Gilbertov sindrom (bolest): simptomi, dijagnoza i liječenje

Prvi sindrom neheholitičke obiteljske žutice opisao je francuski liječnik Augustin Nicholas Gilbert.

Gilbertov sindrom je genetski određena kongenitalna bolest povezana s oštećenim metabolizmom i upotrebom bilirubina, koji se postepeno nakuplja u tijelu. Ovaj oblik hiperbilirubinemije smatra se najpovoljnijim. Ova bolest obično se dijagnosticira u djece ili adolescenata.

Šifra za MKB-10 - K 76.8 - ostale specifične bolesti jetre.

etiologija

Takva hiperbilirubinemija je obiteljska u prirodi. Razlog tome je kršenje strukture UGT1A1 gena koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil transferazu (UDHT). Ovaj enzim je uključen u korištenje bilirubina, u slučaju patologije, njegova aktivnost je ispod standarda za 10-30%.

Ova bolest se nalazi u europskim zemljama - 1%, Azija - 3%, ali najčešće je otkrivena u Africi - 36% stanovništva. Omjer muškaraca i žena kojima je dijagnosticiran Gilbertov sindrom je 10: 1. Kada osiguravaju život takvih pacijenata, oni se upućuju na uobičajenu skupinu rizika (tj. Na zdrave ljude).

simptomi

Glavna manifestacija je povećanje slobodnog bilirubina u serumu do srednje velikih brojeva - 17-85 μmol / L. Otkriveno umjerena žutica nije stalna, može biti popraćena slabost, mučnina i osjećaj težine u jetri. U pravilu, drugi simptomi (vrućica, povraćanje, povećanje slezene) nisu karakteristični.

Moguće je sumnjati u Gilbertov sindrom ako je samo slobodni bilirubin u krvi značajno povišen, drugi biokemijski pokazatelji su normalni.

Kod nekih bolesnika povećana je osjetljivost na hladnoću. Kada pogoršanje može uzrokovati depresiju, poteškoće s koncentracijom, znojenje.

Neugodni učinci koji mogu biti u slučaju bolesti:

  1. Umjerena rekurentna žutica zbog nedostatka u tijelu uadpatitis. Povišena razina bilirubina nije stalna, a kada utječu brojni čimbenici, može pasti u normalu.
  2. S porastom bilirubina, može se poremetiti sastav žuči, što može uzrokovati stvaranje žučnih kamenaca.
  3. Rizik prijenosa sindroma nasljeđivanjem.

Budući da žutica nije trajni simptom bolesti, njegov izgled obično je uzrokovan unutarnjim ili vanjskim čimbenicima.

Postoji nekoliko takvih razloga, razmotrite neke od njih:

  • post;
  • preskočena jela;
  • stres;
  • menstruacija (u žena);
  • dehidracija;
  • dugo ostati na suncu;
  • akutne zarazne bolesti.

dijagnostika

Za dijagnozu provode funkcionalne testove, laboratorijske pretrage i biopsiju jetre.

Obično se Gilbertov sindrom slučajno prepozna tijekom profilaktičkih pregleda ili zbog liječenja za drugu bolest.

Funkcionalna dijagnostika

Da bi se utvrdila ova patologija, poželjno je, osim intervjuiranja i razjašnjavanja obiteljske povijesti, niz posebnih studija. Takva se ispitivanja provode kako bi se potvrdila dijagnoza i pomažu razlikovati druge bolesti s povišenom bilirubinom.

Simptomi i liječenje Gilbertovog sindroma

Patologije jetre su različite. Ovo tijelo provodi mnoge vitalne funkcije. Među genetskim lezijama koje ometaju rad hepatobilijarnog sustava uključuju Gilbertov sindrom. To je nasljedna patologija, čija je glavna manifestacija povećanje koncentracije slobodnog bilirubina u krvi. Takvu kaskadu reakcija uzrokuje mutacija koja dovodi do insolventnosti enzima koji je uključen u metabolizam žučnog pigmenta. Nemoguće je izliječiti poremećaj, no danas ga se uspješno kontrolira.

Uzroci patologije

Gilbertov sindrom je genetski problem. Klinička slika povezana je s oštećenim metabolizmom bilirubina - pigmentom, koji je proizvod razgradnje eritrocita hemoglobina. Taj spoj se normalno metabolizira u jetri i izlučuje u žuči. Međutim, ako pacijent ima Gilbertov sindrom, bilirubin se akumulira u krvi u svom slobodnom obliku, što dovodi do opijenosti tijela. Ova kaskada reakcija uzrokovana je kvarom specifičnih enzima, posebice UDP-glukuroniltransferaze u odnosu na pozadinu mutacije odgovarajućeg gena. Bolest je nasljedna, dakle, najčešće se očituje kod djece u adolescenciji. Obilježavanje znakova Jalbertovog sindroma kod odraslih često je inicirano slijedećim čimbenicima:

  1. Produženi post, koji izaziva kršenje prirodnih procesa probave.
  2. Nekontrolirani unos antibiotika, kao i drugi lijekovi koji imaju hepatotoksični učinak.
  3. Hormonalne promjene kod žena koje se razvijaju na pozadini menstruacije ili trudnoće.
  4. Ozbiljna fizička napetost koju sportaši najčešće susreću. Dugotrajna izloženost stresu također može doprinijeti manifestaciji patologije.

Nasljeđivanje mutacije koja uzrokuje razvoj sindroma javlja se autosomno dominantnim načinom. Također je moguće pojavu bolesti kao posljedica infektivne lezije.

Razvrstavanje i znakovi Gilbertovog sindroma

Prihvaća se razlikovanje 2 oblika bolesti:

  1. Kongenitalna bolest prijavljena u bolesnika koji ne boluju od virusnog hepatitisa. Ovakav problem dijagnosticira se u većini slučajeva. Prvi se put pojavljuje kod pacijenata u dobi od 12 do 30 godina. Obično se simptomi iniciraju pubertetom.
  2. Posljedice virusnog hepatitisa. Zarazna se lezija može pretvoriti u kronični oblik koji uzrokuje promjenu karakteristične kliničke slike problema.

Simptomi Gilbertovog sindroma određeni su razinom povećanja bilirubina, koji ima izražen toksični učinak. U nekim slučajevima, postoji samo blaga ikterichnost sklera i sluznice. Ako je koncentracija pigmenta znatno povećana, zabilježena je žutnja konjunktive, jezika, usana i kože. Mozak je izuzetno osjetljiv na količinu bilirubina u krvi pa pacijenti pate od opće depresije, slabosti i poremećaja spavanja. Zbog oštećenja jetre, postoji bol u abdomenu. Zajednički klinički znak Gilbertovog sindroma je dispepsija - pojava mučnine, povraćanja, proljeva. U ovom slučaju, oko trećina svih slučajeva bolesti je asimptomatska, tj. Poremećaj može biti slučajan nalaz tijekom laboratorijskih istraživanja. Uz dugi tijek problema, rizik od oštećenja žučnog mjehura znatno se povećava. Najčešća komplikacija u ovom slučaju je kolelitijaza.

dijagnostika

Za potvrdu nazočnosti Gilbertovog sindroma potrebno je sveobuhvatno ispitivanje pacijenta, što započinje zbirkom obiteljske povijesti. Potpuni broj krvi se izvodi, dostavlja se biokemija. Prema rezultatima, provodi se diferencijacija povećanja koncentracije bilirubina zbog patologije jetre od problema izazvanog aktivnim razgradnjom crvenih krvnih stanica. Za dijagnozu će također trebati više specifičnih testova za identifikaciju promjena karakterističnih za Gilbertov sindrom. PCR se smatra informativnim u tom smislu, što potvrđuje mutaciju kromosomske regije koja kodira strukturu patološkog jetrenog enzima.

Provođenje genetskog testa u dijagnozi ovog kršenja omogućeno je identificiranjem točne lokalizacije defekta koji je izazvao nastanak nasljednog problema. Učinkovitost ove studije u nekim slučajevima je izuzetno visoka zbog činjenice da se maligna hiperbilirubinemija jetrenog porijekla rijetko stvara. Specifična mutacija koja izaziva razvoj Gilbertovog sindroma ima 12% incidencije. Vjerojatnost postojanja bilo kojeg nedostatka ovog gena je samo 10%. To je ono što uzrokuje nisku prevalenciju poremećaja, koja, prema statistikama, ne prelazi 1,5%.

Međutim, budući da je manifestacija mutacije zabilježena tako rijetko, liječnici vjeruju da PCR testiranje ne zahtijeva rutinsku upotrebu u dijagnozi Gilbertovog sindroma. Opravdano je samo u slučaju komplikacija s ovim poremećajem obiteljske povijesti. Mnogo je učinkovitije isključiti sve ostale moguće uzroke bilirubinemije, čak i ako se sumnja na genetski problem. Učinkovitije korištenje standardnih laboratorijskih krvnih testova, kao i funkcionalnih testova.

liječenje

U pravilu, prehrana je dovoljna za normalizaciju stanja pacijenta, budući da je povećanje koncentracije bilirubina u mnogim slučajevima potaknuto pogreškama u prehrani. Tradicionalne metode također se koriste za suzbijanje problema, a receptori na bazi koleretskih biljaka su posebno učinkoviti. Liječenje lijekova za Gilbertovu bolest koristi se tijekom razdoblja pogoršanja ili s značajno precijenjenim pokazateljima slobodnoga žučnog pigmenta.

Folk lijekovi

Mnogi recepti na bazi biljaka pomažu riješiti glavni simptom patologije - žutica. Najviše produktivni su:

  1. Za pripremu lijeka trebat će vam čajna žličica cikorije za pola litre vode. Otopina se kuha na laganoj vatri 30 minuta, nakon čega se sat vremena otopi. Završeni proizvod pijan je tijekom dana prije obroka u malim obrocima.
  2. Hren ima blagotvoran učinak na stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom. Trebat će jedna funta sastojka za pranje, oguliti i nasjeckati. Dobivena masa se izlije kipuće vode i inzistira tijekom dana. Alat uzima čašu čašu tri puta dnevno prije jela. U tom slučaju, liječenje ne bi trebalo trajati dulje od tjedan dana.
  3. Sok od repe ima koleretički učinak koji poboljšava zdravlje bolesnika s Gilbertovim sindromom. Morat ćete kuhati nekoliko povrća na pola kuhano, a zatim očistiti, rešetati ili sitno sjeckani. Dobivena masa se stisne kroz gazu. Sok je konzumirao jedan gutljaj pola sata prije jela.

