Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata ne pravilno neutralizira bilirubin i počinje se akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju dok krvni test ne pokazuje povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome. Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalnim genom se može manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti u razmatranju podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • Povremeno žuto obojena područja kože, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje žućkati.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Razni laboratorijski testovi potiču ili opovrgavaju Gilbertov sindrom:

  • krvni bilirubin - normalno, ukupni sadržaj bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do porasta ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišene razine nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza šećera u krvi - normalno ili neznatno smanjena, proteini krvi su unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, a timolski test je negativan.
  • analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost u urinu urobilinogena i bilirubina ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i vrijeme protrombina - unutar normalnih granica.
  • odsutni su virusni hepatitis markeri.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično malo;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Smanjenje aktivnosti glukuronil transferaze;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan;
  • Cistična koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
  • Povišeni serum bilirubin je pretežno neizravni (nevezani).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

  • Iskušenje s postom.
  • Postenje u roku od 48 sati ili kalorično ograničenje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (za 2-3 puta) u slobodnom bilirubinu. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu probiru jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali važno je razlikovati jednu vrstu žutice od druge u vremenu. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je povećana osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, rad i odmor, ne prekomjernu hranu i izbjeći pregrijavanje tijela, kako bi se uklonili velika opterećenja i nekontrolirani lijekovi.

Liječenje lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijetama treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vruće umake i začine;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježi sokovi, voćni napici, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest proizlazi iz kvarova naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove odstupanja. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbertov sindrom (obiteljska žutica, pigmentna hepatoza) je benigna patologija jetre koju karakterizira epizoda, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom genetske nasljednosti. Bolest ne dovodi do ozbiljnih oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenju sinteze enzima koji je odgovoran za neutralizaciju toksičnih tvari, moguće je razvoj komplikacija povezanih s upalom žučnih kanala i stvaranje kamenja u žučnom mjehuru.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdravih osoba ovaj organ dobro obavlja glavne funkcije filtriranja, tj. Sintetizira žuči, koja je potrebna za razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja toksične tvari iz tijela.

U Gilbertovom sindromu, jetra ne može u potpunosti obraditi i ukloniti toksični bilirubin iz bilijarkusa iz tijela. To je zbog nedostatka proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin nakuplja se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Dakle, kolokvijalno, bolest se zove kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, defekt u genu koji odgovara za ispravnu razmjenu bilirubinskih žučnih pigmenata. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom umjerene žutice, ali istodobno, testovi funkcije jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i mladosti koja je povezana s promjenama u metabolizmu bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kod K76.8 i odnosi se na rafiniranu bolest jetre s autosomnim dominantnim načinom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici napominju da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj potreban je poticaj koji pokreće mehanizam za razvoj bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje određenih lijekova (antibiotici, kofein, lijekovi iz skupine NSAID-a);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • uzimanje anaboličkih steroida;
  • pridržavanje strogih dijeta, posta (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodne kirurške intervencije;
  • prekomjerna vježba;
  • živčanog sojka, kroničnog stresa, depresivnih stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju tijela) ili infektivne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti javljaju se povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni simptomi bolesti su:

  • sindrom žutica različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, umor s minimalnim naporom;
  • poremećaja spavanja - postaje nemiran, isprekidan;
  • stvaranje pojedinačnih ili višestrukih žutih plakova (ksantelazam) u kapcima.

Uz povećanje koncentracije bilirubina u krvi, cijelo tijelo ili pojedina područja kože na području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova i pazuha mogu postati žuta. Vratnost očiju promatrana je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutosti bjeloočnice do jarke žuljeva kože.

Prema drugim uvjetnim znakovima bolesti, koji se ne pojavljuju uvijek, uključuju:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • nelagoda u trbušnoj šupljini;
  • pretjerano znojenje;
  • glavobolja, vrtoglavica;
  • letargije apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teški pruritus;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tečaja. Dakle, svaki četvrti pacijent s Gilbertovim sindromom ima povećanu jetru, dok organ prolazi ispod obodnog luka, ali njegova struktura je normalna, palpacija ne osjeća bol. U 10% bolesnika dolazi do porasta slezene i komorbiditeta - disfunkcije bilijarnog sustava, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je gotovo asimptomatska, nema pritužbi, a bolest se dugo neprimijećuje.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuje višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja nastaje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više nije opasnost za tijelo.

