Porfirijska koža

Porfirija kože (kasno) je kronična bolest uzrokovana kršenjem metabolizma porfirina i kao posljedica preosjetljivosti kože na ultraljubičaste zrake. U pojavi porfirije kože, poremećaj jetre kao posljedica infekcija, kronično opijanje olovnim benzinom i zlouporabu alkohola od velike je važnosti.

Muškarci u srednjoj dobi bole se češće.

Na otvorenim područjima tijela (lice, vrat, ruke) nakon izlaganja sunčevim mjehurićima pojavljuju se sero-hemoragični sadržaji na laganoj hiperemijskoj bazi. Njihova je tanka guma lako slomljena, izlažući erozivne površine, prekrivajući korice; nakon rješavanja osipa ostaje atrofična koža. U izmetu i urinu povećao je sadržaj porfirina; crvenu urinu ili boju piva. Pogoršanje porfirije kože događa se u proljeće i ljeti.

Liječenje. Propisujte lijekove koji smanjuju osjetljivost kože na ultraljubičaste zrake - klorokvin, delagil, rezokhin - analozi hingamina 0,25 g, 2 puta dnevno, u ciklusima od 10 dana s trodnevnim stanjem; injekcije vitamina B12 i B6; nikotinska kiselina, metionin; vanjske - rješenja anilinskog bojila.

Prevencija. Pacijenti trebaju biti pod liječničkim nadzorom. Oni zabranjuju uporabu alkohola, u proljeće propisuju profilaktički tretman s gore spomenutim pripravcima, fotoprotektivne masti (sa 5-10% salolom, 3-10% kininom), Luch krema itd.

Porfyria cutanea tarda je kronična bolest karakterizirana pojavom blistera na koži pod utjecajem ultraljubičastog zračenja. Porfirija kasne kože obično se razvija kod osoba s povećanim brojem porfirina (vidi), što pridonosi povećanju fotosenzibilnosti i glavni je uzrok bolesti. Kršenje različitih funkcija jetre ima važnu ulogu u nastanku bolesti, osobito pod utjecajem alkohola, arsena, bizmuta, olovnog benzina. Nekoliko je autora zabilježilo pojavu porfirije kože kod pacijenata koji su se morali nositi s diklorofenolima i triklorofenolima u osobama koje su bile u kontaktu sa heksaklorobenzenima. U jetri se nedovoljno provode procesi dekarboksilacije i dehidrogenacije uroporfirina protoporfirima.

Porfirija kože prati uglavnom u proljeće i ljeto, mnogo rjeđe u jesen i zimi; češće se javlja kod muškaraca u dobi od 40 do 60 godina. Izbijanja su lokalizirana uglavnom na otvorenim dijelovima tijela, na rukama, donjoj trećini podlaktice, licu, rjeđe na vratu, prsima i leđima. Prvo se pojavljuje svrbež, zatim crvenilo i oteklina, gotovo istodobno, blisteri i blisteri s ozbiljnim, ozbiljnim i hemoragičnim, ozbiljnim i gnusnim sadržajima. Kao posljedica svrbeža i ozljeda na mjestu mjehurića nastaju erozije, zatim ozbiljne i krvožedne krvi; u budućnosti se razvija atrofija na tim mjestima, pojavljuju se protoodni elementi, pigmentacija, uglavnom u vremenskoj zigomskoj regiji, koja sliči boji kože u Addisonovoj bolesti; pigmentacije na sluznici su rijetke; hipertrikoza se može razviti u vremenskoj zigomskoj regiji.

Često u lezijama postoji simptom Nikolsky (epidermis odvajanje nakon laganog pritiska). Potrebno je uzeti u obzir opće stanje pacijenata koji pored simptoma abnormalne funkcije jetre mogu imati različite abdominalne i živčane sindrome, osobito polineuritis s patološkim refleksima, atrofije mišića, rjeđe dijabetes. Histološki - u spinosnom sloju - intercelularni edem, puno pigmenta (melanin), uglavnom u bazalnom sloju; subepidermalni mjehurići. Diferencijalna dijagnostika - s lakšim bogoljubom (vidi Hydroa vacciniforme), pellagra (vidi), distrofični oblik epidermolize ograničen na vrstu Dühringove bolesti (vidi Dühringovu bolest).

Liječenje. Vitamini - nikotinska kiselina, riboflavin, B12, askorbinska kiselina s glukozom intravenski, metionin (poželjno svježi sir). Kako bi se zaštitila od sunčeve svjetlosti - unutar antimalarijskih lijekova (delagil, klorkin difosfat), natrijeva sol para-aminobenzojeve kiseline. Treba izbjegavati fotosenzibilizatore, barbiturate i sulfonamide. Kreme za sunčanje - mast s 10-15% para-aminobenzojeva kiselina, s 5-10% salolom ili kvininom, krema "Ray"; nosio zaštitne crvene i žute velove, kape s širokim obodom.

Što je simptomi porfirije i liječenje bolesti

Pojam porfirija skriva niz genetski određenih bolesti, koje prate povećana proizvodnja porfirina. Uvjeti za nastanak patologije položeni su u razdoblju prenatalnog razvoja, ali simptomi bolesti ne moraju biti prisutni od rođenja, ali se pojavljuju u kasnijoj dobi.

Što su porfirija i porfirini?

Postoji nekoliko vrsta porfirije u kojoj, zbog neuspjeha u genetskom kodu, postoji kršenje proizvodnje tako važne komponente kao porfirina.

Ova tvar je uključena u sintezu hema, tj. Ne-proteinskog dijela hemoglobina. Proizvodnja hema uključuje 8 stupnjeva u kojima su uključene razne enzimske komponente. Kod ljudi, porfirin se proizvodi u koštanoj srži i jetri. Kasnije, nakon što je hemoglobin uključen u pripravak, porfirini potiču prijenos kisika u stanice tijela i sudjeluju u oksidativnim procesima.

Na području Rusije, najčešći je urokoporfiriya, koji se očituje u većini slučajeva kod starijih osoba i popraćen je teškim simptomima kože. Ova vrsta gotovo da nema utjecaja na životni vijek pacijenta i ne uzrokuje invalidnost. Drugi oblici patologije imaju lošiju prognozu.

Uzroci bolesti

Porfirija je bolest koja ima genetske korijene. Preduvjeti za njegov izgled postavljeni su u razdoblju razvoja fetusa. Većina vrsta porfirije nasljeđuje se. Pokretač za pojavu teških simptoma patologije su:

  • loša prehrana;
  • zarazne bolesti;
  • endokrine patologije;
  • hormonski poremećaji;
  • prekomjerno insoliranje.

Vjeruje se da je pojava kasnog kožnog oblika bolesti moguće kod prethodno zdravih ljudi. Čimbenici koji pridonose pojavi bolesti uključuju:

  • trovanja teškim metalima;
  • dugotrajan boravak u stanju stresa;
  • bolesti jetre;
  • fizički pretjerivanje;
  • višak željeza u tijelu;
  • bolesti jetre;
  • produženi post;
  • česti prijem alkoholnih pića.

Često nije moguće točno odrediti što je izazvalo razvoj ovog patološkog stanja.

Vrste patologije i njihove karakteristične osobine

U kliničkoj praksi sve vrste porfirije podijeljene su na eritropoetik i hepatij. Prva kategorija uključuje 3 patološke mogućnosti:

Najčešći erythropoetic uroporphyria. Ovo patološko stanje manifestira se sljedećim simptomima;

  • povećanje hemolitičke anemije;
  • taloženje velike količine uroporfirina u crvenim krvnim stanicama;
  • preosjetljivost na sunčevu svjetlost.