Liječenje lijekovima

Ispravljanje stanja pacijenta je potrebno samo u razdoblju egzacerbacija. U takvim slučajevima, tradicionalna terapija ovisi o koncentraciji bilirubina u krvi. Glavni lijekovi koji pridonose normalizaciji pokazatelja uključuju:

  1. Proizvodi koji sadržavaju fenobarbital, na primjer, Corvalol. Tvar doprinosi poboljšanom radu jetrenih enzima, što dovodi do stabilizacije stanja pacijenta.
  2. Enterosorbenti se preporučuju za terapijske i profilaktičke svrhe. Čak će i obični aktivni ugljen učiniti. Omogućuje vam uklanjanje višak bilirubina i drugih toksičnih tvari iz tijela.
  3. Lactulose pripravci, kao što je Duphalac, pridonose poboljšanju dobrobiti bolesnika tijekom egzacerbacija. Tvar ima laksativni učinak, ali olakšava rad jetre.
  4. Hepatoprotectors, na primjer, Ursofalk i Heptral, također se koriste s značajnim oštećenjem funkcije hepatobilijarnog sustava. Često se ti alati upotrebljavaju u obliku injekcija za bolničko liječenje, a kasnije se uzimaju u obliku tableta.

Pravilna prehrana

Dijeta za Gilbertov sindrom je ključna. Omogućuje vam prilagodbu rada jetre i sprečava razvoj bolesti žučnog kamenca. Sve namirnice koje sadrže vatrostalne masti isključene su iz pacijentove prehrane. To je zbog činjenice da cijepanje lipida zahtijeva njihovu aktivnu emulzifikaciju. Otpuštanje spojeva osigurava žuč, koja sadrži velike količine bilirubina. Pacijenti se ne preporučuju jesti masne meso i ribu, konzerviranu hranu. Alkohol, pikantna jela i čokolada strogo su zabranjeni, jer mogu izazvati ponavljanje žutice. Korisno kuhano povrće i voće koje doprinose obnovi prirodnog rada gastrointestinalnog trakta. Opasno je za pacijente s Gilbertovim sindromom da umiru od gladi čak i kada je usmjeren na čišćenje crijeva iz akumuliranih toksina i toksina. Između prehrambenih preporuka i upotrebe dovoljne količine tekućine, poželjno obične vode.

Rizik od komplikacija i prognoze

U pravilu, prijetnja životu pacijenta nije bolest. Uspješno se prati čak i kod kuće, podložno ograničenjima prehrane. Bez liječenja i značajno povećanje koncentracije bilirubina u krvi postoji opasnost od komplikacija. Bolest kamnika je uobičajena. Psihosomatski poremećaji su također česti, budući da je tkivo mozga iznimno osjetljivo na toksične učinke pigmenta. Budući da Gilbertov sindrom prati dispeptične simptome, gastritis, dysbiosis i hemoroidi su među posljedicama njegove progresije.

Preventivne mjere

Sprječavanje razvoja bolesti smanjena je na pravilnu prehranu. Važno je da pacijent ne doživljava glad jer potonji izaziva razvoj žutice. Također se preporučuje izbjegavanje značajnog fizičkog i psihičkog stresa. Morat ćete odustati od alkohola koji nepovoljno utječe na zdravlje jetre.

Liječnički pregled

Alexey, 25 godina, Moskva

Nije jasno zašto je koža počela žućkati. Otišao sam kod liječnika, imao Gilbertov sindrom. Pokazalo se da je taj problem genetski i povezan je s kršenjem jetre. Uzeo je fenobarbital, nekoliko je puta otišao u kapaljke. Dobrobit se poboljšava nakon tjedan dana. Sada sjedim na strogoj prehrani - ništa masnoće, prženo i začinjeno. Nema zdravstvenih pritužbi.

Maria, 35 godina, Kaluga

Kći je bila hospitalizirana žuticom. Moj suprug ima Gilbertov sindrom, koji je naslijedio. Dijete je trebalo uzimati fenobarbital, nakon čega se stanje značajno poboljšalo. Sada su muž i kći na dijeti. Ne jedu masti, nagnute na povrće. Liječnici su rekli da bolest nije opasna, samo treba biti pod kontrolom.

Gilbertov sindrom

Članci o sličnim temama:

Opće informacije o Gilbertovom sindromu

Gilbertov sindrom (Latin ikterus intermittens juvenilis, engleski Gilbert sindrom, kratke GS, drugi nazivi: Ustavni jetrena disfunkcija, obiteljska nisu hemolitička žutica, obiteljska benigni razdružiti hiperbilirubinemije...) - dobroćudne teče naslijedio poremećaj neutralizacije u jetri neizravnog bilirubin.

Gilbertov sindrom prvi put je opisao Augustin Gilbert 1901. godine.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema različitim procjenama, pate od 3-10% stanovništva (iako to nisu uvijek svjesni). Budući da je genetski određena bolest, Gilbertov sindrom ima različitu raspodjelu među stanovništvom u različitim regijama planeta. Prevalencija Gilbertovog sindroma u Europi i Sjedinjenim Državama iznosi 3-7%. Najveća učestalost životnog vijeka na afričkom kontinentu je do 26%, a najniža u jugoistočnoj Aziji manja je od 3%.

Mnoge povijesne osobe patile su od Gilbertovog sindroma, među kojima i Napoleon. Najvjerojatnije ga nije spriječilo osvajanje Rusije. Postoje mnogi pobjednici SJ među poznatim sportašima, uključujući tenisače Alexander Dolgopolov i Henry Wilfred Austin.

Od književnih likova, nesumnjivo je Pechorin, glavni lik M. Yu.Lermontovov roman "Heroj našeg vremena", patio od te bolesti. Vjerojatno je autor samog djela pripadao popisu "stanarskih stanara", sudeći prema njegovu dubokom poznavanju manifestacija sindroma kojeg su liječnici mnogo godina opisali.

Muškarci se boluju nekoliko puta češće od žena. Vjeruje se da je to zbog spolnih razlika u hormonskoj podlozi.

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolest ili Gilbertov sindrom? Oba izraza se često koriste gotovo jednako. Međutim, nije dovoljno jasno jesu li međusobno zamjenjive ili ne. Naravno, takva dvosmislenost dovodi do određene zbrke...

Uzroci Gilbertovog sindroma

Proboj u razumijevanju uzroka Gilberta sindroma povezan je s dešifriranjem 1995. genetskog defekta koji je odgovoran za razvoj bolesti. Pronađeno je da nenormalan gen smješten na kromosomu 2. dva dodatna kruga elemenata otkrivenih u ovom kromosoma DNA nukleotidnih sekvenci nakon TATAA - TA (timin-adenin). Ovo umetanje dodatnih nukleotida može biti bilo pojedinačno ili se ponavlja nekoliko puta. Širok raspon ozbiljnosti i širok izbor kliničkih manifestacija Gilbertovog sindroma, očito, rezultat su takvih raznih genetskih abnormalnosti.

Navedeni genetički defekt sprječava čitanje genetičke informacije za potpuni sinteze enzima u jetri uridin-difosfat-glukuronil (u suvremenoj klasifikaciji - bilirubin-UGT1A1). Glukuronil transferaza je neophodna za konverziju neizravnog bilirubina da se izravno vezanjem glukuronske kiseline svojoj molekuli. Neizravni bilirubin je toksična tvar za tijelo (prvenstveno za središnji živčani sustav) i neutralizacija je moguća samo pretvarajući ga u izravan bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje iz žuči.

Utvrđeno je da u Gilbertovom sindromu enzim glukuroniltransferaza ima punu svojstva, ali broj njegovih molekula je samo 20-30% normalnih. Ta je količina dovoljna u normalnim uvjetima. Međutim, u nepovoljnim okolnostima enzimski sustav jetre nije prikladan, što dovodi do blagog povećanja razine neizravnog bilirubina u krvi i razvoja blage žutice.

Pa, uzvišeni bilirubin, pa, ponekad i žutica, pa što? Možda uopće nije bolest, jer to ne podrazumijeva nikakve posljedice?

Doista, vjeruje se da je Gilbertov sindrom genetska osobina tijela, a ne bolest.
No, tu je važna činjenica, koja je poznata nije sve glyukuroniltransferazy enzim je potrebno za neutralizaciju ne samo bilirubin, ali i brojne otrovne tvari, kao i za metabolizam mnogih lijekova. Stoga je potrebno govoriti o smanjenju funkcije detoksifikacije jetre kao takvog, a razina bilirubina služi samo kao živi pokazatelj njezina stanja.

Genetski mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nasljeđuje autosomni recesivni mehanizam. Što to znači? Da biste to objasnili, morat ćete malo pomicati u smjeru teoretske genetike.

Priroda je brinula da svaki od ljudi ima dvostruki skup gena. Jedan od njih naslijeđen je od majke, a drugi od oca. Zbog dupliciranja genetske bolesti su 100% neizbježne samo u onim rijetkim slučajevima kada su oba gena abnormalna (takozvana homozigotna varijanta).

Mnogo puta češće u par gena, samo je jedan od njih abnormalan (heterozigotna varijanta). S heterozigotnom varijantom situacija se može razviti u dva scenarija:

  • Dominantni tip nasljeđivanja - bolesni gen dominira zdravom. Bolest se očituje čak i ako je jedan od gena abnormalan.
  • Recesivni način nasljeđivanja - zdravi gen uspješno nadoknađuje abnormalnost svog blizanog gena i prekine njegovu aktivnost. Ova vrsta nasljeđivanja ima Gilbertov sindrom. Problemi nastaju samo kada je homozigotna varijanta - kada su oba gena abnormalna. Međutim, vjerojatnost ove opcije je prilično visoka, jer prevalencija heterozigotnog sindroma Gilbertovog sindroma u populaciji je vrlo visoka - 40-45%. Ti su ljudi nositelji abnormalnog gena, ali ne bole se Gilbertovim sindromom (iako indirektni bilirubin može biti nešto povišen).

Autosomalni mehanizam znači da se bolest ne odnosi na spol (za razliku od, na primjer, hemofilija, koja utječe samo na muškarce).

