Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata ne pravilno neutralizira bilirubin i počinje se akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju dok krvni test ne pokazuje povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome. Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalnim genom se može manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti u razmatranju podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • Povremeno žuto obojena područja kože, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje žućkati.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Razni laboratorijski testovi potiču ili opovrgavaju Gilbertov sindrom:

  • krvni bilirubin - normalno, ukupni sadržaj bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do porasta ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišene razine nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza šećera u krvi - normalno ili neznatno smanjena, proteini krvi su unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, a timolski test je negativan.
  • analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost u urinu urobilinogena i bilirubina ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i vrijeme protrombina - unutar normalnih granica.
  • odsutni su virusni hepatitis markeri.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično malo;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Smanjenje aktivnosti glukuronil transferaze;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan;
  • Cistična koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
  • Povišeni serum bilirubin je pretežno neizravni (nevezani).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

  • Iskušenje s postom.
  • Postenje u roku od 48 sati ili kalorično ograničenje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (za 2-3 puta) u slobodnom bilirubinu. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu probiru jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali važno je razlikovati jednu vrstu žutice od druge u vremenu. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je povećana osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, rad i odmor, ne prekomjernu hranu i izbjeći pregrijavanje tijela, kako bi se uklonili velika opterećenja i nekontrolirani lijekovi.

Liječenje lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijetama treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vruće umake i začine;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježi sokovi, voćni napici, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest proizlazi iz kvarova naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove odstupanja. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Sindrom Gilbert (jednostavno obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjereno isprekidano porast sadržaja nevezanog (neizravne) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocita do mjesta njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjuje stupanj hiperbilirubinemije pod djelovanjem fenobarbita i autosomno dominantni tip nasljeđivanja Bani.

Tijek bolesti Gilbertov sindrom

U slučaju patogeneze sindroma dolazi do povrede hvatanja bilirubina mikrosomima vaskularnog pola hepatocita, kršenja njegovog transporta uz upotrebu glastoks-8-transferaze, isporukom nekonjugiranog bilirubina u mikrosome hepatocita, kao i nedostatkom enzim mikrosoma uridin difosfat glukoroniltransferaze. Posebna značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina koji je netopiv u vodi, ali dobro topljiv u mastima, stoga može komunicirati s fosfolipidima staničnih membrana, posebice mozga, što objašnjava njegovu neurotoksičnost.

Simptomi sindroma Gilbertove bolesti

U pravilu, Gilbertova bolest se otkriva u adolescenciji i traje mnogo godina, obično za život. Muškarci trpe češće od žena, ovaj omjer opisuju različiti autori kao 10 do 1.

Glavni simptom bolesti je blaga žutica ili, kao što kažu liječnici, icterus (lat. Icterus - žuta) sclera, dok je bojanje žutice kože prisutno samo kod odabranih pacijenata. Karakterizira ga je tamna žutica, osobito lice. U nekim slučajevima postoji djelomično bojenje dlanova, stopala, aksilarnih područja, nasolabijalnog trokuta. Dopustite mi da vas podsjetim da bi inspekcija trebala biti izvedena na prirodnoj dnevnoj svjetlosti, kao u drugim slučajevima, normalna boja kože može se pogrešno percipirati.

Žutost sclera i kože obično se otkriva po prvi put u djetinjstvu ili adolescenciji, rijetko je trajna i obično ima povremenu prirodu. Živčana iscrpljenost (na primjer, tijekom pregleda) ili teški fizički stres (cross-country, vježbe na dvorani) mogu pridonijeti nastanku ili poboljšanju ictericiteta. Među ostalim čimbenicima koji povećavaju žuticu treba nazvati prehlada, različite operacije, ponovljeno povraćanje, izgladnjivanje, pogreške u prehrani, alkoholu i određenim lijekovima.

Dyspepticne pritužbe zabilježene su u polovici slučajeva, izražene su u mučnini, nedostatku apetita, belchingu, kršenju stolice (konstipacije ili proljeva), nadutosti. Iako je vjerojatno da ti simptomi nisu češći i ne izraženije nego kod zdravih ljudi. Ponekad izgled žutice prati slabost, pojava neugodnih osjeta u jetri.

Dijagnoza bolesti Gilbertov sindrom

Metode fizikalnog pregleda

  • anketa - indikacija u povijesti ponavljajućih epizoda blage žutice koja se javlja češće nakon fizičkog prenaprezanja ili zarazne bolesti, uključujući influencu;
  • pregled - subicterične sluznice i koža.

Laboratorijska ispitivanja

  • kompletan broj krvi;
  • mokrenje,
  • razina bilirubina u krvi - porast ukupne bilirubinske razine zbog neizravne frakcije;
  • test s gladovanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini gladi - U roku od 48 sati pacijent prima hranu energetske vrijednosti od 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazan želudac i dva dana kasnije određuje se bilirubin u serumu. Kada se podiže za 50 do 100% uzorka smatra se pozitivnim.
  • test s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina uz uzimanje fenobarbita inducirajući konjugirane jetrene enzime;
  • test s nikotinskom kiselinom - u / u uvodu uzrokuje povećanje razine bilirubina smanjenjem osmotskog otpora crvenih krvnih stanica;
  • test stolice za stercobilin - negativan;
  • molekularna dijagnostika: DNA analiza UDHTT gena (mutacija na TATAA razini detektira se u jednoj od alela);
  • enzimi u krvi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obično unutar normalnih vrijednosti ili malo povišenog.

