Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski odlučan poremećaj metabolizma bilirubina koji se javlja zbog defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovodi do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različitih težina, težina u pravom hipohondrijumu, dispeptici i asthenovegetativni poremećaji; svibanj pojaviti subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje podaci kliničke slike, obiteljske povijesti, laboratorijskih i instrumentalnih studija i funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu, ukazuje se na pridržavanje prehrane, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, choleretic herbs, enterosorbents i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbert sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentna gepatoza. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbert sindrom očituje u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbert sindrom u Europskoj populacije od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Indirektni bilirubin posjeduje citotoksična svojstva, ponajprije da utječe na moždane stanice. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Neadekvatnost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoronil-transferaze (do 30% norme) dovodi do nemogućnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i oduzimanja neizravnog bilirubina od jetrenih stanica. Kao rezultat, u Gilbertovom sindromu povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja, za čiji razvoj je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očituje se bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitis hyperbilirubinemia može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju kod djece u dobi od 12 godina i starijih, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitog ozbiljnosti - od subterternih sclera do svijetle žuljeva kože i sluznice. Iterična bojenja može biti difuzna ili djelomično manifestirana u području nasolabijalnog trokuta, na koži nogu, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju nakon izlaganja faktorima koji izazivaju i samostalno se riješe. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti pojedinačni ili višestruki kapilarni ksanthelasmi.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Oko trećine bolesnika s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. Uz neznatnost i nesagledivost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od strane bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Prilikom sakupljanja anamneze, pacijentovog spola, dobi početka kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutica u neposrednoj rodbini, uzimanje u obzir prisutnosti kroničnih bolesti uzrokovanih žuticom. Na palpaciji jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi funkcije jetre (ukupnih proteina i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbert sindrom, općenito ne mijenja. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR s Gilbert sindromom otkriva polimorfizma u genu koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, izvedeni su ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija perkutane jetre provodi se samo ako postoje dokazi koji isključuju kronični hepatitis i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost poštivanja prehrane, rada i odmora. S Gilbertovim sindromom, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, konzumacija alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazana je dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne prati progresivne promjene u jetri i nema utjecaja na životni vijek.

Prije planiranja za trudnoću, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom kod djece nije razlog odbiti profilaktičko cijepljenje.

Što je Gilbertov sindrom: bolest ili pojedinačna osobina?

Gilbertov sindrom je rijetka nasljedna bolest jetre koja se pojavljuje u 2 do 5% ljudi. U isto vrijeme, muškarci su češće bolesni od žena. Bolest ne dovodi do teških kršenja jetre i fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Što je Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna disfunkcija jetre ili obiteljska nehemolitička žutica) je nasljedna bolest. Krivac ove bolesti je defektni gen koji je uključen u razmjenu bilirubina. Bolest je karakterizirana porastom koncentracije bilirubina, posebno izravnog, u krvi i periodičnoj pojavi žutice.

Znakovi ove genetske patologije obično se pojavljuju u dobi od 3 do 12 godina i prate osobu tijekom života.

Što se događa s tom bolesti?

Pacijenti ometaju transport bilirubina u jetrene stanice (hepatocite), njihovo hvatanje, kao i kombinacija izravnog bilirubina s glukuronskim i drugim kiselinama. Kao rezultat, izravni bilirubin cirkulira u krvi pacijenta. To je materija topljiva u masti, stoga, ona djeluje u interakciji s fosfolipidima staničnih membrana, posebice u mozgu. To je zbog neurotoksičnosti.

Uzroci bolesti

Jedini razlog za pojavu patologije je mutacija gena odgovorna za bilirubin metabolizam. Karakterizira ga autosomno dominantni način nasljeđivanja. To znači da je za razvoj bolesti dovoljan da beba naslijedi defektni gen od jednog od roditelja.

