porfirini"?

Pojam "porfirija" ujedinjuje skupinu bolesti (gotovo sve su nasljedne), koje su popraćene kršenjem sinteze porfirina uključenih u formiranje hemoglobina. Ova patologija vodi do pojave dermatoze, hemolitičke krize, neuropsihijatrijskih i gastrointestinalnih poremećaja.

Porfirini su organski spojevi koji su crveni kristali. Uglavnom se sintetiziraju koštana srž i jetra. Boja tih tetrapirolnih spojeva je zbog dvostruke veze u prstenu metilnih i pirolnih skupina.

Porfirini su uključeni u formiranje heme tvari koja formira hemoglobin, nosi kisik i daje crvenu crvenu boju. Osam enzima sudjeluje u procesu nastajanja, a ako je jedan od njih odsutan, hem se može nakupiti u tkivima tijela.

Prekomjerne količine porfirina uzrokuju povećanu osjetljivost na svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti ili drugih izvora ultraljubičastih eritrocita prolazi dezintegracija, a porfirini izazivaju vazospazam, što uzrokuje niz simptoma porfirije (bol u trbuhu, nedostatak urina i zatvor).

U većini slučajeva, porfirija je uzrokovana mutacijama gena koje su naslijeđene na autosomno dominantan način. I eritropoetska porfirija (ili Güntherova bolest) naslijeđena je obrnuto autosomno recesivno.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati pogoršanje ovih bolesti:

  • pušenje;
  • alkoholizam;
  • uzimanje lijekova (neki antibiotici, protuupalni nesteroidni lijekovi, sulfonamidi, barbiturati itd.);
  • virusnih ili bakterijskih infekcija;
  • hormonalni poremećaji kod žena (tijekom prve mjesečnice ili trudnoće);
  • ultraljubičasto zračenje.

Simptomi i sorti

U većini slučajeva, porfiri se pogoršavaju ili počinju manifestirati po prvi put u ljetnim ili proljetnim mjesecima, jer se u to doba godine povećava solarna aktivnost, uzrokujući preosjetljivost na ultraljubičaste zrake.

Porfirija kasne kože (ili urocroporfirija)

Porfirija kasne kože najčešći je oblik porfirije jetre. Ova bolest je češća kod odraslih - stanovnika gradova s ​​razvijenom kemijskom industrijom, a njezin nasljedni čimbenik još nije uspostavljen. U pravilu, prvi simptomi počinju se manifestirati nakon 30 godina. Među stanovnicima Rusije, ovu bolest često izaziva kronični alkoholizam.

Na pacijentovu kožu pojavljuju se aktinski ili traumatski blisteri i povećava se razina uroporfirina u urinu i koproporfirina u izmetu. Osim toga, postoje različiti poremećaji u funkcioniranju jetre i mogu se primijetiti njegove organske lezije.

Manifestacije dermatoze opažene su u otvorenim područjima tijela koje su u dodiru s ultraljubičastim zrakama. Pacijent može razviti pigmentaciju, blistere i povećanu osjetljivost kože na mehanički stres. Izbijanja u obliku mjehurića imaju okrugli ili ovalni oblik, dostižu promjer od 15-20 cm i ispunjeni su ozbiljnim ili žućkastim eksudatom. Obično nisu skloni spajanju, a oko njih na koži postoje znakovi upalne reakcije (oticanje, crvenilo, bol).

Nakon brzog otvaranja, površni čirevi i erozija pojavljuju se na mjestu blistera. I s kasnom porfirijom, u 1/3 bolesnika postoji pozitivan simptom Nikolskog - odstranjivanje epidermisa pod mehaničkim djelovanjem.

Nakon 10-15 dana, umjesto čira i erozije, pojavljuju se hiperpigmentacija i promjene kostiju ružičaste plave boje. Pored ovih simptoma mogu se pojaviti miljacije slične jegulje (whiteheads, prosyanka).

Pigmentacije na mjestu čireva i erozije mogu imati crvenkasto smeđu, prljavu sivu ili brončanu boju. Ponekad postoji hipopigmentacija na tijelu bolesnika kao kod vitiligo ili akromijskih mjesta.

