Gilbertov sindrom: nedostatak enzima smanjuje ekskretorni kapacitet jetre

Genetika je već dugo priznata od strane znanosti, nikada ne prestaje zadiviti svojim otkrićima: na primjer, od 3 do 10% svjetske populacije ne sumnjaju da imaju Gilbertov sindrom, nasljednu bolest povezanu s radom jetre i manifestira se u pravilu tijekom teških opterećenja. Ovaj postotak varira ovisno o zemljopisnim koordinatama - Afrika je najbogatija s takvim odstupanjima, najmanju od svega - u jugoistočnoj Aziji. Broj ljudi koji pate od sindroma je vrlo značajan, bolest uspije proći neopaženo, ne samo od onih koji su mu bolesni, već i od strane liječnika.

Što je

Sindrom nosi ime osobe koja ga je prvi put opisao početkom dvadesetog stoljeća - Augustin Gilbert. Znanstvenici su otkrili manjak DNA lanca, što dovodi do bolesti.

Utvrđeno je da ljudi s sindromom imaju nedostatak enzima koji je odgovoran za preradu toksičnih tvari - glukuroniltransferazu. Ovaj enzim, između ostalog, obrađuje bilirubin - žučni pigment, koji nastaju produktima crvenih krvnih zrnaca - crvenih krvnih stanica. Neizravni bilirubin se pretvara u pravu liniju, a zatim se zajedno s žuči izlučuje iz tijela.

Postoji enzim u tijelu pacijenata, ali njegov sadržaj je oko četvrtine norme. Jetra može obraditi određenu količinu štetnih tvari, kada njihov sadržaj povećava ili povećava vanjsko opterećenje, slabi pacijenta, tijelo se prestane nositi, bilirubin se nakuplja u njemu, a pojavljuje se tzv. Žutica.

simptomi

U većini slučajeva, bolest je asimptomatska i može se otkriti samo kao rezultat laboratorijskih testova. Dio bolesnika doživljava, iako nije jasno izražen, ali stalni znakovi: blago ublažavanje bjelkastih očiju. Ostalo iskustvo sezonskog exacerbations, njihova učestalost je individualna i može varirati od 4 puta godišnje do 1 puta u 2 godine. Najčešće se pogoršava nakon stresnog stanja:

  • niske kalorijske dijete ili post;
  • prekomjerna potrošnja "štetne" hrane;
  • sustavni nedostatak sna ili prekomjerni fizički ili emocionalni stres;
  • nedovoljna količina vode u tijelu;
  • slabljenje nakon prehlade;
  • menstruacija;
  • uzimanje određenih lijekova;
  • zlostavljanje alkohola.

Stres slabi tijelo, stvarajući "jaz" u svojoj zaštiti, reagira na žutu kožu, sluznicu, oči. Stanje može biti popraćeno povećanom slabosti, umorom, vrtoglavicom, smanjenom pozornošću, nesanicom, bolovima u mišićima i zimici na normalnim temperaturama.

Ponekad postoji bol ili nelagoda na desnoj strani, žgaravica, nadutost, mučnina ili povraćanje, gubitak apetita.

Teško je povezati Gilbertov sindrom s emocionalnim poremećajima, čak i značajnim. U trenutku pogoršanja, pacijent postaje razdražljiv, depresivan, ima napade panike ili želju za asocijalnim društvenim ponašanjem koje nije tipično za njega, a ponekad stanje prelazi u tešku depresiju.

Mnogi bolesnici promatraju potrebni režim i apsolutno ne pate od simptoma bolesti. Drugi dio se nosi s njom uz pomoć lijekova.

Terapeutska prehrana

Nepravilna prehrana, zlouporaba prehrane i ograničenja, kao i prejedanje, mogu izazvati pogoršanje bolesti. U prisutnosti ovog sindroma, potrebno je održavati zdrav stil života, kako biste trajno promijenili svoje prehrambene navike.

Prvo, potrebno je jesti često i frakcionirano. To će pomoći ispravnom funkcioniranju probavnog sustava, normalizira proces izlučivanja žuči - poboljšava funkciju jetre.

Drugo, sadržaj prehrane treba strogo promišljati. Iako ne postoje zabrane na proizvodima, može se utjecati na pojedinačnu percepciju organizma. Na primjer, alkohol: kod nekih pacijenata ta komponenta blagdana ne uzrokuje negativnu reakciju, bez obzira na količinu koju ne bi "konzumirala". Većina pacijenata lice exacerbations čak i nakon male količine alkohola. To je zbog upotrebe, zajedno s alkoholom, bogate, masne, pržene hrane, štetne za tijelo.

Bolestan sindrom koristi povrće i voće, proteine ​​s niskim udjelom masti: plodovi mora, riba, jaja, mliječni proizvodi. Nemojte odustati od žitarica, žitarice nemoj štetiti. Ograničite krumpir, slastice i pečene robe na minimum.

Pridržavajte se svakodnevnog režima, pogoršanje često proizlazi iz preopterećenja - fizičke ili moralne - može biti rezultat akumuliranog umora i stresa. Pacijenti trebaju biti više na svježem zraku, hodati, ići u krevet na vrijeme. U idealnom slučaju, do 21-00 potrebno je biti u krevetu, što pridonosi ispravnom radu izlaznog sustava. Psihološka podrška je važna, usredotočena na pozitivnu percepciju života, postižući sklad: auto-trening, meditaciju, ugodnu glazbu i tako dalje.

Potreba za liječenjem

Gilbertov sindrom je često asimptomatski i ne zahtijeva liječenje. U adolescenata se ne manifestira prije puberteta. Povišena razina bilirubina u krvi novorođenčeta - "fiziološka žutica" - obično ne izaziva zanimanje ili budnost kod liječnika. U slučaju iznenadne žutice, dovoljno je identificirati i ukloniti uzrok, a sve se u nekoliko dana vraća u normalu.

Pacijenti s psihološkim simptomima, kompleksima povezanim s pojavom ili potrebom pridržavanja ograničenja trebaju pomoć.

Liječenje lijekovima praktički nije potrebno, u hitnim slučajevima propisane lijekove kako bi se smanjila količina neizravnog bilirubina u krvi. Samo-lijek nije preporučljiv, neke tablete su zarazne ili dovode do drugih štetnih učinaka.

Ljekovito bilje

Biljni tretman temelji se na korištenju sredstava koja poboljšavaju uklanjanje žuči iz jetre ili na čišćenju koleretskih puteva i jetre u kompleksu: devet, kalendula, mlijeko čička, kukuruzna svila u bujonima. Slični učinci imaju i plodove divlje ruže i crvenog riža. Mala količina (prstohvat) ulijte kipuću vodu, nakon nekog vremena možete piti 15 minuta prije i poslije jela.

Nanesite biljne čajeve i infuzije bi trebale biti tek nakon savjetovanja sa specijalistom, kako ne bi uzrokovale još više štete za tijelo.

Tijekom trudnoće

Gilbertov sindrom je naslijeđen, ali ne nameće zabranu "nastavka vrste". To je zbog genetske osobitosti organizma: ako je jedan gen de facto, dijete ne rodi bolesno. Kao i njegov roditelj, on postaje nosilac nedostatka. Dijete nasljeđuje sindrom kada su oba roditelja nositelji bolesti.

Ako jedan od budućih roditelja sumnja da ima bolest, par bi se trebao posavjetovati s liječnikom koji je odgovoran za genetske poremećaje. Obično, u slučaju rizika od prenošenja sindroma djeci, liječnici propisuju posebno medicinsko održavanje i odgovarajuću prehranu.