S nedovoljnom proizvodnjom jetre određenog enzima koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova se koncentracija u krvi povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da je topljiv u mastima i sposobna je komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksične tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje poremećaj unutarnjih organa, nepovoljno utječući na funkcioniranje jetre, bilijarnih i probavnih sustava.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti organa na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česte pogoršanje bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnom sustavu, formiranju gallstones i uzrokuju lošeg zdravlja, smanjene učinkovitosti i pogoršanja kvalitete života pacijenta.

dijagnostika

Prilikom donošenja dijagnoze, liječnik se treba osloniti na rezultate laboratorijskih i instrumentalnih studija, uzimajući u obzir glavne kliničke simptome i podatke o obiteljskoj anamnezi - to jest saznati jesu li bliski srodnici patili od bolesti jetre, žutice i alkoholizma.

U procesu ispitivanja otkriveno je žutost kože i sluznice, bol u desnoj hipohondriji, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znak bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opća i biokemijska analiza krvi Gilbertovog sindroma pomoći će odrediti porast ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, a urin postaje boju tamnog piva.

Analiza izmeta na stercobilin omogućuje utvrđivanje prisutnosti ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovoran za bilirubin metabolizam.

Rimfacinovaya test - uvođenje bolesnika 900 mg antibiotika uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D virus u Gilbertovom sindromu nisu definirani.

Specifični testovi će pomoći u potvrđivanju dijagnoze:

  • fenobarbitalni test - pri primanju fenobarbitala, razina bilirubina je smanjena;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta tijekom 2-3 sata.
  • test na izgladnjivanju - na pozadini niskokalorične prehrane, povećanje razine bilirubina promatra se za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk abdomena;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenalna intubacija;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo kada se sumnja na kronični hepatitis i ciroza.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Gilbertov homozigotni sindrom može se odrediti DNA dijagnostikom s UDVHT genom. Dijagnoza se potvrđuje kada se broj TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne 7 ili premašuje taj pokazatelj.

Prije početka liječenja, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi se osigurala pravilna dijagnoza, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste u procesu liječenja bolesti. Ako je dijagnoza pogrešna, jetra će biti prvi koji će patiti od takvog liječenja.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik će odabrati shemu terapije uzimajući u obzir ozbiljnost simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indeksi neizravnih frakcija bilirubina ne prelaze 60 μmol / l, pacijent ima samo blagu žutost kože, a nema simptoma kao što su promjena ponašanja, mučnina, povraćanje, pospanost - nikakav lijek nije propisan. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporuča povećati unos tekućine i slijediti dijetu koja isključuje uporabu masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi, primjenjuju se sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Plava insolacija omogućuje slobodnom bilirubinu da prođe u vodotopivu frakciju i napusti tijelo.

S porastom razine bilirubina na 80 μmol / l i iznad, bolesnik je propisan fenobarbitalom (Barboval, Corvalol) u dozi do 200 mg po kolu. Trajanje liječenja je 2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • Muffin, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, sve vrste alkohola.

Naglasak u prehrani je na jelovniku, ribu, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, kekse, slatke sokove, voćne napitke, voćne napitke, napitke s malim udjelom kiselih mlijeka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina nastavlja rasti, bilježi se pogoršanje, pacijent treba hospitalizaciju. U bolničkom okruženju, režim liječenja uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • uzimanje enzima koji poboljšavaju probavu;
  • laktozama na bazi laktoze, ubrzavajući uklanjanje toksina (Normaze, Duphalac).

U teškim slučajevima, intravenozni olovni albumin ili napraviti transfuziju krvi. U ovoj fazi, pacijentova prehrana strogo se kontrolira, svi proizvodi koji sadrže životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.) Se uklanjaju iz nje. Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse i mliječne proizvode s niskim udjelom masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, postavljen je tijek terapije održavanja s ciljem obnove funkcija bilijarnog sustava, sprečavanjem stapke žuči i formiranjem kamena. U tu svrhu, preporuča se uzimanje Gepabene, Ursofalk ili dekocija bilja koleretskim djelovanjem. U ovom razdoblju ne postoje stroga prehrambena ograničenja, no bolesnik treba izbjegavati alkohol i hranu koja može uzrokovati pogoršanje bolesti.

Periodično, dva puta mjesečno, preporuča se slijepa sondiranje (tubacija). Postupak je neophodan za uklanjanje ustajuće žuči, sastoji se od uzimanja praznih želudaca ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom zagrijavanje jastuk na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labavih stolica i čestih posjeta toaletu.