U svjetlu mikrotrauma (na primjer, kada brisanje ruku s ručnikom, itd.) Kod nekih pacijenata može doći do erozije ili excoriation. Kada se promatra porfirija, brz rast trepavica i obrva. Postaju tamnije boje. U slučaju remisije bolesti svi se ovi simptomi regresiraju.

Uz dugi tijek bolesti, milium slični mikrocysts pojaviti na rukama ili na gornjem dijelu ruku. Njihov promjer može doseći 2-3 cm. Uređene su u skupinama i imaju bjelkastu boju. Na pločicama nokta pojavljuju se područja hiperkeratoze, deformacije i uništenja, što dovodi do potpunog gubitka noktiju.

Porfirija kasne kože može se pojaviti u dva oblika:

  • jednostavni (ili benigni) - blisteri koji se pojavljuju ljeti brzo nestaju, koža iscjeljuje pod njima, relapsi bolesti pojavljuju se samo jednom godišnje, a izgled pacijenta jedva se mijenja;
  • distrofični - blisteri i ostali simptomi nastaju do pada ili početka zime, a na mjestu erozije i čireva pojavljuju se ožiljci i mili cigle, nokti ispadaju, a kožne lezije često postaju zaražene.

U 8-9% slučajeva kasne kožne porfirije simptomi dermatoze mogu se pojaviti u atipičnim oblicima:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • infiltrativni plak;
  • lupus eritematosus;
  • porfirija po tipu cheilitisa.

Porfirija kasne kože prati ne samo manifestacije dermatoze, nego i raznih promjena u kardiovaskularnim, živčanim sustavima i unutarnjim organima. Pacijenti imaju sljedeće simptome i bolesti:

  • srčana bol;
  • povećanje broja otkucaja srca;
  • hiper ili hipotenzija;
  • glavobolje;
  • bol na lijevoj strani;
  • dilatacija krvnih žila u očima;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičkog živca i sclera;
  • blisteri na rožnici;
  • distrofične promjene oka;
  • precizne ciroze i ciroze jetre.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovaj kongenitalni oblik porfirije opažen je kod sestara i braće iste generacije (roditelji nemaju simptome bolesti). Ona se prenosi autosomno recesivno.

U novorođenčadi može se pojaviti kongenitalna eritropoetska porfirija. Dijete ima urin crvene boje i znakove preosjetljivosti na ultraljubičaste zrake. Nakon nekoliko mjeseci, mjehurići se stvaraju na koži, izlažući eroziju i čireve. Nakon propisivanja antibiotika, kožne lezije su ožiljke i skleroza ostaje na tijelu. Ponekad dijete potpuno izgubi vid, formiraju se dlake, nokti i kontrakture zglobova. Pacijent povećava veličinu slezene.

U laboratorijskim je testovima otkriveno takvo kršenje:

  • povećane razine slobodnog bilirubina;
  • hemolitička anemija s znakovima intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • proširenje eritro-normoblastičnog izbočina u koštanoj srži;
  • skraćivanje životnog vijeka crvenih krvnih stanica;
  • povećane razine koproporfirina i uroporfirina.

Kongenitalna eritropoetska porfirija dovodi do invaliditeta i pojave smrti u ranom djetinjstvu.

Erythropoetic Protoporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije se razvija u djetinjstvu i nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Osjetljivost djeteta na ultraljubičaste zrake povećava se, ali bolest nije toliko teška kao erythropoietic uroporphyria. Na tijelu djeteta, u većini slučajeva, nema tragova ožiljaka.

U laboratorijskim je testovima otkriveno takvo kršenje:

  • povećane razine protoporfirina u plazmi i ponekad u eritrocitima;
  • razine koproporfirina i uroporfirina su normalne (u većini slučajeva);
  • znakovi hemolitičke anemije (u rijetkim slučajevima).

Erythropoietic Coproporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije iznimno je rijedak. Nasljeđuje se na autosomno dominantan način i sa svojim simptomima sličan je eritropoetičnoj protoporfiriji. Preosjetljivost na ultraljubičaste zrake u ovom obliku je blaga, a debi bolesti može biti potaknut upotrebom barbiturata.