Što je opasno

Glavna opasnost povezana je s drugim nasljednim ili stečenim oboljenjima jetre, koji sindrom "pogoršava". Dakle, bolovanje od sindroma je mnogo teže izliječiti hepatitis, a oni napreduju mnogo teže. Rizik od problema s drugim unutarnjim organima povećava se.

Pacijenti su više pažljivi na svoje tijelo, imaju manje smetnji u probavu od drugih. Nedavne studije su pokazale da je ateroskleroza mnogo manje uobičajena kod bolesnika s Gilbertovim sindromom. Postoji nepotvrđena inačica da se bolest može izliječiti primjenom neizravnog bilirubina pacijentu.

Glavno načelo života za pacijente zbog činjenice da njihova jetra ima ograničene mogućnosti, mora se poštedjeti. Ako stalno vodite računa o tome, neće se pojaviti problemi s ekskretornim sustavom.

Što znači Gilbertov sindrom, kako se prenosi i liječi?

Nasljedna bolest s prilično uobičajenim simptomima zove se Gilbertov sindrom. Prvi put je ta bolest 1901. opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ovaj je sindrom široko rasprostranjen, ali malo pacijenata zna točno što ima. Koje su značajke takve bolesti, kao i važne informacije o tome opisane u informacijama u našem članku.

Koncept bolesti i kôd za ICD-10

Gilbertov sindrom opisan je u svjetskoj medicinskoj enciklopediji pod raznim imenima. To uključuje "jednostavnu obiteljsku kolemiju", nasljednu enzimopatiju, ustavnu disfunkciju jetre i benignu obiteljsku nehemolitičku hiperbilirubinemiju.

Prenosi se autosomno dominantnim tipom, najčešće manifestira kod muškaraca u pubertetu, rjeđe u odrasloj dobi.

Fotografija pacijenta s Gilbertovim sindromom

Kôd u ICD - 10 (međunarodna klasifikacija bolesti) - E 80.4. koju karakterizira povećana razina neizravnog bilirubina u krvi.

Dijagnostički slučajevi statistike

Posebne studije ove bolesti nisu bile. Prema nekima, pate od 1 do 35 ljudi.

Predstavnici negroidne rase nositelji su takve mutacije u više od 265 zabilježenih slučajeva. Predstavnici Središnje Azije manje su osjetljivi na sindrom (manje od 1,5%).

Uzroci i simptomi

Primarno vezanje je prijenos mutiranog gena u potomstvo. Ovaj je gen odgovoran za sintezu enzima koji čine izravni bilirubin iz neizravnog. Složeni proces takve transformacije jednostavno nije "čitan" od strane našeg tijela, što znači da se akumulira.

Neizravni bilirubin i njegovi derivati ​​su toksična supstanca našeg živčanog sustava, uzrokujući njegov neuspjeh i pojavu blage žutice.

Mehanizam nasljeđivanja mutiranog gena vrlo je složen i uključuje skrivene oblike bolesti. Istodobno, većina rodbina ne može manifestirati takve simptome, a često vrlo zdravi roditelji rađaju dijete koje nasljeđuje takvu osobinu.

Najčešće roditelji, od kojih je jedan nosilac ili bolestan od ove bolesti, imaju savršeno zdrava djeca s normalnom funkcijom jetre.

Prepoznajte bolest sljedećim značajkama:

  • Opća slabost, umor. Žućkanje žbuke očiju, rjeđe - kože. Yellowness se povećava s postom, fizičkim i emocionalnim preopterećenjem.
  • Nemir u pravoj hipohondriji.
  • Formiranje bilirubinskih kamenaca u žučnjaku i njegovim kanalima.
  • Povećana veličina jetre.

Simptomi se obično pojavljuju ili pogoršavaju nakon ingestije masne hrane, alkohola ili fizičkog preopterećenja. U nekim bolesnicima vanjski znakovi nisu toliko izraženi, tako da je bolest skrivena.

Bolest trudnoće

Tijekom trudnoće, pojavljivanje Gilbertovog sindroma je daleko od neuobičajenog. Tijekom tog perioda, povećava se ukupna opterećenja na tijelu, kao i na unutarnjim organima. To dovodi do činjenice da sindrom, koji prethodno ne ometa pacijenta, ulazi u otežanu fazu.

novorođenčadi

Gilbertov sindrom iznimno je rijedak u maloj djeci. To je zbog činjenice da hormoni imaju veliki utjecaj na kliničku sliku.

Početak nastanka tih supstanci događa se između 13 i 25 godina, pa se Gilbertov sindrom ne javlja u novorođenčadi.

Ako dijete ima virusni hepatitis, bolest se može pojaviti ranije, ali slučajnost tih dviju nevjerojatnih čimbenika gotovo je nemoguća.

Moguće komplikacije

Unatoč činjenici da se bolest obično ne manifestira dugo, s redovnim kršenjima prehrane i zlouporabe alkohola može imati ozbiljne posljedice. To obično dovodi do kroničnog oštećenja jetre (hepatitis), pojave kamenja i blokade žučnih kanala.

dijagnostika

Moguće je utvrditi Gilbertov sindrom pomoću biokemijskog testa krvi. Ako indeks bilirubina prelazi normalne vrijednosti, može se sumnjati u ovu bolest.

Bilirubinski standard za odrasle:

  • Ukupni bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin ravno - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin neizravni - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Da bi se isključile druge moguće bolesti jetre, provesti dodatna istraživanja pacijenta.

Uzorak s gladovanjem uključuje prikupljanje krvi nakon što je odbio jesti dva dana. Pacijent ili slijedi nisku kaloriju prehrane, ili potpuno odbija jesti. S Gilbertovim sindromom, nakon takve prehrane, pokazatelji bilirubina u krvi će se povećati za 50 do 100 puta.

Uvođenje pripravaka nikotinske kiseline u tijelo također izaziva povećanje bilirubina.

Drugi način je uzimanje lijekova koji sadrže fenobarbital. Ova tvar, naprotiv, smanjuje razinu bilirubina u krvi. Danas su ove dijagnostičke metode najčešći.

Maksimalni sadržaj informacija i točna potvrda dijagnoze mogu se dobiti genetskim istraživanjem.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma, njegov trošak

Ova moderna vrsta laboratorijskih istraživanja omogućit će identifikaciju i preciznu dijagnozu ove bolesti. Jedini nedostatak je potreba traženja klinike da ga prođe.

U klinikama i većini bolnica ova opcija nije dostupna, tako da mnogi pacijenti nisu svjesni svojih značajki. Prosječna cijena takvog studija iznosi 200 rubalja, rok od dva tjedna.

Metode liječenja

Ovaj sindrom ne zahtijeva poseban tretman. Bolest je nasljedna, pa je i potpuno ozdravljenje nemoguće. Jedine metode liječenja uključuju uklanjanje simptoma i poboljšanje općeg stanja pacijenta.

Što se može učiniti:

  • Obvezno je dijeta koja vam omogućuje da zaboravite na bolest dugi niz godina. Bez provokacija hrane, bolest se neće manifestirati.
  • Unos koleretskih lijekova kako bi se spriječilo stagnacija.
  • Potpuni odmor, smanjen stres i vježbanje.
  • Dodatno ispitivanje unutarnjih organa radi uklanjanja vjerojatnosti dodatne infekcije.
  • Prijem vitamina, skupina B je posebno važna za takve bolesnike.
  • Smanjenje razine bilirubina moguće je uzimati fenobarbital i druge lijekove sličnog učinka.