Vojna služba

Mnogi su mladi zainteresirani za to hoće li vojsku uzeti Gilbertov sindrom? Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuju uvjete za zdravlje ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog odgađanja ili puštanja iz obveze.

Ali, istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne smije gladovati, biti podvrgnut teškom tjelesnom naporu, jesti samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće osigurati sve potrebne recepte u sjedištu, gdje je problematičan običnom vojniku.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma je osnova za odbijanje pri prijemu višim vojnim objektima. Naime, za profesionalnu službu u redovima Oružanih snaga, mladi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da polože prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Terapeutski pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav se temeljito izmiješati, sipati u staklenu posudu, pohranjenu u hladnjak. Prije uzimanja promiješati s drvenom žlicom i uzeti 15-20 kapi za 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se smanjuju već treći dan liječenja, ali smjesa se mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se konsolidirao pozitivan rezultat.

Sok od roga

Lišće biljke prikupljeno je u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku da oni sadrže najveću količinu korisnih tvari. Svježe trupne stabljike prolaze kroz mljevenje mesa, stisnu sok s gazom, razrjeđuju na pola vode i uzimaju se 1 žličica. prije jela 10 dana.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski odlučan poremećaj metabolizma bilirubina koji se javlja zbog defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovodi do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različitih težina, težina u pravom hipohondrijumu, dispeptici i asthenovegetativni poremećaji; svibanj pojaviti subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje podaci kliničke slike, obiteljske povijesti, laboratorijskih i instrumentalnih studija i funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu, ukazuje se na pridržavanje prehrane, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, choleretic herbs, enterosorbents i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbert sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentna gepatoza. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbert sindrom očituje u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbert sindrom u Europskoj populacije od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Indirektni bilirubin posjeduje citotoksična svojstva, ponajprije da utječe na moždane stanice. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Neadekvatnost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoronil-transferaze (do 30% norme) dovodi do nemogućnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i oduzimanja neizravnog bilirubina od jetrenih stanica. Kao rezultat, u Gilbertovom sindromu povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja, za čiji razvoj je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očituje se bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitis hyperbilirubinemia može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju kod djece u dobi od 12 godina i starijih, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitog ozbiljnosti - od subterternih sclera do svijetle žuljeva kože i sluznice. Iterična bojenja može biti difuzna ili djelomično manifestirana u području nasolabijalnog trokuta, na koži nogu, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju nakon izlaganja faktorima koji izazivaju i samostalno se riješe. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti pojedinačni ili višestruki kapilarni ksanthelasmi.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Oko trećine bolesnika s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. Uz neznatnost i nesagledivost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od strane bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Prilikom sakupljanja anamneze, pacijentovog spola, dobi početka kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutica u neposrednoj rodbini, uzimanje u obzir prisutnosti kroničnih bolesti uzrokovanih žuticom. Na palpaciji jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi funkcije jetre (ukupnih proteina i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbert sindrom, općenito ne mijenja. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR s Gilbert sindromom otkriva polimorfizma u genu koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, izvedeni su ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija perkutane jetre provodi se samo ako postoje dokazi koji isključuju kronični hepatitis i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost poštivanja prehrane, rada i odmora. S Gilbertovim sindromom, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, konzumacija alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazana je dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne prati progresivne promjene u jetri i nema utjecaja na životni vijek.

Prije planiranja za trudnoću, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom kod djece nije razlog odbiti profilaktičko cijepljenje.

Gilbertov sindrom - što je to, uzroci i simptomi, dijagnoza, metode liječenja i prognozu

Gilbertova bolest ili sindrom je benigna abnormalnost jetre, koja je povezana s neutralizacijom neizravnog bilirubina od strane tijela, koji se oslobađa tijekom prirodnog sloma hemoglobina. Bolest je svojstvena karakteru poput vala i nasljednom ustavnom svojstvu. To utječe na do 10% populacije, muškarci imaju veću vjerojatnost da pate od bolesti, a sindrom je postao vrlo uobičajen među Afrikancima.