U laboratorijskim je testovima otkriveno takvo kršenje:

  • povećane razine koproporfirina (30-80 puta veće od normalne);
  • velike količine koproporfirina u mokraći i izmetu.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik porfirije jetre naslijeđen je autosomno dominantan i manifestira se teškim neurološkim poremećajima. Bolest se javlja u obliku perioda remisije i egzacerbacija i može dovesti do smrti pacijenta. Često se mogu izazvati egzacerbacije uzimanjem sulfonamida, barbiturata, dipirona ili trudnoće.

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

  • bol u trbuhu s različitim lokalizacijom;
  • ružičasti urin;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezija;
  • polyneuritis;
  • psihoza;
  • kaheksije;
  • koma.

Smrt bolesnika može biti uzrokovana paralizom organa dišnog sustava, kome ili iscrpljenosti. Roditelji pacijenta mogu pokazati znakove bolesti u laboratorijskim testovima, ali vanjske manifestacije bolesti potpuno su odsutne.

Akutna isprekidana porfirija popraćena je takvim kršenjima u laboratorijskim istraživanjima:

  • povećane razine koproporfirina III i uroporfirina I i II u mokraći;
  • porfobilinogen u mokraći (tijekom pogoršanja);
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje se na autosomno dominantan način i često je asimptomatski (latentno). Po svojim karakteristikama, ona sliči akutnoj povremenoj porfiriji.

Pokazatelji laboratorijskih testova pokazali su sljedeća kršenja:

  • povećane razine koproporfirina u mokraći i izmetu;
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Variegated porphyria

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje se na autosomno dominantan način. Pored manifestacija dermatoze, abdominalne boli i poremećaja u funkcioniranju živčanog sustava, pacijent ima mentalne poremećaje. Svi ti simptomi možda se neće pojaviti istodobno.

Pokazatelji laboratorijskih testova pokazali su sljedeća kršenja:

  • oštar porast koproporfirina u izmetu;
  • prisutnost porfobilinogena, X-porfirina i aminolevulina u mokraći.

liječenje

Dok moderna medicina nema metode terapije koja bi zaustavila patogenetski proces porfirije. Svi bolesnici s ovom bolešću trebaju biti pod stalnim praćenjem i podvrgnuti profilaktičkim slijedovima liječenja lijekovima koji smanjuju fotoosjetljivost kože. Osim toga, zabranjeno je korištenje alkoholnih pića i određenih lijekova koji mogu uzrokovati pogoršanje bolesti.

Da bi se smanjila osjetljivost kože, koriste se sljedeći lijekovi:

  • antimalarials: Hingamin, Delagil, klorokin, Rezokhin;
  • vitamini B12 i B6 (injekcijom);
  • metionin;
  • nikotinska kiselina;
  • otopine anilinskih boja za lokalno liječenje.

U slučaju teške porfirije, prednizon, propisani su vitamini skupine B, kalcijev klorid i vitamin C.

Kreme za sunčanje koriste se za zaštitu kože od izlaganja suncu. Treba ga koristiti tijekom cijelog razdoblja solarne aktivnosti.

Koji liječnik treba kontaktirati?

Kada se pojave znakovi porfirije, pacijent treba savjetovanje dermatologa i genetike. Za dijagnosticiranje bolesti i procjenu stanja zdravlja tijekom liječenja propisani su laboratorijski testovi i drugi metode ispitivanja kako bi se identificirale abnormalnosti u funkciji unutarnjih organa: ultrazvuk jetre, EKG, Echo-KG itd.

Channel One, program "Live Healthy" s Elenom Malyshevom, pod naslovom "O medicini", tema Porfirija (od 31:23 min.):

Što je simptomi porfirije i liječenje bolesti

Pojam porfirija skriva niz genetski određenih bolesti, koje prate povećana proizvodnja porfirina. Uvjeti za nastanak patologije položeni su u razdoblju prenatalnog razvoja, ali simptomi bolesti ne moraju biti prisutni od rođenja, ali se pojavljuju u kasnijoj dobi.