Manifestacije kliničke slike bolesti uzrokuju slijedeće čimbenike:

  • dehidracija;
  • post;
  • stres;
  • fizičko preopterećenje;
  • menstruacija;
  • zaraznih bolesti (ARVI, virusni hepatitis, influenca, crijevne infekcije);
  • operativne intervencije;
  • korištenje alkohola, kofeina i određenih lijekova;

Simptomi Gilbertovog sindroma

U većini slučajeva, bolest je asimptomatska, i mnogi stručnjaci smatraju ga potpuno fiziološkom osobinom tijela.

Glavni, au 50% slučajeva jedini simptom je umjerena vlažnost sclera i sluznica, a rjeđe kože. Kada se to dogodi, djelomično bojenje kože lica, stopala, dlanova, pazuha. Koža postaje mutna žuta.

Vlažnost sklera i kože najprije se otkriva u djetinjstvu ili adolescenciji i isprekidana. U vrlo rijetkim slučajevima, žutica je uvijek prisutna.

Ponekad uz bolest mogu se pojaviti neurološki simptomi u obliku:

  • povećano umor, slabost, vrtoglavica;
  • poremećaja spavanja, nesanice.

Rijetko, bolest je popraćena probavnim poremećajima:

  • gorčina u ustima;
  • trpjeti gorčinom nakon jela;
  • smanjen apetit;
  • mučnina, žgaravica;
  • nadutost i težina u želucu;
  • konstipacija ili proljev;
  • povećana jetra, dosadna bol u pravoj hipohondriji.

Oblici bolesti

Postoje dvije vrste bolesti:

  • kongenitalno - najčešći oblik;
  • stečene - karakterizirane manifestacijom simptoma nakon virusnog hepatitisa.

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Općenito, bolest ne uzrokuje nepotrebnu neugodnost nekoj osobi i napreduje povoljno. No, s sustavnim kršenjem prehrane i utjecajem čimbenika koji izazivaju, moguć je razvoj sljedećih komplikacija:

  1. Trajna upala jetre (kronični hepatitis).
  2. Bolest žučnog kamenca.

Dijagnoza bolesti

Ako se pojave simptomi bolesti, obratite se liječniku opće prakse ili hepatologu. Da biste potvrdili dijagnozu, obavite takve aktivnosti:

  1. Pregled, prikupljanje anamneze i pritužbe.
  2. Opća klinička analiza urina i krvi.
  3. Krvna biokemija.
  4. Uzorak s fenobarbitalom (određujući faktor je smanjenje koncentracije bilirubina nakon primjene fenobarbita).
  5. Test s postom (u roku od 2 dana pacijent je prehrana ograničena na 400 kcal dnevno uzorkovanje krvi provodi se dva puta. - Prvi dan testa i nakon posta ako je razlika pokazatelji bilirubin 50 - 100%. Potvrdio dijagnozu).
  6. Ispitivanje nikotinskom kiselinom (nakon intravenske injekcije nikotinske kiseline povećava bilirubin).
  7. DNA analiza odgovornog gena.
  8. Analiza izmeta na stercobilin (s bolešću rezultat je negativan).
  9. Ultrazvuk jetre i žučnog mjehura.

Prema pokazateljima mogu se provesti slijedeći ispiti:

  1. Proučavanje proteina i njegovih frakcija u serumu.
  2. Prothrombin test.
  3. Krvni test za virusne hepatitis markere.
  4. Bromsulfalne test.
  5. Biopsija jetre.

Gilbertov sindrom mora se razlikovati od:

  • hepatitis različitih etiologija;
  • hemolitička anemija;
  • ciroza jetre;
  • Wilsonova bolest - Konovalov;
  • hemokromatoza;
  • primarni sklerozivni kolangitis

Liječenje Gilbertovog sindroma

Osobe koje pate od ove bolesti ne trebaju poseban tretman. Terapija se provodi uz pogoršanje bolesti. Osnova liječenja je dijeta.

Kako liječiti bolest s prehranom

Ako pacijent živi u medicinskoj prehrani i odustaje od loših navika, simptomi bolesti neće se očitovati.

Pacijenti su naznačili dijetu broj 5.

