Gilbertov sindrom

Doktore, s Gilbertom je dijagnosticirana bolest (ne znam ništa o tome, samo znam da je ova bolest povezana s jetrom) Recite mi o tome.

Gilbertov sindrom (bolest) uzrokuje genetski određeni nedostatak enzima glukuroniltransferaze, uz pomoć kojih se izravni bilirubin stvara u jetrenim stanicama od neizravnog bilirubina. Bolest se prvenstveno otkriva u djetinjstvu ili adolescenciji. Najčešće su zapažene sljedeće: povremena ikterijska bojenja sclera, oralne sluznice, kože; slabost, umor; nelagoda i manje boli u pravom hipokondriju. U biokemijskoj studiji krvi povećanje ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije privlači pažnju; drugi se testovi jetre, u pravilu, ne mijenjaju. Bolest je diferencirana prije svega s hepatitisom (virusni, medicinski, itd.) I hemolitička anemija, kao i s drugim bolestima jetre. Povećani bilirubin u Gilbertovom sindromu potaknut je značajnim fizičkim i psiho-emocionalnim stresom, nutricijskim pogreškama, izgladnjivanjem, uzimanjem određenih lijekova, infektivnim bolestima (virusni hepatitis - često nakon nje, gripe, ARVI, crijevne infekcije itd.). Stoga je primjena u terapiji od primarne važnosti u skladu s režimom (rad, prehrana, odmor), a ne uzimanje bilo kakvih lijekova. Pacijenti su kontraindicirani profesionalnim sportovima. Ako bilirubin nije oštro povećan (na primjer, 2 puta), tada nema potrebe da ga "spusti". Ako je povećanje bilirubina izraženije i popraćeno slabostima i slabim zdravljem, moguće je uzimati zixorin ili fenobarbital prema preporuci liječnika. Ovi lijekovi aktiviraju glukuronil transferazu. Također je moguće primiti lijekove kao što su Kars, leprotek, legalon tečajevi. Pri planiranju trudnoće (bez obzira je li muž ili žena bolestan), potrebno je konzultirati medicinskog genetičara kako bi se procijenio rizik od bolesti u potomstvu.

Što je Gilbertova bolest? Kako se ono očituje, što je opasno za pacijenta i za svoju djecu?

Gilbertov sindrom je stanje koje karakterizira povećana razina slobodnog bilirubina u serumu. Razlog je nasljedni nedostatak enzima glukuroniltransferaze, koji se nalazi u stanici jetre i "odgovoran" za vezanje slobodnog bilirubina s glukuronskom kiselinom i pretvaranje u vezani bilirubin. Glavna manifestacija je povećanje razine ukupnog bilirubina, uglavnom zbog slobodnog. Bolest se očituje u djece i mladih, ponekad nakon hladnog ili virusnog hepatitisa. Istodobno se opaža periodična žutica (uzrokovana infekcijama, lijekovima, gladovanjem, konzumiranjem alkohola, fizičkim i emocionalnim stresom), slabostima, umorom i težinom u pravom hipohondrijumu. Dijagnoza se može provesti samo nakon isključenja svih drugih sličnih bolesti, prvenstveno kroničnog virusnog hepatitisa. Bolest ima dobru prognozu, ali zahtijeva poštivanje prehrane i neka druga razumna ograničenja. Treba imati na umu nasljednu prirodu bolesti.

Pretražio je vašu web-lokaciju informacije o Gilbertovoj bolesti. Nažalost, nije bilo podataka. Ako vam može pomoći, prijavite kliničku sliku o bolesti, dijagnozi, načinu liječenja i prevenciji, ako postoje.

Gilbertov sindrom je stanje koje karakterizira povećana razina ukupnog bilirubina, uglavnom zbog neizravnog (slobodnog) bilirubina. Opisano 1900. godine Gilbert i Sovt. Razlog je nasljedni nedostatak enzima glukuroniltransferaze, koji se nalazi u stanicama jetre i koji je uključen u vezanje neizravnog (slobodnog) bilirubina s glukuronskom kiselinom i njegovu transformaciju u izravnu (vezanu). Ova bolest je naslijeđena na autosomno dominantan način, pa je njegov razvoj genetski određen.
Prvi znakovi bolesti pojavljuju se u pravilu kod djece ili mladih ljudi, često nakon akutnih respiratornih virusnih infekcija, virusnih hepatitisa (poslijeptaptitne varijante), na pozadini stresa, izgladnjivanja, značajnog fizičkog napora nakon konzumacije alkohola i nekih lijekova. Bolest je karakterizirana dimnim, nestandardnim iferičnim bojanjem kože i sclera, a povećanje neizravnog bilirubina u pravilu ne prelazi 50 μmol / l (3 mg%). Često, pacijenti bilježe umor, nespecificirane dispeptične pojave. Svi ostali testovi jetre - u normalnom rasponu.
Za dijagnozu Gilbertovog sindroma potrebno je isključiti druge bolesti koje se javljaju s žuticom: hemolitička anemija; virusni, medicinski, toksični, alkoholni i autoimuni hepatitis i ciroza jetre; Wilson-Konovalov bolest, hemochromatosis, primarni sclerosing cholangitis. Za dijagnozu, nužno se ispituju biokemijski parametri krvi, biljezi virusnog hepatitisa, obavlja se ultrazvučni pregled organa na abdomenu i, ako je navedeno, obavlja se biopsija šupljine jetre.
Glavni terapijski pristup je održavanje određenog režima tijekom cijelog života: potpuno eliminirati alkohol, redovito jesti (post je kontraindiciran), slijediti racionalno štedljivu prehranu, izbjegavati fizičke prekovremeni rad i uzeti hepatotoksične lijekove.
Prikazuje tečajeve lijekova koji poboljšavaju metabolizam u jetri (legalon, Kars, hofitol). Uz značajno povećanje bilirubina može se uzimati fenobarbital ili zixorin.