Što su porfirija i porfirini?

Postoji nekoliko vrsta porfirije u kojoj, zbog neuspjeha u genetskom kodu, postoji kršenje proizvodnje tako važne komponente kao porfirina.

Ova tvar je uključena u sintezu hema, tj. Ne-proteinskog dijela hemoglobina. Proizvodnja hema uključuje 8 stupnjeva u kojima su uključene razne enzimske komponente. Kod ljudi, porfirin se proizvodi u koštanoj srži i jetri. Kasnije, nakon što je hemoglobin uključen u pripravak, porfirini potiču prijenos kisika u stanice tijela i sudjeluju u oksidativnim procesima.

Na području Rusije, najčešći je urokoporfiriya, koji se očituje u većini slučajeva kod starijih osoba i popraćen je teškim simptomima kože. Ova vrsta gotovo da nema utjecaja na životni vijek pacijenta i ne uzrokuje invalidnost. Drugi oblici patologije imaju lošiju prognozu.

Uzroci bolesti

Porfirija je bolest koja ima genetske korijene. Preduvjeti za njegov izgled postavljeni su u razdoblju razvoja fetusa. Većina vrsta porfirije nasljeđuje se. Pokretač za pojavu teških simptoma patologije su:

  • loša prehrana;
  • zarazne bolesti;
  • endokrine patologije;
  • hormonski poremećaji;
  • prekomjerno insoliranje.

Vjeruje se da je pojava kasnog kožnog oblika bolesti moguće kod prethodno zdravih ljudi. Čimbenici koji pridonose pojavi bolesti uključuju:

  • trovanja teškim metalima;
  • dugotrajan boravak u stanju stresa;
  • bolesti jetre;
  • fizički pretjerivanje;
  • višak željeza u tijelu;
  • bolesti jetre;
  • produženi post;
  • česti prijem alkoholnih pića.

Često nije moguće točno odrediti što je izazvalo razvoj ovog patološkog stanja.

Vrste patologije i njihove karakteristične osobine

U kliničkoj praksi sve vrste porfirije podijeljene su na eritropoetik i hepatij. Prva kategorija uključuje 3 patološke mogućnosti:

Najčešći erythropoetic uroporphyria. Ovo patološko stanje manifestira se sljedećim simptomima;

  • povećanje hemolitičke anemije;
  • taloženje velike količine uroporfirina u crvenim krvnim stanicama;
  • preosjetljivost na sunčevu svjetlost.

Često se ovaj oblik bolesti manifestira u djetinjstvu. Ova hematoporfirija dovodi do smrti ili invalidnosti u ranom djetinjstvu. Na početku procesa može se naznačiti bojanje urina u crvenom, zamračivanju mliječnih zubi, blistera na tijelu zbog opeklina, koja se kasnije pretvara u neizlječive rane. U takvim bolesnicima često se uočavaju slučajevi trovanja krvlju. Dogodilo se da pacijenti žive do zrelog doba.

Erythropoetic protoporphyria karakterizira povećanje razine protoporfirin u eritrocitima. Glavna manifestacija ovog patološkog stanja jarko negativna reakcija na sunčevu svjetlost, što dovodi do pojave teških opekotina, crvenila i otekline kože, čak i nakon kratkog boravka na izravnoj sunčevoj svjetlosti. Ovo stanje se lako može kontrolirati nošenjem zatvorene odjeće, šešira i upotrebe posebnih kreme za sunčanje.

Erythropoetic coproporphyria je relativno rijetka. U crvenim krvnim stanicama, sadržaj protoporfirina je desetaka puta veći od normalne. Simptomi ovog oblika slični su patolozima koji se opažaju s eritropoetikom protoporfirijom.

Za jetru su 5 sorti:

  • akutni intermittentni oblik;
  • nasljedni oblik jetre;
  • koproprotoporfiriya;
  • oblik chester;
  • kasni oblik kože.

Najopasnija se smatra akutnom premještanjem porfirije. Ovo patološko stanje popraćeno je pojavljivanjem simptoma kao što su:

  • bolove različite lokalizacije;
  • epileptički napadaji;
  • deluzionalna stanja;
  • halucinacije;
  • paraliza.