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Obiteljska jednostavna cholemia, hiperbilirubinemija ili Gilbertova bolest je pigmentirana benigna hepatoza, koju karakterizira povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi. Razlog razvoja sindroma je kršenje intracelularnog prijenosa tvari u hepatocitima, smanjenje stupnja njegove apsorpcije i transformacije. Bolest je prva dijagnosticirana 1901. godine. Glavne karakteristike kronične bolesti su smanjena sinteza proteina, hemoglobina, žutica.

razlozi

Gilbertova žutica je nasljedna bolest uzrokovana defektom drugog kromosomskog gena, koji je odgovoran za proizvodnju jetrenog enzima glukuronil transferaze. Pomaže komunicirati neizravno bilirubin s glukuronskom kiselinom u jetri, što rezultira izravnom frakcijom pigmenta, sposobnog za izlučivanje žuči. Nedostatak enzima dovodi do hiperbilirubinemije i žutice. Čimbenici koji uzrokuju pogoršanje sindroma su:

  • virusne, zarazne bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • kršenja prehrane, prehrane, gladovanja;
  • insolacija (pretjerana izloženost suncu);
  • nedostatak sna;
  • dehidracija;
  • povećana tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • lijekovi: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomicetin, kofein, anabolički steroidi, hormonski lijekovi, sulfonamidi;
  • zlostavljanje alkohola;
  • operativne intervencije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Do trećine pacijenata ni ne sumnjaju da imaju Gilbertov sindrom. Povišene razine bilirubina su zabilježene od rođenja, ali kod novorođenčadi dijagnoza je teška zbog moguće kongenitalne fiziološke žutice. Bolest se otkriva kod muškaraca 20-30 godina s različitim pregledima. Glavni znaci bolesti su:

  • Žutica (icterus) sclera, koža koža - većina slučajeva žutice su povremeno blage;
  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina, povraćanje, osobito nakon slatke hrane;
  • nadutosti;
  • smanjena koncentracija pozornosti;
  • osjećaj napuhnutog, prepunog trbuha;
  • zatvor, proljev;
  • opća slabost, slabost, umor;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice, ali temperatura ne diže;
  • bol u mišićima;
  • depresija, antisocijalno ponašanje;
  • nerazuman strah, panika;
  • razdražljivost.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Da bi se precizna dijagnoza provodila, dijagnosticira se. Metode popularnih anketa su:

  1. Kompletna krvna slika za Gilbertov sindrom - retikulocitoza je zabilježena u krvi (povećanje razine nezrelih crvenih krvnih stanica), blagi stupanj anemije.
  2. Analiza urina - u prisutnosti bilirubina i urobilinigena, možemo govoriti o kršenju jetre.
  3. Biokemijska analiza u krvi - neznatno smanjen šećer, normalna razina proteina, alkalna fosfataza, negativni timolski test.
  4. Razina bilirubina u krvi - povećanje iznad norme (8.5-20.5 mmol / l) zbog neizravne frakcije.
  5. Skupljanje krvi je normalni protrombinski indeks i vrijeme.
  6. Obilježja virusnog hepatitisa - br.
  7. Ultrazvuk (ultrazvučni pregled) jetre - tijekom egzacerbacije orgulje se blago povećavaju. Često se bolest kombinira s kolangitisom, kroničnim pankreatitisom, kamenjem u žučnjaku u povijesti.

Liječnici preporučuju pacijentima da provjeravaju funkciju štitne žlijezde, da doniraju krv za određivanje željeza u serumu, ukupna sposobnost vezanja željeza, transferin. Da bi potvrdili dijagnozu, provode se dodatni testovi:

  1. Ispitivanje gladovanjem - odbijanje hrane 48 sati ili ograničenje na 400 kcal dnevno. To dramatično povećava koncentraciju slobodnog bilirubina za 200-300%. Nepovezana tvar provjerava se na prazan želudac prvog dana studije i nakon dva dana. Ako se neizravni bilirubin poveća za 50-100%, uzorak je pozitivan.
  2. Uzorak s fenobarbitalom - doza od 3 mg / kg dnevno tijekom 5 dana dovodi do smanjenja koncentracije nevezanog bilirubina.
  3. Test nikotinske kiseline - napravljena je intravenska injekcija od 50 mg nikotinske kiseline, što dovodi do povećanja neizravnog bilirubina za 200-300% u tri sata.
  4. Ispitivanje s rifampicinom - unos 900 mg ove tvari povećava koncentraciju nevezanog bilirubina.