Recite nam o Gilbertovoj bolesti. 2) Ja, bolestan od ove bolesti, kontraindicirani su. opterećenje. Ja sam osjetio pogoršanje u mom zdravlju kada sam radio dizanje utega. Mogu li ozbiljno prakticirati sport poput nogometa? Kad se igra nogomet, ne osjećam nikakvo pogoršanje.

U Gilbertovom sindromu, teški fizički napor je kontraindiciran, uključujući i igranje nogometa, jer izazivaju porast razine neizravnog bilirubina.

Vrlo vam zahvalan za prvi odgovor! Odgovorio si da, kako bi odredio prognozu, potrebno je znati neke podatke, uzrok hepatitisa. Evo što sam našao i mogao je čitati. Žao nam je zbog pogrešaka. Pitanja: 1) Može li se nekako oporaviti od hron. Hepatitis? 2) Liječnici su mi rekli da je potrebno hodati što je manje moguće, više ležati, odmoriti, piti tekućinu. Apsolutno zabranio bilo koji sport, ali prije toga bio sam aktivni sportski navijač (nogomet, teška atletika), razmišljala sam o profesionalnoj strukovnoj profesiji (nogometu). jer Mislim da sam više ili manje obrazovan u smislu fizičkog. kulture, postavljeno je pitanje: Je li način života preporučio liječnik + potpun odsutnost fizičkog. opterećenja neće na kraju dovesti do hrpe malih bolesti povezanih s fiksnim načinom života, slabljenjem mišićno-koštanog sustava, viškom. težine, moguće različite "hipertenzivne", itd. bolesti zbog gore navedenog.

3) Možete li dati svoje preporuke

4) Kao što shvaćam, moja jetra ne radi ispravno. "Ukloni uzrok, i liječit ćeš bolest." Kako to učiniti? Ne pijem, ne pušim, itd., Nikad nisam trpio od bilo koje vrste žutice, u nedavnoj prošlosti pokušao sam se aktivno baviti sportom.

Izvadak iz povijesti bolnice.

Puna dijagnoza: Gilbertov sindrom, Dissinezia GVH, tip hipertenzije

5 / II primijetio icteric sclera. Boja urina nije se promijenila.

U b / x en krvi iz 6 / II:

ukupni bilirubin 48 umol. pr.4 nr.44, sul. 2, tim. 1.2 u

Tot. test krvi 7 / II eritr: 4.2 x 10 ^ 12, nv-159 g / l, col.p. - 1,1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, Soe-3 oko.

broj retikulocita - 8%, otpornost na eritrocite min-0.40% max-0.32%

Bilirubin ALT Tim Sul. amilaza

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25 jedinica 2.1 2.0

6 / III 15 0.3 1.9 2.0 12

Ukupni protein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativan.

preostali dušik -22 urea-5,2 k kreatinin-85

Urina OA je normalna

Duodo. sensing: hipertenzivni tip diskursa

Ultrazvuk trbušnih organa: pečat parenhimije jetre, nehomogenost

Povijest: u II / 96 - s Gilbertom, u III-97 - hron. hepatitis s kršenjem

D / C: hron. hepatitis s umanjenom heugenitom hepatitisa, akutni stupanj

Potrebno je razlikovati pojmove kroničnog hepatitisa (kronična upalna oštećenja jetre) i Gilbertovog sindroma. Pod posljednjim trenutno razumiju nasljedni nedostatak enzima glukuroniltransferaze, kroz koji se konjugacija neizravnih bilirubina i glukuronske kiseline javlja s stvaranjem izravnog bilirubina. U uvjetima nedostatka glukuroniltransferaze, dolazi do akumulacije neizravnog bilirubina, što uzrokuje žutost kože i sclera, opću slabost, umor.

S obzirom na nasljednu prirodu, malo je vjerojatno da će se oporaviti od Gilbertovog simptoma. Međutim, bolest je dobroga, ne dovodi do značajnog oštećenja dobrobiti. Treba izbjegavati prekomjerno napor (tjelesno i emocionalno), alkohol, masnu, začinjenu hranu, nekontrolirani lijek, post, jer ti čimbenici doprinose akumulaciji neizravnog bilirubina. Nemojte u potpunosti napustiti sport (rekreacijsko kupanje, skijanje), važno je opterećenje dozama. Nakon igranja sportova ne smije (!) Žutica, slabost, bol u pravom hipokondriju. Korisni frakcijski (4-5 puta) unos hrane, tečajevi biljnih koleretičkih lijekova ("holaflux", koleracijska naknada, itd.), Hepatoprotectors (legalon). U pojedinostima liječnici rješavaju pitanja liječenja lijekom pojedinačno.

Postoji li veza između limfogranulomatoze i Gilbertovog sindroma? Koji su novi tretmani za Gilbertov sindrom?

Ne postoji takva veza. Nema smisla liječiti sindrom - to je nasljedna osobina tjelesnog rada. Samo trebate uzimati neke lijekove oprezno (uglavnom antibiotici, hormoni i antikonvulzivi). Smanjite opterećenje hranom. Vrijednosti bilirubina će se promijeniti, ali ovo je vaša pojedinačna stopa. To se odnosi na čisti Gilbertov sindrom (tj. Nema drugih bolesti).

Liječenje Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nije bolest u punom smislu riječi, već genetska osobina tijela. Nije liječena. Vi samo trebate znati o ovoj dijagnozi i upozoriti liječnike o tome, osobito pri propisivanju lijekova. koji utječu na funkciju jetre: hormoni, antibiotici, kao i alkohol kako bi se ispravile doze.

Dijete (djevojka) 1,5 godina. Oko godinu dana ima žućkastu kožu, malo više na području nasolabijalnog trokuta, stopala i dlanova. Sclera i sluznice su normalne. Potpuna količina krvi je normalna. U biokemiji, izravan bilirubin se poveća na 21,6, a ukupno na 37. Neizravni bilirubin, Asat, Alat, timol test, protein normalno. Jetra se ne povećava. Što sumnjati i predvidjeti?