Nakon razdoblja pogoršanja može doći do remisije. Bolest dugo neće očitovati ozbiljne simptome. Takav je tečaj iznimno opasan jer komplicira dijagnozu i često dovodi do ranog onesposobljenja. Najčešće se bolest manifestira kod osoba starijih od 20 godina.

U tom stanju, kao nasljedna jetra porfirija, simptomi se pojavljuju u ranoj dobi. Patologija se manifestira trbušnom boli i mentalnim poremećajima. Moguće povećanje tlaka i napada tahikardije. Neurološki simptomi su blagi. Bolest ne uzrokuje kritično pogoršanje stanja pacijenta.

Rijetki oblici uključuju koproprotopirfiriju. Najčešće ovo patološko stanje pogađa ljude iz Južne Afrike. Bolest se javlja simptomima kao što su:

  • zatajenje jetre;
  • osip kože;
  • neurološki poremećaji;
  • halucinacije;
  • delusional state, itd.

Jedini stečeni oblik patologije je kasna koža porfirija. Uz to je blaga simptoma. Pacijenti imaju povećanu osjetljivost na ozljede i sunčevu svjetlost. Postoje pigmentne mrlje i blisteri na stražnjoj strani četkica i kože lica.

Chesterov oblik patologije dobio je takvo ime, budući da je prvi put identificiran u stanovnicima grada Chester. To je akutna porfirija, što dovodi do pojave izraženih neuroloških poremećaja, bol različitih lokalizacija. Ovo patološko stanje ima nepovoljnu prognozu.

Dijagnoza i liječenje

S obzirom da simptomi patologije nisu specifični, nije dovoljno ispitati i sakupiti anamnezu za dijagnozu. Porfirija kože i drugi oblici potvrđuju se slijedećim i laboratorijskim testovima:

  • opći i biokemijski krvni testovi;
  • DNA testovi;
  • enzimska analiza.

Budući da nije moguće ukloniti nedostatke u genima, terapija bi trebala biti usmjerena na uklanjanje simptoma. Ako pacijent ima porfiriju kože, trebate koristiti posebne kreme i odjeću za zaštitu od sunca.

U akutnom razdoblju propisuju se postupci i intravenozne tekućine za ispravljanje elektrolitske ravnoteže. Moguće je naznačiti injekcije eritrocita. U nekim vrstama eritropoetske porfirije propisana je transplantacija koštane srži. Slučajevi liječenja hepatičnog oblika patologije nakon transplantacije jetre nisu neuobičajeni. Terapija se odabire pojedinačno ovisno o ozbiljnosti kliničkih manifestacija.

Prognoza i prevencija

Kako bi se spriječio razvoj takvog patološkog stanja kao što je porfirija kasne kože, preporučuje se izbjegavanje kontakta sa štetnim kemikalijama i pridržavanje zdravog načina života. Specifične metode sprečavanja genetski određenih oblika patologije nisu razvijene.

Većina vrsta ove bolesti ima povoljnu prognozu, jer postojeće terapije mogu eliminirati simptome i produljiti život pacijenata. Bolest porfirije zahtijeva od žene koja ih pati da budu izuzetno oprezni pri planiranju trudnoće.

Porfirija - vrste patologije i metoda liječenja

Malo ljudi zna da su nositelji gena za bolesti porfirije jedna osoba po tisuću. Najčešće se ta bolest pojavljuje kod stanovnika sjeverne Europe. Liječnici daju statistiku, čiji su rezultati razočaravajući - muškarci najviše pate od ove patologije. Kako odrediti prisutnost porfirije bolesti, i koje metode terapije postoje?

Što je porfirija?

Pojam "porfirija" odnosi se na skupinu nasljednih bolesti koje se razvijaju na razini gena. Patologija očituje kršenje sinteze porfirina, koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Kao posljedica toga, kod ljudi se uočavaju dermatitis, gastrointestinalni poremećaji i poremećaji živčanog sustava.