Često se ovaj oblik bolesti manifestira u djetinjstvu. Ova hematoporfirija dovodi do smrti ili invalidnosti u ranom djetinjstvu. Na početku procesa može se naznačiti bojanje urina u crvenom, zamračivanju mliječnih zubi, blistera na tijelu zbog opeklina, koja se kasnije pretvara u neizlječive rane. U takvim bolesnicima često se uočavaju slučajevi trovanja krvlju. Dogodilo se da pacijenti žive do zrelog doba.

Erythropoetic protoporphyria karakterizira povećanje razine protoporfirin u eritrocitima. Glavna manifestacija ovog patološkog stanja jarko negativna reakcija na sunčevu svjetlost, što dovodi do pojave teških opekotina, crvenila i otekline kože, čak i nakon kratkog boravka na izravnoj sunčevoj svjetlosti. Ovo stanje se lako može kontrolirati nošenjem zatvorene odjeće, šešira i upotrebe posebnih kreme za sunčanje.

Erythropoetic coproporphyria je relativno rijetka. U crvenim krvnim stanicama, sadržaj protoporfirina je desetaka puta veći od normalne. Simptomi ovog oblika slični su patolozima koji se opažaju s eritropoetikom protoporfirijom.

Za jetru su 5 sorti:

  • akutni intermittentni oblik;
  • nasljedni oblik jetre;
  • koproprotoporfiriya;
  • oblik chester;
  • kasni oblik kože.

Najopasnija se smatra akutnom premještanjem porfirije. Ovo patološko stanje popraćeno je pojavljivanjem simptoma kao što su:

  • bolove različite lokalizacije;
  • epileptički napadaji;
  • deluzionalna stanja;
  • halucinacije;
  • paraliza.

Nakon razdoblja pogoršanja može doći do remisije. Bolest dugo neće očitovati ozbiljne simptome. Takav je tečaj iznimno opasan jer komplicira dijagnozu i često dovodi do ranog onesposobljenja. Najčešće se bolest manifestira kod osoba starijih od 20 godina.

U tom stanju, kao nasljedna jetra porfirija, simptomi se pojavljuju u ranoj dobi. Patologija se manifestira trbušnom boli i mentalnim poremećajima. Moguće povećanje tlaka i napada tahikardije. Neurološki simptomi su blagi. Bolest ne uzrokuje kritično pogoršanje stanja pacijenta.

Rijetki oblici uključuju koproprotopirfiriju. Najčešće ovo patološko stanje pogađa ljude iz Južne Afrike. Bolest se javlja simptomima kao što su:

  • zatajenje jetre;
  • osip kože;
  • neurološki poremećaji;
  • halucinacije;
  • delusional state, itd.

Jedini stečeni oblik patologije je kasna koža porfirija. Uz to je blaga simptoma. Pacijenti imaju povećanu osjetljivost na ozljede i sunčevu svjetlost. Postoje pigmentne mrlje i blisteri na stražnjoj strani četkica i kože lica.

Chesterov oblik patologije dobio je takvo ime, budući da je prvi put identificiran u stanovnicima grada Chester. To je akutna porfirija, što dovodi do pojave izraženih neuroloških poremećaja, bol različitih lokalizacija. Ovo patološko stanje ima nepovoljnu prognozu.

Dijagnoza i liječenje

S obzirom da simptomi patologije nisu specifični, nije dovoljno ispitati i sakupiti anamnezu za dijagnozu. Porfirija kože i drugi oblici potvrđuju se slijedećim i laboratorijskim testovima:

  • opći i biokemijski krvni testovi;
  • DNA testovi;
  • enzimska analiza.

Budući da nije moguće ukloniti nedostatke u genima, terapija bi trebala biti usmjerena na uklanjanje simptoma. Ako pacijent ima porfiriju kože, trebate koristiti posebne kreme i odjeću za zaštitu od sunca.

U akutnom razdoblju propisuju se postupci i intravenozne tekućine za ispravljanje elektrolitske ravnoteže. Moguće je naznačiti injekcije eritrocita. U nekim vrstama eritropoetske porfirije propisana je transplantacija koštane srži. Slučajevi liječenja hepatičnog oblika patologije nakon transplantacije jetre nisu neuobičajeni. Terapija se odabire pojedinačno ovisno o ozbiljnosti kliničkih manifestacija.

Prognoza i prevencija

Kako bi se spriječio razvoj takvog patološkog stanja kao što je porfirija kasne kože, preporučuje se izbjegavanje kontakta sa štetnim kemikalijama i pridržavanje zdravog načina života. Specifične metode sprečavanja genetski određenih oblika patologije nisu razvijene.

Većina vrsta ove bolesti ima povoljnu prognozu, jer postojeće terapije mogu eliminirati simptome i produljiti život pacijenata. Bolest porfirije zahtijeva od žene koja ih pati da budu izuzetno oprezni pri planiranju trudnoće.

Porfirija - bolest pigmentnog metabolizma

Porfirija je cijela skupina metaboličkih bolesti, temeljena na kršenju sinteze hema i određenih enzima respiratornog lanca, detoksikacija i antioksidacijskog sustava. Heme je preteča hemoglobina, pigmenta koji daje crvenu krv. Hemoglobin je glavni nosač kisika u ljudskom tijelu.

Hemoglobin se prenosi crvenim krvnim stanicama. Enzimi detoksikacija i antioksidacijskog sustava omogućuju osobi da se bori protiv štetnih utjecaja okoliša. Kada porfirija u tijelu nakuplja prekomjernu razinu hemih prekursora - porfirina, u pratnji opijenosti i niz drugih kliničkih znakova.

Budući da se sinteza heme javlja u koštanoj srži (posebice u crvenim krvnim stanicama - eritrocitima) iu jetri, uobičajeno je u medicini razlikovati eritropoetičke i hepatijske oblike porfirije. Svaki od njih ima svoje kliničke osobine. Let's uzeti bliži pogled na vrste porfirije, bolesti pigment metabolizam, njihove uzroke, simptome i metode liječenja.

klasifikacija

Porfirija je heterogena bolest. U medicini je uobičajeno razlikovati dvije skupine porfirije uzimajući u obzir mjesto proizvodnje heme:

Prema kliničkom tijeku su:

  • akutna porfirija (uz krizno razdoblje, s razdobljima pogoršanja i relativnih remisija);
  • porfirije s prevladavajućom lezijom kože (oblici s kroničnim tijekom bolesti, uglavnom simptomi kože bez akutnih napada).

U akutnu porfiriju m uključuju:

  • porfirija zbog nedostatka dehidratacije δ-aminolevulinske kiseline;
  • akutna povremena porfirija;
  • nasljedna koproporfyria;
  • raznovrsna porfirija.

Porfirije s manifestacijama kože uključuju:

  • kongenitalna eritropoetska porfirija (Guntherova bolest, erythropoietic uroporphyria);
  • Erythropoetic Protoporphy;
  • kasna koža porfirija (urokoproporfiriya).

razlozi

U srcu većine vrsta porfirije su genetski defekti, tj. Situacije u kojima se, kao posljedica izloženosti nekom štetnom faktoru, pojavljuju mutacije prije rođenja u nasljednom materijalu koji je odgovoran za sintezu hema i enzima. Dijete se rađa s takvim "pogrešnim" skupom gena koji naknadno manifestiraju simptome porfirije. Ukupno je potrebno 8 enzima za ispravnu fazu stvaranja heme, a defekt bilo kojeg od njih uzrokuje porfiriju.