Uskoro je to Gilbertov sindrom. Ova bolest je kongenitalna s hiperbilirubinemijom i ponavljajućim napadima žutice. Djevojčice pate više, ali dječaci se razbolijevaju. Prognostski povoljan smjer. Iako je moguće oštećenje jetre tijekom života. Potrebno je istražiti obiteljsku povijest ženske linije.

Autori odgovora: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. i drugima

Prevodilac prevodilac i urednik Malyarskaya MM,

Fitness portal Mikhail Dyakonov

Mikhail Dyakonov član je Saveza književnika Rusije, svjetskog prvaka i nositelja fitness naslova i Muške filozofije (IFBB, WBBF, IBFA, NAC), glumac filma

Glavni izbornik

Snimanje navigacije

Gilbertova bolest (Gilbertov sindrom). Osobno iskustvo

Od 2006. godine imao sam problema s gastrointestinalnim traktom (gastritis, peptični ulkus duodenalnog žarulja i upala žučnog mjehura, a uz to je i porast bilirubina (žuto-crveni pigment - kada se akumulira u organima i tkivima oni postaju žuti) boja).)

Imao sam izraženu žutu boju jezika, jedva primjetnu žutost (subictericity) sclera (vanjska jezgra očne jabučice - "bijela oka"), lagana bol u pravom hipohondrijumu i u obliku "polu-remena" u gornjem abdomenu.

Liječenje je dala rezultate, ali nije bilo vrlo uspješno - do siječnja 2009., kada je operacija izvedena za uklanjanje žučnog mjehura. Ovo je trebalo riješiti većinu problema. Međutim, rezultati biokemijskog testa krvi pokazali su da se povećanje bilirubina nastavlja.

Godinu dana kasnije, tijekom istraživanja na Središnjem istraživačkom institutu za gastroenterologiju, Središnji institut za gastroenterologiju testiran je za Gilbertov sindrom koji je otkrivao ovu bolest.

Bolest ili Gilbertov sindrom manifestiraju se kao kronični ili intermittentni icterus bez značajnih promjena u strukturi i funkciji jetre i stagnacije žuči u jetrenim kanalima.

Analiza medicinske literature pokazuje da otprilike 1/3 bolesnika nema pritužbi, a 2/3 pokazuju umor, slabljenje ili gubitak sposobnosti za dugotrajno tjelesno i mentalno naprezanje i dosadnu bol u gornjem dijelu trbuha (u jetri). Mučnina, nedostatak apetita, trbuh, abnormalne stolice (konstipacija ili proljev), zapažene su nadutosti. U 1/4 bolesnika, jetra se malo povećava - njezin se rub proteže 1-3 cm dalje ispod obodnog luka. U razdobljima egzacerbacije isti se porast češće čuje kod 4/5 bolesnika. Svaki 10. pacijent ima blago povećanu slezenu. Bolest se opaža manje od 5% populacije.

Gilbertova bolest obično ima obiteljski karakter i uzrokuje manjak jetrenih enzima odgovornih za hvatanje, preradu i uklanjanje bilirubina. U pravilu, Gilbertova bolest traje mnogo godina, obično životni vijek. Muškarci trpe oko 10 puta češće od žena.

Glavni simptom bolesti je blaga žutica sclera. Karakterizira ga je tamna žutica, osobito lice. Nervozna iscrpljenost, fizički stres, bolesti katarha, razne operacije, gladovanje, pogreške u prehrani, alkoholu i određenim lijekovima mogu doprinijeti nastanku ili intenziviranju požnjeđenja.

Samo mali dio pacijenata razvija bolest žučnog kamenca (pigmentni kamen) i čir na dvanaesniku.

Tradicionalno preporučeni lagani dnevni režim, isključivanje značajnog fizičkog ili mentalnog stresa. Potrebno je isključiti alkohol, redovito jesti (post je kontraindiciran), pratiti razuman način prehrane (prehrana br. 5), izbjegavati fizički umor, uzimajući hepatotoksične lijekove. Pacijenti su kontraindicirani profesionalnim sportovima. Sva jela se kuhaju na vodi ili se isparavaju i peče u pećnici.

Od medicinskih lijekova prikazani su tečaj lijekova koji poboljšavaju metabolizam u jetri (legalon, Kars, hofitol). Ako se izražava povećanje bilirubina i popraćen slabostom i slabim zdravljem, moguće je uzimati fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g, 2-3 puta dnevno) ili luminal. Phenobarbital se može uzeti kao dio poznatih lijekova Corvalol i Valocordin. Također je moguće primiti lijekove kao što su Kars, leprotek, legalon tečajevi.

Kozmetički učinak takvog liječenja zabilježen je samo kod nekih pacijenata i nije moguće potpuno riješiti Gilbertov sindrom.

Praktične preporuke

  • Preporučuje se djelomični (4 ili više) obroka dnevno. Sukladnost s prehrambenim brojem 5 (vidi dolje) i prehranu.
  • Potrebno je ograničiti uporabu hepatotoksičnih lijekova - cimetidin, psihotropni lijekovi, furadonin i drugi mogu uzrokovati teške akutne hepatitisa.
  • Od tjelesnog napora potrebno je napustiti teške čučnjeva s dvoručnom iglama i stanom, dozvoljeno opterećenje. Trening podrazumijeva dovoljno zagrijavanje prije treninga, korištenje tereta s kojima možete izvoditi 12-15 ponavljanja u svakom pristupu, kratke vježbe u sportu - ne više od 45 minuta.
  • Ciklička primjena (alternativno, jednom godišnje) Ursosan (uzimati 250 mg (1 tab) 2 puta dnevno ujutro i navečer, 1 mjesec) i Heptral (400 mg x 2 puta dnevno uz obroke, poželjno je 1 mjesec. kasnije od 18 sati!).
  • Potrebna su periodična konzultacija s hepatologom i gastroenterologom, ispitivanja i testiranja.
  • Sunčanje je nepoželjno (kako u sunčanju, tako i na suncu) zbog negativnog utjecaja na jetru.
  • Uz porast ukupnog bilirubina iznad 40 μmol / l, uzmite Phenobarbital 0.01 No. 10 ili Corvalol 40 kapi ujutro 10 dana. Ako je potrebno, u kombinaciji s drugim lijekovima (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, itd.).