Pacijenti se moraju pridržavati nekih ograničenja:

  • eliminirati fizičko naprezanje;
  • odbiti antibiotike, steroide, antikonvulzive;
  • ne pijte alkohol;
  • nema pušenja

Kako liječiti egzacerbacije bolesti

  1. Za normaliziranje koncentracije bilirubina u krvi i ublažavanje dispeptičkih pojava - fenobarbital, Zixorin.
  2. S istodobnim kolecistitima i kolelitijazom - infuzijama koleretnih biljaka, tubulima sorbitola i soli "Barbara".
  3. Za izravno uklanjanje bilirubina - Aktivirani ugljik, prisilna diureza (furosemid).
  4. Za vezanje bilirubina u krvi - Albumin.
  5. Za uništavanje bilirubina u tkivima - fototerapija.
  6. Vitamini skupine B.
  7. Koleretični lijekovi (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Tečajevi hepatitisa - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. U uvjetima koji ugrožavaju zdravlje, transfuzije krvi.

Mogu li izbjeći bolest?

Specifične metode prevencije bolesti koja se razmatra ne postoje. Pri planiranju trudnoće, preporučuje se žena konzultirati genetiku, osobito u slučajevima prisutnosti bolesti u rodu.

Da bi se izbjeglo povratak ili pogoršanje bolesti, potrebno je:

  • promatrati prehranu, odmor i rad;
  • izbjegavati fizičko naprezanje, post i dehidraciju;
  • cjeloživotna prehrana;

Savjeti za bolesne

  1. Zapamtite da je bolest kontraindicirana na izravnoj sunčevoj svjetlosti.
  2. Pratite svoje zdravlje, odmah uklonite žarište infekcije i liječite bolesti žuči.
  3. Sindrom u djeteta nije kontraindikacija za profilaktičko cijepljenje.
  4. Nije preporučljivo uzimati lijekove koji imaju nuspojave na jetru.
  5. Prisutnost sindroma u trudnoj ženi ne utječe nepovoljno na fetus.

Unatoč mogućim simptomima, trećina pacijenata kaže da apsolutno nema neugodnosti. Kao u slučaju bilo koje druge patologije, rana dijagnoza je ključ normalnog života i dobrog zdravlja. Ako slijedite sve preporuke liječnika, bolest se ne podsjeća na sebe.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetički poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest ne uvelike smanjuje funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može potpuno obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, akumulira se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visok bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF, jetra obično ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati manje problema.

Gilbertova bolest pogađa muškarce češće nego žene. Dijagnoza se obično vrši u kasnim tinejdžerima ili ranih dvadesetih godina. Ako osobe s SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (posta), bolesti, snažne vježbe ili menstruacije. Međutim, oko 30% ljudi s sindromom nema znakove ili simptome stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostali nazivi Gilbertovog sindroma:

  • disfunkcija ustavne jetre;
  • obiteljska nehemolitička žutica;
  • Gilbertova bolest;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koja se uglavnom nalazi u jetrenim stanicama, te je neophodna za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalni nusprodukt koji nastaje nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji nosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada istekne ovo razdoblje, hemoglobin se razgrađuje u hemu i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Tijelo iz tijela mora biti uklonjeno.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacijom. Heme se dijeli u narančasto-žuti pigment, "neizravni" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. To se otapa u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim zvan urodin-difosfat-glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topiv u vodi. Ovo je "konjugirano" bilirubin.

Konjugirani bilirubin izlučuje se u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Pohranjuje se u žučni mjehur, odakle se otpušta u tankom crijevu. U crijevima, bilirubin se pretvara u bakterije u pigmentne supstance, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ta se toksična tvar nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu svi pojedinci s genetskim promjenama koji uzrokuju Gilbertov sindrom razvijaju hiperbilirubinemiju. To ukazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su uvjeti koji dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvene krvne stanice mogu se lako prekinuti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obavljati svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti smanjeno. Ti čimbenici povezani su s promjenama u drugim genima.

