Gilbertov sindrom u novorođenčadi

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata ne pravilno neutralizira bilirubin i počinje se akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju dok krvni test ne pokazuje povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome. Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalnim genom se može manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti u razmatranju podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • Povremeno žuto obojena područja kože, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje žućkati.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Razni laboratorijski testovi potiču ili opovrgavaju Gilbertov sindrom:

  • krvni bilirubin - normalno, ukupni sadržaj bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do porasta ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišene razine nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza šećera u krvi - normalno ili neznatno smanjena, proteini krvi su unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, a timolski test je negativan.
  • analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost u urinu urobilinogena i bilirubina ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i vrijeme protrombina - unutar normalnih granica.
  • odsutni su virusni hepatitis markeri.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično malo;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Smanjenje aktivnosti glukuronil transferaze;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan;
  • Cistična koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
  • Povišeni serum bilirubin je pretežno neizravni (nevezani).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

  • Iskušenje s postom.
  • Postenje u roku od 48 sati ili kalorično ograničenje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (za 2-3 puta) u slobodnom bilirubinu. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu probiru jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali važno je razlikovati jednu vrstu žutice od druge u vremenu. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je povećana osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, rad i odmor, ne prekomjernu hranu i izbjeći pregrijavanje tijela, kako bi se uklonili velika opterećenja i nekontrolirani lijekovi.

Liječenje lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijetama treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vruće umake i začine;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježi sokovi, voćni napici, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest proizlazi iz kvarova naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove odstupanja. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski odlučan poremećaj metabolizma bilirubina koji se javlja zbog defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovodi do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različitih težina, težina u pravom hipohondrijumu, dispeptici i asthenovegetativni poremećaji; svibanj pojaviti subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje podaci kliničke slike, obiteljske povijesti, laboratorijskih i instrumentalnih studija i funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu, ukazuje se na pridržavanje prehrane, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, choleretic herbs, enterosorbents i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbert sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentna gepatoza. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbert sindrom očituje u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbert sindrom u Europskoj populacije od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Indirektni bilirubin posjeduje citotoksična svojstva, ponajprije da utječe na moždane stanice. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Neadekvatnost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoronil-transferaze (do 30% norme) dovodi do nemogućnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i oduzimanja neizravnog bilirubina od jetrenih stanica. Kao rezultat, u Gilbertovom sindromu povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja, za čiji razvoj je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očituje se bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitis hyperbilirubinemia može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju kod djece u dobi od 12 godina i starijih, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitog ozbiljnosti - od subterternih sclera do svijetle žuljeva kože i sluznice. Iterična bojenja može biti difuzna ili djelomično manifestirana u području nasolabijalnog trokuta, na koži nogu, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju nakon izlaganja faktorima koji izazivaju i samostalno se riješe. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti pojedinačni ili višestruki kapilarni ksanthelasmi.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Oko trećine bolesnika s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. Uz neznatnost i nesagledivost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od strane bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Prilikom sakupljanja anamneze, pacijentovog spola, dobi početka kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutica u neposrednoj rodbini, uzimanje u obzir prisutnosti kroničnih bolesti uzrokovanih žuticom. Na palpaciji jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi funkcije jetre (ukupnih proteina i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbert sindrom, općenito ne mijenja. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR s Gilbert sindromom otkriva polimorfizma u genu koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, izvedeni su ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija perkutane jetre provodi se samo ako postoje dokazi koji isključuju kronični hepatitis i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost poštivanja prehrane, rada i odmora. S Gilbertovim sindromom, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, konzumacija alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazana je dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne prati progresivne promjene u jetri i nema utjecaja na životni vijek.

Prije planiranja za trudnoću, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom kod djece nije razlog odbiti profilaktičko cijepljenje.

Gilbertov sindrom u djece

Gilbertov sindrom naziva se jedan od oblika pigmentne hepatoze, nasljedne bolesti jetre. Bolest je dobroćudna, tj. Ne utječe nepovoljno na funkcionalnost i cjelovitost drugih organa i sustava.