Povećanje bilirubina u krvi na 60 μmol / l se smatra apsolutno normalnim, jer pacijentu ne smeta bilo kakav simptom.

Vrlo često postoji apatija, surovost, gubitak apetita i vrtoglavica. Sve je to dovoljan razlog za odlazak liječniku.

Bolničko liječenje

Hospitalizacija pacijenta provodi se samo ako se stanje pogoršalo i testovi pokazuju da je bilirubin nekoliko puta veći od normalne. Plan liječenja razvijen je pojedinačno.

Treba napomenuti da je razvoj bolesti žučnih kamenaca i stagnacija žuči karakteristično za pacijente s Gilbertovim sindromom. Sve to može izazvati dodatni porast bilirubina i negativnih reakcija u tijelu.

Folk lijekovi

Među takvim metodama, redoviti tečajevi ljekovitog bilja decoctions rade dobro. Da bi se poboljšala funkcija jetre i normalni protok žuha, koriste se posebni dekocije.

Može biti gotove zbirke i jednokomponentne čajeve od kamilice, žutika, tansya, mlijeka čička, kalendule i drugih dekocija.

Prijam takvih sredstava također mora biti usklađen s liječnikom. Glavna kontraindikacija je prisutnost kamenja u žučnjaku i jetri, koja iz takvih biljnih lijekova može pomicati i blokirati kanale.

pogled

Unatoč činjenici da bolest ne reagira na liječenje, prognoza za njega je vrlo povoljna. Ako se bolesnik pridržava osnovnih kriterija pravilne prehrane i zdravog načina života, neće osjetiti nelagodu i pogoršanje kvalitete života.

Obično su takvi ljudi osjetljiviji na toksične učinke alkohola, a također reagiraju na uzimanje određenih skupina lijekova. Sve to ne predstavlja prijetnju životu, a ako je pacijent točno informiran o svojoj bolesti, štiti ga od recidiva.

Vojna služba

Gilbertov sindrom nije uzrok odbijanja služenja vojnicima. Tijekom pogoršanja bolesti ili nakon pojave negativnih simptoma, hospitalizacija je nužna, ali obično mnogi mladi ljudi uče o svojoj bolesti nakon što su služili u vojsci i posve slučajno.

S druge strane, profesionalna karijera u vojnom polju u regrutaciji neće raditi, jer jednostavno neće proći liječnički pregled i predaju standarda.

prevencija

Nema potrebe za posebnim događajima. Većina pacijenata živi godinama s takvom dijagnozom, čak i bez poznavanja njihovih značajki. Obično se preporučuju standardne preporuke da izbjegavaju negativne čimbenike koji mogu izazvati bolest.

Što biste trebali odustati:

  • Produljeno izlaganje sunčevoj svjetlosti može uzrokovati žuticu.
  • Alkohol, posebno u velikim dozama, također će udariti tijelo.
  • Jelo previše ili pikantna hrana može povećati razinu bilirubina i pogoršati sveukupno stanje.
  • Stres i fizički napor također su zabranjeni jer mogu izazvati oštar porast razine bilirubina i pogoršanja.

Pogreške u hrani, unosu alkohola i živčanom stresu mogu dovesti do pogoršanja. Kako se bolest obilježava i što se može učiniti u ovom slučaju, naš članak će vam reći.

Liječenje Gilbertovog sindroma - jednostavnost i učinkovitost

Gilbertov sindrom je dobroćudna genetska bolest jetre, nazvana po poznatom francuskom gastroenterologu koji je 1901. prva dijagnosticirala i opsežno opisala ovu bolest. U ljudima se jednostavno naziva nasljedna žutica, jer se cijelo ime sastoji od 12 medicinskih pojmova, a kratko od 3 - nasljedna pigmentna hepatoza.

Gilbertov sindrom - kao što je to

Bolest je neinfektivna, bezopasna i karakteristična za ponavljajuće napade, koji se brzo zaustavljaju posebnom prehranom, pridržavanjem zdravog načina života i ponekad farmakološkim tretmanima.

Metoda distribucije i prijenosa

Gilbertov sindrom je naslijeđen. Suvremene medicinske tehnologije omogućuju obitelji da planiraju imati dijete, čak i prije začeća, provesti niz genetičkih pregleda i procijeniti rizik takve patologije u novorođenčadi.

Iako je ovaj postupak skup, stoga bi trebalo biti upućeno prvenstveno onim roditeljima koji već imaju dijete s ovim sindromom. Također se preporučuje genetsko savjetovanje za parove koji planiraju svoje prvo dijete u slučajevima kada i tata i majka pate od Gilbertovog sindroma. Trudnoća kod žena s Gilbertovim sindromom javlja se povoljno i ne zahtijeva dodatno liječenje.

Bolest pogađa muškarce češće od žena (u omjeru od 8-10 do 1). To je široko rasprostranjeno u državama srednje Azije, Bliskog istoka, Indokine, a posebno u Srednjoj i Sjevernoj Africi, gdje gotovo 40% stanovništva, u različitim stupnjevima, pati od Gilbertovog sindroma.

Suvremene studije pokazale su da gotovo polovica čovječanstva ima pogrešan gen za Gilbertov sindrom, no ta bolest je moguća jedino kada nasljeđuje takav nedostatak od oba roditelja u isto vrijeme. Međutim, ne mogu se razboljeti, samo su nositelji. U braku, gdje su oba roditelja bolesna, u većini slučajeva ima zdrav potomstvo.

morfologija

Godine 1993., s probojem u genetskim i molekularnim istraživanjima, uzrok bolesti bio je točno utvrđen. Gilbertov sindrom javlja se zbog mutacijskog poremećaja u drugom ljudskom kromosomu.

Iz nepoznatih razloga još 2 dodatna nukleotida T i A su timim i adenin umetnuti u sekvencu gena "T-A-T-A-A", koja objašnjava raznolikost oblika, simptoma i tijek nasljedne žutice. Uostalom, broj mogućih kombinacija koje se mogu sastojati od 3 Timin i 4 Adenina je ogroman.

Ovaj multivarijatni genetski nedostatak interferira s normalnom sintezom enzima UGT1A1 u jetri, koji je odgovoran za pretvaranje neizravnog (netopivog) bilirubina u izravni (topljivi oblik) i njegovo iskorištavanje.

Bilirubin je konačna faza razgradnje hemoglobina, koja je zauzvrat posljednja faza života crvenih krvnih zrnaca - crvenih krvnih stanica. U normalnim uvjetima, dnevno se proizvodi 300 mg bilirubina u jetri, slezeni, koštanoj srži i vezivnim tkivima.

Ulazak u jetru krvlju, netopljivi oblik treba transformirati s UGT1A1 u topiv i žuč u crijevu. Kada postoji neuspjeh u proizvodnji ovog katalizatora, trovanja se događa s "netretiranim" toksičnim neizravnim bilirubinom, koji se nakuplja u lipidima masnog tkiva i tkiva mozga. Ovaj mehanizam akumulacije smeđe-žućkastih stanica neizravnog bilirubina objašnjava glavne simptome bolesti.

simptomi

Prije razdoblja punog puberteta, Gilbertov sindrom je u "stanju spavanja". Čini se nakon 20 godina i ne utječe na očekivano trajanje života.

Bolest je podmukao činjenicom da u 30% slučajeva ljudi ne obraćaju pažnju na njihove bolesti zbog nedostatka izraženih znakova sindroma i ne primjenjuju nikakav tretman. Time se ubrzavaju proces razvoja pridruženih bolesti: gastroduodenitis, hepatitis, kolecistitis, pankreatitis, bolest žučnog kamenca i / ili ductoza; druge bolesti probavnog trakta. Jedna od najneugodnijih kombinacija je susjedstvo = Gilbertov sindrom + Krieger-Nayyarov sindrom.