Još jedna popularna metoda dijagnoze je perkutana bušenje jetre. Liječnik dobiva punktati, ispituje ga za znakove kroničnog tijeka hepatitisa i ciroze jetre. Skupljiva metoda dijagnoze je genetsko-molekularna analiza krvi iz vena. To vam omogućuje prepoznavanje neispravne DNK zbog kojeg se bolest razvija.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Terapije prolaze kroz akutni Gilbertov sindrom. Liječnici su propisali sveobuhvatnu terapiju lijekovima:

  1. Primanje fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05-0,2 g dnevno tijekom 2-4 tjedna. To dovodi do smanjenja koncentracije bilirubina u krvi, eliminacije dispeptičkih poremećaja. Preporučuje se da se fenobarbital uzima u minimalnoj dozi u vrijeme spavanja kako bi se izbjegla pospanost, ataksija, letargija. Kada je razina bilirubina 50 μmol / l i loše zdravlje pacijenta, propisana je pojava Phenobarbital u dozi od 30 do 200 mg dnevno. Budući da je komponenta dio Corvalol, Barboval i Valocordin kapi, možete ih uzeti 20-25 kapi tri puta dnevno.
  2. Cordiamin - 30-40 kapi 2-3 puta dnevno tijekom sedam dana.
  3. Kako bi se uklonili kolecistitis i kolelitijaza, prikazana je upotreba infuzija koleretskih biljaka, postupci za upotrebu cijevi sorbitola ili ksilitola, Karlovy Vary i Barbara soli.
  4. Za uklanjanje vezanog bilirubina provodi se poboljšana diureza, aktivni ugljik je adsorbent supstancije u crijevu. Kako bi se veže već raspoloživi bilirubin, 1 g / kg tjelesne težine albumina se primjenjuje po satu. Takav postupak je poželjno prije transfuzije krvi.
  5. Za uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima primjenjuje se fototerapija valne duljine 450 nm, koriste se svjetiljke s plavom bojom. Oči su zaštićene naočalama.
  6. Tijekom terapije potrebno je izbjegavati faktore izazivanja (unos alkohola, hepatotoksični lijekovi, infekcije, mentalno i tjelesno naprezanje), insolacija.
  7. Terapija vitaminom je korisna, posebno uzimanje vitamina iz skupine B.
  8. Sanitacija kroničnih žarišta infekcije.
  9. U kritičnim situacijama provodi transfuzijske transakcije.
  10. Nakon uklanjanja egzacerbacije, prikazan je tečaj hepatoprotektora: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. U razdoblju egzacerbacija propisuju se koleretička sredstva, enzimi (Mezim, Festal) i za snižavanje razine slobodnih pripravaka bilirubin - ursodeoksikolne kiseline.
  12. Da bi se obnovila crijevna peristaltika i uklonila mučnina ili povraćanje, indiciran je Domperidon, Cerucal, Metoklopromid.

dijeta

S Gilbertovim sindromom prikazana je cjeloživotna prehrana koja se pojačava tijekom egzacerbacija. Hrana uključuje voće, povrće, zobene pahuljice i heljde, sitni sir, lagani tvrdi sir, sušeno ili kondenzirano mlijeko. Na dan, možete jesti jedno jaje i malo kiselo vrhnje. Prikazuje se prijam masnoæeg mesa, peradi, ribe, velikog napitka. Crni čaj i kava zamjenjuju se zelenim čajem, ukusnim bočicama, brusnicom ili voćnim voćem od trešnje. Uzmite hranu treba biti 4-5 puta dnevno u malim količinama. Iz prehrane se uklanjaju:

  • peciva;
  • slatka hrana;
  • masne kreme;
  • čokolada;
  • pikantna hrana;
  • hrana s konzervansima;
  • alkohol, posebno jak.

pogled

S Gilbertovim sindromom, prognoza je povoljna. Ako slijedite prehranu i pravila ponašanja (kako biste izbjegli sunce, post, stres), očekivano trajanje života takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih. Povećanje toga pridonosi zdravom načinu života, odbijanju alkohola, teškoj hrani. Kada se tretiraju fenobarbital ili cordiamin, razine bilirubina se vraćaju u normalu.

Žutica može nastati nakon infekcije, povraćanja i propuštenih obroka. Prije planiranja trudnoće, pacijenti se trebaju obratiti genetičaru. Za sprečavanje pojave bolesti, prikazano je poštivanje prehrane, rada i odmora, ravnoteže vode, izbjegavanja insolacije i dehidracije. Bolest nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Gilbertov sindrom - što je to u jednostavnim terminima, simptomi

Dobro došli! Prije nekoliko godina, tijekom rutinskog pregleda, pronašao sam povišeni bilirubin. Vrlo povišen. Ispalo je da imam Gilbertov sindrom. Postoje neke čireve, čija prisutnost ne možete pogoditi godinama! To uključuje Gilbertov sindrom, koji je odsutnost jetrenih enzima. Za one koji nikada nisu čuli za njega (i sigurni su, većina), ja ću vam reći više. Dakle, što je Gilbertov sindrom, što je to jednostavno?