Glavna karakteristika ove bolesti je akumulacija slobodnog bilirubina u krvi. Besplatno, to je izravan, bilirubin - vrlo otrovna tvar koja nastaje tijekom raspada crvenih krvnih stanica.

Enzim ima žutu boju, tako da se pojavljuje velika količina slobodne bilirubinne ili kronične žutice.

razlozi

Bolest je genetska, ne može se izliječiti. Može se manifestirati tijekom cijelog života. Međutim, kod djece od 5 do 15 godina najčešće se javljaju egzacerbacije i svijetla klinička slika sindroma.

Jedini razlog Gilbertovog sindroma kod djeteta je prijenos genetskog gena iz jednog od roditelja. Anomalija DNA dovodi do smanjenja jetrenog enzima, koji je odgovoran za razgradnju i uporabu bilirubina.

U djece, sljedeći čimbenici mogu izazvati ozbiljno smanjenje jetrenog enzima, a uz to, sljedeći čimbenici mogu manifestirati simptome bolesti:

  • dehidracija,
  • loše prehrane ili produženog posta
  • prisutnost virusnih infekcija
  • nije jak dječji imunitet,
  • autoimune abnormalnosti
  • fizičku i emocionalnu iscrpljenost,
  • infekcija virusnim hepatitisom.

U djece do 13 godina, najčešći period pogoršanja bolesti je na pozadini hepatitisa.

simptomi

Sam Gilbert (liječnik koji je otkrio tu bolest) razlikuje karakterističnu trijadu hipobilubinemije:

  • zalijevanje kože i sve vidljive sluznice djeteta (takav je žudljivost imenovana od strane autora "maska ​​jetre"),
  • pojavljivanje pijeska na gornjoj kapci također je zelenilom - takozvani xanthelasm,
  • učestalost bolesti - promjena razdoblja pogoršanja i remisije.

Tijekom remisije, klinička slika je potpuno odsutna.

Tijekom pogoršanja djeteta može otkriti nekoliko znakova Gilbertovog sindroma:

  • žutica,
  • subferalna tjelesna temperatura
  • snižavanje krvnog tlaka
  • bolu,
  • poremećaj srčanog ritma,
  • teško disanje
  • opća slabost,
  • gorak okus u ustima,
  • mučnina i povraćanje sluzi,
  • razbijanje stolice
  • nadutost i nadutost,
  • gubitak apetita
  • vrtoglavica,
  • oticanje udova
  • svrbež kože,
  • promjene raspoloženja
  • problemi s spavanjem
  • bol u trbuhu, osobito u hipohondriju.

Bolest kod djeteta može se odrediti i tijekom planiranja trudnoće ili nakon začeća. Da biste to učinili, morate potražiti savjet od genetike, koji će izračunati vjerojatnost prisutnosti sindroma u djeteta.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma kod djeteta

Vanjski znakovi bolesti nisu dovoljni za točnu dijagnozu. Da bi potvrdili dijagnozu potrebno je podvrći niz različitih studija:

  • opći i biokemijski krvni test,
  • genetska analiza venske krvi,
  • opća i kemijska analiza urina,
  • analiza stolice
  • Ultrazvuk trbušne šupljine i male zdjelice,
  • tomografija jetre,
  • uzorkovanje pomoću biopsije.