Preporučena jela i proizvodi:
- kruh od pšeničnog brašna I i II sorte, raž od sjemenog brašna, jučerašnji pečenje; maslac i lisnatog tijesta, izuzete su pržene pite;
- juhe od povrća i žitarica na juhu od povrća, mliječni proizvodi s tjesteninom, voćem, borškom i vegetarijanskom juhu; brašno i povrće za pranje nisu prženi, već sušeni; isključeni su mesni, riblji i gljive;
- meso i perad - mršav junetina, teletina, meso svinjskog mesa, kunić, piletina kuhana ili pečena nakon kuhanja; guska, patka, jetra, bubrezi, mozgovi, dimljeni meso, kobasice, konzervirana hrana su isključeni;
- ribe - niske masnoće u kuhanom, pečenom obliku;
- mliječni proizvodi - mlijeko, kefir, acidophilus, jogurt, kiselo vrhnje kao začin za jela, polusvaki sir i jela od nje;
- omlet od bjelančevina s jajašcima; isključeno je tvrdo kuhana jaja i pržena jaja;
- žitarice - svaka jela od žitarica;
- razno povrće u kuhanom, pečenom i pečenom obliku; isključeni špinat, čorba, rotkvica, rotkvica, češnjak, gljive;
- zalogaje - svježa salata od povrća s biljnim uljem, voćnim salatama, vinaigreti;
- voće, ne-kisele plodove, kompote, žele;
- kiselo vrhnje, mliječni proizvodi, povrće, umaci od voća;
- piće - čaj, kava s mlijekom, voće, bobičasto voće i sokovi od povrća.

Kontraindikacije za pacijente s Gilbertovim sindromom

Mogu li ići na jug s Gilbertovim sindromom?

Što je opasno za ljude s Gilbertovim sindromom?

Naravno, produženo izlaganje suncu može dovesti do pogoršanja bolesti i oštrog porasta razine slobodnog bilirubina u krvnom serumu. Dehidracija tijela, koja prati dugotrajno izlaganje suncu i izlaganje visokim temperaturama na ljudskom tijelu, dovodi do iste vjerojatnosti pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Skrećem pozornost na činjenicu da niske temperature mogu uzrokovati iste simptome pogoršanja bolesti, ali osjetljivost na hladnoću se opaža u manjem broju bolesnika.

Ako se prvo savjetujete sa svojim liječnikom o tome kako je opasno ostati na suncu, a nakon toga izvući ćete zaključke o izvedivosti blagdana na jugu, onda će to biti najbolji način izlaska. Sada je odgovor na vaše pitanje definitivno prilično teško jer ne znam težinu vaše bolesti, prisutnost specifičnih reakcija tijela na jedan ili drugi faktor izazivanja, pojedinačne karakteristike tijeka bolesti ili dinamika bilirubinskih skokova.

Pored visokih i niskih temperatura, bolesnici s ovom bolešću moraju biti svjesni opasnosti i drugih čimbenika izazivanja i pokušati na svaki način kako bi ih se smanjili, a najbolje je ukloniti ih u potpunosti. Kako bi izazvali povećanje slobodnog bilirubina može:

  • nepravilne prehrane, kada su jela nepravilna i spontana, ili "medicinski" post, koji je u ovom slučaju općenito kontraindiciran;
  • naglašava u bilo kojem obliku, emocionalnu nestabilnost, anksioznost i osjećaje;
  • zarazne bolesti koje pacijent s Gilbertovim sindromom pati i može imati prilično visok stupanj rizika može izazvati pogoršanje bolesti.

Povišenje razine bilirubina nije konstantan simptom kod bolesnika s Gilbertovim sindromom, no kada se to čini, karakterizira osjećaj slabosti, teže jetre i mučnine. Također je moguće manifestirati takve reakcije tijela kako bi se povećala bilirubin u krvi, kao tendencija depresije, pospanosti, povećanog umora. Ozbiljniji simptomi (povraćanje, vrućica, povećanje slezene) razvijaju se mnogo rjeđe.

Sport i vojska s Gilbertovim sindromom

Ako govorimo o sportu, prisutnost odgovarajuće dijagnoze ne može biti jasna kontraindikacija za tjelesnu aktivnost. Međutim, one moraju nužno biti smanjene, mjerene i odabrane u skladu s pojedinačnim preporukama.

Stanje zdravlja pacijenta nakon tjelesnog odgoja trebalo bi biti osnova za liječnika koji čini individualni plan za igranje sporta. To bi trebalo biti dizajnirano na takav način da ne izaziva pogoršanje stanja zdravlja pacijenta. Također, ne može se govoriti o mučnini, boli u pravom hipokondriumu, osjećaju težine, itd.

Ako samo trebate služiti u vojsci, trebali biste znati da se ročnici s takvom dijagnozom u skladu s rasporedom bolesti smatraju prikladnima za vojnu službu. Međutim, za takve novake moraju se stvoriti posebni uvjeti koji će djelomično olakšati službu u redovima Oružanih snaga (na primjer, postavljanje na mjesta u sjedištu).

U slučaju da odaberete višu vojnu ustanovu za prijam, proći ćete medicinsku komisiju. U ovoj komisiji, podnositelji zahtjeva s Gilbertovim sindromom se u većini slučajeva smatraju neprikladnima.

Zhanberov sindrom: što je to jednostavnim riječima

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenim bilirubinskim metabolizmom. Ona pripada rijetkim oblicima, ali je najčešći u skupini nasljednih patologija koje se mogu prenijeti od roditelja do djece. Često se dijagnosticira kod muškaraca, au ženskim pacijentima je manje uobičajena.

Što je Gilbertov sindrom

To je kronična bolest jetre s beniganskim tečajem. To je tipično za pojavu periodičnog žutiranja kože, sluznice i stvaranja simptoma zbog povećanja bilirubina u krvi.