Pored nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje čimbenici rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan s načinom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patologijama jetre, poput ciroze, hepatitisa B ili hepatitisa C.

Nasljedni mehanizam

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog toga dupliciranja genetske poremećaje nastaju kada su naslijeđena dva poremećena gena (homozigotna varijanta).

Često u par naslijeđenih gena, samo jedan je abnormalan (heterozigotna varijanta). U ovom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni genom dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan od parova.

Recesivni način nasljeđivanja - zdravi gen uspješno nadoknađuje inferiornost defektnog gena i suzbija (recesiju) svoju aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo ovaj mehanizam nasljeđivanja. Tek kada se pojavi homozigotna varijanta, dolazi do sindroma kada su dva gena neispravna. No, rizik razvijanja ove opcije je prilično visok, budući da je heterozigotni sindrom Gilbert sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne manifestira (iako je moguće neznatno povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomalni mehanizam znači da bolest nije povezana sa seksom.

Dakle, baština na autosomno recesivnom tipu sugerira sljedeće:

  • roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni od ove bolesti;
  • bolesnici s sindromom mogu biti rođeni zdravom djecom (češće se to događa).

Nedavno je Gilbertova bolest smatrala autosomno dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremena su istraživanja odbacila ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik od primanja od roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno će se povećati.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi s SJ ima kratke epizode žutice (yellowing oči i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blago povećanje bilirubina, yellowing je često blaga (subicteric). Najčešće utječe na oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

  • osjećaj umora;
  • vrtoglavica;
  • bol u trbuhu;
  • gubitak apetita;
  • sindrom iritabilnog crijeva - zajednička probavna patologija koja dovodi do grčeva u trbuhu, nadutosti, proljeva i zatvora;
  • problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (mozak magla);
  • osjećaj bolesno općenito.

U pojedinim pacijentima, bolest je karakterizirana simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

  • strah bez uzroka i napada panike;
  • depresivno raspoloženje, ponekad pretvarajući se u dugu depresiju;
  • razdražljivost;
  • Postoji sklonost asocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povećanom razinom bilirubina. Često faktor self-hipnoze utječe na stanje bolesnika.

Ne toliko je manifestacija poremećaja ozljedila psihu pacijenta, kao kontinuiranu bolničku pratnju koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, izleti u klinike dovode do činjenice da se neki ljudi ne razumiju da su ozbiljno bolni i inferiorni, dok su drugi prisiljeni nehotice ignorirati njihovu bolest.

Međutim, ti problemi se ne smatraju izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati ​​na neku drugu bolest osim LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, pojavu manifestacije u adolescenciji, kroničnu prirodu staze s kratkim pogoršanjem i lagano povećanje količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti s sličnim simptomima.

Također se preporučuje provesti ispitivanje štitnjače (ultrazvuk, testiranje razine hormona, otkrivanje autoantitijela), budući da su njegove bolesti blisko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam isključivanje drugih patologija i time potvrditi Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

  • molekularna genetska analiza - pomoću PCR-a, detektira se abnormalnost DNA, koja je odgovorna za pojavu bolesti;
  • probijanje biopsije jetre - mali komad jetre se uzima posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal pregledava pod mikroskopom. Ovaj postupak se izvodi radi isključivanja malignih tumora, ciroze ili hepatitisa.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da biste zaustavili pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina obično se brzo smanjuje.

Međutim, neki pacijenti trebaju uporabu lijekova. Stručnjak ih uvijek ne imenuje, često pacijenti odabiru samostalno djelotvorne lijekove za sebe:

  1. Fenobarbital. Najpopularniji je kod ljudi s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealniji izbor iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon zaustavljanja lijeka, učinak lijeka je prekinut, produženo korištenje dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
  2. Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbita, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali učinak je trajan, traje 20-25 dana nakon zaustavljanja unosa. Osim alergija, nuspojave nisu zapažene.
  3. Stimulatori peristalizma (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Poticanjem motiliteta gastrointestinalnog trakta i bilijarne ekskrecije, lijek uklanja neugodne probavne poremećaje.
  4. Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

S LF-om, zdrava prehrana je presudna.