Ako postoje dokazi:

  • serumski proteini i njihove frakcije - može se promatrati povećanje ukupnog proteina i disproteinemije;
  • protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;
  • biljezi hepatitisa B, C i D - odsutnost markera;
  • bromsulfalein test - smanjenje bilirubina u raspodjeli od 20%.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

  • Ultrazvuk trbušnih organa - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličina, oblik, debljina stijenke, prisutnost kamenja u žučnim mjehurima i žučnim kanalima.

Ako postoje dokazi:

  • perkutana biopsija jetre s morfološkom procjenom biopsije - za isključenje kroničnog hepatitisa, ciroze jetre.

Savjetovanje stručnjaka Obvezno:

Ako postoje dokazi:

  • klinički genetičar - za provjeru dijagnoze.

Liječenje Gilbertove bolesti sindroma

Pacijenti u posebnom liječenju, u pravilu, ne trebaju, samo u razdoblju povećane žutice propisati štedljiv broj dijeta 5, vitaminska terapija, kolagog. Zabranjeno je konzumirati alkoholna pića, pikantna i masna hrana, preporuča se prekomjerno preopterećenje.

Sprječavanje bolesti Gilbertovog sindroma

Usklađenost s režimom rada, prehrane, odmora. Izbjegavajte znatno fizičko naprezanje, ograničavanje tekućine, gladovanje i hiperinzulat. U prehrani bolesnika, posebno u razdoblju pogoršanja, preporučuje se ograničavanje masnih mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzervirane hrane. Pijenje alkohola je neprihvatljivo. Gilbertov sindrom nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Koji liječnici trebaju biti konzultirani za Gilbertovu bolest sindroma?

Rezultati pretraživanja za ostale rubrike:

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći. Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Najspecifičniji simptom je žutica kože i oka. Važno je napomenuti da koža može postati žuta ili potpuno u određenim područjima. U pozadini takvog simptoma razvija se još jedan simptom.

Potvrda ispravne dijagnoze uključuje izvođenje funkcionalnih testova i niz laboratorijskih i instrumentalnih pregleda. Liječenje bolesti provodi se samo konzervativnim metodama, jer Gilbertov sindrom ne dovodi do poremećaja funkcioniranja jetre.

etiologija

Glavni razlog za pojavu ove bolesti je mutacija gena koji je odgovoran za jetreni enzim kao što je glukuroniltransferaza. On, zauzvrat, sudjeluje u metabolizmu bilirubina, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina i podijeljen je u vezan i slobodan.

Patologija pripada skupini bolesti s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja. To znači da će za njegov razvoj dijete imati dovoljno da prenese mutirani gen jednog od roditelja. To znači da osoba s takvom dijagnozom može imati savršeno zdravo dijete. Iz toga proizlazi da su Gilbertov sindrom i koncepti trudnoće vrlo kompatibilni.

Za izazivanje pojave kliničkih znakova bolesti može biti širok raspon predisponirajućih čimbenika. Dakle, Gilbertova bolest uzrokuje:

  • loša prehrana, što je česta prejedanje ili produljeno odbijanje jesti;
  • uzimanje određenih lijekova, uključujući anaboličke steroide, glukokortikoide i ostale hormonske tvari ili antibiotike;
  • zlostavljanje loših navika, odnosno pijenje alkoholnih pića;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • produljeni utjecaj stresnih situacija;
  • katarhalne ili virusne bolesti;
  • dehidracija;
  • nedostatak sna;
  • protok žene u menstruaciji;
  • kirurško liječenje određene patologije jetre.

klasifikacija

Postoji nekoliko mogućnosti za tijek Gilbertovog sindroma:

  • kongenitalno - pojavljuje se bez infektivnog hepatitisa. To ukazuje na to da svaki etiološki faktor može uzrokovati simptome. U takvim uvjetima, bolest će se očitovati od trinaest do trideset godina;
  • manifestacija - koju karakterizira prisutnost u povijesti bolesti gornje bolesti jetre. U takvim slučajevima, simptomi bolesti pojavit će se prije trinaest godina života.

simptomatologija

Tijek takve bolesti je valovit i karakteriziran je izmjeničnim razdobljima pogoršanja i remisije. Prvi i najspecifičniji znak je žutica različitih stupnjeva intenziteta - od blage promjene boje bjelanjaka očiju do izražene žute boje kože. Žutnja kože može biti difuzna ili djelomična. U drugom slučaju, najčešće obojana područja tijela su:

  • noge i dlanove;
  • aksilarne udubine;
  • nasolabijski trokut.