Autosomni recesivni mehanizam nasljeđivanja Gilbertovog sindroma sugerira dva važna zaključka:

  • Roditelji pacijenata s Gilbertovim sindromom ne moraju se nužno povrijediti s ovom bolešću.
  • Pacijenti s Gilbertovim sindromom mogu imati zdravu djecu (koja se često događa)

Do nedavno, Gilbertov sindrom se smatra autosomnom dominantnom bolešću (s dominantnom vrstom nasljeđivanja, bolest se manifestira, čak i ako je samo jedan gen abnormalan u paru). Najnovija molekularna genetska istraživanja opovrgnula su ovo gledište. Na iznenađenje znanstvenika, otkriveno je da je gotovo polovica ljudi nositelji abnormalnog gena. S dominantnom vrstom nasljeđa, šanse da Gilbertov sindrom od roditelja ne dobiju biti minimalan. Srećom, nije.

Ipak, izjava o dominantnoj autosomalnoj vrsti nasljeđivanja još se uvijek može naći u izvorima koji koriste zastarjele informacije.

Simptomi Gilbertovog sindroma i karakteristike protoka

U 30% slučajeva Gilbertov sindrom je asimptomatski. Nešto povišene razine neizravnog bilirubina nalaze se slučajno tijekom ispitivanja iz nekog drugog razloga.

Također, Gilbertov sindrom obično se ne manifestira prije početka puberteta.

Bolest je karakterizirana kroničnim tijekom s periodičnim pogoršanjem. Učestalost egzacerbacija je drugačija: od jedne do pet godina do četiri puta godišnje, ali obično 1-2 puta godišnje - u proljeće i jesen. Najčešće su izobličenja u dobi od 25 do 30 godina, a 45 godina postaju rijetke i manje izražene. Eksacerbati obično traju 10-14 dana.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je povremeno blaga žutica. Svaka treća pacijentica manifestacija bolesti i to je ograničeno. Neki pacijenti stalno imaju žuticu. Obično je vidljiv na oku sclera (tzv. Icteric sclera). Manje izražen vlažnost kože se opaža rjeđe.

Pojavu žutice obično prethodi utjecaj nepovoljnih čimbenika, ili aktivira:

  • katarhalne i virusne bolesti
  • ozljeda
  • nisko kaloričnu prehranu i samo post
  • prejedanje, jesti tešku i masnu hranu
  • nedostatak sna
  • dehidracija
  • prekomjerna vježba
  • emocionalni stres
  • menstruacija
  • uzimanje određenih lijekova: anaboličke steroide, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, lijekove koji sadrže paracetamol i neke druge, prijem hormonskih kontraceptiva (zašto?)
  • pijenje alkohola itd.

U trećini pacijenata, egzacerbacije su popraćene simptomima probavnog sustava:

  • bolovi u trbuhu i grčevi, češće lokalizirani u pravom hipokondriju
  • gorušica
  • metalik ili gorak okus u ustima
  • gubitak apetita sve do anoreksije
  • mučninu i povraćanje, često u očima slatkiša
  • osjećaj punine
  • abdominalna distenzija
  • zatvor ili proljev

Često postoje vrlo česti simptomi za pacijente:

  • opća slabost
  • slabost
  • konstantan zamor
  • slabe pozornosti
  • vrtoglavica
  • srčane palpitacije
  • nesanica
  • noćni hladni znoj
  • zimice bez groznice
  • bol u mišićima

Neki pacijenti također imaju simptome emocionalne sfere:

  • nerazuman strah, pa čak i napadi panike
  • depresivno raspoloženje koje ponekad ide u dugu depresiju
  • razdražljivost
  • ponekad postoji tendencija antisocijalnog ponašanja

Treba reći da ti simptomi nemaju uvijek vezu s razinom bilirubina. Očito, često stanje bolesnika je pod utjecajem faktora self-hipnoza.

Psihologija pacijenata često je traumatizirana ne toliko zbog manifestacija bolesti, kao i kontinuiranog okruženja u bolnici koja je započela u mladoj dobi. Dugotrajni stalni testovi, konzultacije, izleti u klinike u konačnici nadahnjuju jedan posve neutemeljen pogled na sebe kao ozbiljno bolesnu i inferiornu osobu, a drugi su također nerazumno prisiljeni da demonstrativno ignoriraju njihovu bolest.

Potpuna količina krvi ponekad otkriva malo smanjeni hemoglobin (110-100 g / l), neizraženu retikulocitozu (nezrelih eritrocita).

Biokemijska analiza krvi otkriva povećanu razinu neizravnog bilirubina. Indeksi neizravnog bilirubina variraju široko: od 20-35 do 80-90 μmol / l u mirnom razdoblju i do 140 μmol / l, a čak i veći tijekom egzacerbacija. Izravni bilirubin u normalnom rasponu ili malo povećan (ne više od 20% neizravnih).

Drugi poremećaji jetre, kao i drugi organi, nisu otkriveni. Ako se otkrije, nije Gilbertov sindrom, već nešto drugo. Ne smijemo zaboraviti da polovicu Gilbertovog sindroma prate i druge bolesti jetre i žučnog sustava: disfunkcija žučnog trakta, kronični hepatitis, kronični kolecistitis, kolangitis, bolest žučnog kamenca, kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Dijagnoza i ispitni program za Gilbertov sindrom

Dijagnoza Gilbertovog sindroma s modernim sposobnostima nije teška.

Uzimaju se u obzir obiteljska priroda bolesti, pojava manifestacija u mladoj dobi, kronični tijek s kratkotrajnim pogoršanjem i povećanje neizravnog bilirubina.

Obavezni ispiti, čiji je cilj isključiti druge, često ozbiljnije bolesti, u svojim manifestacijama sličnim Gilbertovom sindromu:

  • Potpuna količina krvi - kada SJ može otkriti retikulocitozu (prisutnost nezrelih crvenih krvnih stanica u krvi) i niski hemoglobin.
    Ipak, identifikacija retikulocita i niskog hemoglobina je razlog za dublji pregled krvnog sustava, kao što je slučaj kod hemolitičke žutice, koja se također javlja s povišenim neizravnim bilirubinom.
  • Opća analiza urina - nema promjena u LF.
    Otkrivanje urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na prisutnost hepatitisa.
  • Glukoza u krvi - sa LF u normalnom rasponu ili smanjena.
  • Krvni albumin - s LF u normalnom rasponu.
    Niska razina se javlja kod kroničnih bolesti jetre i bubrega.
  • Aminotransferaze (ALT, AST) - kada je SJ unutar normalnog raspona.
    Visoka razina karakteristična je za hepatitis.
  • GGTP (gamma-glutamil transpeptidaza) - kada je SJ unutar normalnog raspona.
  • Thymol test - sa SJ negativnim.
    Pozitivan test se javlja kod hepatitisa i mnogih drugih bolesti.
  • Alkalna fosfataza - sa SJ u normalnom rasponu (kod mladih, normalno se može povećati za 2-3 puta).
    Oštro je povećana mehaničkom opstrukcijom protoka žuči.
  • Protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme (testiranje sustava koagulacije krvi) - s LF unutar normalnog raspona.
    Promjene su karakteristične za kronične bolesti jetre, budući da potonje proizvodi većinu faktora koagulacije.
  • Označivači (antitijela) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), citomegalovirusna infekcija - u bolesnika s SJ su negativni.
  • Autoimuni testovi jetre - s LJ autoantitijela nisu otkriveni. Otkrivanje autoantitijela u jetri govori o autoimunom hepatitisu.
  • Ultrazvuk - s LF promjenama u strukturi jetre ne otkriva. Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Često detektirajući pojava kolangitisa, kolešni kolecistitis, kronični pankreatitis ne zaniječe dijagnozu Gilbertovog sindroma i njeni česti suputnici. Povećana slezena za LF je neuobičajena.
  • Istraživanje štitnjače, čija je patologija bliska povezanost s patologijom jetre - ultrazvukom štitnjače, razinom hormona štitnjače, otkrivanjem autoimunih protutijela na štitnjaču.
  • Proučavanje razine seruma željeza, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, čija je razmjena relevantna za jetru.

Poduzimanjem svih ovih studija, možete isključiti mnoge bolesti i time potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma.

Postoje i funkcionalni testovi koji pouzdano potvrđuju Gilbertov sindrom:

  • Uzorak s fenobarbitalom - primjena fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana s Gilbertovim sindromom dovodi do značajnog smanjenja razine neizravnog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom - intravenska primjena 50 mg nikotinske kiseline dovodi do povećanja razine neizravnog bilirubina 2-3 puta unutar 3 sata.

Potpuno potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma u ovom povijesnom trenutku mogu biti dvije metode:

  • Molekularna genetska analiza - pomoću lančane reakcije polimeraze (CPR) otkriva abnormalnost DNA koja je odgovorna za razvoj Gilbertovog sindroma. Istraživanje je bezopasno i nije preskupo.
  • Probijanje biopsije jetre - posebna igla kroz desnu stranu daje za analizu maleni komad jetrenog tkiva promjera 1 mm i duljine 1,5-2 cm. Tko je pokušao, kaže da nije bolno. Bolje je ako se biopsija vrši pod ultrazvučnom kontrolom. Francuzi su razvili metodu biopsije hitne pomoći. Stav prema buci biopsije je dvosmislen. U Ruskoj Federaciji i Ukrajini, smatra se "zlatnim standardom" i preporučuje se ne samo Gilbertov sindrom, već i za bilo koji hepatitis. Na Zapadu je prevladavajući stav da postoji malo dokaza za to, i da potvrdi Gilbertov sindrom, sasvim je dovoljno testirati s fenobarbitalom.

Alternativna biopsija punkcije jetre:

  • Fibroscanning ili elastometrija jetre ("fibroscan") neinvazivna je i stoga sigurna metoda omogućuje upotrebu francuskog Fibroscan uređaja za otkrivanje strukturnih promjena u tkivu jetre karakteristične za kronične bolesti jetre. Programeri tvrde da metoda nije niža od biopsije probijanja u smislu pouzdanosti rezultata.
  • FibroTest i Fibromax su vrlo pouzdani i, najvažnije, sigurne metode. Rezultati analiza provedenih u strogo standardiziranim uvjetima i certificiranoj opremi podvrgavaju se računalnoj obradi koristeći algoritam patentiran od strane razvojnih tvrtki.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Bez pretjerivanja, možemo reći da je zdrav stil života i njegova osnova - zdrava prehrana u Gilbertovom sindromu je sve.