Obroci moraju biti redoviti i česti, a ne u velikim količinama, bez dugih pauze i najmanje 4 puta dnevno.

Ova dijeta ima stimulativni učinak na pokretljivost trbuha i pogoduje brzom transportu hrane od želuca do crijeva, a to ima pozitivan učinak na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre kao cjeline.

Dijeta za sindrom trebala bi sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučujemo cvjetače i prokulice, repa, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Da bi se zadovoljila potreba za visokokvalitetnim bjelančevinama, prikladni su akutni ribljih jela, morskih plodova, jaja i mliječnih proizvoda. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje promijeniti za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer neće pružiti jetru esencijalne aminokiseline koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je cjeloživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije obično su kratkotrajne i na kraju nestaju.

Uz ovu bolest nema razloga za promjenu prehrane ili količinu tjelesne aktivnosti, ali treba primijeniti preporuke za zdravu uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata ne pravilno neutralizira bilirubin i počinje se akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju dok krvni test ne pokazuje povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome. Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalnim genom se može manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti u razmatranju podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • Povremeno žuto obojena područja kože, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje žućkati.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Razni laboratorijski testovi potiču ili opovrgavaju Gilbertov sindrom:

  • krvni bilirubin - normalno, ukupni sadržaj bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do porasta ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišene razine nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza šećera u krvi - normalno ili neznatno smanjena, proteini krvi su unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, a timolski test je negativan.
  • analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost u urinu urobilinogena i bilirubina ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i vrijeme protrombina - unutar normalnih granica.
  • odsutni su virusni hepatitis markeri.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično malo;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Smanjenje aktivnosti glukuronil transferaze;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan;
  • Cistična koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
  • Povišeni serum bilirubin je pretežno neizravni (nevezani).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

  • Iskušenje s postom.
  • Postenje u roku od 48 sati ili kalorično ograničenje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (za 2-3 puta) u slobodnom bilirubinu. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu probiru jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali važno je razlikovati jednu vrstu žutice od druge u vremenu. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je povećana osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, rad i odmor, ne prekomjernu hranu i izbjeći pregrijavanje tijela, kako bi se uklonili velika opterećenja i nekontrolirani lijekovi.

Liječenje lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijetama treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vruće umake i začine;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježi sokovi, voćni napici, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest proizlazi iz kvarova naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove odstupanja. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbertov sindrom (obiteljska žutica, pigmentna hepatoza) je benigna patologija jetre koju karakterizira epizoda, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom genetske nasljednosti. Bolest ne dovodi do ozbiljnih oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenju sinteze enzima koji je odgovoran za neutralizaciju toksičnih tvari, moguće je razvoj komplikacija povezanih s upalom žučnih kanala i stvaranje kamenja u žučnom mjehuru.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdravih osoba ovaj organ dobro obavlja glavne funkcije filtriranja, tj. Sintetizira žuči, koja je potrebna za razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja toksične tvari iz tijela.

U Gilbertovom sindromu, jetra ne može u potpunosti obraditi i ukloniti toksični bilirubin iz bilijarkusa iz tijela. To je zbog nedostatka proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin nakuplja se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Dakle, kolokvijalno, bolest se zove kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, defekt u genu koji odgovara za ispravnu razmjenu bilirubinskih žučnih pigmenata. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom umjerene žutice, ali istodobno, testovi funkcije jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i mladosti koja je povezana s promjenama u metabolizmu bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kod K76.8 i odnosi se na rafiniranu bolest jetre s autosomnim dominantnim načinom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici napominju da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj potreban je poticaj koji pokreće mehanizam za razvoj bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje određenih lijekova (antibiotici, kofein, lijekovi iz skupine NSAID-a);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • uzimanje anaboličkih steroida;
  • pridržavanje strogih dijeta, posta (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodne kirurške intervencije;
  • prekomjerna vježba;
  • živčanog sojka, kroničnog stresa, depresivnih stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju tijela) ili infektivne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti javljaju se povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni simptomi bolesti su:

  • sindrom žutica različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, umor s minimalnim naporom;
  • poremećaja spavanja - postaje nemiran, isprekidan;
  • stvaranje pojedinačnih ili višestrukih žutih plakova (ksantelazam) u kapcima.