Napadi žutice s takvim poremećajem počinju iznenada, ali pod utjecajem etioloških čimbenika i prolaze samostalno.

U pozadini glavne kliničke manifestacije pojavljuju se i drugi simptomi Gilbertove bolesti, koji uključuju:

  • tuga i težina u pravom hipohondriju, tj. u projekciji jetre;
  • osjećaj nelagode u abdomenu;
  • izgled metalnog okusa u ustima;
  • smanjenje ili potpuni nedostatak apetita;
  • teška žgaravica;
  • kršenje stolice, koja se izražava u zatvor ili proljev;
  • težina i pretrpanost u želucu;
  • povećanje veličine trbuha;
  • povećano stvaranje plina;
  • formiranje xanthelasma - malih žutih plakova, koji su lokalizirani na kapcima i mogu biti pojedinačni ili višestruki;
  • umor;
  • poremećaj spavanja.

Malo manje, tijekom pogoršanja bolesti može se pojaviti:

  • pretjerano znojenje;
  • bol u mišićima;
  • glavobolja;
  • svrbež kože;
  • djeluje na mučninu, što može rezultirati gagging;
  • vrtoglavica;
  • tremor udova;
  • srčane palpitacije;
  • ozbiljne zimice, dok su temperaturni pokazatelji normalni.

Najčešće rijetke kliničke manifestacije uključuju:

  • poremećaj koncentracije;
  • česti promjene u raspoloženju;
  • razdražljivost;
  • nerazuman strah i napadi panike;
  • depresivno stanje;
  • povećanje veličine jetre.

Važno je napomenuti da treći dio bolesnika s Gilbertovim sindromom ne predstavlja nikakve pritužbe na manifestaciju simptoma. S laganim i ne-konstantnim izražavanjem gore navedenih simptoma, takva bolest dulje vrijeme može proći nezapaženo od strane ljudi.

dijagnostika

Što je Gilbertov sindrom, kako liječnik-gastroenterolog zna kako dijagnosticirati i liječiti ga. Potvrditi ili opovrgnuti prisustvo takvog poremećaja u nekoj osobi pomoći će širokom rasponu laboratorijskih testova, uz koje će biti potrebni instrumentalni pregledi. Ali prije nego što dodijelite ove ili druge dijagnostičke postupke, liječnik bi trebao:

  • provesti detaljno ispitivanje pacijenta o prvom pojavljivanju i trajanju glavnih simptoma, kao io prisutnosti i ozbiljnosti sekundarnih znakova;
  • Upoznavanje s poviješću života i povijesti bolesti kao pacijenta i njegovih bliskih srodnika. Da biste potvrdili dijagnozu, morate imati sličnu bolest kod jednog od roditelja;
  • provesti temeljit fizički pregled, koji bi trebao uključivati ​​procjenu žilavosti kože i sclera, kao i palpacije trbuha i desnog hipohondrija.

Laboratorijska dijagnoza uključuje sljedeće:

  • klinički krvni test - za takvu bolest karakterizira povećanje hemoglobina i retikulocita;
  • biokemija krvi - pokazat će povećanje bilirubina;
  • koagulogram - za određivanje zgrušavanja krvi. Kod ove bolesti dolazi do smanjenja hemostatske funkcije;
  • krvni test za hepatitis;
  • Općenito analiza urina;
  • mikroskopski pregled izmeta.

Osim toga, nužno je izdvojiti genetsku analizu Gilbertovog sindroma - za tu svrhu, molekularnu dijagnostiku izvodi stručnjak iz područja genetike.

Postoje i posebni dijagnostički testovi, uključujući:

  • injekcija nikotinske kiseline - podrazumijeva povećanje bilirubina u krvi;
  • test sa izgladnjivanjem - razina bilirubina često se povećava nakon dvodnevnog odbijanja hrane;
  • primanje fenobarbita - nakon pet dana uporabe dovesti će do smanjenja bilirubina u krvi;
  • rifampicin test.

Instrumentalne dijagnostičke mjere uključuju provedbu:

  • Ultrazvuk trbušnih organa, osobito jetra;
  • CT - za detaljniju procjenu stanja jetre;
  • biopsija jetre je zbirka malog dijela ovog organa, što je neophodno za naknadne laboratorijske studije i potvrđivanje dijagnoze;
  • elastografija - ovaj postupak je alternativa prethodnoj anketi.

Takve dijagnostičke mjere ne samo da dopuštaju liječnicima konačno utvrditi dijagnozu, već i razlikovati Gilbertov sindrom s takvim patologijama kao:

  • kronični hepatitis;
  • oštećenje jetre s cirozom;
  • atresija žučnih prolaza;
  • hemolitička anemija;
  • tip 2 Criggler-Nayarov sindrom;
  • Dabin-Johnsonova bolest;
  • Rotorov sindrom.

liječenje

Nakon potvrde dijagnoze, poseban tretman bolesti nije dodijeljen pacijentima. To je zbog činjenice da je za uklanjanje kliničkih manifestacija potrebno samo revidirati vašu prehranu i način života.