Redovito i često trebate jesti, bez velikih pauze i najmanje 4 puta dnevno, ali u malim količinama. Ova prehrana potiče pokretljivost želuca i pridonosi brzom kretanju hrane iz želuca u crijevu, što zauzvrat ima pozitivan učinak na proces izlučivanja žuči i funkcije jetre općenito.

Dijeta u Gilbertovom sindromu mora sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša i ugljikohidrata, više povrća i voća. Preporučena repa, Bruxelles i cvjetače, brokule, špinat, jabuke, grejp. Manji krumpir, više žitarica bogatih vlaknima: heljde, zobene pahuljice itd. Neželjezna riblja jela i morski plodovi, mliječni proizvodi i jaja dobro su prilagođeni potrebama visokokvalitetnih bjelančevina. Meso također ne bi trebalo biti potpuno isključeno iz prehrane. Korisna uporaba voćnih sokova i mineralnih voda. Kava ne treba zlostavljati, bolje je popiti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana s Gilbertovim sindromom je neprihvatljiva, jer ne može pružiti jetru esencijalne aminokiseline, posebno metionin. Hrana bogata soje također je loša za jetru.

Stav prema alkoholu u bolesnika s Gilbertovim sindromom je drugačiji. Neki bilirubin pomiču čak i od "5 kapi", drugi često mogu priuštiti da piju, preferiraju dobru votku ili rakiju. Problem je obično ne samo u alkoholu, nego iu atributima bilo koje gozbe - obilje teške hrane. Posljedice kroničnog zlostavljanja alkohola poznate su svima. Mogućnost dodavanja otrovnog alkoholnog hepatitisa Gilbertovom sindromu također ne može privući.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Prevladavajuća točka gledišta u medicinskim krugovima - Gilbertov sindrom, s rijetkim iznimkama, ne zahtijeva liječenje. Za ublažavanje pogoršanja, u pravilu, dovoljno je eliminirati čimbenike koji su ga uzrokovali. Razina bilirubina nakon toga obično se smanjuje što je brže porasla - za 1-2 dana.

Glavna ideja koja treba naučiti: potrebno je računati s ograničenim mogućnostima vaše jetre. To je potpuno neprihvatljiva osip strasti za dijete za gubitak težine, uzimanje anaboličkih steroida za mišićav lik, itd.

Ipak, neki pacijenti ne smatraju da je moguće bez lijekova. Oni nisu uvijek propisani od strane liječnika, često sami pacijenti empirijski odabiru najučinkovitije lijekove za sebe.

  • Phenobarbital, kao i lijekovi koji sadrže fenobarbital (valocordin, Corvalol, itd.) Najpopularniji su kod bolesnika s Gilbertovim sindromom. Čak iu malim dozama (20 mg), sedated pripravci iz skupine barbiturata učinkovito smanjuju razinu neizravnog bilirubina. Međutim, ovo nije najbolja opcija. Prvo, fenobarbital je zarazna; Drugo, učinak fenobarbita prestaje čim se više ne uzima, a produljena upotreba je puna komplikacija iste jetre; Treće, čak i lagani sedativni učinak neprihvatljiv je kada vozite automobil i na poslu koji zahtijevaju veću pažnju.
  • Flumecinol (synclite, zixorin) je lijek koji selektivno aktivira oksidazne enzime u mikrosomima stanice jetre, uključujući glukuronil transferazu. U usporedbi s fenobarbitalom, on ima manje izražen, ali stabilniji učinak na razinu bilirubina, koji traje još 20-25 dana nakon prekida lijeka. Nisu zapažene nuspojave osim alergija.
  • Poticaji za peristaltis (propulzivi): metoklopramid (cerrucal), domperidon se obično koristi kao antiemetik. Poticanje pokretljivost probavnog trakta i zholchevydelenie, ti lijekovi sasvim dobro ukloniti neugodne probavne smetnje: mučnina, povraćanje, bol i osjećaj težine u trbuhu, nadutost, i drugi.
  • Probavni enzimi (festal, mesim, itd.) Znatno ublažavaju gastrointestinalne simptome tijekom razdoblja egzacerbacije.
  • Neki anti-aterosklerotički lijekovi (clofibrate, gemfibrozil, itd.) Izvrsno smanjuju razinu neizravnog bilirubina istodobno s razinom kolesterola u krvi. Istodobno, anti-aterosklerotički lijekovi povećavaju koncentraciju kolesterola u žuči, povećavajući već visok rizik od kolesterola u žučnom mjehuru s Gilbertovim sindromom.
  • Hepatoprotektori (Heptral, Essentiale, Kars i drugi) obično imaju minimalan pozitivan učinak na Gilbertov sindrom.
  • Zhelchegonnye znači zahtijevati pravilnu selekciju, inače imaju suprotan učinak, posebno u prisutnosti patologije žučnog mjehura. Poželjni su žučni pripravci od biljnih proizvoda i pristojbe za balzama.
  • Bilje i od biljnih lijekova imaju blage choleretic, antispasmodic, antibakterijski, hepatoprotektivnog akcije, itd Pa osnovana :. mlijeko čička, smilje cvijeće, artičoke i njegov ekstrakt, gospina trava, zeleni čaj, kurkuma, maslačak korijen, pšenične trave i drugih.
  • Homeopatski, ayurvedski i drugi ne-tradicionalni lijekovi često imaju pozitivan učinak. Unatoč tome, liječnici europskih škola (i autor ovog članka među njima) obično sve ovo percipiraju kao ples s tamburinom. Pogotovo jer, zapravo, šarlatanstvo cvjeta u ovoj sferi.

Juxtra-tablet želi dati savjete:

Ako su žute oči prevelike za nekoga, zašto ne nositi malo tamne naočale bez dioptri?

Gilbertov sindrom i ateroskleroza

Neočekivano otkriće pomalo je promijenilo pogled na Gilbertov sindrom. Jedna od studija pouzdano je pokazala da bolesnici s SJ aterosklerozom tri puta manje vjeruju! Također je utvrđeno da indirektni bilirubin značajno smanjuje razinu kolesterola. Postoje čak i prijedlozi za korištenje lijekova koji povećavaju razinu neizravnog bilirubina u krvi za liječenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kao faktor rizika

Nepovoljan položaj Gilbert sindrom kombinaciji s drugim nasljednih bolesti popraćenih s poremećajima metabolizma bilirubina, osobito Crigler-Najjar sindroma, pri čemu je gotovo potpuno odsutnog glukuronil.

Gilbertov sindrom nepovoljno utječe na tijek hemolitičke bolesti novorođenčeta, kao i na druge hemolitičke žutice raznih podrijetla.

Hepatitis virusna, otrovna i druga priroda javljaju se više u pozadini Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom povećava rizik od razvoja drugih patologija jetre, žučnog trakta i drugih organa. U polovici slučajeva prati kronični kolecistitis, kolangitis, hepatitis, kronične bolesti želuca, gušterače, duodenum. Rizik od razvoja bolesti žučnog kamenca u prisutnosti Gilbertovog sindroma je tri puta veći.

Općenito, prognoza Gilbertovog sindroma je prilično povoljna. Gilbertov sindrom ne smanjuje životni vijek niti njegovu kvalitetu. Umjesto toga, naprotiv, budući da su stambeni stanari bolji u praćenju njihova zdravlja. Problemi su obično povezani s psihološkim kompleksima oko žute boje očiju.

Sindrom gilbert i fizički napor. Genetska istraživanja: Gilbertov sindrom.

U srcu Gilbertovog sindroma je genetska mana koja dovodi do oštećenja jetre i razvoja žutica i dispeptičkog sindroma. Patognomonički znak - povećanje pigmenta žuči u krvi. Učinkovito se tretira s prehranom i barbituratima. Gilbertov sindrom je česta bolest koju ljudi češće trpe.

Kako odrediti Gilbertov sindrom bez medicinskog obrazovanja

Gilbertov sindrom naziva se disfunkcija jetre ili obiteljska žutica (nehemolitička). Što to znači? Da je naslijedio i karakterizira povećanje žučnog pigmenta u krvi. Gilbertov sindrom naslijeđen je na autosomno dominantan način, tj. u kromosomskom skupu jednog od roditelja postoji dominantni gen koji se prenosi djetetu.

Ova bolest se razvija u mladoj dobi (3-13 godina), dečki su češće bolesni. Postoji smanjenje funkcije konjugacije jetre, to jest sposobnost vezanja slobodnog bilirubina u krvi. Morfopatološki, Gilbertov sindrom karakterizira taloženje masti u hepatocitima (stanice jetre). Patologija ima kronični tijek.

Da bi se to pojasnilo jednostavnim pojmovima, patologija se javlja zbog pogreške u genu koji je uključen u razmjenu bilirubina, žučnog pigmenta koji je produkt raspadanja u crvenim krvnim stanicama hemoglobina. Krv povećava sadržaj neizravnog bilirubina do 100 μmol / l, žutica, opća slabost, dispeptički simptomi, vegetativna distonija, smanjena psihomotorna aktivnost. Pojavljuju se ne-lokalizirane bolove u trbuhu, povećava se veličina jetre. Bolest se može liječiti, ali se često pojavljuju recidivi zbog kroničnog tijeka.

Povezani čimbenici

Ako ne izazivate bolest, ona se ne može manifestirati. Ali djeca često imaju pogreške u prehrani, emocionalno su nestabilne i pokušavaju postati odrasle u ranoj dobi zbog loših navika koje su loše za jetru.

Popratni čimbenici koji izazivaju razvoj bolesti uključuju, prije svega, lošu prehranu, kada dijetom dominira oštra, masna hrana, obroci iz praktične hrane, kada je pacijent gladan. Prisutnost stresa, emocionalna nestabilnost dovodi do aktivacije neispravnog gena i razvoja bolesti. Također, prekomjerno tjelesno naprezanje (teška obuka), konzumacija alkohola, ozljede i operacije nepovoljno utječu na zdravlje.

Ako pacijent ima nizak prag imunološke zaštite (česte virusne ili kataralne bolesti), Gilbertov sindrom se također razvija. Uzimanje lijekova (antibiotici, antikonvulzivi), naime aspirin, koji djeca do 12 godina ne mogu uzimati, uzrokuju žuticu. Ako dominantni alel gena poremeti normalnu strukturu genotipa, pa čak i sa zdravim načinom života, javlja se slabost.

Najčešće se bolest ne manifestira ili se izražava samo u dispeptičnim simptomima, koji se lako uklanjaju uz pomoć lijekova. Kakva je to slabost i kakvi simptomi prate?