Za Gilbertov sindrom, obično valovit. Razdoblja pogoršanja razvijaju se na pozadini unosa nekih proizvoda ili napitaka koji sadrže alkohol.

Simptomi bolesti

Ljudsko blagostanje ne prelazi dopuštene fiziološke norme. Simptomi bolesti pojavljuju se s vremena na vrijeme. Glavne manifestacije uključuju:

  • Žutica različitih razina intenziteta.
  • Povećana slabost, brz nastup umora, čak i nakon umjerenog fizičkog napora.
  • Poremećaj spavanja
  • Formiranje xanthelasma na kapcima, (žućkaste formacije).

Uz povećanje volumena bilirubina u krvi, žutost se može razviti i kroz cijelo tijelo i zauzeti određena područja, koja uključuju:

  • Zona nasolabijalnog trokuta.
  • Ladoski, pazuha.
  • Površine stopala.

Žuljanjem samo sclera oka ukazuje na blagi porast količine žučnog pigmenta.

Dodatni simptomi su sljedeći uvjeti:

  • Osjećaj kamena u pravom hipokondrijumu.
  • Neugodan osjećaj nelagode u želucu.
  • Pojačani znoj.
  • Apatija ili povećana nervoza.
  • Gorko okus slina.
  • Podrigivati.
  • Intestinalni plinovi.
  • Ozbiljno svrbež.
  • Poremećaji stolice.

Specifična značajka ovog sindroma je povećanje veličine slezene i jetre, razvoj povezanih bolesti - kolecistitis, disfunkcija bilijarnog trakta.

U trećem dijelu bolesnika stanje je asimptomatsko. Budući da nema karakterističnih pritužbi, sindrom je već dijagnosticiran s razvojem posljedica.

razlozi

Gilbertova bolest je kongenitalna (stečena na razini gena) patologija. Stvara se kad se pojavi dijete s defektom u strukturi drugog kromosoma. Takvo odstupanje dovodi do smanjenja količine bilirubina do 80%, čime se prekida proces prijelaza toksične frakcije enzima u vezani oblik. Kromosomsko oštećenje otkriveno je u pubertetu, istodobno s porastom broja spolnih hormona.

Razlozi koji mogu potaknuti razvoj sindroma su mnogi, ali vodeći su sljedeći:

  • Pretjerana konzumacija alkoholnih pića.
  • Upotreba anaboličkih steroida.
  • Povećana tjelesna aktivnost.
  • Liječenje s paracetamolom, aspirinom, streptomicinom, rifampicinom.
  • Odbijanje jesti.
  • Stres i umor.
  • Glukokortikoidna terapija.
  • Dehidracija.
  • Kirurška intervencija.
  • Proždrljivost.

Svi ti uzroci također se vide kao čimbenici koji iniciraju povratak bolesti.

Vrste sindroma

Temelj za klasifikaciju Gilbertove bolesti su dva kriterija:

  1. Hemoliza (dodatno uništavanje crvenih krvnih stanica). Neizravni bilirubin u početku raste do "otkrića" defekta enzima.
  2. Prijenos virusnog hepatitisa. Zatim se pojavljuju znakovi prije nego što dijete ima 13 godina.

Točna dijagnoza

Da bi potvrdili bolest, studije se dodjeljuju na temelju trenutne klinike.

Fizikalni pregled određuje žutost kože i sluznice, bol u desnoj hipohondriji, povećanje jetre. Zatim dodijeljeni testovi:

  • KLA i krvne biokemije. Provodi se za određivanje razine ukupnog bilirubina (njegovo povećanje). Znak prisustva sindroma postaje indikator više od 60 μmol / l (hiperbilirubinemija), ostale frakcije ostaju unutar fiziološke norme.
  • Analiza urina. Odstupanja u ravnoteži elektrolita nisu određena. Otkrivanje bilirubina i promjena u sjeni (poput tamnog piva) simptom je razvoja hepatitisa.
  • Istraživanje izmeta za prisutnost stercobilina.
  • PCR (za dijagnosticiranje oštećenog gena).
  • Rimfacinovaya test. U slučaju sindroma, pacijent prima antibiotik u količini od 900 mg i reagira s povećanjem količine neizravnog bilirubina.

Da bi se potvrdila preliminarna dijagnoza, pacijentu se dodjeljuju posebni laboratorijski testovi koji se temelje na smanjenju i povećanju indeksa pigmenata:

  • Uzorak s fenobarbitalom - u pozadini uporabe lijeka dolazi do pada količine
  • Pri primanju intravenozne koncentracije nikotinske kiseline povećava se u dva do tri sata.
  • Tijekom niske kalorijske prehrane, povećanje od 50-100% je promatrano u usporedbi s normom.

Provedeno i instrumentalno ispitivanje pacijenta:

  • Ultrazvuk trbušnih organa, kao i kanali žučnog mjehura.
  • Prikupljanje sadržaja duodenuma 12.
  • Radioizotopne metode za proučavanje parenhima.

Uzorkovanje biopsije jetre za histološku analizu potrebno je ako su prisutne manifestacije kroničnog hepatitisa i (ili) oštećenja cirotičnog organa.

Najučinkovitiji način je priznata genetska analiza. Prisutnost Gilbertovog sindroma određena je DNK dijagnostikom POWHT gena. Država se potvrđuje kada se broj TA ponavljanja na neispravnom dijelu jednak ili nadilazi brojku od sedam.

Prije početka liječenja, liječnici propisuju hemotest kako bi potvrdili dijagnozu sa 100 posto sigurnosti. U procesu terapije koriste se lijekovi koji imaju vrlo negativan učinak na hepatocite. Ako liječnik pogriješi, onda će jetra osobe umnogome patiti.

Moguće komplikacije i prognoza

Tijek Gilbertove bolesti je povoljan. Povećanje stope smrtnosti kod bolesnika s sličnom dijagnozom se ne opaža, čak i ako bilirubin ostaje povišen tijekom života. Prognoza se pogoršava kada se kombiniraju sindromi, uz kršenje procesa korištenja žučnog pigmenta - Crigler-Nayar, Dubin-Johnson.

