Nasljedne bolesti jetre djece

Jetra inficira razne parazite koji se nastanjuju u njegovom tkivu ili ulaze u organ krvlju. Samo potpuni pregled jetre omogućuje točnu dijagnozu, na temelju koje liječnik propisuje željeni tretman.

Koji su simptomi bolesti jetre?

Jetra inficira razne parazite koji se nastanjuju u njegovom tkivu ili ulaze u organ krvlju. Samo potpuni pregled jetre omogućuje točnu dijagnozu, na temelju koje liječnik propisuje željeni tretman.

Zbog činjenice da različite bolesti jetre imaju različite uzroke, osoba teško može odrediti vrstu bolesti koju ima svojim simptomima i znakovima. Ovo ključno pitanje treba uzeti u obzir ne za vjerojatne bolesti, već za simptome bolesti jetre koji proizlaze iz njih.


1. Opća slabost, visoki umor. Ovaj simptom je karakterističan za mnoge bolesti - mnoge bolesti uključuju slabost, umor, slabo zdravlje. Slabost i visoki umor danas se smatraju subjektivnim simptomima. U nekim slučajevima to uopće nije pokazatelj bolesti jetre. Unatoč tome, mnoge bolesti jetre imaju sljedeće simptome: loše zdravlje, gubitak snage, umor, slabost. Ovaj učinak prvenstveno je posljedica trovanja koja tijekom infekcije uzrokuju toksini ili patogeni. Kada bolest jetre krši detoksikacija.


Bolovi u boli. Neke bolesti jetre popraćene su boli. U pravilu se osjeća bol u području pravog hipohondrija. Zbog lokalizacije boli, može se sumnjati da postoje posebni problemi s jetrom. Sustavnom boli osoba može posavjetovati se s liječnikom. U bolestima jetre, bol je dosadan, a ne intenzivan. Često se osjećao teškim - to je tipično za tumore, hepatitis, cirozu u početnim fazama. U slučaju kada je bol grč, akutan, intenzivan, možete sumnjati u patologiju žučnog trakta. Akutna i teška bol uzrokuje kolangitis, kolecistitis - povećava se palpacijom.


3. Promjene kože. Pallora kože može se promatrati s kroničnim, dugotrajnim patologijama jetre, na primjer, s cirozom ili hepatitisom. Često, bolest jetre može izazvati nepravilnosti u pigmentaciji kože. Ponekad koža postaje siva ili brončana (pazuha, dlanove). Karakteristični simptom bolesti jetre su paukove vene. U slučaju kronične ciroze, poremećaji u zgrušavanju krvi, vjerojatno su krhkost kapilara, mogu nastati hematomi čak i uz lagani dodir. Kronični hepatitis i ciroza obilježeni su i simetričnim crvenilom kože na području dlanova i potplata, koji se blijedi nakon pritiska, ali će uskoro poprimiti redovitu hladovinu. U slučaju kršenja odljeva žuči, ksantomi postaju simptom - plakete na koljena, vene, koljena, noge, stražnjice.


4. Žutica. Najcjelovitiji simptom koji je karakterističan za jetrenu bolest. Ovo yellowing od sluznice, kože, sclera zbog prekomjerne akumulacije bilirubina u krvi. Žutica se razvija uslijed oštećene funkcije jetre, koja se sastoji od vezanja bilirubina i njegovog kasnijeg povlačenja uz žuči. Najčešće se vidi žutica kod hepatitisa i ciroze.


Gore opisani simptomi su najkarakterističniji i česti simptomi bolesti jetre. Pored ovih, bolesti jetre mogu se izraziti sljedećim pojavama:

  • Vjerojatno gubitak kose zbog hormonske neravnoteže;
  • Povećana tjelesna temperatura, vrućica (gnojne akutne bolesti - kolecistitis, kolangitis);
  • Poremećaji probavnog trakta (akutne bolesti jetre i žučnog trakta);
  • Povećanje kožnih vena u abdomenu (ciroza, hepatitis).

Prvi simptomi bolesti jetre


U bolestima jetre opaža se bol i težina u pravoj hipohondriji. Bolovi tijekom dana su konstantni, bolni, s fizičkim naporima pogoršani. Stanje se pogoršava kada jedete prženu, začinjenu hranu i masti. U mirovanju gotovo nema boli.


Za bolesti jetre karakterizirane su i pritužbe žutosti kože. Pacijent u početku može primijetiti žutost sklera i kože. Osim toga, mogu se pojaviti tamni urin i nejasni izmet.


Na pozadini produljene žutice pojavljuje se svrbež. To će ukazivati ​​na porast broja žučnih elemenata u krvi i također je simptom bolesti jetre.


Pacijenti s jetrenim bolestima imaju pritužbe na letargija, slabost, umor i smanjenje performansi. Manifestacije nesvjestice, glavobolja. Postoje krvarenja. Muškarci mogu imati impotenciju, žene mogu imati nepravilnosti u menstrualnom ciklusu.


Simptomi bolesti jetre kod djece


Simptomi bolesti jetre kod djece su teško prepoznati, osobito u ranim fazama i novorođenčadi. U dojenčadi i novorođenčadi postoji vrlo malo simptoma oštećenja jetre, a klinički znakovi vrlo su slični simptomima drugih bolesti. Čak i pedijatri često pogriješu simptom kao što je žućkanje kože kao fiziološka žutica novorođenčadi.