Simptomatski znakovi bolesti:

  • žutost kože, uključujući sclere, konjunktivu i sluznicu;
  • poremećaj spavanja, nesanica (nedostatak sna);
  • dispeptički simptomi (gorak okus u ustima, ili gorka masa nakon jela, često žgaravica, mučnina, stolice se mijenjaju od konstipacije do proljeva);
  • nadutost (nadimanje crijevnih petlji);
  • osjećaj punog želuca;
  • bol u jetri, je dosadno i vuče;
  • povećanje jetre, ascites (prisutnost slobodne tekućine u abdomenu) - izuzetno je rijetka.

Žilavost sluznica je glavni znak zatajenja jetre, što zahtijeva dijagnozu i liječenje prije nego što bolest napreduje.

dijagnostika

U nazočnosti gore navedenih simptoma, trebali biste kontaktirati gastroenterologa kako biste podvrgnuti fizikalnom pregledu i pregledu, proći laboratorijske testove, provoditi instrumentalne metode istraživanja.

Fizičko ispitivanje odnosi se na traženje pacijenta o tijeku bolesti, kako je počela žutica, nakon infekcije ili fizičkog napora ili gladi. Kada se fizički pregled izražava subterterijska sclera i sluznica, koža (yellowing). Za laboratorijske studije uključuju isporuku krvi i urina, izmet. Posljednja analiza pokazuje liječniku razinu ukupnog, vezanog i slobodnog bilirubina. Gilbertova bolest karakterizira povećanje slobodne frakcije bilirubina.

Osim toga, ispitajte razinu ukupnog proteina, alkalne fosfataze, ALT. AST, GGTP - oni mogu povećati ili ostati unutar normalnog raspona. Važno je provesti dijagnostiku na molekularnoj razini - analizirati DNA PEDHT gena, prema kojem se određuje povećanje TA gena. Važno je napraviti test stolice za stercobilin, koji bi trebao biti negativan. Potrebna je lančana reakcija polimeraze, koja otkriva defekt genetskog enzima koji sudjeluje u razmjeni bilirubina.

Za kompletnu laboratorijsku dijagnozu bolesti, uzorci se uzimaju s postom, fenobarbitalom, nikotinskom kiselinom, rifampicinom. Dakle, dva dana pacijent jede hranu čija ukupna energetska vrijednost iznosi 400 kcal / dan. Tada se provode krvni test za bilirubin: ako se razina povećava za 50-100%, tada uzorak (+).

Fenobarbital određuje funkciju konjugacije jetre, uzorak je pozitivan ako se razina žučnog pigmenta pada protiv upotrebe fenobarbita (3 mg / kg tijekom 5 dana). Nikotinski test je pozitivan ako nakon ulaska u otopinu (40 mg), razina žučnog pigmenta raste zbog osmotskog otpora crvenih krvnih stanica.

Da bi se isključile druge bolesti koje uzrokuju disfunkciju jetre, određuju se markeri hepatitisa A, B, C, D, E, što je važan rezultat protrombinskog vremena. Proveden je test bromsulfaleina čiji je rezultat smanjenje razine izlučivanja bilirubina. Osim toga, test rifampicina smatra se pozitivnim ako se nakon davanja antibiotika (900 mg) povećava razina neizravnog bilirubina.

  • Ultrazvučni pregled trbuha (odrediti veličinu jetre, slezenu, prisutnost i veličinu gallstones);
  • ezofagogastroduodenoskopija.
  • perkutana biopsija jetre, izvedena za daljnju histološku dijagnozu biopsije i isključenje ciroze ili kroničnog hepatitisa;
  • računalnu tomografiju, koja će prikazati dijelove jetre točno do milimetra i neće dopustiti dijagnosticiranje patologije;
  • elastografija, provedena radi određivanja stupnja fibroze.

Prije donošenja ispravne dijagnoze, liječnici liječe egzacerbacije kroničnih bolesti (gastritis, bolest žučnog kamenca, pankreatitis, hepatoza). Ako se simptomi bolesti ne odmiču, to je lančana reakcija polimeraze koja pomaže u određivanju defekta gena. Zatim se propisuje specifičan tretman.

Diferencijalna dijagnostika

Pri izradi dijagnoze važno je isključiti bolesti koje su u kliničkoj slici slične Gilbertovom sindromu ili manifestiraju zajedničke simptome oštećenja jetre.

Diferencijalna dijagnoza uključuje:

  • , B, C, D, E;
  • mehanička ili hemolitička žutica;
  • Rotorov sindrom, Crigler-Nayar i Dabin-Johnson;
  • fibrolamelarni ili hepatocelularni karcinom jetre;
  • masna hepatoza;
  • bolest žučnog kamenca;
  • kolangitis.

Pravilno prikupljena povijest pomaže u kratkom vremenu za dijagnosticiranje i propisivanje učinkovitog liječenja. Diferencijalna dijagnoza pomaže isključiti one bolesti koje samo djelomično imaju slične simptome.

Kakvo je liječenje propisano

Gilbertov sindrom je genetska bolest, pa je tretman usmjeren na smanjenje kliničkih simptoma i sprečavanje zatajenja jetre. Dodijelite način usklađivanja: potrebno je izuzeti teška opterećenja u teretani, uzimati antibiotike, lijekove protiv konvulzivnog sindroma, steroide, anaboličke steroide. Važno je odbiti uzimati alkoholna pića i pušenje, koristiti lijekove ne samo tijekom liječenja, već i općenito.

Liječenje Gilbertovog sindroma počinje s prehranom, pacijentu je propisana tablica broj 5. Zabranjeno je jesti svježe pecivo, kruh, lardo, špinat, masno meso i ribu. Ne možete jesti senfa, papar, čokoladu i sladoled, piti kavu. Dopušteno je jesti bijeli kruh, proizvode od suhomesnata, juhe, mršav i ribu, voće, povrće, voće i čaj.

Liječenje lijekova uključuje:

  • barbiturati;
  • cholagogue;
  • gepatoprotektory;
  • kelatori;
  • znači protiv povraćanja, mučnine;
  • probavni enzimi.

Posljedice kasnog liječenja

Gilbertov sindrom je neagresivna bolest koja dovodi do zatajenja jetre. Ali ako ne slijedite prehranu, uzimate ilegalne droge, vježbate previše, pijete alkohol i dim, pojavljuju se komplikacije. To uključuje kronični hepatitis i kolelitijazu (zbog stagnacije žuči, oblika raka koji blokiraju epitelne kanaliće ili uzrokuju upalu žuči žučnog mjehura).

Preventivna akcija

Kako bi se spriječio razvoj Gilbertove bolesti, potrebno je voditi zdrav stil života, a ne izazvati aktivaciju genetskog defekta enzima.

Za sprečavanje bolesti uključuju:

  • korištenje minimalne količine lijekova koji mogu biti toksični za jetru;
  • uravnoteženu prehranu (prevlast voća, povrća, žitarica, mršavih i riba, odbijanja pržene konzervirane hrane);
  • održavanje tjelesnog zdravlja nije intenzivan trening;
  • odbacivanje alkoholnih pića i pušenje, uzimanje anaboličkih steroida kako bi se postigli visoki rezultati u sportu;
  • redovite posjete liječniku i liječenje gastritisa, hepatitisa, bolesti žučnog kamenca, pankreatitisa, ako ih ima.

Ako je Gilbertova bolest dijagnosticirana u bračnom paru ili od rodbine, trebali bi dobiti genetsko savjetovanje prije planiranja trudnoće kako bi dijete rodilo zdravo, bez ove bolesti.

pogled

Srećom, prognoza bolesti je povoljna, ali visoka razina žučnog pigmenta bit će tijekom cijelog života. Ako se liječenje provede ispravno, koristeći fenobarbital, razina bilirubina ostaje normalna. Uz bilo kakvo odstupanje od prehrane i preporuke mogu vratiti žuticu i dispeptične simptome. Kako bi izbjegli povratak, važno je pridržavati se zdravog načina života i pokušati ne izazvati poremećaje gastrointestinalnog trakta. Predviđanje u ovom slučaju je pozitivno.

Država u kojoj osoba ili njegovi rođaci primjećuju žutu boju kože ili oči (često se to događa nakon blagdana s različitim namirnicama), a temeljitije studije mogu biti Gilbertov sindrom.

Liječnik bilo koje specijalnosti također se može sumnjati u patologiju, ako je tijekom razdoblja njegova pogoršanja morao uzeti analizu pod nazivom "testovi funkcije jetre" ili proći pregled. Pogledajmo bližu ovu bolest, njegove manifestacije i opasnost.

Definicija pojma

Gilbertov sindrom je kronična bolest jetre dobroćudnog tečaja, popraćena epizodnim iferičnim bojenjem sclera i kože, ponekad - i drugim simptomima povezanim s porastom koncentracije bilirubina u krvi. Bolest teče u valovima: razdoblja bez patoloških znakova zamjenjuju exacerbations, koji se uglavnom pojavljuju nakon uzimanja određene hrane ili alkohola. Uz stalnu uporabu "neodgovarajućih" jetrenih enzima hrane, može doći do kroničnog tijeka bolesti.

Ova patologija povezana je s genskim defektom koji se prenosi od roditelja. To ne dovodi do ozbiljnog uništenja jetre, kao što je slučaj, ali može biti kompliciran upalom žučnih kanala ili (vidi).

Neki liječnici vjeruju da Gilbertov sindrom nije bolest nego organizacijska genetska osobina. To je netočno: enzim, čija je kršenja sinteza podložna patologiji, uključena je u neutralizaciju različitih otrovnih tvari. To jest, ako neka organska funkcija pati, tada se stanje može sigurno nazvati bolestom.

Biokemijska referenca

Bilirubin, koji uzrokuje obojenje ljudske kože i očnih bjelančevina u sunčevoj boji, supstanca je formirana iz hemoglobina. Nakon 120 dana života, crvena krvna zrnca, eritrocit, dezintegriraju u slezeni, hemu, neproteinski spoj koji sadrži željezo i globin, protein. Potonji, razbijanje u komponente, apsorbira se krvlju. Heme također tvori masno-topivi neizravni bilirubin.

Budući da je otrovni supstrat (uglavnom za mozak), tijelo ga pokušava uskoro neutralizirati. Da biste to učinili, povezana je s glavnim proteinom krvi - albuminom, koji prenosi bilirubin (njegovu neizravnu frakciju) u jetru. Tamo, dio nje čeka enzim UDP-glukuroniltransferazu, koji ga dodavanjem glukuronata čini topljivim u vodi i manje toksičan. Takav bilirubin (već se naziva izravnim, vezanim) izlučuje se u crijevnom sadržaju i urinu.