Uz povećanje koncentracije bilirubina u krvi, cijelo tijelo ili pojedina područja kože na području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova i pazuha mogu postati žuta. Vratnost očiju promatrana je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutosti bjeloočnice do jarke žuljeva kože.

Prema drugim uvjetnim znakovima bolesti, koji se ne pojavljuju uvijek, uključuju:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • nelagoda u trbušnoj šupljini;
  • pretjerano znojenje;
  • glavobolja, vrtoglavica;
  • letargije apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teški pruritus;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tečaja. Dakle, svaki četvrti pacijent s Gilbertovim sindromom ima povećanu jetru, dok organ prolazi ispod obodnog luka, ali njegova struktura je normalna, palpacija ne osjeća bol. U 10% bolesnika dolazi do porasta slezene i komorbiditeta - disfunkcije bilijarnog sustava, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je gotovo asimptomatska, nema pritužbi, a bolest se dugo neprimijećuje.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuje višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja nastaje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više nije opasnost za tijelo.

S nedovoljnom proizvodnjom jetre određenog enzima koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova se koncentracija u krvi povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da je topljiv u mastima i sposobna je komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksične tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje poremećaj unutarnjih organa, nepovoljno utječući na funkcioniranje jetre, bilijarnih i probavnih sustava.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti organa na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česte pogoršanje bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnom sustavu, formiranju gallstones i uzrokuju lošeg zdravlja, smanjene učinkovitosti i pogoršanja kvalitete života pacijenta.

dijagnostika

Prilikom donošenja dijagnoze, liječnik se treba osloniti na rezultate laboratorijskih i instrumentalnih studija, uzimajući u obzir glavne kliničke simptome i podatke o obiteljskoj anamnezi - to jest saznati jesu li bliski srodnici patili od bolesti jetre, žutice i alkoholizma.

U procesu ispitivanja otkriveno je žutost kože i sluznice, bol u desnoj hipohondriji, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znak bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opća i biokemijska analiza krvi Gilbertovog sindroma pomoći će odrediti porast ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, a urin postaje boju tamnog piva.

Analiza izmeta na stercobilin omogućuje utvrđivanje prisutnosti ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovoran za bilirubin metabolizam.

Rimfacinovaya test - uvođenje bolesnika 900 mg antibiotika uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D virus u Gilbertovom sindromu nisu definirani.

Specifični testovi će pomoći u potvrđivanju dijagnoze:

  • fenobarbitalni test - pri primanju fenobarbitala, razina bilirubina je smanjena;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta tijekom 2-3 sata.
  • test na izgladnjivanju - na pozadini niskokalorične prehrane, povećanje razine bilirubina promatra se za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk abdomena;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenalna intubacija;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo kada se sumnja na kronični hepatitis i ciroza.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Gilbertov homozigotni sindrom može se odrediti DNA dijagnostikom s UDVHT genom. Dijagnoza se potvrđuje kada se broj TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne 7 ili premašuje taj pokazatelj.

Prije početka liječenja, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi se osigurala pravilna dijagnoza, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste u procesu liječenja bolesti. Ako je dijagnoza pogrešna, jetra će biti prvi koji će patiti od takvog liječenja.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odabrati shemu terapije uzimajući u obzir ozbiljnost simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indeksi neizravnih frakcija bilirubina ne prelaze 60 μmol / l, pacijent ima samo blagu žutost kože, a nema simptoma kao što su promjena ponašanja, mučnina, povraćanje, pospanost - nikakav lijek nije propisan. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporuča povećati unos tekućine i slijediti dijetu koja isključuje uporabu masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi, primjenjuju se sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Plava insolacija omogućuje slobodnom bilirubinu da prođe u vodotopivu frakciju i napusti tijelo.