Glavni simptom Gilbertovog sindroma smatra se periodičan, rijetko trajno, žutiranje kože - maska ​​za hepatocite i proteini oka - Itero sclera, kao i pojava žutih plakova na gornjoj kapi - Xanthelasma.

Ova "vlažnost" se izaziva i manifestira nakon: 1) SARS i akutne respiratorne infekcije; 2) prejedanje, post ili pridržavanje niskokaloričnih dijeta; 3) prekomjerno konzumiranje alkohola; 4) neke traumatske ozljede; 5) stresne situacije, produljena hipotermija, teška tjelesna napor i dehidracija; 6) menstruacija; 7) uzimanje hormonskih (uključujući anabolički), paracetomol i druge lijekove.

  • Spazmatične boli na desnoj strani, žgaravica i metalni okus u ustima; mučnina (povraćanje), gubitak apetita; nadutost, proljev i obezbojenost stolice.
  • Stanje stalne letargije i umora, vrtoglavicu; osjećaj ohlađivanja pri normalnoj tjelesnoj temperaturi; bol u mišićima; oticanje donjih ekstremiteta; tahikardija i vrtoglavica; noćni hladni znoj i nesanica.
  • Napadi panike i besplatni strah; emocionalna depresija; depresivna stanja; razdražljivost do asocijalnih manifestacija.

dijagnostika

Ako tijekom pregleda i intervjua liječnik sumnja da postoji Gilbertov sindrom, on će koristiti sljedeće studije kako bi potvrdio dijagnozu bolesti (po potrebi u poretku povećanja):

  • Opsežna biokemijska i potpuna krvna slika.
  • Urin i izmet.
  • Pomoćni testovi: 1) gladovanje, 2) nikotinskom kiselinom, 3) s fenobarbitalom.
  • Otkrivanje virusnih markera hepatitis B, C i D
  • Ultrazvuk gastrointestinalnog trakta, CT i MRI jetre.
  • Studije štitnjače.
  • Biopsija jetrenog tkiva, ili alternativni fibroskan ili FibroTest (Fibromax).
  • Molekularna analiza krvi i DNA enzima.

Za točnu dijagnozu mogu se provesti druge studije kako bi se isključili bolesti slične Gilbertovom sindromu: opstrukcije žučnih kanala, hemolitička anemija, kolestaza, Crigler-Najarov sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom i lažna žutica.

Sudionik terapeut može zakazati konzultacije s neuropatologom, gastroenterologom, vertebrologom, rehabiliterom ili instruktorom vježbanja terapije. Savjet psihoterapeuta i specijalista zaraznih bolesti neće biti izvan mjesta.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Dijetetski tretman

Glavna metoda zaustavljanja napada Gilbertovog sindroma i brzo odstupanje od njih je strogo pridržavanje posebne terapijske jetrene prehrane - Tablica 5.

U razdoblju između napada, ta se prehrana ne može strogo slijediti, već se pridržavati načela zdrave prehrane:

  • Jesti hranu dijelom, u malim obrocima, najmanje 4-5 puta dnevno.
  • Ne zaboravite na običnu vodu (1 - 2 l).
  • Koristite proizvode sa smanjenim sadržajem ugljikohidrata, dajući prednost proteinima biljnog i životinjskog porijekla.
  • Ograničite potrošnju bilo koje masne hrane.
  • Potpuno isključite korištenje slatkih i niskotarifnih gaziranih pića industrijske proizvodnje.
  • Primijenite povoljnu terapiju sokovima.
  • Post i dijeta s niskim kalorijama strogo su zabranjeni.

Za profilaktičke svrhe, čak iu razdobljima trajne remisije - dugotrajnog odsustva napadaja, preporučuje se primjena tjedana "strogog pridržavanja" prehrani tablice 5, gdje nakon 1. tjedna prehrane slijedi 3 tjedna normalne prehrane.

Upozorenje! Isključen strogi veganizam i vegetarijanstvo s Gilbertovim sindromom!

lijekovi

Trenutno, liječnici su došli do zaključka da ova bolest ne treba liječenje i stalnu uporabu farmakoloških lijekova - napadi sami odu, a eliminiraju čimbenike koji su ih uzrokovali. Ali, ako je potrebno, liječenje Gilbertovog sindroma liječnik može odabrati, propisati shemu i napisati lijek za lijekove sa sljedećeg popisa:

  1. Lijekovi koji smanjuju razinu neizravnog bilirubina (fenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotectors koji štite jetru - flumicenol, synclite, portalk, hepatophilic.
  3. Propelenti koji stimuliraju peristalzu - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzimi koji pomažu probavu - pankreatin. festal, motilium.
  5. Lijekovi koji inhibiraju sintezu kolesterola - clofibrata, lipida, misclerona.
  6. Osobno odabran biljni kolagog biljnih i Karlovy Vary soli.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbents - Atoxyl, Eneterosgel, kitozan.
  9. Homeopatske tinkture i biljni čajevi hepatotropskog djelovanja.
  10. Vitaminski kompleks Neyrobion i vitamini skupine B.
  11. Ponekad - diuretici.
  12. Muškarcima se preporučuje uzimanje 3-mjesečnog tijeka ursodeoksiholne kiseline (UDCA).
  13. U posebno teškim kritičnim slučajevima, kao hitna hitna pomoć, može se navesti primjena albumina.

Tijekom napada bolesti potrebno je, ako je moguće, prestati uzimati antibiotike, antivirusne lijekove i protiv kašlja.

Terapija vježbanja i sport

Prilikom vježbanja tjelesnih vježbi i sporta, neophodno je zapamtiti zabranu velikih tjelesnih aktivnosti koje se tijekom perioda napada trebaju svesti na razumni minimum - hodanje, joga i pilates. Ne preporučuje se sport koji često zahtijeva savijanje ili dizanje utega. Zabranjene su sve vrste vježbi koje koriste anaboličke steroide.

Balneološka obrada i blatne kupke se dobro dokazuju.

Ostale preporuke

Uz odbijanje loših navika i prehrane, neophodno je promatrati režim izmjene svijesti i odmora. Ukupna ukupna količina sna ne bi trebala biti manja od 8 sati dnevno. Budite sigurni da ste u stanju potpunog odmora od 23:00 do 4:00. Izbjegavajte produljeno izlaganje izravnoj sunčevoj svjetlosti. Umjerenost je uvijek, svugdje iu svemu - ovo je glavni moto bolesnika s Gilbertovim sindromom!

Nasljedni sindromi

Gilbertov sindrom ili:

Idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, kongenitalna nehemolitička žutica, jednostavna obiteljska kolesija, konstitutivna hiperbilirubinemija, benigna hiperbilirubinemija, nasljedna benigna ne-konjugirana hiperbilirubinemija

Gilbert sindrom - nasljedna (prošlo od roditelja na dijete) bolest koja je povezana s defektnim gen uključen u metabolizam bilirubina u tijelu (bilirubin je žučne pigmenti i intermedijera slom hemoglobina (proteina koji su uključeni u transport kisika)). To dovodi do povećanja bilirubina u krvi (obično ne više od 80-100 mol / l, sa značajnim prevlast neizravnog (nije povezan s krvnih proteina), bilirubin) i periodičkog pojave blage žutice (bojanja kože, sluznice, bjeloočnicu (proteini) oči u žutoj boji). Preostali biokemijski parametri krvi i testovi funkcije jetre ostaju unutar normalnog raspona.