Zapamtite odmah da mu liječnici ne smatraju bolestima u uobičajenom smislu. Nije potrebno specifično liječenje, pacijentu treba samo pomoć kod egzacerbacija za simptomatsku terapiju. Također je iznenađujuće da pacijent već godinama ne može pogoditi takvu osobinu svog tijela. Možda, netko od prijatelja ili čak imate takvu bolest, ali dok spava?

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Pa kakva je tajanstvena zvijer - Gilbertov sindrom, što je to jednostavnim riječima? Da bi shvatio njegovu osobitost, potrebno je kratko podsjetiti na procese koji se javljaju u tijelu, naime, njegov najtopliji organ, jetru.

Iz školskog biologije sjećamo se da se kroz krvotok, kisikom, tako neophodnim za organe i tkiva, transportira uz pomoć crvenih krvnih stanica, koje također ne traju trajno i umiru svakih 120 dana, a zamjenjuju se novima.

Mrtve crvene krvne stanice razgrađuju se u hemoglobin i posredan bilirubin, netopljiv u vodi i otrovni element. Ovdje se jetra spaja s radom, čisti krv iz njega i obrađuje ga u izravan bilirubin, koji je već otopljen u vodi i izlučuje se u izmetu, dajući mu uobičajenu tamnu boju.

No, s Gilbertovim sindromom zbog genetskog neuspjeha u jetri, ne proizvodi se enzim s glupim imenom glukuronil transferaza, koji je odgovoran za obradu štetnog bilirubina. Zašto većina ulazi u krvotok, uzrokujući žućkanje kože, sclere, sluznice. To jest, to su simptomi obične žutice s potpuno zdrave jetre.

Bolest je dobila ime u čast liječnika Augustina Nicolas Gilberta, koji je 1901. prvi put opisao svoje simptome. Prema najnovijim podacima, bolest je prilično rijetka i utječe samo na 5% stanovnika svijeta, a češća je kod muškaraca.

Prvo se pojavljuje kod mladih, od 11 do 30 godina, a vrlo rijetko kod djece. Dobra vijest je da sindrom ne predstavlja opasnost za ljudski život, ali kako bi se izbjegla pogoršanja, to zahtijeva pridržavanje prehrane i pravilnog načina života.

Gilbertov sindrom - uzroci

Kao što sam već spomenuo, glavni uzrok je mutacija UGT 1A1 gena, tj. Nasljedne bolesti. I otac i majka mogu "dodijeliti" dijete s njom, pa se ta bolest naziva i obiteljska nehemolitička žutica, kao i konstitutivna hiperbilirubenemija.

No, kao što je već spomenuto, genetska predispozicija ne može se manifestirati tijekom cijelog života, zbog toga su egzacerbacije:

  • pretrpjela akutne respiratorne virusne infekcije, hladno;
  • poremećaja prehrane, i posta i prejedanje;
  • uzimanje određenih lijekova (anabolički steroidi, aspirin, paracetamol, glukokortikosteroidi, kloramfenikol, rifampicin, streptomicin);
  • droga ili alkohola;
  • prekovremeni rad, stresne situacije; pogoršanje kroničnih bolesti;
  • pregrijavanje i prekomjerno hlađenje tijela;
  • prekomjerna vježba;
  • predmenstrualni sindrom kod žena;
  • ozljeda i operacija.

Gilbertov sindrom - simptomi

Najčešće, simptomi Gilbertovog sindroma ne postoje sve dok se količina bilirubina ne počne smanjivati, to jest, bolest se uglavnom događa u latentnom obliku i nije otkrivena. Ali u razdoblju pogoršanja može se odrediti sljedećim značajkama:

  • koža postaje žuta;
  • žuta školjka očiju i sluznica, koja se također naziva "maska ​​jetre";
  • pod kožom trepavica nastaju žuti jezgre vezivnog tkiva;
  • neki pacijenti također imaju problema s probavnim traktom (mučnina, žgaravica, slab apetit, belching, nadutost, proljev ili zatvor);
  • U slučaju komplikacije bolesti, pacijent se može žaliti na opću slabost (slabost, bol u jetri, metalni okus u ustima, edem nogu, smanjenje krvnog tlaka, otežano disanje, razdražljivost, vrtoglavica i glavobolja, slabljenje disanja, bol u mišićima, gubitak težine, ;
  • u rijetkim slučajevima dolazi do zatajenja jetre, kojeg karakterizira povraćanje, zbunjenost, tremor u mišićima, neumoljiva žeđ i povećanje limfnih čvorova. U tom stanju pacijent treba hitnu pomoć od liječnika.