Jedini oblik porfirije koji se može steći u životnom procesu je porfirija kasne kože. Njegova pojava obično je povezana s toksičnim učincima na tijelo alkohola, olova, benzina, metala teških metala, dugotrajnom primjenom estrogenskih preparata, barbiturata i teškog hepatitisa.

Pojava znakova bolesti ponekad je povezana s djelovanjem čimbenika izazivanja. To može biti:

  • gladovanje (mala količina ugljikohidrata u hrani);
  • pretjerano insoliranje (izlaganje sunčevoj svjetlosti);
  • prošle infekcije;
  • razdoblja hormonske prilagodbe tijela (pubertet, trudnoća, porođaj i tako dalje);
  • unos droga (antidepresivi, sredstva za smirenje, antialergijski lijekovi, diuretici, sulfonamidi, sintetski ženski hormoni, i neki drugi).

Tipično, takvi čimbenici izazivanja važni su u kasnijoj porcmčnoj porfiriji, akutnoj intermedijalnoj porfiriji, raznobojnoj porfiriji. Oni ne utječu na pojavu eritropoetičkih vrsta porfirije.

Mehanizam razvoja porfirije

Zbog kršenja heme sinteze, predkurzori se akumuliraju u krvi: uroporfirin, koproporfirin i neki drugi. Uroporfirin se izlučuje u urinu, koproporfirrin zajedno sa žuči u crijevu. Međutim, i dalje se pokazalo previše u tijelu. U visokim koncentracijama, porfirini su toksični spojevi, s protokom krvi, šire se po cijelom tijelu, padajući u različite organe i tkiva.

Zbog nakupljanja u koži, oni su uzrok povećane osjetljivosti na sunčevu svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti, porfirini na koži doprinose pojavljivanju raznih vrsta pigmentacije. Izlječenje može dovesti do stvaranja čira, kod kojih ožiljci ostaju u teškim slučajevima. S produljenim postojanjem bolesti, takvi ožiljci mogu uzrokovati zajedničku kontrakturu i zanemarivanje lica.

Porfirini uzrokuju grč krvnih žila, s kojima se pojavljuje bol u trbuhu, zatvor, smanjenje količine urina. Svi porfirini fluoresciraju, dajući crvenu boju. Zato je urin pacijenta s porfirijom ima crvenu ili ružičastu boju.

Živčani sustav je vrlo osjetljiv na učinke porfirina, što uzrokuje česte pojave simptoma njegovog oštećenja (širok raspon: od manje boli i svrab do paralize i komete).

simptomi

Svaki klinički oblik porfirije ima svoje osobine, au isto vrijeme postoji mnogo zajedničkog između njih. Stoga je preporučljivo uzeti u obzir znakove porfirije iz položaja koji ih dijeli na akutne i kožne oblike.

Znakovi akutne porfirije

Karakteristična značajka svih vrsta akutne porfirije je krizni tijek, tj. Izmjena napada iznenadnog pogoršanja s razdobljima relativne remisije. Akutni napadi ili napadi mogu se pojaviti s takvim znakovima:

  • akutne bolove u trbuhu. Nema simptoma peritonealne iritacije. Bol nastaje odjednom i toliko je izražen da može pružiti klinici akutni abdomen. Stoga se nerazumna kirurška intervencija često provodi kod takvih bolesnika;
  • ispuštanje crvene ili ružičaste mokraće u vrijeme napada;
  • vegetativni poremećaji. To može biti povećanje brzine otkucaja srca, pojava poremećaja srčanog ritma, konstipacije, mučnine i povraćanja, povišenog krvnog tlaka, poremećaja urina (mali urin i rijetki poriv), povećana tjelesna temperatura. Sve ove promjene uzrokovane su toksičnim učincima porfirina na autonomni živčani sustav;
  • polineuropatija. Znakovi polineuropatije s porfirijom vrlo su raznoliki. To mogu biti bolovi s tonom gori u bilo kojem dijelu tijela, osjećaj puzanja gusaka, prisutnost stranog tijela, utrnulost, potpuni gubitak senzacija; to su poremećaji kretanja u obliku slabosti u bilo kojoj mišići, do paralize dišnih mišića. Ponekad se osoba ne može kretati tijekom napada;
  • mentalne promjene: tjeskoba, iznenadna uznemirenost, halucinacije, deluzije, psihomotorna agitacija. Mogući poremećaji spavanja, depresija, mentalni poremećaji;
  • epileptički napadaji;
  • povećanje sadržaja leukocita u krvi, povećanje razine jetrenih enzima AlAT i AsAT, hemolitička anemija (tj. smanjenje broja eritrocita zbog njihove povećane razaranja).

Treba imati na umu da niti jedan od gore navedenih znakova nije specifičan. Akutne porfirije karakterizirane su istodobnom pojavom brojnih simptoma, a samo sveobuhvatna procjena svih promjena pomaže u sumnji na prisutnost porfirije.

I još jedna stvar: akutni napad porfirije je ozbiljno stanje koje čak može ugroziti život pacijenta. Prema statistikama, rizik od smrti u vrijeme napada je 20%. koji je povezan s poremećajima disanja i srčane aktivnosti.

Kožne manifestacije porfirije

Simptomi se pogoršavaju u proljetnim i ljetnim mjesecima kada je osoba osjetljivija na insolaciju. Uroporfirin koji se nanosi u kožu pod utjecajem sunčeve svjetlosti uzrokuje oslobađanje histamina i razvoj upalnog procesa. Klinički to se očituje pojavom osipa, svrbeža i gori. Na otvorenim površinama kože (više na licu, vratu, rukama) mogu se pojaviti pigmentne mrlje, na njihovom mjestu postoje mjehurići s prozirnim sadržajem. Uz neprekidno izlaganje suncu, mjehurići rastu, praska i ulkusi. Možda je došlo do zaraze infekcije i ulkusa suppurationa.

U porfiriji je sama koža povećana ranjivost. Umjesto čira, ako su površni, nakon iscjeljenja, pigmentacija ostaje prljave sive, smeđe, smeđe boje. Debeli ulceri zacjeljuju se formiranjem ožiljaka. To dovodi do deformacije zglobova (i pojave kontraktura), zagušenja lica (deformacija nosa, torzije usta). Moguća deformacija i uništavanje noktiju. U blagim slučajevima s porfirijom postoje područja obložene kože - hiperkeratoza.

Pacijenti s porfirijom mogu patiti od povećane tjelesne dlake, takozvane hipertrirokoze. Područja prekomjernog rasta kose nalaze se na hramovima, na licu. Trepavice i obrve brzo rastu i imaju tamnu boju.

Naravno, nisu svi oblici porfirije očiti kao teške kožne lezije. Ponekad je lezija kože minimalna, za cijelo proljetno-ljetno razdoblje postoji samo jedna pogoršanja u obliku osipa koji je malen i dubok.