Temelj terapije je dijeta u Gilbertovom sindromu, koja uključuje obogaćivanje izbornika sa sljedećim komponentama:

  • prehrambene vrste mesa i ribe;
  • mlijeko i mliječni proizvodi s malim udjelom masti;
  • sušeni kruh i kolači bez punila;
  • ne kiseli svježi sokovi, komposti i voćni napici;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • slatke čajeve;
  • ne-oštre vrste sira;
  • mrvice.

Istovremeno, prehrana u Gilbertovom sindromu podrazumijeva potpuno odbacivanje:

  • masna, začinjena i slana hrana;
  • konzervirane i pušene hrane;
  • čokolada i slastice;
  • kakao i kava;
  • jaja - jedan kuhano jaje dopušteno je svakih nekoliko dana.

To su samo osnovni zabranjeni i dopušteni proizvodi, tablica prehrane broj pet uzima se kao osnova, a samo liječnik koji je pohađao daje sve preporuke vezane uz kuhanje i hranu. Potrebno je jesti često iu malim dijelovima, što će spriječiti prejedanje ili gladi, što uzrokuje pogoršanje bolesti.

U slučajevima izražene manifestacije žutice liječenje Gilbertovog sindroma ima za cilj uzimanje lijekova, uključujući:

  • koleretičke tvari;
  • barbituratni lijekovi;
  • hepatoprotectors koji štite jetrene stanice od nadražujućih tvari;
  • kelatori;
  • enzimske tvari;
  • vitaminske komplekse.

Dodatno, lijekovi se mogu propisati za simptomatsko liječenje.

Osim toga, indicirana je upotreba fototerapije, što podrazumijeva uništavanje bilirubina učvršćenog u tkivu utjecajem svjetlosnih, često plavih svjetiljki. Na taj način, zaštitite svoje oči kako biste izbjegli opekline.

komplikacije

Unatoč povoljnom smjeru, Gilbertov sindrom može uzrokovati neke učinke, što je često posljedica nepridržavanja prehrane ili propisanih lijekova od strane liječnika.

Moguće komplikacije uključuju:

  • kronični pankreatitis;
  • GSD.

prevencija

Budući da je takva bolest genetski određena, nema nikakve specifične profilakse protiv nje. Međutim, postoje neka pravila koja će pomoći u izbjegavanju pogoršanja bolesti, među njima:

  • potpuno odbijanje ovisnosti;
  • do umjereno aktivnog načina života;
  • poštivanje preporuka liječnika koji se bavi prehranom i lijekovima;
  • ograničavanje učinaka stresnih situacija i živčanih prenapona;
  • pravodobno liječenje infektivnih i upalnih bolesti;
  • redoviti pregled gastroenterologa - za rano otkrivanje i liječenje gastrointestinalnih bolesti koje mogu izazvati relapsa;
  • savjetovanje o genetici prije nego što imate dijete.

Unatoč činjenici da patologija ostaje u jednoj osobi do kraja života, ako se promatraju sve terapijske i profilaktičke mjere, prognoza Gilbertovog sindroma je povoljna - često je moguće postići stabilnu remisiju.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (prema ICD-10 E80.4)

Gilbert sindrom (jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjerena prekidima povećanje sadržaja nisu vezani (neizravno) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocitima na mjesto njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjenje stupnja hiperbilirubinemije pod djelovanjem fenobarbitala i autosomno dominantnog tipa IAOD. Ovaj benigni, ali kronični protok bolest najprije je dijagnosticiran 1901. od strane francuskog gastroenterologa Augustina Nicolas Gilberta.

Najčešći oblik nasljednih pigmentiranih hepatocita, koji se otkriva u 1-5% populacije. Sindrom je čest među Europljanima (2-5%), Azijcima (3%) i Afrikancima (36%). Bolest se prvo očituje u adolescenciji i mladoj dobi, 8-10 puta češće kod muškaraca.

U slučaju patogeneze sindroma dolazi do povrede hvatanja bilirubina mikrosomima vaskularnog pola hepatocita, kršenja njegovog transporta s glutation-S-transferazom, isporukom nekonjugiranog bilirubina u mikrosomale hepatocita, kao i nedostatkom enzima u mikrosoma uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebna značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina koji je netopiv u vodi, ali dobro topljiv u mastima, stoga može komunicirati s fosfolipidima staničnih membrana, posebice mozga, što objašnjava njegovu neurotoksičnost. Postoje najmanje dva oblika Gilbertovog sindroma. Jedan od njih je karakteriziran smanjenjem klirensa bilirubina u odsustvu hemolize, drugom na pozadini hemolize (često latentne).

Morfološke promjene u jetri karakterizirane su masnom distrofijom hepatocita i akumulacijom žućkasto-smeđeg pigmenta lipofuscina u stanicama jetre, često u središtu lobula uz kapilarne žile.