Gilbertov sindrom je patognomonska povreda:

  • prodiranje indirektnog bilirubina u hepatocite (stanice jetre);
  • isporukom na svoje stranice na kojima djeluje UDP-glukuroniltransferaza;
  • vezanje na glukuronat.

To znači da je razina bilirubina u krvi u Gilbertovom sindromu mast topljiva, neizravna. Lako se prodire u mnoge stanice (membrane svih stanica predstavljaju dvostruki lipidni sloj). Tamo je pronašao mitohondrije, ušuljava se u njih (njihova školjka se uglavnom sastoji od lipida) i privremeno uništava procese koji su najvažniji za stanice: tkivo disanje, oksidativna fosforilacija, sinteza proteina i drugi.

Dok se neizravni bilirubin povećava unutar 60 μmol / l (pri brzini od 1,70 do 8,51 μmol / l), pogođeni su mitohondri perifernih tkiva. Ako je njena razina veća, tvar koja je topiva u masti dobiva priliku prodrijeti u mozak i udari one od njegovih struktura odgovornih za obavljanje različitih vitalnih procesa. Najviše životno ugrožavajuće liječenje centara za disanje i funkcioniranje srca s bilirubinom. Iako ovaj potonji nije svojstven Gilbertovom sindromu (ovdje bilirubin rijetko raste do velikih brojeva), ali kada je u kombinaciji s ljekovitom, virusnom ili alkoholnom lezijom takva slika je moguća.

Kada se sindrom pojavio tek nedavno, još nema promjena u jetri. No, kada se dugo promatra kod ljudi, zlatni smeđi pigment počinje se deponirati u njegovim stanicama. Oni sami prolaze kroz proteinsku distrofiju, a vanstanična matrica započinje s ožiljcima.

statistika

Gilbertov sindrom je prilično česta patologija među stanovništvom cijelog svijeta. Pojavljuje se u 2 - 10% Europljana, tridesetog azijata, ali Afrikanci najčešće bolesni - bolest je registrirana u trećoj.

Ono manifestira bolest u 12 do 30 godina, kada je tijelo obilježeno valom spolnih hormona. Muškarci se bore 5-7 puta češće: to je zbog učinka androgena na bilirubin metabolizam.

razlozi

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome.

Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Kako je prijenos neispravnog gena

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  • nema veze s kromosomima X i Y, tj. abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  • svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Čimbenici pokretanja

Obično se Gilbertov sindrom ne razvija s "praznih mjesta", budući da 20-30% UDP-glukoronil-transferaze osigurava potrebe tijela u normalnim uvjetima. Prvi se simptomi javljaju nakon:

  • zlostavljanje alkohola;
  • uzimanje anaboličkih lijekova;
  • teški fizički napor;
  • uzimanje lijekova koji sadrže paracetamol, aspirin, rifampicin ili streptomicin antibiotike;
  • gladovanje;
  • prekovremeni rad i stres;
  • operacije;
  • liječenje prednizolonom, deksametazonom, Diprospanom ili drugim lijekovima koji se temelje na glukokortikoidnim hormonima;
  • konzumirajući velike količine hrane, posebno masnoća.

Ti isti čimbenici pogoršavaju tijek bolesti.

Vrste sindroma

Bolest se klasificira prema dva kriterija:

  • Prisutnost dodatnog uništavanja crvenih krvnih stanica (hemoliza). Ako se bolest javlja s hemolizom, indirektni bilirubin povišen je početkom, čak i prije sudara s blokom u obliku defekta enzima UDP-glukuroniltransferaze.
  • Odnos sa virusnim hepatitisom (Botkinova bolest, hepatitis B, C). Ako osoba s dva neispravna drugog kromosoma pati od akutnog hepatitisa virusne geneze, patologija manifestira ranije, prije dobi od 13 godina. Inače se manifestira u 12 do 30 godina.

simptomatologija

Obavezni simptomi akutnog Gilbertovog sindroma su sljedeći:

  • povremeno se pojavljuje i / ili bijelo od očiju (sklera se žuti već s manjom). Koža cijelog tijela ili zasebnog područja (nasolabijski trokut, dlanove, aksilarne faze ili noge) može postati žuta;
  • umor;
  • smanjena kvaliteta sna;
  • gubitak apetita;
  • Xanthelasma - žuti plak u kapcima.

Također se može primijetiti:

  • znojenje;
  • težina u hipohondriju s desne strane;
  • mučnina;
  • nadutosti;
  • glavobolja;
  • bol u mišićima;
  • proljev ili, obrnuto, zatvor;
  • slabost;
  • apatija ili, obrnuto, razdražljivost;
  • vrtoglavica;
  • drhtavim udovima.

Tijekom razdoblja dobrobiti, svi znakovi potpuno su odsutni, au trećini ljudi ih se ne primjećuje ni za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Liječnik može predložiti da osoba ima Gilbertov sindrom na način na koji je bolest počela, kao i povećanjem razine ukupnog bilirubina u venskoj krvi zbog neizravnog frakcije - do 85 μmol / l. Istovremeno, enzimi koji govore o oštećenju tkiva jetre - AlAT i AsAT - nalaze se unutar normalnog raspona. Ostalo: razina albumina, koagulogrami, alkalna fosfataza i gamma-glutamiltransferaza - unutar normalnih granica:

Hemogram ne smije pokazivati ​​smanjenje razine eritrocita i hemoglobina, oblik ne smije sadržavati "mikrocitozu", "anisocitozu" ili "mikrosferocitozu" (to ukazuje na hemolitičku anemiju, a ne Gilbertov sindrom). Također se ne bi trebalo pojaviti antitijela protiv eritrocita otkrivena u Coombsovoj reakciji.

Drugi organi ne pate (kao npr. U teškom hepatitisu B), što se može vidjeti u uvjetima ureje, amilaze i kreatinina. Ne postoji promjena i ravnoteža elektrolita. Test bromsulfaleina: oslobađanje bilirubina smanjeno je za 1/5. Negativan je rezultat genoma virusnih hepatitisa (DNA i RNA) PCR-om iz krvi.

Rezultat stercobilin izmet je negativan. U mokraći se ne otkrivaju žučni pigmenti.

Neizravno, sindrom se može potvrditi sljedećim funkcionalnim testovima:

  • fenobarbitalni test: uzimanje tablete za spavanje s tim imenom smanjuje koncentraciju neizravnog bilirubina;
  • s testom posta: ako osoba pojede dva dana 400 kcal / dan, tada se njegov bilirubin poveća za 50 do 100%;
  • test nikotinske kiseline (lijek smanjuje otpornost na eritrocitnu membranu): ako se lijek primijeni intravenozno, koncentracija bilirubina u nekonjugiranoj frakciji će se povećati.

Dijagnoza je potvrđena analizom Gilbertovog sindroma. Tzv. Proučavanje ljudske DNK, dobivene bilo iz venske krvi, bilo od bukalnog ogrebotina. Kada je bolest napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ako nakon kratice "TA" (to znači 2 nukleinske kiseline - timin i adenin), slika 6 je oba puta - to isključuje Gilbertov sindrom, koji provodi dijagnostičko pretraživanje u smjeru drugih nasljednih žutica i hemolitičkih anemija.

Nakon utvrđivanja dijagnoze mora se provesti niz instrumentalnih studija:

  • Ultrazvuk jetre, žučnog trakta: određuje veličinu, stanje površine radne jetre, kolecistitis, upalu intra- i extrahepatičnih žučnih kanala, kamenje u bilijarnim organima;
  • Radioizotopni pregled tkiva jetre: Gilbertov sindrom karakterizira kršenje ekskreornih i apsorbirajućih funkcija;
  • Biopsija jetre: ne postoje znakovi upale, ciroze ili naslage lipida u stanicama jetre, ali se može odrediti smanjenje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.

liječenje

Pitanje potrebe za terapijom odlučuje liječnik na temelju stanja osobe, učestalosti remisije i razine bilirubina.

Do 60 μmol / l

Liječenje Gilbertovog sindroma, ako je nekonjugirana bilirubinska frakcija manja od 60 μmol / l, nema znakova kao što su pospanost, promjena ponašanja, gingivno krvarenje, mučnina ili povraćanje, ali samo malo žuljevito, lijekovi nisu propisani. Može se primijeniti samo:

  • fototerapija: osvjetljava kožu plavim svjetlom, što pomaže nepotrebnom neizravnom bilirubinu u vodi topljivi lumirubin i da se uzgaja krvlju;
  • dijetalna terapija s izuzetkom proizvoda koji izaziva bolest, kao i izuzetak masne i pržene hrane;
  • sorbenti: prijam aktivnog ugljena ili drugog sorbenta.

Liječenje ako je iznad 80 μmol / L

Ako je indirektni bilirubin iznad 80 μmol / l, Phenobarbital je propisan 50 do 200 mg dnevno, tijekom 2-3 tjedna (to uzrokuje pospanost, pa je vožnja i odlazak na posao tijekom liječenja zabranjena). Može se upotrijebiti pripravak fenobarbital s manje podsjećajućih učinaka: Valocordin, Barboval i Corvalol.

Dijeta s sindromom s hiperbilirubinemijom veća od 80 μmol / l već je stroža. riješen:

  • meso i ribu niske masti;
  • kiselo kiselo kiselo mlijeko i sir;
  • sušeni kruh;
  • galetny kolačići;
  • ne-kiseli sokovi;
  • voćni napitci;
  • slatke čajeve;
  • svježe povrće i voće, pečeno, kuhano.

Zabranjeno je konzumirati masne, začinjene, konzervirane i pušene proizvode, pečenje i čokoladu. Ne možete piti alkohol, kakao i.

Bolničko liječenje

Ako je razina bilirubina visoka, ili je osoba pogoršala spavanje, poremećen je noćnim morama, mučninom, gubitkom apetita, hospitalizacija je nužna. U bolnici će mu pomoći smanjenje bilirubinemije uz pomoć:

  • intravensko davanje poliionskih otopina
  • odredište moćno
  • će pratiti ispravan prihvat sorbents
  • blokirajuće djelovanje toksičnih tvari koje proizlaze iz oštećenja jetre, pripravci laktuloze: Normaza ili drugi.
  • važnije, oni će moći davati intravenoznu transfuziju albumina ili krv.