Uz opće značajke kliničkog tijeka, svaka vrsta porfirije ima svoje. Treba napomenuti neke od njih:

  • Erythropoetic uroporphyria (Guntherova bolest) karakterizira pojava simptoma u prvim tjednima života djeteta. Ovo je ozbiljna bolest s grubom lezijom kože. Ulcers scarring samo na pozadini antibiotska terapija, iskrivljujući dijelove tijela. Takva djeca uopće ne mogu imati kosu i nokte, mogu biti potpuno slijepi. U bolesnika s ovim oblikom slezena se povećava, smanjuje se životni vijek eritrocita. U ranoj dobi takvi bolesnici postaju onesposobljeni, smrtni slučajevi su vrlo česti;
  • Erythropoetic protoporphyria karakterizira povoljniji tečaj od prethodnog oblika. Osjetljivost kože na sunčevu svjetlost je karakteristična, ali stupanj kožne lezije rijetko doseže čireve i ožiljke. Sadržaj uroporfirina i koproporfirina može biti normalan u urinu i eritrocitima. Ponekad krvarenje povezano s oštećenjem zidova krvnih žila. Slezena se ne povećava;
  • akutna povremena porfirija karakterizira valoviti tečaj. Napadi su obično teški, s teškim bolovima u trbuhu, paralizom mišića, psihozama, pa čak i komi. Visoki rizik smrti. U ovoj vrsti, ova vrsta nasljedstva, koja se u svakoj generaciji nužno manifestira;
  • nasljedna koproporfirija također se manifestira u svakoj generaciji, ali tijek bolesti je povoljan, što je povezano s nižim razinama porfirina u mokraći, izmetu i krvi;
  • raznovrsna porfirija slična je simptomima na akutnu povremenu porfiriju, ali u tom obliku moguće je da se organi izlučivanja također razviju s razvojem zatajenja bubrega;
  • porfirija kasne kože je češća kod muškaraca (jer je vjerojatnije da će zloupotrijebiti alkohol i dim, dolaze u dodir s raznim hepatotoksičnim supstancama). Glavne manifestacije su koža, ali povećava se i veličina jetre, a njezino funkcionalno stanje je uznemireno. Ovi bolesnici imaju povećan rizik od razvoja raka jetre.

dijagnostika

Dijagnostički postupak za porfiriju temelji se na kompleksu kliničkih podataka, kao i na laboratorijskim pokazateljima povećanja sadržaja porfirina u mokraći, izmetu, serumu, u eritrocitima. U razdoblju akutnih napada to je dovoljno. Kako bi se razjasnila vrsta porfirije tijekom remisije, potrebno je odrediti aktivnost enzima koji su uključeni u sintezu hema (u krvnim stanicama), kao i DNA analiza.

Budući da je porfirija u većini slučajeva nasljedna bolest, prilikom takve dijagnoze pacijentove rodbine treba ispitati i odrediti latentne oblike bolesti.

liječenje

Danas, lijekovi nemaju radikalno sredstvo za borbu protiv ove bolesti. Glavna preventivna mjera za pojavu simptoma smatra se zaštitom od sunčevog zračenja.

Akutni porfirijski poremećaji zahtijevaju prisilnu hospitalizaciju. Ovo pokazuje uvođenje sljedećih lijekova:

  • Heme Arginat u dozi od 3 mg / kg po 100 ml fiziološke otopine natrij klorida tijekom 1-4 dana ili velike doze intravenske glukoze (200-500 g / dan). Takve mjere mogu smanjiti proizvodnju porfirina;
  • β-blokatori (Obzidan, Anaprilin) ​​kako bi se uklonili autonomni poremećaji (tahikardija, visoki krvni tlak i tako dalje);
  • Za liječenje teške boli koriste se opijat (opojni lijekovi). Trebali biste znati da su analgin, barbiturati, umirujuće sredstvo kontraindicirani u porfiriji, budući da njihova uporaba, naprotiv, uzrokuje pogoršanje bolesti;
  • vitamini C, E, B, folna kiselina, Riboksin 600-800 mg dnevno;
  • ako je uporaba gore navedenih sredstava nedjelotvorna, provode se tečajevi plazmefereze. Obično je dovoljno 3-4 tečajeva s intervalom od nekoliko dana s zamjenom krvne plazme s albuminom, svježe smrznute plazme i tako dalje.

Za liječenje kasne kožne porfirije, Delagil se dobro preporučio. Vezuje porfirine kože i izlučuje ih u urinu, čime se smanjuje njihov sadržaj u koži. Delagil se prvo koristi za 0,125 g 2 puta tjedno tijekom 14 dana, a zatim na 0,125 g svaki drugi dan tijekom 14 dana, a uz dobru podnošljivost, 0,125 g se nastavlja svaki dan 3 mjeseca. Ponekad se uočava dobar učinak kada se kombinacija ove metode uz Delagil i Riboksin uzima unutar 2-3 mjeseca. Alternativa ovom načinu liječenja kasne kože porfirije je uklanjanje crvenih krvnih stanica iz tijela ponovljenim krvarenjem (potrebno je oko 400 ml krvi, kao u donaciji). Ponovljeni uzorkovanje krvi se provodi nakon određivanja razine hemoglobina i proteina u krvnoj plazmi.

Erythropoetic protoporphyria tretira se pomoću β-karotena. β-karoten povećava toleranciju sunčeve svjetlosti, čime se smanjuje manifestacija bolesti.

Dakle, porfirija je raznolika bolest s mnogim kliničkim znakovima, od kojih niti jedan nije specifičan. Stoga je takva dijagnoza rijetko postavljena. U većini slučajeva uzrok porfirije je genetski nedostatak. Bolest ima kronični put recidiva. Liječenje je uglavnom simptomatsko, a minimalna metoda prevencije smatra se minimalnom izloženošću sunčevoj svjetlosti.

Porfirija - vrste patologije i metoda liječenja

Malo ljudi zna da su nositelji gena za bolesti porfirije jedna osoba po tisuću. Najčešće se ta bolest pojavljuje kod stanovnika sjeverne Europe. Liječnici daju statistiku, čiji su rezultati razočaravajući - muškarci najviše pate od ove patologije. Kako odrediti prisutnost porfirije bolesti, i koje metode terapije postoje?

Što je porfirija?

Pojam "porfirija" odnosi se na skupinu nasljednih bolesti koje se razvijaju na razini gena. Patologija očituje kršenje sinteze porfirina, koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Kao posljedica toga, kod ljudi se uočavaju dermatitis, gastrointestinalni poremećaji i poremećaji živčanog sustava.

U medicini porfirini su organski spojevi crvene boje. Oni su sintetizirani s jetrom i koštanom sržom. Ti spojevi imaju veliku ulogu u tijelu. Oni su uključeni u formiranje hemoglobina, nose kisik i mrlje krv crvene. Osam enzima uključeno je u ovaj proces. Ako barem jedan od njih ne uspije, onda tvar koju tvore porfirini - gen počinje akumulirati u tkivima.

Višak porfirina vrlo je osjetljiv na sunčevu svjetlost. Pod njihovim djelovanjem, oni dovode do vazospazma, koji uzrokuje bol u trbuhu, problemi s mokrenjem.

Sljedeći čimbenici također mogu izazvati razvoj patologije:

  • zlouporaba pušenja i alkohola;
  • uzimanje određenih vrsta lijekova, uključuju antibiotike, protuupalne lijekove;
  • prijenos virusnih i zaraznih bolesti;
  • neuspjeh hormona u žena, ovo razdoblje može se pojaviti tijekom prve mjesečnice ili rane trudnoće;
  • dugačak boravak na suncu.

Najčešće, bolest se manifestira u prvim mjesecima proljeća ili ljeta, čim se nastavi solarna aktivnost.