Ako par ima bebu s Gilbertovom bolešću, onda kada planirate drugu trudnoću, potrebno je dobiti savjet od genetičara. Preporuka je također relevantna ako se patologija detektira u jednom od roditelja.

Tijekom vremena osoba razvija opasne komplikacije: diskinejuće žučne kanale i bolesti žučnog kamenca. Takve indikacije nisu indikacije o invalidnosti.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Protokol za upravljanje pacijentima razvijen je individualno i ovisi o sljedećim čimbenicima:

  • Opće blagostanje osobe.
  • Učestalost pogoršanja.
  • Količina bilirubina.

Do 60 μmol / l

Uz ovaj pokazatelj pigmenta žuči, liječenje lijekovima, u pravilu, nije propisano. Ali samo kada osoba ima sljedeće simptome:

  • Pospanost.
  • Teška depresija.
  • Krvarenje od desni.
  • Napadi na mučninu i povraćanje.
  • Provođenje sesije foto terapije. Koža je osvijetljena posebnim plavim svjetlom koje pridonosi prijelazu neizravnog oblika bilirubina u ravnu liniju, što osigurava njegovo uklanjanje iz tijela.
  • Usklađenost s terapeutskim dijetama. Odabrani omjer potpuno isključuje proizvode koji mogu dovršiti razdoblje remisije, osobito masne hrane.
  • Prijam lijekova koji adsorbiraju. Može biti jednostavan Activated carbon, Polysorb.

Sunčanje je također kontraindicirano za pacijenta, pa se prije odlaska na otvoreno sunce preporučuje da se na površinu kože primjenjuju posebne zaštitne kreme.

Preko 80 μmol / L

Liječenje Gilbertovog sindroma provodi se uz pomoć Phenobarbital. Trajanje tečaja je dva do tri tjedna. Alat izaziva pospanost i letargiju, zbog čega je bolesniku izdan bilten. Također je zabranjeno voziti vozila.

Uz slabu toleranciju lijeka, bolest se može liječiti lijekovima koji sadrže fenobarbital - Corvalol, Valocardin, Barboval.

Za aktivaciju rada jetrenih enzima, bolesniku se propisuje lijek Zixorin (analogues - Sinclit, Flumecinol). Lijek nema izražen hipnotički učinak u usporedbi s fenobarbitalom i izlučuje se iz tijela u kraćem vremenu.

Tijekom liječenja se također koriste:

  • Adsorbiranje lijekova.
  • Inhibitori protonske pumpe - Omeprazol, rabeprazol - usporavanje proizvodnje klorovodične kiseline.
  • Lijekovi koji dovode do normalne peristaltike gastrointestinalnog trakta - Motilium, Domperidone, Dormicum.

Remisija bolesti

Izvan faze pogoršanja preporučuje se provođenje profilakse, koja je usmjerena na sprečavanje stagnacije žuči u jetrenim kanalima i žučnom mjehuru, kao i razvoju JCB-a.

U tu svrhu pacijenti mogu piti infuzije i dekocije bilja s koleretskim učinkom, kao i lijekovi Urocholum, Gepabene, Ursofalk.

Dobri rezultati dobiveni su praksom tehnike "slijepe osjeta". Osoba ujutro odmah nakon buđenja uzima vodenu otopinu ksilitola, sorbitola ili Karlovy Vary soli. Zatim se nalazi na desnoj strani i zagrijava područje žučnog mjehura sa "suhom" toplinom kroz trajanje od 30 minuta.

Dijeta tijekom liječenja

U razdoblju remisije od pacijenta ne zahtijeva strogo pridržavanje načela posebne prehrane. Dovoljno je isključiti skup proizvoda koji mogu izazvati pogoršanje. Za svakog pacijenta ima svoje i sastavlja ga suđenje.

Glavne preporuke su sljedeće:

  • Izbornik treba biti što je više moguće povrće koje sadrži vlakna.
  • Meso i riba - svakodnevno, ali u minimalnim količinama.
  • Ograničenje je nametnuto slatkišima, soda, fast food jela.

Poželjno je potpuno odustati od alkohola. Čak i ako nakon uzimanja jakih alkoholnih pića žutica ne razvije, u kombinaciji s masnom hranom, oni mogu izazvati formiranje hepatitisa.

Dijeta pacijenta mora biti uravnotežena. Ako se taj zahtjev prekrši, razina bilirubina se smanjuje. Ali ne zbog poboljšanja jetre, već zbog razvoja anemičnih stanja.

Uz hiperbilirubinemiju, uz povećanje indeksa pigmenta žuči od više od 80 μmol / l, preporučuje se ograničenija prehrana. Izbornik je dopušteno uključiti sljedeće proizvode:

  • Dijetarne sorte ribe i mesa.
  • Proizvodi od kiselog mlijeka, svježi sir s minimalnim pokazateljem sadržaja masti.
  • Domaći križoni, jučer (ustajali) pekarski proizvodi.
  • Galeta.
  • Sokovi (samo slatki).
  • Berry infuzije.
  • Sve vrste čajeva.
  • Povrće, voće.
  • Masna hrana, kao i začinjeni okusi.
  • Sačuvano i pušeno.
  • Pečenje, slatkiši.
  • Kava, kakao.
  • Alkohol, bez obzira na snagu.

Vojna služba

U skladu s trenutnim rasporedom bolesti koje sadrže kompletne zdravstvene uvjete za buduće drafte, mladi ljudi s Gilbertovim sindromom smatraju se prikladnima za vojnu službu. Dijagnoza nije razlog za odobravanje kašnjenja ili izdavanje karte (provizija).

Ali postoji rezervacija: vojnik mora organizirati potrebne uvjete. Ručnik bi trebao dobro jesti kako ne bi izgubio težinu i ne bi imao značajno fizičko naprezanje. U stvarnosti je teško osigurati provedbu tih zahtjeva u vojnoj jedinici. Moguće je osigurati ispunjavanje liječničkih propisa ako mladi dobiva mjesto u sjedištu.