Induktori enzima hepatocitnog monooksidaza sustava: fenobarbital i zixorin (flumecinol) u dozama od 0,05 do 0,2 g na dan tijekom 2-4 tjedna. Pod njihovim utjecajem, razina bilirubina u krvi se smanjuje i dispeptički fenomeni nestaju. U postupku liječenja fenobarbitalom ponekad se javlja letargija, pospanost i ataksija. U tim slučajevima, minimalna količina lijeka (0,05 g) propisana je prije spavanja, što vam omogućuje dugo uzimanje. Kada se uzimaju zixorin, postoji dobra podnošljivost lijeka, odsutnost nuspojava.

Postoje sumnje u Zixorin: od 1998. njegova distribucija u Rusiji zabranjena je, a proizvođač (Gideon Richter) više ne proizvodi.

Kordiamin možete primijeniti 30-40 kapi 2-3 puta dnevno tijekom tjedna. Zbog činjenice da značajan dio bolesnika razvija kolecistitis i kolelitijazu, preporučuje se uzimanje infuzija koleretskih biljaka, periodično provođenje tubusa sorbitola (ksilitola), soli Karlovy Vary soli i Barbare. Ako bilirubin dosegne 50 μmol / l i uz to slabo zdravlje, moguće je uzimati fenobarbital u kratkom tijeku (30-200 mg / dan za 2-4 tjedna). Phenobarbital je dio takvih lijekova kao što su barboval, Corvalol i valocordin, tako da neki vole koristiti ove kapi (20-25 kapi 3 puta dnevno), iako se učinak ovog liječenja promatra samo u malom broju bolesnika.

Uklanjanje konjugiranog bilirubina (pojačana diureza, aktivni ugljen kao adsorbent bilirubina u crijevu);

Vezanje već cirkulirajućeg bilirubina u krvi (davanje albumina u dozi od 1 g / kg tijekom 1 sata). Posebno je poželjno davati albumin prije zamjenske transfuzije krvi;

Razaranje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju periferni receptori koji mogu vezati nove dijelove bilirubina, sprečavaju njegov prodor kroz krvno-moždanu barijeru. To se postiže fototerapijom. Maksimalni učinak promatran je na valnoj duljini od 450 nm. Plave žarulje su učinkovitije, ali otežavaju promatrati kožu djeteta. Izvor fotografije nalazi se na udaljenosti od 40 do 45 cm iznad tijela. Oči moraju biti zaštićene.

Želja za izbjegavanjem čimbenika izazivanja (infekcija, tjelesno i mentalno stanje, alkohol i hepatotoksični lijekovi)

Dijeta s ograničavanjem vatrostalnih masti i proizvoda koji sadrže konzervanse.

Vitamin terapija - posebno vitamini skupine B.

Preporučena koleretska sredstva.

Sanacija kroničnih infekcija i liječenje postojeće patologije žučnog sustava.

U kritičnim slučajevima - razmjena transfuzije krvi.

Mogući prihvaćanje hepatoprotezora: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Kolagog tijekom egzacerbacija

Klinički se očituje ne prije nego u dobi od 20 godina. Često pacijent nije svjestan da pati od žutice dok se ne otkrije na kliničkom pregledu ili tijekom laboratorijskih studija.

Metode fizikalnog pregleda

- ispitivanje - povijest rekurentnih epizoda blage žutice koja se javlja češće nakon fizičkog prenapona ili zarazne bolesti, uključujući influencu, nakon produženog posta ili nakon niske kalorijske prehrane, ali u bolesnika s hemolizom razina bilirubina se ne povećava za vrijeme gladovanja;

- pregled - subicterične sluznice i koža.

- kompletan broj krvi;

- mokrenje,

- razina bilirubina u krvi - porast ukupne bilirubinske razine zbog neizravne frakcije;

- test s gladovanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini gladi - U roku od 48 sati pacijent prima hranu energetske vrijednosti od 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazan želudac i dva dana kasnije određuje se bilirubin u serumu. Kada se podiže za 50 do 100% uzorka smatra se pozitivnim.

- test s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina uz uzimanje fenobarbita inducirajući konjugirane jetrene enzime;

- test s nikotinskom kiselinom - u / u uvodu uzrokuje povećanje razine bilirubina smanjenjem osmotskog otpora crvenih krvnih stanica;

- test stolice za stercobilin - negativan;

- molekularna dijagnostika: DNA analiza UDHTT gena (mutacija na TATAA razini detektira se u jednoj od alela);

- enzimi u krvi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obično unutar normalnih vrijednosti ili malo povišenog.

Ako postoje dokazi:

- serumski proteini i njihove frakcije - može se promatrati povećanje ukupnog proteina i disproteinemije;

- protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;

- biljezi hepatitisa B, C i D - odsutnost markera;

- bromsulfalein test - smanjenje bilirubina u raspodjeli od 20%.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

Obvezno: ultrazvuk trbušnih organa - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličina, oblik, debljina stijenke, prisutnost kamenja u žučnim mjehurima i žučnim kanalima.

Ako postoje dokazi: perkutana biopsija jetre s morfološkom procjenom biopsije - za isključenje kroničnog hepatitisa, ciroze jetre.

Ako postoje dokazi: klinička genetika - za provjeru dijagnoze.