Bolest je često povezana s vampirima. Pacijenti koji boluju od ove patologije postali su znanstveni razlozi za postojanje vampirizma. Osobe s ovom bolešću trebaju voditi zatvoreni noćni način života. Bolest uvelike mijenja izgled pacijenata. Oni mijenjaju hrskavicu ušiju, deformiraju nos.

Zbog nepovratnih pojava u zglobnim tkivima, prsti su savijeni. Zubi i oči pacijenta imaju crvenu boju. Koža oko usta je vrlo suha, što dalje dovodi do njegove napetosti. Ispružena koža oko usta izlaže šiške. S ovim izgledom, ljudi počinju zaustavljati druge, voditi osamljeni stil života. Sve to vodi ozbiljnim mentalnim poremećajima.

Vrste patologije, njezini simptomi

Porfirija se može pojaviti zbog različitih fizikalnih poremećaja. Ovisno o lokalizaciji simptoma podijeljeni su:

  • s pojavom vanjskih znakova - povreda u koštanoj srži;
  • kršeći sintezu u jetri, bolest se manifestira u obliku živčanih poremećaja, kolike, bolova u abdomenu;
  • miješanih poremećaja.

Porfirija je nastala u koštanoj srži koja se očitovala od rođenja u prvoj godini života. Simptomi se mogu pojaviti spontano. Prvi znak razvoja patologije postaje crvena mokraća. Kada je pacijent na suncu, na koži se pojavljuju mali mjehurići, koji se, kada su dalje izloženi suncu, pretvaraju u gnojne rane. Često, djeca s ovom bolešću nemaju kosu ili nokte.

Porfirijski simptomi će se razlikovati od vrste bolesti, ali svaki od njih ima zajedničke manifestacije:

  • udare povraćanja i mučnine, uz izraženu bol u abdomenu (najčešće na desnoj strani):
  • zatvor, koji se naglo može zamijeniti proljevom;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni tlak;
  • konvulzije, koma;
  • povećana anksioznost, živčani slom;
  • nesanica;
  • kršenje pokretljivosti zglobova (ponekad razvoj paralize);
  • pojava gnojnih blistera na koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Često se bolest pojavljuje s oštrom promjenom simptoma, može biti izraženija u određeno doba godine.

Porfirija kože

Jedna od najčešćih vrsta bolesti je porfirija kasne kože. Čini se na koži. Koža postaje krhka, blisteri se pojavljuju na suncu, a zatim gnusni blisteri. Oštećenja se prvenstveno javljaju u otvorenim područjima lica, vrata i prsa. Porfora kasne kože nužno je popraćena oštećenjem jetre. Najčešće je to manifestacija komplikacija hepatitisa i ciroze jetre.

Porfirija kasne kože javlja se samo kod odraslih osoba. Pacijenti se žale na vrlo osjetljivu kožu ruku, na njoj se stvaraju rane pri izloženoj sunčevoj svjetlosti, izgled pigmentacije. Mjehurići koji nastaju na koži pacijenta ne spajaju se u jednu upalu. U međuvremenu možete pratiti upaljenu kožu.

Ako je mjehurić rasprsnuo, ulkus i erozija će nastati na svom mjestu. Pigmentne mrlje na mjestu čira i erozije imat će crvenkasto-smeđu nijansu. Kada porfirija ovog tipa dolazi do brzog rasta bijelih trepavica i obrva. Postoji jak lomljivi nokti dok potpuno ne nestanu.

Ovom vrstom bolesti nema napada akutne bolove u trbuhu. Najčešće, bolest utječe na stanovnike velikih industrijskih gradova u kojima postoje kemijske biljke. Prvi se simptomi pojavljuju nakon trideset godina. Osobito osjetljiv na razvoj patologije, osobe koje pate od kroničnog alkoholizma.

Porfirija kasne kože podijeljena je u dvije vrste:

  • benigni ili jednostavni - karakterizira pojava mjehurića samo u ljetnim mjesecima. Mjehurići se vrlo brzo izliječi, bez stvaranja čira. Fenomen se događa sezonski i ne utječe na izgled pacijenta;
  • distrofični - blisteri pojavljuju se prije početka zime, ožiljci i čirevi nastali na mjestu oštećenja, a nokti ispadaju.

Porfirija kasne kože očituje se ne samo kod lezija na koži, a simptomi ove patologije uključuju:

  • glavobolje;
  • srčana bol;
  • blisteri na rožnici;
  • bol na lijevoj strani;
  • crvenilo krvnih žila u očima.

U medicini još se raspravlja o tome je li ova patologija stekla ili urođena.

Erythropoietic Porphyria

Erythropoietic porphyria je kongenitalna abnormalnost koja se manifestira u sestrima i braći u jednoj generaciji. U ovom slučaju roditelji neće imati znakove bolesti. Znakovi porfirinske bolesti mogu se pojaviti kod djeteta od rođenja. Ima mokraću crvene boje, znakove osjetljivosti na ultraljubičasto.

Nekoliko mjeseci nakon prvih znakova na koži, vidjet ćete mjehuriće koji se razvijaju u čireve i eroziju. Nakon što su propisani antibiotici, ožiljci se formiraju na mjestu rane. Postoje slučajevi kada je djetetova vizija potpuno izgubljena, kosa i nokti ispadaju. Pacijenti imaju oštar rast slezene.

Test krvi pokazuje oštar porast trombocita. Prije toga, prognoza bolesnika s ovom vrstom bolesti bila je razočaravajuća. Najčešće je završio smrću u dobi od trideset godina.

Uzroci smrti postaju sepsa. Sada bolesnici uzimaju antibiotike, možda će se pokazati uklanjanje slezene. U posebno teškim slučajevima, transplantacija koštane srži se provodi. Potpuno izlječenje eritropoetičkog oblika bolesti je nemoguće, ali pravodobno liječenje daje priliku živjeti do starosti.

Erythropoetic Protoporphyria

Najčešće, takav oblik eritropoetičke proporfirije razvija se u ranom djetinjstvu. No postoje slučajevi njegove manifestacije u dobi od dvadeset godina i starijih. Bolest je nasljedna i prenosi se na razini gena. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti u tijelu, pod kožu se akumuliraju štetni protoporfi. Izlučuju se s stolicom i žučom.

Zbog činjenice da patologija stvara snažno opterećenje jetre, kamenje počinje formirati u žučnjaku. Tijekom vremena može doći do zatajenja jetre. Liječenje porfirije nije prikladno, simptomi se samo pojačavaju.

U ranoj dobi, simptomi na koži možda se neće pojaviti. To dovodi do činjenice da je dijagnoza bolesti zakasnjela. Nakon dugog boravka na suncu, djeca počinju vikati snažno i dulje vrijeme, ali ne vide nikakve vanjske znakove. Roditelji zbunjuju bolest s pregrijavanjem na suncu i ne primjenjuju se na liječnike.

Često se bolest dijagnosticira kada počinju akutni psihički poremećaji. To je zbog činjenice da roditelji i dijete imaju sukobe. Dijete se boji izaći, stalno plače. Bol koja nastaje protoporfirijom može biti vrlo teška. Takva djeca su neprijateljska protiv drugih, nervozna. U adolescenciji postoje slučajevi samoubojstva na osnovi bolesti.

Patologija se očituje formiranjem kora u blizini usta i na dlanovima. U takvim bolestima se ne opaža i blisteri. Nakon dugog boravka na suncu pacijent se brine o oticanju i crvenilu izloženih područja kože, a temperatura se može povećati.