U medicini porfirini su organski spojevi crvene boje. Oni su sintetizirani s jetrom i koštanom sržom. Ti spojevi imaju veliku ulogu u tijelu. Oni su uključeni u formiranje hemoglobina, nose kisik i mrlje krv crvene. Osam enzima uključeno je u ovaj proces. Ako barem jedan od njih ne uspije, onda tvar koju tvore porfirini - gen počinje akumulirati u tkivima.

Višak porfirina vrlo je osjetljiv na sunčevu svjetlost. Pod njihovim djelovanjem, oni dovode do vazospazma, koji uzrokuje bol u trbuhu, problemi s mokrenjem.

Sljedeći čimbenici također mogu izazvati razvoj patologije:

  • zlouporaba pušenja i alkohola;
  • uzimanje određenih vrsta lijekova, uključuju antibiotike, protuupalne lijekove;
  • prijenos virusnih i zaraznih bolesti;
  • neuspjeh hormona u žena, ovo razdoblje može se pojaviti tijekom prve mjesečnice ili rane trudnoće;
  • dugačak boravak na suncu.

Najčešće, bolest se manifestira u prvim mjesecima proljeća ili ljeta, čim se nastavi solarna aktivnost.

Bolest je često povezana s vampirima. Pacijenti koji boluju od ove patologije postali su znanstveni razlozi za postojanje vampirizma. Osobe s ovom bolešću trebaju voditi zatvoreni noćni način života. Bolest uvelike mijenja izgled pacijenata. Oni mijenjaju hrskavicu ušiju, deformiraju nos.

Zbog nepovratnih pojava u zglobnim tkivima, prsti su savijeni. Zubi i oči pacijenta imaju crvenu boju. Koža oko usta je vrlo suha, što dalje dovodi do njegove napetosti. Ispružena koža oko usta izlaže šiške. S ovim izgledom, ljudi počinju zaustavljati druge, voditi osamljeni stil života. Sve to vodi ozbiljnim mentalnim poremećajima.

Vrste patologije, njezini simptomi

Porfirija se može pojaviti zbog različitih fizikalnih poremećaja. Ovisno o lokalizaciji simptoma podijeljeni su:

  • s pojavom vanjskih znakova - povreda u koštanoj srži;
  • kršeći sintezu u jetri, bolest se manifestira u obliku živčanih poremećaja, kolike, bolova u abdomenu;
  • miješanih poremećaja.

Porfirija je nastala u koštanoj srži koja se očitovala od rođenja u prvoj godini života. Simptomi se mogu pojaviti spontano. Prvi znak razvoja patologije postaje crvena mokraća. Kada je pacijent na suncu, na koži se pojavljuju mali mjehurići, koji se, kada su dalje izloženi suncu, pretvaraju u gnojne rane. Često, djeca s ovom bolešću nemaju kosu ili nokte.

Porfirijski simptomi će se razlikovati od vrste bolesti, ali svaki od njih ima zajedničke manifestacije:

  • udare povraćanja i mučnine, uz izraženu bol u abdomenu (najčešće na desnoj strani):
  • zatvor, koji se naglo može zamijeniti proljevom;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni tlak;
  • konvulzije, koma;
  • povećana anksioznost, živčani slom;
  • nesanica;
  • kršenje pokretljivosti zglobova (ponekad razvoj paralize);
  • pojava gnojnih blistera na koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Često se bolest pojavljuje s oštrom promjenom simptoma, može biti izraženija u određeno doba godine.

Porfirija kože

Jedna od najčešćih vrsta bolesti je porfirija kasne kože. Čini se na koži. Koža postaje krhka, blisteri se pojavljuju na suncu, a zatim gnusni blisteri. Oštećenja se prvenstveno javljaju u otvorenim područjima lica, vrata i prsa. Porfora kasne kože nužno je popraćena oštećenjem jetre. Najčešće je to manifestacija komplikacija hepatitisa i ciroze jetre.

Porfirija kasne kože javlja se samo kod odraslih osoba. Pacijenti se žale na vrlo osjetljivu kožu ruku, na njoj se stvaraju rane pri izloženoj sunčevoj svjetlosti, izgled pigmentacije. Mjehurići koji nastaju na koži pacijenta ne spajaju se u jednu upalu. U međuvremenu možete pratiti upaljenu kožu.