S porastom razine bilirubina na 80 μmol / l i iznad, bolesnik je propisan fenobarbitalom (Barboval, Corvalol) u dozi do 200 mg po kolu. Trajanje liječenja je 2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • Muffin, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, sve vrste alkohola.

Naglasak u prehrani je na jelovniku, ribu, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, kekse, slatke sokove, voćne napitke, voćne napitke, napitke s malim udjelom kiselih mlijeka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina nastavlja rasti, bilježi se pogoršanje, pacijent treba hospitalizaciju. U bolničkom okruženju, režim liječenja uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • uzimanje enzima koji poboljšavaju probavu;
  • laktozama na bazi laktoze, ubrzavajući uklanjanje toksina (Normaze, Duphalac).

U teškim slučajevima, intravenozni olovni albumin ili napraviti transfuziju krvi. U ovoj fazi, pacijentova prehrana strogo se kontrolira, svi proizvodi koji sadrže životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.) Se uklanjaju iz nje. Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse i mliječne proizvode s niskim udjelom masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, postavljen je tijek terapije održavanja s ciljem obnove funkcija bilijarnog sustava, sprečavanjem stapke žuči i formiranjem kamena. U tu svrhu, preporuča se uzimanje Gepabene, Ursofalk ili dekocija bilja koleretskim djelovanjem. U ovom razdoblju ne postoje stroga prehrambena ograničenja, no bolesnik treba izbjegavati alkohol i hranu koja može uzrokovati pogoršanje bolesti.

Periodično, dva puta mjesečno, preporuča se slijepa sondiranje (tubacija). Postupak je neophodan za uklanjanje ustajuće žuči, sastoji se od uzimanja praznih želudaca ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom zagrijavanje jastuk na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labavih stolica i čestih posjeta toaletu.

Vojna služba

Mnogi su mladi zainteresirani za to hoće li vojsku uzeti Gilbertov sindrom? Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuju uvjete za zdravlje ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog odgađanja ili puštanja iz obveze.

Ali, istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne smije gladovati, biti podvrgnut teškom tjelesnom naporu, jesti samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće osigurati sve potrebne recepte u sjedištu, gdje je problematičan običnom vojniku.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma je osnova za odbijanje pri prijemu višim vojnim objektima. Naime, za profesionalnu službu u redovima Oružanih snaga, mladi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da polože prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Terapeutski pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav se temeljito izmiješati, sipati u staklenu posudu, pohranjenu u hladnjak. Prije uzimanja promiješati s drvenom žlicom i uzeti 15-20 kapi za 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se smanjuju već treći dan liječenja, ali smjesa se mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se konsolidirao pozitivan rezultat.

Sok od roga

Lišće biljke prikupljeno je u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku da oni sadrže najveću količinu korisnih tvari. Svježe trupne stabljike prolaze kroz mljevenje mesa, stisnu sok s gazom, razrjeđuju na pola vode i uzimaju se 1 žličica. prije jela 10 dana.


Više Članaka O Jetri

Cholestasia

HBsAg (krvni test) - što je to? Test krvi hepatitisa B

Danas je hepatitis možda najopasnija infekcija na svijetu. Više od dvije milijarde ljudi već je zaraženo virusom, a bolest pouzdano vraća vodstvo od HIV-a i AIDS-a.
Cholestasia

Može li hepatitis C lijek? Liječenje kroničnog hepatitisa C

Može li hepatitis C lijek? Ovo pitanje traži stotine tisuća bolesnih ljudi koji traže barem neku nadu za uspješan ishod njihovog problema. Danas je lijek napravio veliki napredak, a svaka osoba koja pati od ove teške bolesti dobila je drugu priliku za normalan život.