Pacijenti mogu dobiti oštećenja, ne samo na otvorenom suncu, već i kroz prozore i prozore automobila. Osim toga, sintetička odjeća također može uzrokovati oštećenja.

Izlučivanje pofirina potom dovodi do razvoja patologije jetre. Pacijent ima bolove u trbuhu, opću slabost, žućkastu boju kože.

Za dijagnosticiranje bolesti, nužno je ispitati funkciju jetre. U akutnom stadiju bolesti, pacijentima se savjetuje da se uzmu hladne kupke, hladne omotače i uzimaju lijekove protiv bolova. Osobe koje pate od porfirije, morate pažljivo zaštititi kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti.

Preporuča se postavljanje zaštitnih filmova na prozore u apartmanima i automobilima. Na ulici, trebali biste nositi labavu odjeću napravljenu samo od prirodnih tkanina. Obavezno ostavite kuću u glavnoj haljini.

Alkohol i poštivanje bilo koje vrste prehrane strogo je zabranjeno. Za liječenje, stručnjaci propisuju beta keratin, što smanjuje osjetljivost na sunčevu svjetlost.

Erythropoetic protoporphyria je nasljedna bolest, stoga, u ovom slučaju, preventivne mjere neće pomoći da se izbjegne razvoj bolesti. Prognoza za oporavak je razočaravajuća. Riješite se ove patologije nemoguće. Ali ovaj oblik bolesti porfirije jedan je od najlakših. S dobi, reakcije na sunčeve zrake postaju manje izražene, bolest jetre se nalazi samo u 12% slučajeva.

Akutna povremena porfirija

Akutna povremena porfirija je porfirija jetre, koja je naslijedjena i karakterizira teške mentalne poremećaje. Bolest se javlja ciklički, od akutne faze do stupnja remisije. Ozbiljne pogoršanja mogu dovesti do smrti pacijenta.

Glavni simptomi bolesti su:

  • ružičasti urin;
  • oštra bol u abdomenu;
  • živčano stanje na rubu psihoze;
  • moguće paralize dišnih organa.

Pogoršanje bolesti može izazvati trudnoću ili lijekove.

S simptomima akutne povremene porfirije slični su znakovi nasljedne koproporfirije. Najčešće je ovaj oblik asimptomatski.

Kada se pojave prvi znak bolesti, potrebno je konzultirati dermatologa i genetiku. Laboratorijska ispitivanja dodijeljena su za dijagnozu. Bolesnici s bilo kojom patologijom trebaju biti pod stalnim nadzorom liječnika. Oni se podvrgavaju tijeku liječenja radi smanjenja fotosenzibilnosti kože.

Alkohol je strogo zabranjen za takve bolesnike. Neophodno je primjenjivati ​​krema za sunčanje na kožu kada izađu tijekom razdoblja solarne aktivnosti.

Porfirija: što je to, simptomi

Boji se sunca. Izuzetno su male. Neki urin je crven. Ovo je naslijeđeno. A oni nisu vampiri, ali pacijenti genetičara i dermatolozi s dijagnosticiranom porfirijom. Kako prepoznati ovu bolest? Kako postupati i kako živjeti s takvom dijagnozom?

Porfirini: malo anatomije

Porfirija je kolektivni koncept koji označava niz patoloških procesa povezanih s poremećenom proizvodnjom porfirina. Ova tvar je uključena u formiranje hemoglobina.

Porfirin je crvene boje kristala nastalih u jetri i koštanoj srži. Ovaj organski spoj je neophodan za proizvodnju hema. Ovaj protein je uključen u prijenos kisika u tkivo i mrlje crvene krvi.

Proizvodnja heme zahtijeva 8 enzima. Ako nedostaje bilo koja komponenta, hem se počinje gomilati u tkivima.

Višak spojeva porfirina u tijelu uzrokuje povećanu osjetljivost kože na ultraljubičasto zračenje, uništavanje i grč krvnih žila, razvoj boli.

Razlog zbog kršenja heme sinteze i pojave viška porfirina su poremećaji u ljudskom genomu.

Mutacija se može prenijeti i sa recesivnim parom i s dominantnim genom. Ovisno o tome koji par uključenih gena razvijaju se simptomi karakteristični za određenu vrstu bolesti.

Dodatni čimbenici koji izazivaju:

  • loše navike;
  • hormonalni poremećaji;
  • infekcije;
  • unos droga;
  • višak ultraljubičastog zračenja.

Ovi uvjeti nisu pravi uzrok bolesti, ali mogu izazvati pogoršanje patološkog procesa u tijelu.

Vrste i simptomi bolesti

Porfirija je generičko ime za poremećaj porfirnog metabolizma. Različite vrste patologije se razlikuju jedna od druge u simptomima, utječu na različite skupine dobnih skupina. Tehnike upravljanja pacijentima mogu varirati.

Aktivacija patoloških procesa javlja uglavnom u toploj sezoni - u proljeće, ljeti. U teškim slučajevima, bolest se javlja tijekom cijele godine, bez razdoblja remisije.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ova vrsta patologije nasljeđuje se kroz recesivne gene. Oba roditelja imaju takve oštećene kromosomske regije u genotipu, ali ostaju zdravi. Kršenje razmjene porfirina promatra se samo u potomstvu, često u svim braćom i sestrama u jednoj generaciji.

Simptomi se manifestiraju još u dobi ranije. Dijete ima:

  • crvena boja urina;
  • osjetljivost na sunčevu svjetlost;
  • mjehurići, erozija na koži;
  • nakon upotrebe antibiotika, na mjestima blistera pojavljuju se područja s sklerotičkim promjenama u dermisu;
  • razvija se krutost zglobova;
  • povećana slezena;
  • smanjuje vidnu oštrinu, do potpunog sljepila;
  • gubitak kose, noktiju.

Pacijenti s takvom dijagnozom postanu onesposobljeni ili umiru u ranoj dobi.

Erythropoetic Protoporphyria

Ovaj oblik nasljedne bolesti manifestira se iu djetinjstvu. No, kršenje se prenosi prema dominantnom principu. To jest, ako je jedan od roditelja bolestan, tada će svi potomci naslijediti ovu patologiju.

Ova vrsta bolesti prolazi u blažem obliku od eritropoetičke porfirije.

Simptomi patološkog procesa:

  • preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
  • promjena u broju krvi, razvoj anemije;
  • razine porfirina u krvi su normalne, ali razine protoporfirina u plazmi su povišene.

Tijekom pogoršanja bolesti utječe na kožu, nastaju mjehurići. No, nakon tretmana, ne pojavljuju se promjene kostiju u dermisu.

Erythropoietic Coproporphyria

Rijetki oblik patologije. Naslijedio također od dominantnog prijevoznika. Simptomatologija je zamagljena i često se bolest ne manifestira dugo vremena. Preosjetljivost na ultraljubičasto svjetlo blago se izražava.

Pojava patološkog procesa izaziva uzimanje lijekova skupine "Barbiturati". Kada se debitiraju ili pogoršavaju u laboratorijskim testovima, primijećena je povećana vrijednost koproporfirina. Ponekad pokazatelji premašuju normalne vrijednosti za 80 puta.

Urokoproporfiriya ili kasni oblik patologije

Ova bolest je usko povezana sa staništem i načinom života neke osobe. Glavni kontingent bolesnika s urokopoorijom je stanovnik velikih gradova s ​​aktivno razvijenom kemijskom i teškom industrijom. Nasljednost u razvoju ove patologije ne igra odlučujuću ulogu.