Ako je mjehurić rasprsnuo, ulkus i erozija će nastati na svom mjestu. Pigmentne mrlje na mjestu čira i erozije imat će crvenkasto-smeđu nijansu. Kada porfirija ovog tipa dolazi do brzog rasta bijelih trepavica i obrva. Postoji jak lomljivi nokti dok potpuno ne nestanu.

Ovom vrstom bolesti nema napada akutne bolove u trbuhu. Najčešće, bolest utječe na stanovnike velikih industrijskih gradova u kojima postoje kemijske biljke. Prvi se simptomi pojavljuju nakon trideset godina. Osobito osjetljiv na razvoj patologije, osobe koje pate od kroničnog alkoholizma.

Porfirija kasne kože podijeljena je u dvije vrste:

  • benigni ili jednostavni - karakterizira pojava mjehurića samo u ljetnim mjesecima. Mjehurići se vrlo brzo izliječi, bez stvaranja čira. Fenomen se događa sezonski i ne utječe na izgled pacijenta;
  • distrofični - blisteri pojavljuju se prije početka zime, ožiljci i čirevi nastali na mjestu oštećenja, a nokti ispadaju.

Porfirija kasne kože očituje se ne samo kod lezija na koži, a simptomi ove patologije uključuju:

  • glavobolje;
  • srčana bol;
  • blisteri na rožnici;
  • bol na lijevoj strani;
  • crvenilo krvnih žila u očima.

U medicini još se raspravlja o tome je li ova patologija stekla ili urođena.

Erythropoietic Porphyria

Erythropoietic porphyria je kongenitalna abnormalnost koja se manifestira u sestrima i braći u jednoj generaciji. U ovom slučaju roditelji neće imati znakove bolesti. Znakovi porfirinske bolesti mogu se pojaviti kod djeteta od rođenja. Ima mokraću crvene boje, znakove osjetljivosti na ultraljubičasto.

Nekoliko mjeseci nakon prvih znakova na koži, vidjet ćete mjehuriće koji se razvijaju u čireve i eroziju. Nakon što su propisani antibiotici, ožiljci se formiraju na mjestu rane. Postoje slučajevi kada je djetetova vizija potpuno izgubljena, kosa i nokti ispadaju. Pacijenti imaju oštar rast slezene.

Test krvi pokazuje oštar porast trombocita. Prije toga, prognoza bolesnika s ovom vrstom bolesti bila je razočaravajuća. Najčešće je završio smrću u dobi od trideset godina.

Uzroci smrti postaju sepsa. Sada bolesnici uzimaju antibiotike, možda će se pokazati uklanjanje slezene. U posebno teškim slučajevima, transplantacija koštane srži se provodi. Potpuno izlječenje eritropoetičkog oblika bolesti je nemoguće, ali pravodobno liječenje daje priliku živjeti do starosti.

Erythropoetic Protoporphyria

Najčešće, takav oblik eritropoetičke proporfirije razvija se u ranom djetinjstvu. No postoje slučajevi njegove manifestacije u dobi od dvadeset godina i starijih. Bolest je nasljedna i prenosi se na razini gena. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti u tijelu, pod kožu se akumuliraju štetni protoporfi. Izlučuju se s stolicom i žučom.

Zbog činjenice da patologija stvara snažno opterećenje jetre, kamenje počinje formirati u žučnjaku. Tijekom vremena može doći do zatajenja jetre. Liječenje porfirije nije prikladno, simptomi se samo pojačavaju.

U ranoj dobi, simptomi na koži možda se neće pojaviti. To dovodi do činjenice da je dijagnoza bolesti zakasnjela. Nakon dugog boravka na suncu, djeca počinju vikati snažno i dulje vrijeme, ali ne vide nikakve vanjske znakove. Roditelji zbunjuju bolest s pregrijavanjem na suncu i ne primjenjuju se na liječnike.