Gilbertov sindrom je češći kod muškaraca (2-3 puta češće od žena) i obično se javlja po prvi put u dobi od 3 do 13 godina.

Bolest traje mnogo godina, najčešće životni vijek.

Gilbertov sindrom je asimptomatski ili s minimalnim kliničkim manifestacijama. Mnogi stručnjaci to smatraju ne kao bolest, već kao fiziološka značajka tijela.

U većini slučajeva, jedina manifestacija sindroma je umjerena žutica (bojenje kože, sluznice i bijele oči). Preostali simptomi su izuzetno rijetki i blage.

Neurološki simptomi su minimalni, ali mogu biti:

umor, slabost, vrtoglavica;

nesanica, poremećaji spavanja.

Simptomi dispepsije (probavni poremećaji) mogu se pripisati još rijetkim simptomima:

smanjenje ili nedostatak apetita;

gorak okus u ustima;

gutao gorko nakon jela;

mučnina, rijetko povraćanje;

poremećaji stolice - konstipacija (odsutnost stolice nekoliko dana ili tjedana) ili proljev (labavi stolici);

osjećaj punine u želucu;

nelagoda i bol u pravoj hipohondriji. U pravilu, oni su dosadno, povlačeći lik. Često se javljaju nakon pogrešaka u prehrani, na primjer, nakon što jedu masnu ili pikantnu hranu;

ponekad postoji povećanje veličine jetre.

Gilbertov sindrom se rijetko vidi u dobi od 3 godine. Prvi znakovi bolesti mogu se pojaviti od 3 do 13 godina ili stariji. Bolest obično prolazi dobroćudnim (ne smanjuje kvalitetu života djeteta) i ne utječe na životni vijek.

Uzrok ovog sindroma mutacija (promjena) gena odgovoran za određeni enzim (tvari uključeni u metabolizam jetre) - glukuronil transferaze, koji je uključen u metabolizam bilirubina (produkt od hemoglobina - proteina za kisik u crvenim krvnim stanicama). U uvjetima nedostatka ovog enzima, slobodni (neizravni) bilirubin ne može biti vezan u jetri molekuli glukuronske kiseline, što dovodi do njegovog povećanja u krvi. Bolest prenosi autosomno dominantnim tipom - to znači da postoji 50 posto vjerojatnosti da dijete s Gilbertovim sindromom pojavljuje u obitelji ako je barem jedan od roditelja bolestan.

Neizravni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, slobodan) je toksičan (toksičan) tijelu (prvenstveno za središnji živčani sustav), a neutralizacija je moguća samo pretvaranjem u vezani (izravni) bilirubin u jetri. Potonji se izlučuje uz žuči.

Čimbenici koji izazivaju pogoršanje ovog sindroma:

odstupanje od prehrane (post ili, obrnuto, prejedanje, jedenje masne hrane);

uzimanje određenih lijekova (anabolički steroidi (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonskih bolesti, kao i tinejdžeri za postizanje najviših sportskih rezultata), glukokortikoidi (analozi nadbubrežnih hormona, antibakterijski lijekovi, nesteroidni protuupalni lijekovi);

uporaba alkohola (u adolescenata);

prekomjerna vježba;

menstruacije kod djevojčica koje su stigle do puberteta;

razne operacije, ozljede;

prehlade i virusnih bolesti (npr influenca (virusna bolest karakterizirana visoke temperature za više od 3 dana, nasilni kašlja i ekstremne opće slabosti), SARS (teški respiratorne virusne infekcije - očituje kašalj, hladnoće, visoku temperaturu, i opće slabost), virusni hepatitis (upala jetre uzrokovane hepatitisom A, B, C, D, E)).

Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada (koliko dugo), tu su bolovi u desnom gornjem kvadrantu, žutica kože i bjeloočnica, je li tamniju urinu, s djetetom ili roditelja pripisuje njihov izgled, beba pojela dan prije, koje lijekove da, da li se alkohol konzumira u adolescenata).

Analiza povijesti života (prošlih bolesti (gripa, kirurgija, bolesti endokrinog sustava (štitnjače i gušterače), redoviti lijekovi, periodične epizode žutice, koje se često javljaju nakon jakog fizičkog napora)).

Analiza obiteljske povijesti (da li je netko od roditelja ili bliskih srodnika imao bolest jetre, žuticu, bez obzira na to je li bolovala od alkoholizma).

Inspekcija. Poznato je žutost kože i vidljive sluznice, bol prilikom sondiranja trbuha, osobito pravog hipohondrija.

Opći test krvi. Moguće je povećanje hemoglobina (proteina nosača kisika) od više od 160 g / l, povećanje sadržaja retikulocita (nezrelih eritrocita - crvenih krvnih zrnaca koji nose kisik od pluća do tkiva) periferne krvi.

Biokemijska analiza krvi. Povećanje razine ukupnog bilirubina (proizvod razgradnje crvenih krvnih stanica) zbog slobodne (neizravne) frakcije (dijela). Brzina ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 μmol / l. U Gilbertovom sindromu bilirubin u većini slučajeva lagano raste. Takvo povećanje može biti nakon uzimanja velike količine alkohola, ozljeda, operacija. Ostali biokemijski pokazatelji (ukupni protein, aminotransferaza (AST, ALT - specifični enzimi (tvari koje sudjeluju u metabolizmu jetre)), kolesterol - produkt metabolizma (metabolizma) masti) odražava funkcija jetre se ne mijenja.

Koagulogram (procjena koagulacije (sprečavanje krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Gilbertovim sindromom koagulacija će biti normalna ili neznatno smanjena).

Molekularna dijagnoza: DNA analiza gena odgovorna za manifestacije bolesti.

Test krvi za prisutnost virusnog hepatitisa (upala jetre) A, B, C, D, E - traženje specifičnih protutijela (koji su znakovi prisutnosti hepatitisa).

Lančana reakcija polimeraze (PCR) je posebna metoda ispitivanja koja se može koristiti za identifikaciju genetskog defekta u enzimu koji je uključen u razmjenu bilirubina u tijelu.

Analiza urina: Normalno, bilirubin nije prisutan u mokraći, kada se pojavi i količina u krvi raste, urin postaje tamna (boja tamnog piva).

Analiza izmeta za stercobilin (konačni proizvod konverzije bilirubina) je negativna.

Posebni dijagnostički testovi.

Testiranje s postom: razina bilirubina se obično povećava nakon brzine od 48 sati. Bolesnik prima 400 kilokalorija po danu po stopi od 2000-2500 kcal. Razina bilirubina određuje se ujutro na prazan želudac na dan početka uzorka, a zatim dva dana kasnije. Uz povećanje bilirubina za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.

Intravenska primjena 40 mg nikotinske kiseline pomaže povećanju razine bilirubina u krvi.

Prihvaćanje fenobarbita (lijek barbituratne skupine, koji se obično koristi tijekom anestezije za operaciju) od 3 mg / kg tijekom 5 dana, dovodi do smanjenja razine bilirubina u krvi.

Instrumentalne i druge metode.

Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) trbušnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, žučnog trakta, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Istraživanja često ne otkrivaju patologiju (bolest).

Kompjuteriziranu tomografiju (CT), abdominalnih organa za detaljniju evaluaciju jetre stanje detekciju slabo otkrivene tumorskim lezijama čvorova u tkivu jetre (pojava kliničke slike), brisanje ili potvrđivanja dijagnoze Gilbert sindrom (sa Gilbert sindrom struktura i tkivo jetre normalni),

Biopsija jetre je mikroskopski pregled tkiva jetre dobivenog tankom iglom pod ultrazvukom, što vam omogućuje da napravite konačnu dijagnozu, da biste isključili tumorski proces.