(Crigler-Nayarov sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanička i hemolitička žutica. Značajka Gilbertovog sindroma je obiteljska, nekonjugirana, nehemolitička (što je oko 2 oblika, od kojih je jedna s latentnom hemolizom?) Hiperbilirubinemija. Diferencijalni dijagnostički kriterij za uklanjanje virusnog hepatitisa je odsutnost serumskih markera replicirajuće i integrativne faze razvoja hepatitis B, C i delta virusa. U nekim slučajevima potrebna je biopsija jetre jetre za razlikovanje Gilbertovog sindroma i kroničnog hepatitisa s malom izraženom kliničkom aktivnošću. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisutnost tumora, kamenca, stezanja bilijarnog sustava i gušterače, koji se potvrđuju ultrazvukom, endoskopijom, CT, itd., Pogoduju opstrukcijskoj žutici.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

- Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan.

- Cistična koža je odsutna.

- Povećana jetra - obično, obično malo.

- Proširenje slezene - br.

- Povišeni serumski bilirubin - uglavnom neizravni (nevezani)

- Povećani koproporfirini u urinu - br.

- Djelovanje glukuronil transferaze je smanjenje.

- Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagani pad klirensa.

- Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija.

Usklađenost s režimom rada, prehrane, odmora. Izbjegavajte znatno fizičko naprezanje, ograničavanje tekućine, gladovanje i hiperinzulat. U prehrani bolesnika, posebno u razdoblju pogoršanja, preporučuje se ograničavanje masnih mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzervirane hrane. Pijenje alkohola je neprihvatljivo. Gilbertov sindrom nije razlog za odbijanje cijepljenja.

Prognoza je povoljna. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka. Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest)

Gilbert sindrom - prirođene bolesti jetre, čija je glavna manifestacija je prvenstveno zbog giperbilirubinomiya razdružiti (besplatno) indirektni bilirubin, žutica, akumulacija lipofuscin pigmenta u hepatocitima.

Gilbertova bolest opisana je 1900. godine pod nazivom "jednostavna obiteljska kolemija", benigna obiteljska nehemolitička hiperbilirubinomija, nasljedna enzimopatija. Prenošenje autosomno dominantnim tipom.

Zainteresiranost za ovu bolest je posljedica činjenice da nije rijetka kao što se prije mislilo. U različitim regijama učestalost pojave Gilbertovog sindroma je od 5 do 11% u populaciji. U tom smislu, Gilbertov sindrom mora biti uključen u program dijagnostičkog pregleda kod bolesnika s hiperbilirubinomijom. Muškarci pate od Gilbertovog sindroma 10 puta češće od žena.

Klinički simptomi (simptomi)

Patogeneza bolesti je povreda Gilbert hvatanje, transport ili konjugacija bilirubina u hepatocitima povezanih s genetski defekt utvrđenom mikrosomalnog enzima uridindifosfatglyukuroniltransferazy (UDFGT) uz sudjelovanje kojih je u mikrosomima mreži pojavljuje citoplazmatski vezanja bilirubin glukuronske kiseline. Zbog nedovoljne aktivnosti PDHGT, jetra može potpuno izgubiti sposobnost konjugiranja (neutraliziranja) bilirubina

U patogenezi bolesti, pored toga, važnu ulogu ima kršenje transportne funkcije proteina koji daju bilirubin u mikrosome hepatocita.

U pravilu, bolest se očituje u adolescenciji i nastavlja se tijekom cijelog života. Oko 30% pacijenata ne pokazuje nikakve pritužbe. Dugo se može pojaviti latentno, bez da ga prati nejasnoća kože i sclera, vidljiva pacijentu i rođacima. U većini slučajeva, sindrom je slučajno otkriće prilikom ispitivanja pacijenta za druge bolesti.

Bolest obično prolazi s trojicom simptoma: 1) povremena žutica - hiperbilirubinomija uglavnom je posljedica povećanja razine nekonjugiranog bilirubina; 2) asthenoneurotski simptomi; 3) bolovi u trbuhu i dispeptički poremećaji.

Za kliniku, bolest se odlikuje blagim icteric sclera, icteric bojanje kože. Pojava žutice potaknuta je utjecajem različitih čimbenika: živčanog i fizičkog stresa, akutnih prehlada, uzimanja određenih lijekova, pikantne i pržene hrane, kao i posta. Postoji netolerancija na alkoholna pića.

Osim toga, potrebno je uzeti u obzir da se zbog smanjene aktivnosti mikrosomalnih jetrenih enzima očituje toksični učinak paracetamol metabolita nastalih u sustavu citokroma P-450.

Pacijenti se često žale na težinu, stalne dosadne boli u pravom hipohondrijumu, mučninu, povraćanju, nedostatku apetita, belchingu, izmjenični zatvor i proljev. U svezi s povećanjem koncentracije slobodnog bilirubina u krvi mogu se pojaviti simptomi oštećenja središnjeg živčanog sustava, popraćeni povećanim umorom, razdražljivostem, glavoboljom i rjeđe - poremećajem sna.