Uloga bilirubina

Ukratko spomenuti ulogu bilirubina za ljudsko tijelo, što je to na dostupnom jeziku.

Bilirubin je žuta boja koja nastaje kada se hemoglobin raspada nakon smrti crvenih krvnih stanica.

U početku je stvoren slobodan neizravni bilirubin, koji se ne može otopiti u vodi i otrovati tijelo. Njegova opasnost je da taj element može prodrijeti u hematon-cefalnu barijeru ili placentu (tj. Da je bolest opasna za trudnicu i dijete) i naštetiti radu središnjeg živčanog sustava.

Obično se ova krvna komponenta prebacuje u jetru, gdje se preradi u izravan bilirubin, koji se izlučuje u žuči u crijevu, od tamo do izmeta i iz tijela. No, s tom bolesti, ona se ne neutralizira i cirkulira u krvotoku, uzrokujući žuticu pod određenim okolnostima.

dijagnostika

Bolest se najčešće manifestira u adolescenciji, a dijagnoza je vrlo jednostavna, pod uvjetom da se uzme ispravna povijest i provode se brojne studije. Korisni i različiti testovi.

Bolest možete sumnjiti na krvni test za uzorke jetre i bilirubina. Ako su parametri jetre, ukupni i neizravni bilirubin normalni, netopljivi se odstupaju (norma je do 0.7 mg / dl), onda nije stvar hepatitisa ili drugih oštećenja funkcije jetre, već genetike.

Također, liječnik može trebati:

  • anamneza, tj. zbirka pritužbi pacijenata i bolesti koje su roditelji pretrpjeli, ako je jedan od njih imao Gilbertov sindrom, potvrđena je dijagnoza);
  • genetički test za defekt u genu koji je odgovoran za proizvodnju željenog enzima jetre;
  • analiza urina za bilirubin;
  • krv za kliniku i biokemiju;
  • test za prisutnost hepatitis virusa (za isključivanje žutice);
  • analiza stercobilina, s tim bolestom nije u izmetu;
  • koagulogram za procjenu funkcije jetre i kvalitetu koagulacije krvi;
  • Ultrazvuk i CT peritoneuma;
  • biopsija jetre.

Postoji posebna analiza prisutnosti Gilbertovog sindroma, što se može učiniti na nekoliko načina:

  • test s fenobarbitalom, u kojem nakon 5 dana nakon davanja lijeka razina bilirubina se vraća u normalu;
  • post, zbog toga se uzima krv prije početka dvodnevne prehrane s kalorijskim sadržajem do 400 Kcal dnevno, zatim se analiza ponovi, s tom bolesti, količina bilirubina gotovo udvostručuje;
  • 40 mg se daje pacijentu. nikotinskom kiselinom, s Gilbertovim sindromom, povećavaju se razine bilirubina.

Gilbertov sindrom - što je opasno

Liječnici potvrđuju - Gilbertov sindrom nije opasan i ne može dovesti do prijevremene smrti, nije ni razlog za registraciju invaliditeta.

Jedina stvar koju tijekom egzacerbacije osoba može uplašiti one oko sebe svojim neobičnim izgledom. A kako bi izbjegli takve napade, morat ćete se pridržavati dijeta za život, izbjegavati snažan fizički napor, promjene temperature.

Da li oni odvedu u vojsku za Gilbertov sindrom

Roditelji takve djece vrlo su zainteresirani da li su slični pacijenti zaposleni u vojsku. Definitivno - da! Prisutnost takvih osobina tijela ne utječe na sposobnost tipa da obavlja obične zadatke koji su postavljeni za vojnike.

Glavna stvar - nemojte previše raditi, redovito jesti i izbjegavati dodir s otrovnim tvarima.

Istina, bolesnik s Gilbertovim sindromom ne može sanjati o stvarnoj vojnoj karijeri, jer zbog zabrane ozbiljnog fizičkog napora neće proći ozbiljan medicinski pregled.

Moguće komplikacije

Liječnici tvrde da bolest ne može ozbiljno poremetiti rad organa i gotovo ne uzrokuje komplikacije. Istina, s prečestim pogoršanjem moguće je blokiranje žučnog trakta i stvaranje kamenja u njima. Postoji i vjerojatnost razvoja psihosomatskih poremećaja.