Elastografija je studija jetrenog tkiva, izvedena pomoću posebnog aparata za određivanje stupnja fibroze jetre (abnormalni rast vezivnog tkiva (koji provodi nosač i strukturalnu funkciju) u jetri, što je reverzibilni postupak koji se može liječiti). To je alternativa biopsiji jetre i uklanja jetrenu fibrozu u slučajevima sumnje na Gilbertov sindrom.

Također je moguće konzultirati pedijatar. Savjetovanje o medicinskoj genetici.

Pacijenti s Gilbertovim sindromom ne trebaju poseban tretman.

Dopušteno: kompozicija, slaba čaj, pšenični kruh, skuhani sir, juhe s povrćem, mlitavom junetinom, piletinom, mrvljivim kašom, ne-kiselim voćem.

Zabranjeno: svježe pečenje, sladoled, čorba, špinat, masno meso, masna riba, senf, papar, sladoled, crna kava, alkohol (za tinejdžere).

Pridržavanje (podrazumijeva uklanjanje naporne vježbe, uzimanje određenih lijekova: antibiotici, antikonvulzivi, anabolic steroidi - analoga spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonalnih bolesti, poduzete od strane tinejdžera i sportaši kako bi se postigla najviša sportske rezultate).

Odricanje od alkohola, pušenje (za adolescente) - tada će bilirubin (proizvodni razgradnja crvenih krvnih stanica) ostati normalan, bez da uzrokuje simptome bolesti.

Kada se pojavi žutica, propisuje se niz lijekova.

Pripreme skupine barbiturata - antiepileptički lijekovi: dokazano je njihov učinak na smanjenje razine bilirubina u krvi.

Hepatoprotectors (agenti koji štite jetrene stanice od štetnih učinaka).

Lijekovi koji normaliziraju funkciju žučnog mjehura i njegovih kanala, kako bi se spriječio razvoj bolesti žučnog kamenca (stvaranje kamenja u žučni mjehur) i kolecistitisa (stvaranje kamenja u žučni mjehur).

Enterosorbenti (lijekovi za poboljšanje eliminacije bilirubina iz crijeva).

Fototerapija - uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima izlaganjem svjetlosti, u pravilu, plave svjetiljke. Obvezna zaštita očiju kako biste spriječili opekotine.

Za dispeptičke poremećaje (mučnina, povraćanje, abdominalna distenzija), antiemetika, probavni enzimi (za pomoć probavi) se koriste.

Komplikacije i posljedice

Općenito, bolest prolazi povoljno, bez izazivanja nepotrebnih neugodnosti i anksioznosti, ali s kroničnim neuspjehom praćenja prehrane, režima ili u slučaju teških predoziranja lijekovima koji uzrokuju pogoršanje bolesti mogu se razviti neke komplikacije.

Kronični hepatitis (trajna kronična upala jetre).

Gallstone bolest - bolest naznačena cholecystolithiasis A (stvaranje kamenca) i / ili choledocholithiasis (formiranje kamena u žučnih vodova), koje se mogu pojaviti u jetrenim kolike simptoma (akutni, grčeva bol u trbuhu).

Sprječavanje Gilbertovog sindroma

Specifična prevencija ne postoji, budući da je bolest genetski određena (prenosi se od roditelja do djece).

Preventivno cijepljenje za Gilbertov sindrom provodi se u uobičajenom načinu bez ikakvih kontraindikacija.

Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih faktora domaćinstva, otrovnih (otrovnih) lijekova jetre.

Racionalna i uravnotežena prehrana (jede hranu bogatu vlaknima (povrće, voće, žitarice), izbjegavajući previše vruće, pušeno, pržene i konzervirane hrane).

Umjerena tjelovježba, zdrav stil života.

Odbijanje od loših navika, uzimanje anaboličkih steroida (analozi spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonalnih bolesti, kao i sportaši za postizanje najviših sportskih rezultata) - u adolescenata.

Redoviti preventivni pregled pedijatara, otkrivanje i liječenje bolesti koje mogu izazvati pogoršanje bolesti:

hepatitis (upala jetre);

gastritis (upala želuca);

čira ulkusa želuca i dvanaesnika (ulceracije i defekte različitih dubina u želucu i duodenumu 12);

pankreatitis (upala gušterače);

kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

Criglerov sindrom - Nayar - kongenitalna nasljedna maligna nekonjugirana hiperbilirubinemija, koju karakterizira žutica i teška oštećenja živčanog sustava. Vrsta nasljeđa je autosomno recesivno. To se događa jednako često u dječacima i djevojčicama.

Hiperbilirubinemija je posljedica kršenja konjugacije u jetri bilirubina s glukuronskom kiselinom zbog nedostatka ili značajnog nedostatka enzima glukuronil transferaze.

Postoje dvije varijante sindroma:

Tip 1: potpuni odsutnost aktivnosti glukuronil transferaze. To je uzrokovano mutacijama u kodirajućem slijedu UGTIAI gena, što dovodi do stvaranja neispravnog uridin-difosfat glukuronidaza enzima koji je uništen. S tim u vezi, reakcija glukunizacije bilirubina ne događa se i neizravno bilirubin akumulira u tijelu, uključujući jezgre sive tvari, što uzrokuje ozbiljan klinički tijek bolesti.

Tip 2: sindrom Arija - enzimska aktivnost manja od 20% normalne. Bolest je također uzrokovana mutacijama u kodnom slijedu UGTIAI gena. Pacijenti su često heterozygoti složeni s umetanjem u jedan kromosom u promotoru, au drugoj manjoj mutaciji u eksonu. Osim toga, opisani su bolesnici koji nose insercije u promotorskoj regiji UGTIAI gena u homozigotnom stanju u kombinaciji s strukturnom mutacijom u eksonu.

Crigler-Nayar sindrom tipa I opažen je kod ljudi različitih etničkih skupina, najčešće u populaciji azijske regije. Incidencija bolesti: 1 slučaj po 1 milijun novorođenčadi.

S istom frekvencijom, Kriegler-Nayar sindrom se nalazi iu dječacima i djevojčicama.

Tip I: karakteriziran progresivnim malignim tečajem. Prisutnost dolazi u prvih sati života. Kliničke manifestacije: žutica sclera i kože, konvulzije, opisthotonus, nistagmus, atetoza, mentalna retardacija (encefalopatija bilirubina), usporena gibanja u stražnjim režnjama i paraxysmalna aktivnost zabilježena je na EEG. Biokemijski pokazatelji: razina bilirubina u krvi je veća od 200 μmol / l. Konjugirani bilirubin potpuno je odsutan u žuči. U nedostatku terapijskih mjera, pacijenti umiru tijekom prve godine života od nuklearne žutice.

Encefalopatija bilirubina faze 1.

U prvoj fazi encefalopatije opaža se depresija bezuvjetne refleksne aktivnosti (apatija, letargija, pospanost), dijete počinje slabo sisati, leži u opuštenom položaju, oštro reagira na slabe podražaje, disanje postaje rijetko s dugim periodima uhićenja. Može se primijetiti: monotoni vapaj, povraćanje, povraćanje, "lutanje očima". Promatra se cijanoza.

Faza 2 bilirubinske encefalopatije.