Prognoza je povoljna. Međutim, s dugim tijekom bolesti, kolelitijaza se često razvija, otkrivaju se čirevi dvanaesnika. Na palpaciji, jetra se povećava ili određuje na rubu obalne arke. U nekim pacijentima, neosjetljiva hepatomegalija može biti posljedica hemolitičke komponente povezane s Gilbertovom bolesti. Slezena kod većine bolesnika normalne veličine. Potpuna količina krvi: u 30% slučajeva otkriven je porast sadržaja hemoglobina (više od 160 g / l), eritrocitoza, smanjena ESR. Urina ostaje normalna boja, ne sadrži bilirubin, ponekad se nalaze tragovi urobilinogena. Aktivnost serumskih citolitičkih enzima tijekom remisije ostaje normalna. Tijekom razdoblja pogoršanja bolesti, njihova se aktivnost može neznatno povećati. Izmet je obezbojen, ponekad slabo obojen zbog stercobilina.

Tijek Gilbertove bolesti je dug, valovit. S vremenom se može transformirati u kronični uporni hepatitis.

Laboratorijska ispitivanja

Dodijeljen je za dovršavanje krvne slike; analiza urinisa s definicijom bilirubina, urobilina; helikopter s definicijom sterkobilina. Kompletna krvna slika u Gilbertovom sindromu, u pravilu, ostaje nepromijenjena.

Ispitati biokemijskih indekse: bilirubin sadržaja i njihove frakcije, kolesterol, ALT, AST, GGT, utvrditi prisutnost virusne infekcije hepatitisom B markeri, C, G). Gilbertova bolest karakterizira povećanje razine slobodne frakcije bilirubina. Izravna genetska analiza otkriva polimorfizam gena koji su odgovorni za kliničke manifestacije Gilbertovog sindroma.

Instrumentalno ispitivanje

Za detaljnu dijagnozu Gilbertove bolesti izvodi se ultrazvuk trbušnih organa, u sumnjivim slučajevima, probijanje biopsije jetre. U biopsijama jetrenih uzoraka bolesnika s Gilbertovim sindromom, otkriva se normalna morfološka slika s značajnom nakupljanjem lipofuscina u hepatocitima.

Gilbertova bolest: liječenje

Gilbertov sindrom nije razlog za imenovanje bilo kakvog posebnog tretmana. Preporučuje se puna, visoko kalorijska prehrana s dovoljnim sadržajem masti. Zabranjeno je korištenje alkohola, emocionalno i fizičko preopterećenje, potrebno je izbjegavati uzimanje lijekova koji mogu izazvati žuticu.
S čestim epizodama hiperbilirubinomije, fenobarbital se koristi za liječenje bolesnika s Gilbertovim sindromom, koji je propisan u 0,05-0,1 g 2-3 puta dnevno tijekom 1-2 tjedna. Obično nakon 7-10 dana razina bilirubina u krvi smanjuje se na normalu.

Gilbertov sindrom

  • Što je Gilbertov sindrom
  • Patogeneza (što se događa?) Tijekom Gilbertovog sindroma
  • Simptomi Gilbertovog sindroma
  • Dijagnoza Gilbertovog sindroma
  • Liječenje Gilbertovog sindroma
  • Sprječavanje Gilbertovog sindroma
  • Koji liječnici trebaju biti konzultirani ako imate Gilbertov sindrom

Što je Gilbertov sindrom

Sindrom Gilbert (jednostavno obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, nonhemolytic obitelj žutica) - pigmentosa steatoza, karakterizira umjereno isprekidano porast sadržaja nevezanog (neizravne) bilirubina u krvi, zbog povrede unutarstanični transport bilirubina u hepatocita do mjesta njegove povezanosti s glukuronske kiseline, smanjuje stupanj hiperbilirubinemije pod djelovanjem fenobarbita i autosomno dominantni tip nasljeđivanja Bani.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom Gilbertovog sindroma

U slučaju patogeneze sindroma dolazi do povrede hvatanja bilirubina mikrosomima vaskularnog pola hepatocita, kršenja njegovog transporta uz upotrebu glastoks-8-transferaze, isporukom nekonjugiranog bilirubina u mikrosome hepatocita, kao i nedostatkom enzim mikrosoma uridin difosfat glukoroniltransferaze. Posebna značajka je povećanje sadržaja nekonjugiranog bilirubina koji je netopiv u vodi, ali dobro topljiv u mastima, stoga može komunicirati s fosfolipidima staničnih membrana, posebice mozga, što objašnjava njegovu neurotoksičnost.

Simptomi Gilbertovog sindroma

U pravilu, Gilbertova bolest se otkriva u adolescenciji i traje mnogo godina, obično za život. Muškarci trpe češće od žena, ovaj omjer opisuju različiti autori kao 10 do 1.