Istodobno, Gilbertov sindrom smatra se razlogom odbijanja prihvaćanja dokumenata na vojna sveučilišta (mladima nije dopušteno izgraditi profesionalnu karijeru).

Prevencija sindroma

Nemoguće je spriječiti stvaranje Gilbertove bolesti, budući da je to kongenitalna patologija. No, moguće je "odgoditi" razdoblje razvoja karakterističnih simptoma, kao i smanjiti broj kliničkih relapsa.

Mjere sprječavanja uključuju:

  • Zdrava hrana - u prehrani uključuje puno proizvoda biljnog podrijetla.
  • Stvrdnjavanje - jačanje imunološke obrane sprječava infekciju virusima i bakterijama.
  • Dobra hrana, uklanjajući rizik od trovanja - povraćanje djeluje kao otežavajuće stanje.
  • Odbijanje rada povezano s teškim teretima.
  • Smanjenje vremena provedenog na suncu.
  • Uklanjanje čimbenika koji mogu uzrokovati pojavu virusa hepatitisa u prirodi.

Dopuštena su planirana cijepljenja pri potvrđivanju sindroma.

Medicinsko mišljenje

Gilbertova bolest je u većini slučajeva stanje opasno. No, osoba je prisiljena promatrati određena ograničenja za život, osobito, da se pridržava preporuka vezanih za prehranu.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetički poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest ne uvelike smanjuje funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može potpuno obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, akumulira se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visok bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF, jetra obično ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati manje problema.

Gilbertova bolest pogađa muškarce češće nego žene. Dijagnoza se obično vrši u kasnim tinejdžerima ili ranih dvadesetih godina. Ako osobe s SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (posta), bolesti, snažne vježbe ili menstruacije. Međutim, oko 30% ljudi s sindromom nema znakove ili simptome stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostali nazivi Gilbertovog sindroma:

  • disfunkcija ustavne jetre;
  • obiteljska nehemolitička žutica;
  • Gilbertova bolest;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koja se uglavnom nalazi u jetrenim stanicama, te je neophodna za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalni nusprodukt koji nastaje nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji nosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada istekne ovo razdoblje, hemoglobin se razgrađuje u hemu i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Tijelo iz tijela mora biti uklonjeno.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacijom. Heme se dijeli u narančasto-žuti pigment, "neizravni" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. To se otapa u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim zvan urodin-difosfat-glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topiv u vodi. Ovo je "konjugirano" bilirubin.

Konjugirani bilirubin izlučuje se u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Pohranjuje se u žučni mjehur, odakle se otpušta u tankom crijevu. U crijevima, bilirubin se pretvara u bakterije u pigmentne supstance, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ta se toksična tvar nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu svi pojedinci s genetskim promjenama koji uzrokuju Gilbertov sindrom razvijaju hiperbilirubinemiju. To ukazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su uvjeti koji dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvene krvne stanice mogu se lako prekinuti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obavljati svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti smanjeno. Ti čimbenici povezani su s promjenama u drugim genima.

Pored nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje čimbenici rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan s načinom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patologijama jetre, poput ciroze, hepatitisa B ili hepatitisa C.

Nasljedni mehanizam

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog toga dupliciranja genetske poremećaje nastaju kada su naslijeđena dva poremećena gena (homozigotna varijanta).

Često u par naslijeđenih gena, samo jedan je abnormalan (heterozigotna varijanta). U ovom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni genom dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan od parova.

Recesivni način nasljeđivanja - zdravi gen uspješno nadoknađuje inferiornost defektnog gena i suzbija (recesiju) svoju aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo ovaj mehanizam nasljeđivanja. Tek kada se pojavi homozigotna varijanta, dolazi do sindroma kada su dva gena neispravna. No, rizik razvijanja ove opcije je prilično visok, budući da je heterozigotni sindrom Gilbert sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne manifestira (iako je moguće neznatno povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomalni mehanizam znači da bolest nije povezana sa seksom.

Dakle, baština na autosomno recesivnom tipu sugerira sljedeće:

  • roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni od ove bolesti;
  • bolesnici s sindromom mogu biti rođeni zdravom djecom (češće se to događa).

Nedavno je Gilbertova bolest smatrala autosomno dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremena su istraživanja odbacila ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik od primanja od roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno će se povećati.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi s SJ ima kratke epizode žutice (yellowing oči i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blago povećanje bilirubina, yellowing je često blaga (subicteric). Najčešće utječe na oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

  • osjećaj umora;
  • vrtoglavica;
  • bol u trbuhu;
  • gubitak apetita;
  • sindrom iritabilnog crijeva - zajednička probavna patologija koja dovodi do grčeva u trbuhu, nadutosti, proljeva i zatvora;
  • problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (mozak magla);
  • osjećaj bolesno općenito.

U pojedinim pacijentima, bolest je karakterizirana simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

  • strah bez uzroka i napada panike;
  • depresivno raspoloženje, ponekad pretvarajući se u dugu depresiju;
  • razdražljivost;
  • Postoji sklonost asocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povećanom razinom bilirubina. Često faktor self-hipnoze utječe na stanje bolesnika.

Ne toliko je manifestacija poremećaja ozljedila psihu pacijenta, kao kontinuiranu bolničku pratnju koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, izleti u klinike dovode do činjenice da se neki ljudi ne razumiju da su ozbiljno bolni i inferiorni, dok su drugi prisiljeni nehotice ignorirati njihovu bolest.

Međutim, ti problemi se ne smatraju izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati ​​na neku drugu bolest osim LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, pojavu manifestacije u adolescenciji, kroničnu prirodu staze s kratkim pogoršanjem i lagano povećanje količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti s sličnim simptomima.

Također se preporučuje provesti ispitivanje štitnjače (ultrazvuk, testiranje razine hormona, otkrivanje autoantitijela), budući da su njegove bolesti blisko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam isključivanje drugih patologija i time potvrditi Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

  • molekularna genetska analiza - pomoću PCR-a, detektira se abnormalnost DNA, koja je odgovorna za pojavu bolesti;
  • probijanje biopsije jetre - mali komad jetre se uzima posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal pregledava pod mikroskopom. Ovaj postupak se izvodi radi isključivanja malignih tumora, ciroze ili hepatitisa.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da biste zaustavili pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina obično se brzo smanjuje.