Druga faza traje od nekoliko dana do nekoliko tjedana. U ovoj fazi razvija se klinička slika oštećenja jezgre mozga. Promatrana spastičnost, krut vrat, prisilni položaj tijela s opisthotonusom. Obilježen prisilnim položajem tijela s "krutim" udovima i šakama stisnutim u šake. Dijete krikne, ima ispupčenje velikog proljeća, trzanje mišića lica, veliko treperenje ruku, nestanak vidljive reakcije na zvuk, refleks sisanja. Promatrani nistagmus, apneja, bradikardija, letargija, konvulzije.

Faza 3 bilirubinske encefalopatije.

Treća faza je razdoblje lažne dobrobiti. Fenomeni spastičnosti potpuno ili djelomično nestaju.

Encefalopatija bilirubina u fazi 4.

U četvrtoj fazi (3-5 mjeseci života) nastaju trajni neurološki poremećaji: paraliza, pareza, nistagmus, atetoza. Brzo kašnjenje u fizičkom i mentalnom razvoju: dijete ne drži glavu, ne reagira na glas majke i druge zvukove; ne slijedi igračku.

Smrt bolesnika s sindromom tipa I posljedica je razvoja bilirubinske encefalopatije i javlja se u prve dvije godine života. U rijetkim slučajevima bolesnici s Crigler-Nayar tip I sindromom žive do adolescencije.

Tip II: zauzima srednji položaj u težini kliničkih manifestacija između Crigler-Nayyar tip I sindroma i Gilbertovog sindroma. Manifestacija dolazi malo kasnije nego kod tipa I, od nekoliko mjeseci do prvih godina. Broj bolesnika s žuticom može se manifestirati do adolescencije, a neurološke komplikacije su rijetke; u nekim slučajevima, klinički simptomi su odsutni. Kliničke manifestacije slične su tipu 1, ali manje ozbiljne. U bolesnika s Crigler-Nayar tip II sindromom može se javiti encefalopatija bilirubina, rijetko, s međukonturnim infekcijama ili pod stresom. Biokemijski pokazatelji: razina bilirubina u krvi je manja od 200 μmol / l. Bile je pigmentiran i sadrži bilirubin-gluguronid. Ispitivanje s fenobarbitalom pozitivnim.

1. induktori mikrosomalnih enzima: fenobarbital do 5 mg / kg dnevno, i nakon 12 godina, i glutamid. (djelotvoran u drugom tipu). Korištenje citokroma čini se obećavajućim.

3. Fototerapija - uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima, čime se oslobađaju receptori, periferni receptori koji mogu vezati nove dijelove bilirubina, sprečava njegov prodor kroz krvno-moždanu barijeru. Maksimalni učinak promatran je na valnoj duljini od 450 nm. Plave žarulje su učinkovitije, ali otežavaju promatrati kožu djeteta. Izvor fotografije postavljen je na udaljenosti od 40 do 45 cm iznad tijela (postupak se provodi samo u inkubatoru s regulacijom temperature). Oči djeteta moraju biti zaštićene. Fotodegradacija bilirubina povećava riboflavin, što je čak i unutar stanične koncentracije kromofora. Fototerapija je mnogo učinkovitija tijekom provođenja terapije kisikom, budući da kisik pojačava raspad bilirubina. Česte sesije fototerapije (do 16 sati dnevno) mogu produljiti život bolesnika; metoda je učinkovita u 50% slučajeva, može se izvesti na ambulantnoj osnovi. Međutim, čak i uz dobar učinak fototerapije, nuklearne žutice mogu se razviti tijekom prva dva desetljeća života. Stoga se fototerapija treba smatrati pripremanjem za transplantaciju jetre (za tip 1)

5. transplantacija jetre - u osnovi poboljšava prognozu bolesti od doprinosi normalizaciji razmjene bilirubina.

7. mijenjati transfuziju, albumin.

8. uklanjanje konjugiranog bilirubina (poboljšana diureza, aktivni ugljik kao adsorbent bilirubina u crijevu)

9. korištenje dovoljne količine vode (prevencija sindroma zadebljanja žuči)

10. želja da se izbjegnu provokativni čimbenici (infekcija, preopterećenje), lijekovi - natjecatelji glukoronirovaniya ili premještanje bilirubina iz veze s albuminom (oralni kontraceptivi, sulfonamidi, heparin, salicilati). Treba izbjegavati uvjete koji uključuju povećanu propusnost krvno-moždane barijere (acidoza);

Krvoprolića, transfuzijska izmjena, plazmafereza, koji se koriste za smanjenje razine bilirubina u krvi, manje su učinkoviti. Žutica i dalje ostaje u jednom stupnju ili tijekom čitavog života.

1. DNK dijagnostika: temeljeno na traženju mutacija u svim eksonima UGTIAI gena, analizu promotorske regije, kao i neizravnu DNK dijagnostiku upotrebom tri polimorfnih DNA markera koji se nalaze u području lokalizacije gena.

2. Ispitivanje s fenobarbitalom - određivanje bilirubinskih frakcija pomoću tekućinske kromatografije visokog učinka.

Gilbertov sindrom i trudnoća: što učiniti i zar je opasno za dijete?

Gilbertov sindrom je neopasna patologija koju karakterizira održivi visoki sadržaj bilirubina u krvi i prenosi se na genetskoj razini. Simptomi ovog poremećaja dugo se neprimijećuju i često se otkrivaju samo tijekom liječničkog pregleda.

Ali kako se Gilbertov sindrom manifestira u trudnica kada tijelo doživljava intenzivan stres povezan s hormonskim promjenama i razvojem fetusa? Kako će ova bolest utjecati na zdravlje majke i djeteta?

Postoji opasnost tijekom trudnoće?

Gilbertova bolest nije kontraindikacija za koncepciju djeteta. Trudnica može saznati za njezinu bolest tijekom obaveznog pregleda, a provodi se prilikom registracije uz savjetovanje.

Možete sumnjati u bolest na sljedećim osnovama:

  1. Vrtoglavica i razdražljivost.
  2. Slom.
  3. Smanjena apetita.
  4. Problemi spavanja
  5. Žuljanjem kože i bijelih očiju.
  6. Osjećaj težine i boli ispod desnog ruba.

Nepravilna jela, česti stres, povećani tjelesni napor mogu izazvati pogoršanje bolesti, a simptomi će postati izraženije:

  1. Izgled neugodnog gorakog okusa.
  2. Postoje udruzi mučnine.
  3. Probavni poremećaj koji se manifestira kao proljev ili zatvor.
  4. Bol u desnoj strani raste.

Kako ovaj sindrom utječe na trudnicu i dijete?

Gilbertov sindrom nije dijagnosticiran na temelju simptoma i jednog testa krvi. Za potvrdu patologije, kao i za otkrivanje povezanih bolesti provodi se sveobuhvatan pregled, koji uključuje:

  • Prikupljanje podataka o simptomatologiji, ranijim bolestima, o zdravlju sljedećih rođaka.
  • Potpuna količina krvi i biokemija, uz proučavanje razine jetrenih enzima.
  • Genetska analiza DNA.
  • Test antitijela.
  • Određivanje brzine koagulacije krvi.
  • Analiza izmeta i urina.
  • Ispitivanje koncentracije bilirubina nakon dva dana posta.

Ako je potvrđen Gilbertov sindrom, a nema ozbiljnih bolesti, tada nasljedna patologija neće utjecati na trudnoću i zdravlje majke i djeteta.

Je li genetski prenesena?

Gilbertova bolest je genetski poremećaj i naslijeđena je. Najčešća manifestacija simptoma kod muškaraca.

Posebna priprema na bazi prirodnih tvari.