Glavni simptom bolesti je blaga žutica ili, kao što kažu liječnici, icterus (lat. Icterus - žuta) sclera, dok je bojanje žutice kože prisutno samo kod odabranih pacijenata. Karakterizira ga je tamna žutica, osobito lice. U nekim slučajevima postoji djelomično bojenje dlanova, stopala, aksilarnih područja, nasolabijalnog trokuta. Dopustite mi da vas podsjetim da bi inspekcija trebala biti izvedena na prirodnoj dnevnoj svjetlosti, kao u drugim slučajevima, normalna boja kože može se pogrešno percipirati.

Žutost sclera i kože obično se otkriva po prvi put u djetinjstvu ili adolescenciji, rijetko je trajna i obično ima povremenu prirodu. Živčana iscrpljenost (na primjer, tijekom pregleda) ili teški fizički stres (cross-country, vježbe na dvorani) mogu pridonijeti nastanku ili poboljšanju ictericiteta. Među ostalim čimbenicima koji povećavaju žuticu treba nazvati prehlada, različite operacije, ponovljeno povraćanje, izgladnjivanje, pogreške u prehrani, alkoholu i određenim lijekovima.

Dyspepticne pritužbe zabilježene su u polovici slučajeva, izražene su u mučnini, nedostatku apetita, belchingu, kršenju stolice (konstipacije ili proljeva), nadutosti. Iako je vjerojatno da ti simptomi nisu češći i ne izraženije nego kod zdravih ljudi. Ponekad izgled žutice prati slabost, pojava neugodnih osjeta u jetri.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Metode fizikalnog pregleda

  • anketa - indikacija u povijesti ponavljajućih epizoda blage žutice koja se javlja češće nakon fizičkog prenaprezanja ili zarazne bolesti, uključujući influencu;
  • pregled - subicterične sluznice i koža.

Laboratorijska ispitivanja

  • kompletan broj krvi;
  • mokrenje,
  • razina bilirubina u krvi - porast ukupne bilirubinske razine zbog neizravne frakcije;
  • test s gladovanjem - povećanje razine bilirubina na pozadini gladi - U roku od 48 sati pacijent prima hranu energetske vrijednosti od 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazan želudac i dva dana kasnije određuje se bilirubin u serumu. Kada se podiže za 50 do 100% uzorka smatra se pozitivnim.
  • test s fenobarbitalom - smanjenje razine bilirubina uz uzimanje fenobarbita inducirajući konjugirane jetrene enzime;
  • test s nikotinskom kiselinom - u / u uvodu uzrokuje povećanje razine bilirubina smanjenjem osmotskog otpora crvenih krvnih stanica;
  • test stolice za stercobilin - negativan;
  • molekularna dijagnostika: DNA analiza UDHTT gena (mutacija na TATAA razini detektira se u jednoj od alela);
  • enzimi u krvi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - obično unutar normalnih vrijednosti ili malo povišenog.

Ako postoje dokazi:

  • serumski proteini i njihove frakcije - može se promatrati povećanje ukupnog proteina i disproteinemije;
  • protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica;
  • biljezi hepatitisa B, C i D - odsutnost markera;
  • bromsulfalein test - smanjenje bilirubina u raspodjeli od 20%.

Instrumentalne i druge dijagnostičke metode

  • Ultrazvuk trbušnih organa - određivanje veličine i stanja parenhima jetre; veličina, oblik, debljina stijenke, prisutnost kamenja u žučnim mjehurima i žučnim kanalima.

Ako postoje dokazi:

  • perkutana biopsija jetre s morfološkom procjenom biopsije - za isključenje kroničnog hepatitisa, ciroze jetre.

Savjetovanje stručnjaka Obvezno:

Ako postoje dokazi:

  • klinički genetičar - za provjeru dijagnoze.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Pacijenti u posebnom liječenju, u pravilu, ne trebaju, samo u razdoblju povećane žutice propisati štedljiv broj dijeta 5, vitaminska terapija, kolagog. Zabranjeno je konzumirati alkoholna pića, pikantna i masna hrana, preporuča se prekomjerno preopterećenje.

Sprječavanje Gilbertovog sindroma

Usklađenost s režimom rada, prehrane, odmora. Izbjegavajte znatno fizičko naprezanje, ograničavanje tekućine, gladovanje i hiperinzulat. U prehrani bolesnika, posebno u razdoblju pogoršanja, preporučuje se ograničavanje masnih mesa, prženih i začinjenih jela, začina, konzervirane hrane. Pijenje alkohola je neprihvatljivo. Gilbertov sindrom nije razlog za odbijanje cijepljenja.


Više Članaka O Jetri

Dijeta

Simptomi i liječenje kroničnih hepatitisa i prehrane

Ova bolest je povezana s upalom jetre. Posljedice kronične bolesti hepatitisa ovise o stupnju i djelovanju glavne "tjelesne filtere" oštećenja, što nije uvijek signalizirano simptomima i znakovima.
Dijeta

Krvni testovi za dijagnozu opisthorchiasis

Opisthorchiasis je parazitska infekcija uzrokovana jetrenim opuštenjem Opisthorchis felineus. Helmino ulazi u ljudski probavni sustav s slabo obrađenom ribom, u mišićima čiji su cisti s larve crva.