Međutim, neki pacijenti trebaju uporabu lijekova. Stručnjak ih uvijek ne imenuje, često pacijenti odabiru samostalno djelotvorne lijekove za sebe:

  1. Fenobarbital. Najpopularniji je kod ljudi s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealniji izbor iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon zaustavljanja lijeka, učinak lijeka je prekinut, produženo korištenje dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
  2. Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbita, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali učinak je trajan, traje 20-25 dana nakon zaustavljanja unosa. Osim alergija, nuspojave nisu zapažene.
  3. Stimulatori peristalizma (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Poticanjem motiliteta gastrointestinalnog trakta i bilijarne ekskrecije, lijek uklanja neugodne probavne poremećaje.
  4. Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

S LF-om, zdrava prehrana je presudna.

Obroci moraju biti redoviti i česti, a ne u velikim količinama, bez dugih pauze i najmanje 4 puta dnevno.

Ova dijeta ima stimulativni učinak na pokretljivost trbuha i pogoduje brzom transportu hrane od želuca do crijeva, a to ima pozitivan učinak na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre kao cjeline.

Dijeta za sindrom trebala bi sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučujemo cvjetače i prokulice, repa, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Da bi se zadovoljila potreba za visokokvalitetnim bjelančevinama, prikladni su akutni ribljih jela, morskih plodova, jaja i mliječnih proizvoda. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje promijeniti za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer neće pružiti jetru esencijalne aminokiseline koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je cjeloživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije obično su kratkotrajne i na kraju nestaju.

Uz ovu bolest nema razloga za promjenu prehrane ili količinu tjelesne aktivnosti, ali treba primijeniti preporuke za zdravu uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.

Gilbertov sindrom (bolest): simptomi, dijagnoza i liječenje

Prvi sindrom neheholitičke obiteljske žutice opisao je francuski liječnik Augustin Nicholas Gilbert.

Gilbertov sindrom je genetski određena kongenitalna bolest povezana s oštećenim metabolizmom i upotrebom bilirubina, koji se postepeno nakuplja u tijelu. Ovaj oblik hiperbilirubinemije smatra se najpovoljnijim. Ova bolest obično se dijagnosticira u djece ili adolescenata.

Šifra za MKB-10 - K 76.8 - ostale specifične bolesti jetre.

etiologija

Takva hiperbilirubinemija je obiteljska u prirodi. Razlog tome je kršenje strukture UGT1A1 gena koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil transferazu (UDHT). Ovaj enzim je uključen u korištenje bilirubina, u slučaju patologije, njegova aktivnost je ispod standarda za 10-30%.

Ova bolest se nalazi u europskim zemljama - 1%, Azija - 3%, ali najčešće je otkrivena u Africi - 36% stanovništva. Omjer muškaraca i žena kojima je dijagnosticiran Gilbertov sindrom je 10: 1. Kada osiguravaju život takvih pacijenata, oni se upućuju na uobičajenu skupinu rizika (tj. Na zdrave ljude).

simptomi

Glavna manifestacija je povećanje slobodnog bilirubina u serumu do srednje velikih brojeva - 17-85 μmol / L. Otkriveno umjerena žutica nije stalna, može biti popraćena slabost, mučnina i osjećaj težine u jetri. U pravilu, drugi simptomi (vrućica, povraćanje, povećanje slezene) nisu karakteristični.

Moguće je sumnjati u Gilbertov sindrom ako je samo slobodni bilirubin u krvi značajno povišen, drugi biokemijski pokazatelji su normalni.

Kod nekih bolesnika povećana je osjetljivost na hladnoću. Kada pogoršanje može uzrokovati depresiju, poteškoće s koncentracijom, znojenje.

Neugodni učinci koji mogu biti u slučaju bolesti:

  1. Umjerena rekurentna žutica zbog nedostatka u tijelu uadpatitis. Povišena razina bilirubina nije stalna, a kada utječu brojni čimbenici, može pasti u normalu.
  2. S porastom bilirubina, može se poremetiti sastav žuči, što može uzrokovati stvaranje žučnih kamenaca.
  3. Rizik prijenosa sindroma nasljeđivanjem.

Budući da žutica nije trajni simptom bolesti, njegov izgled obično je uzrokovan unutarnjim ili vanjskim čimbenicima.

Postoji nekoliko takvih razloga, razmotrite neke od njih:

  • post;
  • preskočena jela;
  • stres;
  • menstruacija (u žena);
  • dehidracija;
  • dugo ostati na suncu;
  • akutne zarazne bolesti.

dijagnostika

Za dijagnozu provode funkcionalne testove, laboratorijske pretrage i biopsiju jetre.

Obično se Gilbertov sindrom slučajno prepozna tijekom profilaktičkih pregleda ili zbog liječenja za drugu bolest.

Funkcionalna dijagnostika

Da bi se utvrdila ova patologija, poželjno je, osim intervjuiranja i razjašnjavanja obiteljske povijesti, niz posebnih studija. Takva se ispitivanja provode kako bi se potvrdila dijagnoza i pomažu razlikovati druge bolesti s povišenom bilirubinom.


Više Članaka O Jetri

Cista

Gallstones - uzroci, simptomi i liječenje

Žučni mjehur je organ koji akumulira žuči proizvedenu jetrom. Potonji je potreban za probavu hrane. Ako je potrebno, baca se u duodenum. Bile je složena tvar s velikom količinom bilirubina i kolesterola.
Cista

Laparoskopska kolecistektomija. Uklanjanje žučnog mjehura s probijanjem - pregled

Nemojte se bojati! Što prije uklonite kamenje, to će prije biti bolje! Dobar dan!Za početak, nisam ni sumnjala u kamenje u žučnom mjehuru, i nisam se ni pomislila na to.