Inače, bolest nije opasna i ne utječe na vitalnu aktivnost osobe.

Gilbertov sindrom - liječenje

U pravilu, nije nužno stalno rješavati problem, tj. Pojavljuju se simptomi - i počinje liječenje. A u fazi remisije, ostaje samo brinuti se za sebe i pravilno jesti, tako da se bolest više neće manifestirati.

Tijekom pogoršanja, liječnici preporučuju prehranu i uzimaju posebne lijekove, oni će vam reći kako smanjiti bilirubin bez štete za vaše zdravlje. Ako želite, možete koristiti i narodne lijekove. Na primjer, piti kolagoge dekocije, za to odgovara ovim biljem:

  • kukuruzna svila;
  • nevena;
  • mlijeko čička
  • buhač;
  • korijen devyasila;
  • Helichrysum.

Liječenje lijekovima

Lijekovi pomažu umjetno pokretanje procesa neutralizacije slobodnog bilirubina i njegovog uklanjanja. U ove svrhe koristite:

  • barbiturati, oni smanjuju koncentraciju tvari u krvi;
  • fenobarbital i njegovi derivati, međutim, s produljenom upotrebom mogu biti ovisni;
  • neki bolesnici preferiraju nježniju Corvalol umjesto fenobarbital;
  • koleretični pripravci (holosas, hofitol) stimuliraju proizvodnju i izlučivanje žuči, a time i bilirubin;
  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre (Kars, Essentiale, prašak mlijeka čička);
  • energetske sorbente za ubrzavanje uklanjanja tvari iz crijeva (aktivni ugljen, Sorbex, Enetrosgel);
  • lijekovi za sprečavanje bolesti žučnog kamenca.

Kako liječiti bolest u ovom konkretnom slučaju trebali bi se obratiti liječniku koji ima dobro poznavanje povijesti i slučajeva ranijih egzacerbacija. Također je korisno promatrati hematolog (stručnjak koji liječi krvne bolesti).

Dijeta za Gilbertov sindrom

U Gilbertovom sindromu prikazana je dijeta prema tablici br. 5.

Ukratko, pacijent ne smije jesti hranu s puno konzervansa. Također je manje vrijedno koristiti slatkiše, jednostavne ugljikohidrate, zamjenjujući ih proteinima, povrćem, voćem, biljem, žitaricama, mliječnim proizvodima, mesom. Prikazani su sokovi i mineralne vode, kao i zeleni čaj umjesto kave.

Postoje kontraindikacije. Na primjer, vegetarijanska prehrana je zabranjena, budući da jetra ne prima potrebne aminokiseline, ali u prekomjernim količinama soja koja je štetna za rad ovog organa ulazi u tijelo.

prevencija

S pravilnom prevencijom, osoba s Gilbertovim sindromom možda ga godinama ne može sjetiti, jer to vam treba:

  • redovito jesti, najmanje 4 puta dnevno, ali u malim dijelovima da stimuliraju pokretljivost crijeva i izlučivanje žuči;
  • izbjegavati stres;
  • umjesto teških tjelesnih vježbi, koristite tehnike opuštanja;
  • izbjegavati hipotermiju i pregrijavanje tijela;
  • odmah obavijestiti liječnika o prisutnosti tog odstupanja, tako da stručnjak ne propisuje lijekove koji mogu komplicirati situaciju.

Zato smo rastavili Gilbertov sindrom, što je to jednostavnim riječima. Želim se uvjeriti svima koji su pronašli ovu bolest - tješiteljske prognoze liječnika. Osoba s takvim odstupanjem može živjeti do velike starosti bez puno poteškoća, samo odabirom zdravog načina života, ali to je korisno svima! Zbogom, pretplatite se na naš blog i budite zdravi!


Više Članaka O Jetri

Kolecistitis

Zob za liječenje jetre. Čišćenje jetre sa zobi

sadržajVrijednost jetre za ljudsko zdravlje je jednostavno ogromna. I fizičko i psihoemotionalno stanje ovisi o tome koliko dobro funkcionira. Ovaj organ ima veliki utjecaj na izgled - nezdravi ten, pauk vene, mjesta na koži, tamne krugove u području oko, svibanj biti posljedice neuspjeha u svom radu.
Kolecistitis

Koji proizvodi očistiti i vratiti jetru - mehanizam djelovanja, popis najkorisnijih i učinkovitiji

Korisne informacije za sve postaje detaljan odgovor na pitanje koje proizvode očistiti i vratiti jetru, poboljšati funkciju i funkciju žučnog mjehura.