U ovom slučaju dijeta je izuzetno organska. Od njega se uklanjaju životinjski proteini (meso, meso, jaja, sir ili riba), svježe povrće, voće i bobice, isključuju se masti. Možete koristiti samo žitarice, juhe bez prženja, pečene jabuke, kolačiće galetnye, banane i niske masnoće.

Razdoblje remisije

Tijekom razdoblja bez pogoršanja potrebno je zaštititi žučne kanale od stagnacije žuči i stvaranja kamenja. Da biste to učinili, uzmite herbs cholagoga, lijekove Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blind sondiranje" se provodi jednom svaka dva tjedna, kada se ksilitol, sorbitol ili Carlsbad sol uzmu na prazan želudac, a zatim leže na desnoj strani i zagrijavaju žučnjak pola sata.

Razdoblje remisije ne zahtijeva poštivanje stroge prehrane, potrebno je isključiti proizvode koji uzrokuju pogoršanje (svaka osoba ima drugačiji set). Štoviše, želja da se bilirubin održava u normalnim brojevima pomoću neuravnotežene prehrane može dovesti do varljivog blagostanja: ovaj pigment će se smanjiti, ali ne zbog poboljšane funkcije jetre, ali zbog smanjenja crvenih krvnih zrnaca, a anemija će dovesti do potpuno različitih komplikacija.

pogled

Gilbertov sindrom djeluje povoljno, bez povećanja smrtnosti, čak i ako je neizravno bilirubin u krvi stalno povišen. Tijekom godina, upala žučnih kanala, kako unutar tako i izvan jetre, razvija se, bolest žučnog kamenca, što negativno utječe na sposobnost rada, ali nije znak za invaliditet.

Ako par već ima dijete s Gilbertovim sindromom, prije planiranja sljedeće koncepcije, trebaju se posavjetovati s medicinskom genetikom. Isto treba učiniti ako netko od roditelja jasno pati od ove patologije.

Vojna služba

Što se tiče Gilbertovog sindroma i vojske, zakon navodi da osoba ima pravo na službu, ali mora biti definirana u takvim uvjetima gdje neće morati naporno raditi fizički, gladovati ili prihvatiti hranu otrovnu za jetru (na primjer, sjedište). Ako se pacijent želi posvetiti profesionalnoj vojnoj karijeri, tada mu to nije dopušteno.

prevencija

Nemoguće je spriječiti pojavu genetske bolesti, koja je Gilbertov sindrom. Moguće je odgoditi pojavu bolesti ili produžiti razdoblja pogoršanja, ako:

  • jesti zdravu hranu, uključujući više biljnih namirnica u prehrani;
  • uznemirenost za manje bolesne od virusnih bolesti;
  • pratiti kakvoću hrane, tako da ne uzrokuje trovanje (s povraćanjem, sindrom je pogoršan)
  • ne primjenjujte teške tjelesne napore;
  • manje da bude na suncu;
  • ukloniti one čimbenike koji mogu dovesti do virusnog hepatitisa (injekcijski lijekovi, nezaštićeni seks, piercing / tetoviranje itd.).

Dakle, Gilbertov sindrom je bolest, iako u većini slučajeva nije životno ugrožavajuća, ali zahtijeva određena ograničenja načina života. Ako ne želite brzo patiti od svojih komplikacija, prepoznajte pogoršavajuće čimbenike i izbjegavajte ih. Također raspravite sa svojim hepatologom ili liječnikom opće prakse o svim pitanjima koja se tiču ​​pravila prehrane, režima za piće, lijekova ili narodnog liječenja.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest povezana s defektom u genu koji je uključen u metabolizam. Kao rezultat toga, količina tvari u krvi se povećava, a umjerena žutica se povremeno javlja kod pacijenta - to jest, koža i sluznica stječu žućkastu boju. Istodobno, svi drugi krvni testovi i testovi funkcije jetre ostaju apsolutno normalni.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima?

Glavni uzrok bolesti je defektivnost gena odgovorna za glukuronil transferazu, jetreni enzim koji omogućuje razmjenu bilirubina. Ako ovaj enzim u tijelu nedostaje, tvar se ne može potpuno ukloniti, a većina će ući u krv. S povećanjem koncentracije bilirubinske žutice počinje. Naime, Gilbertova bolest je nesposobnost jetre da dovoljno procesira otrovnu supstancu i ukloni ga.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolest je često 2-3 puta češće dijagnosticirana kod muškaraca. U pravilu, prvi znakovi pojavljuju se u dobi od 3 do 13 godina. Gilbertov sindrom dijete može dobiti "naslijeđeno" od roditelja. Osim toga, bolest se razvija na pozadini dugotrajnog posta, infekcija, fizičkog i emocionalnog stresa. Ponekad se bolest javlja zbog hormona ili tvari kao što su kofein, natrijev salicilat, paracetamol.

Glavni simptom sindroma -. Može biti isprekidano (pojavljuju se nakon pijenja, kao rezultat fizičkog prenapona ili mentalne traume) i kronične. U nekim je bolesnicima razina bilirubina u Gilbertovom sindromu malo povećana, a koža dobiva samo svijetlo žućkastu boju, dok u ostalima čak i bjeloočnice postaju sjajno oker. U rijetkim slučajevima, žutica se očitava.

Osim žutosti kože i sluznice, simptomi Gilbertove bolesti uključuju:

  • nesanica;
  • slabost;
  • umor;
  • izgled gorkog okusa u ustima;
  • gubitak apetita;
  • bubri;
  • osjećaj težine u pravom hipohondriju;
  • kršenje stolice (pacijenti se često žale na proljev, naizmjenično sa začepljenjem);
  • povećanje jetre (javlja se samo u 25% slučajeva, s veličinom organa malo se mijenja i palpacija ostaje bezbolna).

Gilbertov sindrom - dijagnoza

Da biste odredili ovu bolest, trebate provesti nekoliko kliničkih ispitivanja. Potreban je krvni test za Gibertov sindrom. Osim njega, pacijentu se propisuje:

  • analiza urina;
  • proučavanje koncentracije bilirubina u krvi;
  • uzorci za bilirubin (s nikotinskom kiselinom, postom ili fenobarbitalom);
  • analiza izmeta za sterkobilinu;
  • testovi za alkalnu fosfatazu, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza Gilbertovog sindroma - transkripta

Rezultati laboratorijskih istraživanja su uvijek teško rastaviti. Pogotovo kad postoji toliko mnogo njih kao u dijagnozi ove bolesti. Ako se sumnja na Gibertov sindrom, a analiza u bilirubinu prelazi normu od 8,5-20,5 mmol / l, potvrdila se dijagnoza. Prisutnost toksične tvari u sastavu urina također se smatra nepovoljnim znakom. Ono što je važno - markeri viralnog hepatitisa u sindromu nisu definirani.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma

Budući da je bolest često nasljedna, dijagnostičke mjere u većini slučajeva uključuju DNA testiranje. Vjeruje se da se bolest prenosi djetetu jedino ako su oba roditelja nositelji abnormalnog gena. Ako netko od njegovih rođaka nema, dijete će se roditi zdravo, ali istodobno će postati nositelj "pogrešnog" gena.

Moguće je odrediti Gilbertov homozigotni sindrom u DNK dijagnostici ispitivanjem broja TA ponovljenih. Ako ih ima 7 ili više u regiji promotora, potvrđuje se dijagnoza. Stručnjaci snažno preporučuju provođenje genetske studije prije početka terapije, posebno kada se očekuje liječenje lijekovima koji imaju hepatotoksični učinak.

Kako liječiti Gilbertov sindrom?

Važno je shvatiti da ovo nije obična bolest. Dakle, Gilbertov sindrom ne treba posebni tretman. Nakon saznanja o njihovoj dijagnozi, pacijenti se preporučuju da pregledaju prehranu - minimiziraju upotrebu slane i začinjene hrane - pokušavaju se zaštititi od stresa i brige, odreći se loših navika i, ako je moguće, prakticirati zdrav stil života. Jednostavno rečeno, nema nikakve tajne kako liječiti Gilbertov sindrom. Ali sve gore navedene mjere mogu dovesti do normalne razine bilirubina.

Pripreme sa Gilbertovim sindromom

Odredite sve lijekove koji trebaju biti specijalisti. U pravilu, lijekovi za Gilbertov sindrom se koriste kao što su:

  1. Lijekovi iz skupine barbiturata. Ti lijekovi imaju antiepileptički učinak, istovremeno smanjujući razinu bilirubina.
  2. . Zaštitite jetru od negativnih učinaka nadražujućih tvari.
  3. U prisutnosti dispeptičkih poremećaja, Gilbertov sindrom tretira se s antiemeticima i probavnim enzimima.
  4. Enterosorbenti olakšavaju brzo uklanjanje bilirubina iz crijeva.

Dijeta za Gilbertov sindrom

Zapravo, pravilna prehrana ključ je za uspješnu obnovu normalne razine bilirubina u krvi. Dijeta za Gilbertovu bolest zahtijeva stroge. Ali to je djelotvorno. Pacijenti s ovom dijagnozom mogu se jesti:

  • pšenični kruh;
  • svjež sir;
  • mlitavo govedo;
  • kuhano pileće;
  • juhe od povrća;
  • mrvljiv žitarica;
  • voće (ali ne kiselo);
  • compotes;
  • slab čaj

Proizvodi s Gilbertovom bolešću zabranjeni su kako slijedi:

  • svježe tijesto;
  • paprika;
  • sladoled;
  • masno meso i riba;
  • špinat;
  • masti;
  • loboda;
  • mustard;
  • alkohol;
  • prirodna kava.

Gilbertov sindrom - liječenje narodnih lijekova

Oslanjanje isključivo na alternativne tretmane ne može. Ali Augustin Gilbertov sindrom je jedna od onih bolesti u kojima tradicionalna terapija dočekuje čak i mnogi stručnjaci. Glavna stvar je raspraviti popis lijekova sa svojim liječnikom, jasno odrediti doziranje za sebe i ne zaboraviti redovito poduzimati sve potrebne kontrolne testove.