Kao dodatnu dijagnozu, dijete može biti dodijeljeno provođenju testova:

  • Iskušenje s postom. Dnevna prehrana djeteta tijekom dva dana ne smije prijeći 400 kilocalorija. Nakon dvodnevne prehrane, razina bilirubina s pozitivnim rezultatom povećava se za 50-100%.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom. Kada se unese u krv, trenutni skok u razini bilirubina javlja se.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom. Kada se uzima oralno, javlja se značajno smanjenje količine slobodnog bilirubina.

komplikacije

Gilbertov sindrom kod djeteta je benigna bolest, tj. Ne ugrožava funkcionalnost drugih unutarnjih organa i sustava. Međutim, u nekim se slučajevima može razviti bolesti jetre, bubrega, žučnog mjehura. Najopasniji je razvoj zatajenja bubrega, koji u akutnom obliku može biti smrtonosan.

liječenje

Što možete učiniti

Ako je jedan od roditelja nosilac abnormalnog gena, pedijatar treba obavijestiti o mogućoj prisutnosti bolesti u djeteta. Istodobno, u prvim mjesecima života ne smije odbiti cijepljenje protiv hepatitisa i žutice, oni mogu biti prilično učinkoviti.

Tijekom pogoršanja bolesti potrebno je konzultirati stručnjaka koji će na temelju rezultata studije moći propisati odgovarajući tretman.

Ni u kojem slučaju na vašem djetetu ne provjeravajte učinkovitost tradicionalne medicine. Samo medicinska intervencija može smanjiti manifestaciju kliničke slike Gilbertovog sindroma i brzo ga vratiti na dugu fazu remisije.

Usklađenost s medicinskim preporukama omogućit će roditeljima povećanje razdoblja oporavka, kako bi se ublažili simptomi ponavljanja bolesti.

Važno je u cijelosti, u odgovarajućoj dozi i trajanju proći kroz tijek terapije lijekovima. Samo u ovom slučaju možemo govoriti o učinkovitosti liječenja.

Što liječnik radi

Gilbertov sindrom nije dopušten za završetak liječenja, pripada benignim bolestima. Iz tih razloga, liječenje se propisuje samo tijekom pogoršanja bolesti radi ublažavanja simptoma.

Liječenje se sastoji od nekoliko točaka:

  • liječenje lijekom usmjereno na smanjenje slobodnog bilirubina u krvi,
  • primanje sorbenata i enzima koji poboljšavaju funkcionalnost jetre,
  • imenovanje koleretskih lijekova za brzo uklanjanje bilirubina iz tijela,
  • vitaminsku terapiju za opće jačanje imuniteta djece,
  • fototerapija.

prevencija

Kao takav, ne postoji prevencija gibobilinurizma. Ako jedan od roditelja ima ovu bolest, onda se tijekom razdoblja planiranja trudnoće možete obratiti genetici. Specijalist će moći utvrditi vjerojatnost abnormalnog gena kod djece. Međutim, ne treba odbiti cijepljenje jer genetičar ne može dati apsolutno jamstvo prisutnosti anomalije u organizmu djece.

Promatrajući niz pravila, moguće je samo izbjeći pogoršanje bolesti:

  • raznovrsna prehrana, prehrana blizu tablice broj 5,
  • roditelji moraju prestati pušiti kad su mladi,
  • ne biste trebali izlagati djetetu na pregrijavanje i hipotermiju,
  • aktivna rekreacija, šetnje na svježem zraku su važne za dijete,
  • treba ograničiti bebin boravak na otvorenom suncu,
  • odbijte gazirana pića i ne-prirodne sokove u pakiranju tetrapaka.

Prethodni Članak

hrana

Sljedeći Članak

Pšenica i jetra

Više Članaka O Jetri

Kolecistitis

Koliko dugo hepatitis živi izvan tijela?

Ostavite komentar 7,962Koliko živi virus hepatitisa pod utjecajem različitih čimbenika. Hepatitis je antroponotska virusna bolest. Infekcija se javlja putem kontakta s kontaminiranom krvi, tijekom operacije, kozmetičkih postupaka ili u izravnom dodiru s drugim tjelesnim tekućinama.
Kolecistitis

Pigmentacija i jetra

Ostavite komentar 25.927Tijekom vremena, neki ljudi imaju mjesta jetre na različitim područjima kože. Ne previše svijetle formacije na tijelu lako se uklanjaju kozmetikom, teže ih je maskirati, naglašenije plakete i zvjezdice.