Često se bolest dijagnosticira kada počinju akutni psihički poremećaji. To je zbog činjenice da roditelji i dijete imaju sukobe. Dijete se boji izaći, stalno plače. Bol koja nastaje protoporfirijom može biti vrlo teška. Takva djeca su neprijateljska protiv drugih, nervozna. U adolescenciji postoje slučajevi samoubojstva na osnovi bolesti.

Patologija se očituje formiranjem kora u blizini usta i na dlanovima. U takvim bolestima se ne opaža i blisteri. Nakon dugog boravka na suncu pacijent se brine o oticanju i crvenilu izloženih područja kože, a temperatura se može povećati.

Pacijenti mogu dobiti oštećenja, ne samo na otvorenom suncu, već i kroz prozore i prozore automobila. Osim toga, sintetička odjeća također može uzrokovati oštećenja.

Izlučivanje pofirina potom dovodi do razvoja patologije jetre. Pacijent ima bolove u trbuhu, opću slabost, žućkastu boju kože.

Za dijagnosticiranje bolesti, nužno je ispitati funkciju jetre. U akutnom stadiju bolesti, pacijentima se savjetuje da se uzmu hladne kupke, hladne omotače i uzimaju lijekove protiv bolova. Osobe koje pate od porfirije, morate pažljivo zaštititi kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti.

Preporuča se postavljanje zaštitnih filmova na prozore u apartmanima i automobilima. Na ulici, trebali biste nositi labavu odjeću napravljenu samo od prirodnih tkanina. Obavezno ostavite kuću u glavnoj haljini.

Alkohol i poštivanje bilo koje vrste prehrane strogo je zabranjeno. Za liječenje, stručnjaci propisuju beta keratin, što smanjuje osjetljivost na sunčevu svjetlost.

Erythropoetic protoporphyria je nasljedna bolest, stoga, u ovom slučaju, preventivne mjere neće pomoći da se izbjegne razvoj bolesti. Prognoza za oporavak je razočaravajuća. Riješite se ove patologije nemoguće. Ali ovaj oblik bolesti porfirije jedan je od najlakših. S dobi, reakcije na sunčeve zrake postaju manje izražene, bolest jetre se nalazi samo u 12% slučajeva.

Akutna povremena porfirija

Akutna povremena porfirija je porfirija jetre, koja je naslijedjena i karakterizira teške mentalne poremećaje. Bolest se javlja ciklički, od akutne faze do stupnja remisije. Ozbiljne pogoršanja mogu dovesti do smrti pacijenta.

Glavni simptomi bolesti su:

  • ružičasti urin;
  • oštra bol u abdomenu;
  • živčano stanje na rubu psihoze;
  • moguće paralize dišnih organa.

Pogoršanje bolesti može izazvati trudnoću ili lijekove.

S simptomima akutne povremene porfirije slični su znakovi nasljedne koproporfirije. Najčešće je ovaj oblik asimptomatski.

Kada se pojave prvi znak bolesti, potrebno je konzultirati dermatologa i genetiku. Laboratorijska ispitivanja dodijeljena su za dijagnozu. Bolesnici s bilo kojom patologijom trebaju biti pod stalnim nadzorom liječnika. Oni se podvrgavaju tijeku liječenja radi smanjenja fotosenzibilnosti kože.

Alkohol je strogo zabranjen za takve bolesnike. Neophodno je primjenjivati ​​krema za sunčanje na kožu kada izađu tijekom razdoblja solarne aktivnosti.


Više Članaka O Jetri

Kolecistitis

Bile stasis: simptomi. Kolagog s prolazom žuči, liječenje

Loše zdravlje neke osobe može biti uzrokovano različitim razlozima. U ovom članku želim govoriti o ovom problemu, kao stagnaciji žuči.definicijaU medicinskoj praksi stanice žuči nazivaju se kolestaza.
Kolecistitis

Stagniranje žuči kod djece. Top 8 simptoma bolesti

Staza žuči kod djece - točan tretman. 8 simptoma kolestaza. Dijagnoza komplikacija i posljedica. Pomozite dijete s kolestazom.Žutica je bolest koja se razvija u novorođenčadi odmah nakon rođenja.