Cijena lijeka

Liječnički pregled

Prvi rezultati se osjete nakon tjedan dana administracije.

Pročitajte više o drogama

Samo 1 puta dnevno, 3 kapi

Upute za uporabu

Dogodilo se da se simptomi patologije ne pojavljuju dugi niz godina i očito zdravi ljudi mogu biti bolesni ili biti nositelji recesivnog mutiranog gena.

  • Djeca s Gilbertovim sindromom rodit će se od roditelja koji su oboje bolni.
  • Ako su roditelji nositelji, onda je 50% šansi da će djeca biti nositelji i 25% svaki da su bolesni ili zdravi.
  • Jedan roditelj je bolestan, a drugi prijevoznik ima 50% šanse da dijete ima neku bolest.
  • Roditelj je zdrav, drugi nositelj - zdravo dijete i nosač mogu se roditi s vjerojatnošću od 50 do 50 godina.

Kada planirate trudnoću, vrijedno je posjetiti genetiku kako bi se provela DNA test i dobili kvalificiranu konzultaciju. Nakon pregleda testova, stručnjak će objasniti što je vjerojatno da će imati zdravo dijete.

Simptomatologija novorođenčeta s Gilbertovim sindromom, što treba obratiti pozornost

U maloj djeci, Gilbertova bolest se ne manifestira. Simptomi bolesti mogu se prvo pojaviti s početkom puberteta.

U novorođenom djetetu, jetra više ne može vezati bilirubin, tako da koncentracija pigmenta u krvi raste, a nekoliko dana nakon rođenja, koža i bijelo oči djeteta postaju žućkaste. Mokraća i urin su normalne boje. To se naziva fiziološka žutica. Gilbertov sindrom u novorođenčadi manifestira se na isti način. Dva tjedna kasnije, žutost nestaje.

Pojava vlažnosti neposredno nakon rođenja, povećana žutost kože nakon razdoblja fiziološke žutice u kombinaciji sa zamračenjem mokraće i svjetlosnih izmeta ukazuje na neispravnost jetre i bilijarnog sustava. U ovom slučaju dijete je dodijeljeno potpuni pregled za dijagnozu.

Liječenje trudnica u bolnici

Gilbertov sindrom tijekom trudnoće ne zahtijeva poseban tretman, osim toga, uporaba droga može naštetiti djetetu. Manji simptomi lako se uklanjaju pravilnom prehranom i promjenama načina života.

U slučaju pogoršanja bolesti, liječnik može odrediti:

  • Antiemetike kako bi se uklonila mučnina.
  • Enzimi koji vraćaju probavu.
  • Hepatoprotectors za popravak tkiva jetre.
  • Koleretični lijekovi.
  • Barbiturati, smanjujući razinu bilirubina.
  • Lijekovi koji poboljšavaju aktivnost bilijarnog sustava.
  • Fototerapija. Utjecaj na bilirubin plavo svjetlo, kako bi ga uništili.

Zanemarivanje preporuka liječnika, nepridržavanje prehrane ili opijenosti tijela kao posljedica samoobradovanja može uzrokovati formiranje hepatitisa i kamenja u žučnim kanalima, što može biti praćeno napadom bilijarne kolike.

Takvi bolesnici liječeni su u pacijentovim uvjetima, a propisani su lijekovi nakon procjene ozbiljnosti stanja trudnice i pažljivog vaganja svih rizika i posljedica. U teškim slučajevima, odlučuje se ukinuti trudnoću radi spašavanja života pacijenta.

Saznajte više o liječenju bolesti:

Liječenje narodnih lijekova

Za održavanje sustava jetre i žuči, možete se pridržavati recepata tradicionalne medicine. Unatoč prirodnosti i dostupnosti, potrebno je uzimati takva sredstva samo u kombinaciji s propisanim lijekovima i nakon savjetovanja s liječnikom.

Dobro dokazani takvi recepti:

  • Rešetkani hrena unosi se 24 sata u kipuću vodu i uzima četvrtinu stakla prije jela. Tečaj prijema - tjedan dana.
  • Žlica ječma s čašom hladne vode i ostavite 12 sati. Pijte u malim gutljajima tijekom dana.
  • Stavite dvije žlice suhe smrti u litru vode do pola volumena. Uzmi pola šalice tri puta dnevno.

Brodovi iz plodova žutika, kamilice, mlijeka čička, kukuruzne stigme imaju učinkovit učinak. Pripremljeni su na uobičajeni način i uzimaju se tijekom dana kao čaj.

Prijam takvih dekocija treba biti ograničen ako se pronađu kamenčići u žučnim kanalima.

Liječničke preporuke

Kako bi trudnoća nastavila glatko i bez komplikacija, trudna majka mora odgovorno liječiti prevenciju pogoršanja bolesti:

  1. Registrirajte se u konzultacijama u ranoj fazi trudnoće. Izvijestite liječnika da je dijagnosticiran Gilbertov sindrom ili su zabilježeni njezini simptomi.
  2. Slijedite raspored posjeta liječniku tijekom cijelog razdoblja trudnoće.
  3. Strogo slijedite sve preporuke liječnika.
  4. Pazite na prehranu. Mora biti uravnotežen i koristan za rastući fetus. Izbjegavajte prejedanje i duge stanke između jela.
  5. Treba napustiti pržene, masne i začinjene jela. Ograničite začine, citruse i slatkiše.
  6. Temelj dijete trebao bi biti žitarice, mliječni proizvodi, mršav meso i riba. Svakodnevno, jelovnik bi trebao biti prisutan povrće, bilje i svježe voće.
  7. Pijenje 1,5 litre vode svaki dan, možete održavati ispravnu ravnotežu vode i izbjeći edem.
  8. Uklonite intenzivnu vježbu. No, polagane šetnje i tjelesno odgoja za trudnice trebaju biti redovito.
  9. Odrekne loše navike. Nikotin i alkohol će izazvati pogoršanje i nepovoljno utjecati na razvoj fetusa.
  10. Izbjegavajte prehlade i virusne bolesti. Izbjegavajte kontakt s otrovnim tvarima.
  11. Nemojte sami lijekirati, neki lijekovi poremetiti jetru i mogu biti toksični za dijete. Za bilo kakve bolesti obratite se liječniku.

Što tražiti?

Prilikom planiranja trudnoće potrebno je pregledati i osigurati da nema ozbiljnih bolesti, čije liječenje je teško u razdoblju nošenja djeteta. Otkrivena patologija treba biti tretirana unaprijed.

Preporučljivo je zaštititi se od prekomjernog psiho-emocionalnog stresa. U pozadini stresa može doći do pogoršanja sindroma.

Za žene s Gilbertovom bolešću preporuča se posjetiti s mužem genetičar koji će izračunati vjerojatnost da dijete naslijedi genetskog poremećaja i objasni sve rizike i posljedice.

S obzirom da Gilbertov sindrom ne predstavlja prijetnju životu, žena može zatrudnjeti, imati dijete i doživjeti radost majčinstva.


Više Članaka O Jetri

Kolecistitis

Liječenje jetre s narodnim lijekovima

Jetra je multifunkcionalni organ koji osigurava vitalne procese. Ova najveća žlijezda čisti tijelo toksina, stvara opskrbu vitaminima, sudjeluje u probavi, proizvodi enzime, hormone.
Kolecistitis

Što je subhepatska žutica i kako se nositi s tim

Subhepatic žutica je bolest koja utječe na jetru, koja je povezana s kršenjem žučnih kanala. Ova vrsta žutice karakterizira ono što se obično povezuje s drugim opasnijim bolestima, uključujući onkološke.