Bolest počinje razvijati u dobi od 30 godina kod osoba koje zloupotrebljavaju alkohol.

Simptomi ove vrste porfirije:

  • pojava mjehurića na tijelu, ispunjena gnojnim ili ozbiljnim sadržajima. Promjer rana može doseći do 20 cm;
  • povišene vrijednosti porfirina u biološkim tekućinama;
  • poremećaja jetre i žučnih kanala;
  • područja hiperpigmentacije u otvorenim područjima kože;
  • susjedna područja mjehura tkiva su upaljene i natečene;
  • Nikolsky sindrom - oštećenje dermisa slabim mehaničkim učinkom. Na primjer, kada brisete ruke ručnikom;
  • 2 tjedna nakon pojave mjehurića pojavljuju se ožiljci crvene, ružičaste ili sive boje;
  • tijekom pogoršanja bolesti povećava se stopa rasta trepavica i obrva. Tijekom remisije takvi se simptomi ne promatraju;
  • deformacija, hiperkeratoza noktiju. Često - potpuni gubitak ploče nokta.

Postoje dvije vrste bolesti - jednostavan oblik porfirije i distrofičnog. U prvom obliku patologije, egzacerbacije se javljaju tek u ljeto ili pod ultravioletnim zračenjem. U drugom slučaju, bolest se nastavlja tijekom cijele godine bez razdoblja remisije, a ovaj oblik porfirije ne utječe samo na kožu, nego također dovodi do promjena u svim organima i tkivima tijela.

U kasnim fazama bolesti se opaža:

  • srčana bol;
  • visok ili nizak krvni tlak;
  • glavobolja i druge boli;
  • poremećaja u sustavu oka - upala, mjehura uslijed ulceracije u scleratu, distrofične promjene u tkivima organa;
  • vlaknast i ciroza u jetri.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik bolesti se prenosi prema dominantnom principu. Karakterizira ga teška neurološka stanja. Razdoblje pogoršanja bolesti može biti kobno.

Pacijent ima:

  • epigastrična bol;
  • ružičasti urin;
  • neuritis, polneuritis, parasthesia;
  • psihoza;
  • koma.

Smrt uzrokuje paralizu dišnog sustava ili potpunu iscrpljenost tijela. Roditelji možda nemaju aktivnu simptomatologiju, ali laboratorijski testovi pokazuju promjene u razini porfirina.

Nasljedna koproporfirija

Simptomatologija bolesti je zamagljena, ali tijekom remisije slična je znakovima isprekidane porfirije. U mirnom stanju, kršenje se otkriva samo u analizi urina, izmeta.

Medicinska taktika i dijagnostičke mjere

Dijagnoza bolesti provodi se vizualnim pregledom kože, proučavanjem obiteljske povijesti i analizom bioloških tekućina za prisutnost porfirina.

U današnjoj fazi razvoja medicine ne postoji učinkovit tretman za porfiriju. Glavna metoda smanjenja broja egzacerbacija bolesti je pažljivo zaštititi bolesnika od ultraljubičastog zračenja, alkohola i lijekova koji mogu uzrokovati povratak.

Što liječnici mogu ponuditi za liječenje porfirije:

  1. Antimalarni lijekovi - pridonose uklanjanju porfirina iz mokraće iz tijela.
  2. Vitaminski kompleksi - injekcija grupe B, nikotinska i askorbinska kiselina.
  3. Metionin - za poboljšanje procesa regeneracije.
  4. Antiseptički pripravci za lokalno liječenje rana.
  5. Glukoza u velikim dozama.
  6. Kalcij klorid kao stimulans tjelesne obrane, protuupalno sredstvo.
  7. U teškim slučajevima je indicirana uporaba kortikosteroida.
  8. Plazmaferezu pomoću krvi davatelja.

Preventivne mjere za porfiriju ne postoje, budući da se gotovo svi oblici bolesti genetički prenose. Pacijenti u razdoblju visoke solarne aktivnosti trebaju izbjegavati ultraljubičasto zračenje i koristiti zaštitu od sunca.

Chumachenko Olga, liječnik, liječnik recenzent

3,486 Ukupno pregleda, 2 pregleda danas

Porfirija: Simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • konvulzije
  • Bol u trbuhu
  • mučnina
  • Palpitations srca
  • povraćanje
  • proljev
  • nesanica
  • Pigmentacija kože
  • Krvarenje zubnog mesa
  • zatvor
  • Visoki krvni tlak
  • depresija
  • halucinacije
  • Pojava ulkusa
  • Pink urina
  • Oblaci svijesti
  • Udari histerije
  • Disfunkcija motora
  • Noktići
  • Oštrih blistera na koži

Porfirija je skupina kongenitalnih bolesti uzrokovanih porastom razine porfirina u tijelu, kao i tvari koje ih oblikuju. Porfirini su tvari koje sintetiziraju sve stanice tijela, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su namijenjene za proizvodnju hemoglobina, ili bolje, neproteinskog dijela, i raznih enzima. Njihova velika nakupina, ili naprotiv, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U svom prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu boju i sudjeluju u transportu kisika i u procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima, bolest može uzrokovati vanjski čimbenici, na primjer, izloženost kemijskim elementima pri radu s njima ili djelovanje s hranom i unutarnje čimbenike - izazvane samim tijelom. Iz tijela se izvode na prirodan način - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina tijekom kratkog boravka na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil navečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao bolest vampira. Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu pacijenta i provedbi ispitivanja krvi pomoću biokemijske analize. Trenutačno ne postoje metode za potpuno uklanjanje takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Uglavnom porfirija genetski posvećuje jednu generaciju u drugu generaciju, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni razlozi nastanka takve povrede su:

  • dulje vrijeme uzimanje određenih lijekova, osobito glukokortikosteroidi ili oralni kontraceptivi;
  • zlostavljanje alkohola;
  • produženi post;
  • raznih infektivnih i upalnih procesa jetre;
  • kemijsko trovanje;
  • hormonalni poremećaji kod žena prije početka menstruacije;
  • dugoročni utjecaj stresnih situacija;
  • razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnozi i liječenju je određivanje gore navedenih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju ispravku ili uklanjanje.

vrsta

Ovisno o primarnom mjestu, ta se bolest može pojaviti iz:

  • poremećena sinteza porfirina u koštanoj srži - vanjski znakovi prevladavaju;
  • poremećaji spajanja u jetri - prvi simptomi kao što su psihoza, grčevi i bolovi u trbuhu. Krše se integriteta kože ne poštuju;
  • miješani poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Erythropoietic porfyria javlja se u ljudskoj koštanoj srži. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, manifestira se nekoliko puta češće kod djece starijih od tri godine. Rod nije bitan. Simptomi se izražavaju spontano, od kojih je prva akupcija urinom crvene boje. Kad sunčeva svjetlost udari u kožu, formiraju se male mjehuriće, ali tijekom sekundarne infekcije uzimaju oblik gnojnih čira. Djeca često nemaju kosu i nokte, u pola slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invaliditeta i smrti pacijenta.