Gilbertov sindrom - liječenje uljem s ocem i medom

  • maslinovo ulje - 0,5 l;
  • cvijetni med - 0,5 kg;
  • jabučni ocat - 75 ml.
  1. Svi sastojci temeljito su pomiješani u jednom spremniku i izliveni u staklenu, dobro zatvorenu posudu.
  2. Morate pohraniti lijek na hladnom mračnom mjestu (na donjoj polici hladnjaka, na primjer).
  3. Prije upotrebe tekućinu treba miješati s drvenom žlicom.
  4. Pijte oko 15-20 ml 20 do 30 minuta prije jela, 3-5 puta dnevno.
  5. Žutica će se početi spuštati trećeg dana, ali lijek bi trebao biti pijan najmanje tjedan dana. Odmak između tečajeva trebao bi biti najmanje tri tjedna.

Liječenje Gilbertovog sindroma bara

  1. Preporučljivo je koristiti svježe lišće, sakupljeno u svibnju, kada sadrži maksimalnu količinu hranjivih tvari.
  2. Pereteret zelje uz dodavanje vode.
  3. Sok se preporuča piti 15 ml tri puta dnevno tijekom 10 dana.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Bolest ne vodi do smrti i kvaliteta života se ne pogoršava. Ali istodobno, Gilbertov sindrom i dalje ima negativne posljedice. Tijekom godina, neki pacijenti s žuticom mogu razviti psihosomatske poremećaje. Ono što može značajno komplicirati proces društvene prilagodbe i prisiljavanje osobe da ode u psihoterapeuta.

U rijetkim slučajevima, Gilbertov sindrom nastaje pigment ili u kanalima mokraćnog mjehura. Ako se to dogodi, to je zbog akumulacije prekomjerne količine neizravnog bilirubina u sedimentu. Promjene jetre gotovo se ne utječu. Ali ako se ne ograničavate na alkohol, junk food i nekontrolirano uzimanje lijekova, hepatitis se može razviti.

Gilbertov sindrom i trudnoću

Sve buduće majke trebalo bi se odmah uvjeriti: ova bolest i trudnoća se međusobno ne isključuju. Gilbertov sindrom ne predstavlja prijetnju ni ženi niti njezinom nerođenom djetetu. Najveća opasnost od otkrivanja bolesti tijekom zanimljive situacije je nemogućnost uzimanja onih lijekova koji se tradicionalno koriste za ublažavanje stanja pacijenata.

Gilbertov sindrom je naslijeđen, ali trudnica može smanjiti količinu bilirubina u krvi. Za to vam je potrebna:

  1. Potpuno eliminirati fizičko naprezanje.
  2. Odustani od alkohola.
  3. Izbjegavajte čak blagi stres.
  4. Nemojte gladovati ni na koji način.
  5. Ostati na suncu u ograničenom vremenu.

Alternativni nazivi: nasljedna hiperbilirubinemija (Gilbertov sindrom) - genetsko istraživanje, dijagnostika DNA Gilbertovog sindroma, studija UGT 1A1 gena.

Gilbertov sindrom je kongenitalna patologija, čiji je glavni simptom povremeni porast krvi slobodne frakcije bilirubina, klinički očitovan žuticom. Učestalost pojavljivanja ovog sindroma u populaciji je oko 5%. Razlog za razvoj ovog sindroma je promjena aktivnosti enzima odgovornog za konverziju slobodnog bilirubina u vezu. S druge strane, aktivnost ovog enzima ovisi o genu UGT 1A1: ako postoje mutacije (prisutnost više od 6 ponavljajućih nukleotidnih mjesta TA), sintetizira se manje aktivan enzim koji ne može obavljati funkciju koju je dodijelila priroda.

Indikacije za genetsko istraživanje Gilbertovog sindroma

  1. Sumnja Gilbertova sindroma.
  2. Diferencijalna dijagnoza raznih hiperbilirubinemija i Gilbertovog sindroma.
  3. Prije početka liječenja određenih bolesti koje zahtijevaju imenovanje hepatotoksičnih lijekova.
  4. Neinfektivna žutica niskog intenziteta.
  5. Opterećena nasljedna povijest - prisutnost u obitelji pacijenata s neinfektivnom žuticom ili hiperbilirubinemijom.
  6. Procjena rizika od nuspojava u imenovanju lijeka "Irinotecan" (koristi se za liječenje raka debelog crijeva).

Studijski materijal

Venska krv ili ostrušenje bukalnog (bukalnog) epitela.

Priprema za studiju

Nije potrebna posebna obuka.

Tumačenje rezultata istraživanja

Rezultat studije izdaje se u obliku alfanumeričkih zapisa:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalni genotip, nije otkriven Gilbertov sindrom;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni inserto u heterozigotnom obliku. Rizik razvoja Gilbertovog sindroma je latentan ili blaga.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni umetak u homozigotnom obliku. Vrlo visok rizik od Gilbertovog sindroma. Bolest se može dogoditi s većim porastom razine bilirubina i ozbiljnijim kliničkim manifestacijama.

Kako se očituje Gilbertov sindrom

Kliničke manifestacije ove patologije značajno variraju:

  1. Asimptomatski s rijetkim epizodama sclera vlažnosti.
  2. Preferencijalna oštećenja središnjeg živčanog sustava: vrtoglavica, ponavljajuće glavobolje, smanjena koncentracija, oštećenje pamćenja, napadi panike, depresija.
  3. Predominantne lezije gastrointestinalnog trakta: probavne smetnje, mučnina, proljev, nadutost, netolerancija na određenu hranu, bol u pravoj hipohondriji.

Dodatne informacije

Osoba koja ima mutaciju u genu UGT 1A1 može preživjeti do starosti, ne znajući da ima sklonost Gilbertovom sindromu. Primarne manifestacije sindroma mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi. Postoji nekoliko čimbenika koji mogu izazvati bolest i kasnije postati uzročnik recidiva:

  1. Pogreške u prehrani - korištenje masne, dimljene, začinjene hrane.
  2. Post.
  3. Emocionalni stres, prekovremeni rad.
  4. Teška tjelesna napora, uključujući i sport.
  5. Virusne infekcije.
  6. Prihvaćanje hepatotoksičnih lijekova za liječenje drugih bolesti.

Zajedno s molekularnom genetskom dijagnozom Gilbertovog sindroma, preporučljivo je provesti krvni test za bilirubin i njegove frakcije. Liječnik bi trebao provoditi tumačenje rezultata studije zajedno s laboratorijskim podacima, anamnezom, kliničkim manifestacijama bolesti.

reference:

  1. Sherlock, S. Bolesti jetre i žučnog trakta: Trans. od engleskog / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 str., Ill.
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronoziltransferaza uGilbertovom sindromu.
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetska varijacija u bilirubinskom UPD-glukuronoziltransferaza genu Gilbertov sindrom Lancet 1996 2. ožujka

Gilbertov sindrom je rijetka patologija nasljeđivanja koja se sastoji u odsustvu enzima koji neutraliziraju bilirubin. Nije bolest, ali ima simptome žutice.

Definicija i uzroci

Gilbertova bolest identificirana je početkom dvadesetog stoljeća. Sada se zove benigna hiperbilirubinemija. Patološke promjene povezane su s autosomnim recesivnim defektima gena, kod kojih dolazi do nedostatka enzima u jetri. Svojim sudjelovanjem bilirubin se veže na glukuronsku kiselinu. Zbog ove povrede, određeni dio bilirubina iz krvi nije zarobljen, što dovodi do povećanja razine i pojave hiperbilirubinemije.,

Jetra pod makroskopskim pregledom ne utječe. No, u istraživanju histologije u vidljivim pigmentnim nasljedima zlatne boje biopsije postoji pretilost organa, proteolitička iscrpljenost hepatocita, fibroza. U ranoj fazi razvoja patologije, bolest se ne manifestira, ali kako bolest napreduje, jetra uvijek signalizira kršenja.

Incidencija patologije u europskim zemljama je niska - u prosjeku oko 2-3 posto, ali među stanovnicima afričkog kontinenta četvrtina stanovništva pati od Gilbertovog sindroma. Uglavnom muškarci imaju, a dijagnoza se odvija u mladoj dobi (do trideset godina), zbog čega je nasljedna patologija dobila drugo ime juvenilne povremene žutice. Bolest ne utječe na životni vijek pacijenata.

dijagnostika

Da bi se utvrdila patologija, provodi se čitav niz analiza. Kada se analizira Gilbertov sindrom, važno je ne samo uspostaviti samu prisutnost genske mane, već i odrediti kako bolest trenutno utječe na tijelo i stanje jetre. U tu svrhu, dijagnoza uključuje niz testova.

Genski marker za nedostatak

Pretpostaviti prijenos patologije na buduću generaciju potrebno je napraviti genetsku analizu bračnog para. Genetika će pomoći odrediti prisutnost nosača "neispravnog" gena, kao i utvrditi mogućnost rođenja nezdravih potomaka. Za to je napravljena posebna analiza. Dekodiranje vam omogućuje da ustanovite: ako oba roditelja imaju Gilbertov sindrom, onda dijagnoza pokazuje sljedeće rezultate: u 50% slučajeva dijete je rođeno - nositelj ovog gena, u 25% - dijete s Gilbertovom bolešću, au preostalih 25% rađa se apsolutno zdravo dijete. Ako je jedan od roditelja bolestan od ove bolesti, a drugi roditelj je potpuno zdrav, sva djeca rođena iz takvog braka bit će nositelji Gilbertovog sindroma.

Opći test krvi

Kompletna količina krvi se obično ne mijenja. Razina hemoglobina rijetko se povećava (do 160 jedinica), au nekim pacijentima moguće je dijagnosticirati retikulocitozu.

Biokemijski test krvi

Biokemijska analiza krvi omogućuje vam da vidite napredne vitalne znakove tijela. Posebno, liječnici obraćaju pozornost na sljedeće pokazatelje:


Više Članaka O Jetri

Hepatitis

Može li hepatitis C lijek? Liječenje kroničnog hepatitisa C

Može li hepatitis C lijek? Ovo pitanje traži stotine tisuća bolesnih ljudi koji traže barem neku nadu za uspješan ishod njihovog problema. Danas je lijek napravio veliki napredak, a svaka osoba koja pati od ove teške bolesti dobila je drugu priliku za normalan život.
Hepatitis

Što su kolagog kada je stagnacija žuči bolja i učinkovitija?

Kolagog sa stasisom žuči aktivira svoj odmak i time sprječava rizik od razvoja mnogih bolesti jetre i žučnog mjehura. Glavni mehanizam njihova djelovanja je stimuliranje proizvodnje žuči i ubrzati njegovo uklanjanje iz tijela.