Erythropoetic protoporphyria je također kongenitalni oblik bolesti, ali karakterizira blaži tečaj od prethodne faze. Erythropoetic coproporphyria je vrlo rijedak poremećaj, njegove manifestacije su nešto slične prethodnom tipu poremećaja.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i vrlo često dovodi do smrti neke osobe, zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je pojava akutne i nepodnošljive boli u abdomenu. Pored toga, postoji psihoza, povećanje krvnog tlaka, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje ljudskog stanja tijekom bolesti opaženo je u periodu dojenja ili uzimanja lijekova. Često su bliski srodnici takvih ljudi dijagnosticirani latentnim oblikom ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično kreće latentno, ali prema kliničkim znakovima slična je gore opisanom obliku.

Varegirana porfirija je naslijeđena, karakterizira teška bol u trbuhu, manifestacija neuroloških simptoma, au nekim slučajevima dolazi do zatajenja bubrega. Napad može nastati uslijed uporabe lijekova i u periodu nošenja djeteta.

Porfirija kasne kože opažena je kod ljudi koji su stalno u kontaktu s kemijskim otrovima, zlouporabom alkohola, a također su podvrgnuti hepatitisu. U medicini postoji mnogo kontroverzi o tome je li ovaj oblik prirođen ili stečen. Obilježena manifestacijom kršenja kože, tj. Visoke osjetljivosti na sunčevu svjetlost. Često postoje poremećaji jetre. Bolest je uglavnom muškaraca starijih od četrdeset godina.

Zauzvrat, porfirija kasne kože je:

  • benigni - mjehurići se javljaju tek u ljeto, a karakterizira blagi tečaj;
  • distrofične - neoplazme na koži i dalje do jeseni, mjehurići utječu na dublje slojeve kože, ožiljci se pojavljuju na mjestu čireva.

simptomi

Simptomi bolesti se razlikuju ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva se uočava kombinacija sljedećih simptoma:

  • izražena bol u trbuhu različite lokalizacije, ali često se manifestira na desnoj strani;
  • djela mučnine i povraćanja;
  • konstipacija, izmjena proljeva;
  • povećanje brzine otkucaja srca do 160 otkucaja u minuti;
  • nedostatak normalnog tonusa mišića gornjih i donjih ekstremiteta;
  • visoki krvni tlak;
  • paroksizmalni bolni spazmi od udova, vrata, prsa;
  • smanjenje ili potpun gubitak osjetljivosti;
  • kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove težine ili slabe paralize;
  • poremećaja spavanja u obliku nesanice;
  • depresivno stanje;
  • dijelovi histerije;
  • povećana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne i slušne;
  • kršenje integriteta kože - čak i uz lagani utjecaj sunčeve svjetlosti, na koži počinju formirati mjehurići s gnojnim sadržajem ili čireve;
  • konvulzije;
  • zamagljivanje svijesti;
  • urin uzima ružičastu boju;
  • kaputa za kosu i pločice za nokte mogu biti djelomično ili potpuno odsutne;
  • oštećena pokretljivost zglobova kada se ruka ili noga ne može potpuno savijati;
  • pigmentacija kože i pojava čira na rukama i licu su najcjenjeniji za porfiriju kasne kože. Smeđe mrlje imaju sive ili ružičaste boje;
  • koma.

Akutna porfirija se očituje specifičnim simptomima:

  • preosjetljivost na svjetlo izgleda kao izraz bolesti spaljivanja;
  • prekomjerni rast dlaka na glavi, debeli trepavice i obrve;
  • ožiljkanje kože lica i ruku dovodi do izobličenja značajki i deformacije ruku;
  • od izlaganja svjetlu, nokti su uništeni;
  • krvarenje gume;
  • kršenja funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti neke osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva, ova bolest se javlja s izmjeničnim napadima simptoma i razdobljima povlačenja. To je uglavnom karakteristično za porfirije koštane srži, kada se znakovi izražavaju ovisno o doba godine.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere za bilo koji od oblika bolesti temelje se na specijalističkom pregledu medicinske povijesti pacijenta i obavljanju biokemijske analize krvi, urina i izmeta. Ovaj poremećaj karakterizira visoka razina uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnost protoporfirina u fekalne mase. Simptomi također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Osnova dijagnoze je diferencijacija nasljednih eritropoetičkih i jetrenih poremećaja od polineurita ili drugih mentalnih poremećaja. Akutna povremena porfirija mora se razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i zbog toga pogrešnog liječenja, bolesnici s akutnim oblikom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Posebne mjere za potpuno uklanjanje bolesti danas ne postoje. Osnova liječenja sastoji se od mjera usmjerenih na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva pacijenti su propisani injekcijama vitamina kompleksa askorbinske i folne kiseline.

U liječenju nasljedne porfirije smještene u koštanoj srži, liječenje bolesti se sastoji od upotrebe antioksidansa, glukoze, hematina i riboksina, čiji je cilj smanjenje ekspresije vanjskih znakova. Osim toga, propisuju se masti i hidratantni balsam koji sadrže kortikosteroide i resorcinol.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja neugodnih manifestacija je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuno uklanjanje lijekova, što je dovelo do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkrivaju se tijekom biokemijskih istraživanja. Stoga, u slučajevima otkrivanja ove bolesti u nekoj osobi, preporuča se i njegovu neposrednu obitelj. S pravodobnom dijagnozom i pravilnim liječenjem simptoma, moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfiriju i simptome koji su karakteristični za ovu bolest, tada vam mogu pomoći liječnici: hematolog, dermatolog, liječnik opće prakse.

Predlažemo i našu online dijagnostičku dijagnostiku bolesti koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Nedostatak nadbubrežne žlijezde - teški poremećaj endokrinog sustava, karakteriziran smanjenjem produkcije nadbubrežnih hormona. Bolest se odlikuje teškim i stalnim progresivnim tečajem. To se događa u oba spola gotovo jednako. Često se dijagnosticira u srednjoj dobi, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini, ovaj uvjet ima drugo ime - hipokortizam.

Bubrežna nefroptoza je opasna bolest koju karakterizira povećana mobilnost bubrega. To zauzvrat dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se takvo patološko stanje razvija i napreduje, organ se kreće u želudac ili čak i zdjelicu, ponekad ponovo vraća na svoj fiziološki položaj. Prema ICD-10, nefroptoza se odnosi na 14. razred bolesti.

Hipoparatireoidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao rezultat progresije patologije, postoji kršenje apsorpcije kalcija u gastrointestinalnom traktu. Hipoparatireoidizam bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do invaliditeta.

Otrovanje arsenikom je razvoj patološkog procesa koji je izazvan ingestije otrovne tvari. Takvo ljudsko stanje popraćeno je izraženim simptomima i, u nedostatku specifičnog liječenja, može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerophobia - kršenje psihološke prirode, što se izražava u paniku straha od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo razmislite o svom zdravlju i pravilno provodite pripremne aktivnosti prije leta, možete minimizirati simptome te povrede.

Uz vježbanje i umjerenost, većina ljudi može bez medicine.


Više Članaka O Jetri

Dijeta

Hepatitis C i trudnoća

Prvi put je osoba oboljela od hepatitisa C prije 300 godina. Danas oko 200 milijuna ljudi na svijetu (3% cijele populacije Zemlje) zaraženo je virusom. Većina ljudi nije ni svjesna prisutnosti bolesti jer su skriveni nositelji.
Dijeta

Masna hepatoza

Masna hepatoza ili pretilost jetre, masna distrofija, naziva se reverzibilni kronični proces jetrene distrofije koji se javlja kao rezultat pretjerane nakupljanja lipida (masti) u stanicama jetre.