U djece, u prvoj godini života, mogu se pojaviti zagušeni poremećaji uslijed lošeg stvaranja žučnih kanala i jetrenog sustava. Djeca mogu biti zaražena od strane roditelja virusnim hepatitisom. Neke nasljedne metaboličke bolesti prenose se djeci, uzrokujući im bolesti od ranog doba. Ako dijete starije od dva tjedna ima žuticu, treba sumnjati na bolest jetre.


Slabo obojene stolice pojavljuju se kada jetra stagnira (do razine obezbojenosti). Povećanje veličine jetre može odrediti liječnik, ali mnogi roditelji primjećuju povećanje abdomena djeteta. Ovaj proces također često postaje znak ozbiljnih komplikacija. Na primjer, ascites, što ukazuje na zatajenje jetre, što dovodi do abnormalnosti u svim sustavima i smrti.

Bolesti jetre kod djece: kako odrediti žuticu i hepatitis kod djeteta?

Na pregledu, pedijatar nužno osjeća trbuščić, provjeravajući je li dijete povećana jetra. Kršenja u svom radu utječu na cijelo dječje tijelo.

Zašto je dijete žuto

Dijete je rođeno roza, a za dan izlaska iz maternice, iz nekog razloga, njegova je koža postala žućkasta. Nije čudo - žutica novorođenčadi. promjena tonusa kože je potvrda da djetetova jetra u doba rađanja nije imala vremena razvijati. Krivnja je bilirubin - pigment nastao nakon uništavanja starih crvenih krvnih stanica. Jetra mora "iskoristiti" bilirubin i izlučiti iz tijela zajedno s žuči. Ako se ne suočava s tim zadatkom, pigment se nakuplja u krvi i boje koži u žućkastoj boji. To se događa 3-4. Dan nakon rođenja i u većini slučajeva završava deset dana kasnije.

Sva djeca s žuticom uzimaju krvni test za bilirubin i određena je njezina razina, što je dovelo do kršenja. Ako su vrijednosti unutar normalnog raspona, ne treba liječenje. Liječnik će savjetovati češće voditi mrvicu kako bi "isprao" bilirubin iz crijeva što je prije moguće.

Ako postoji puno pigmenta, to znači da postoje kršenja dječje jetre, a zatim liječnici govore o patološkoj žutici koja zahtijeva liječenje. Njeni razlozi mogu biti vrlo različiti, od podređenih majčinih infekcija (herpes, cytomegalovirus) do nespojivosti krvi žene i djeteta u skupini ili Rh faktoru.

Hepatitis A i E

Postoji 7 poznatih tipova hepatitisa - A, B, C, D, E, G, TTV. Djeca imaju veću vjerojatnost da će pogoršati akutni hepatitis A i E. Uz kršenje svih procesa u tijelu.

Uzročnik hepatitisa A uobičajen je u našoj klimi, hepatitis E dolazi iz vrućih zemalja. Obje se prenose kapljicama u zraku i prljave ruke. Zanemariva doza cijepljenog materijala - izmet glodavaca, krvi i sline bolesne osobe - dovoljna je da se infekcija odvija.

Simptomi hepatitisa A i E isti su: dijete počinje mučniti, povraćati, bol u jetri, izmet postane bijel, urin je tamno smeđa. Tijekom nekoliko dana znakovi se povećavaju, a kad se pojavi žuti ton kože, prestaje. Točna dijagnoza je napravljena na temelju biokemijskih krvnih testova, test pokazuje povećanu razinu bilirubina i pretjeranu aktivnost jetrenih aminotransferaza - enzima koji ubrzavaju biosintezu i razgradnju aminokiselina. Ispitivanje također uključuje identifikaciju specifičnih markera hepatitisa, ultrazvuka jetre i trbušnih organa.

Virusni hepatitis A i E liječeni su kod kuće, izolirajući bolesno dijete od drugih. U teškim bolestima potrebno je hospitaliziranje. Temelj terapije je ležaj u krevetu (jetra općenito voli ostatak) i tzv. "Tablica jetre" - dijeta br. 5, koja ograničava životinjske masti i hranu s visokim sadržajem ekstraktivnih tvari (juha, paprika, senf, češnjak). Alkalne mineralne vode i svjetlo koleretička sredstva (izvarak kukuruznog stigme, laneno sjeme, mlijeko čička) pomoći. Ako se pojavi svraba, dodajte toplu kupku s dodatkom sode i mentola. Obrišite kožu s dva posto salicilnog ili mentolnog alkohola.

Kriter oporavka je nestanak kliničkih znakova bolesti i normalizacija laboratorijskih parametara. Sprječavanje virusnog hepatitisa A i E - sukladnost s općim pravilima higijene: morate oprati ruke prije jela, temeljito isperite povrće i voće, ne dajte svom djetetu meso i ribu tretirana krši pravila. Cijepljenje i izolacija bolesnog djeteta od vršnjaka spasiti ih od klica - karantena se nameće za 35 dana.

Dijagnoza bolesti jetre

Statistika ukazuje na poteškoće kod dešifriranja bolesti jetre kod djece od 2-5 godina koje su primljene u bolnicu s sumnjom na virusni hepatitis. Uz temeljitu pretragu nalaze se i druge bolesti - akutne respiratorne infekcije, crijevne infekcije, upala mokraćnog sustava, rjeđe - akutni upala slijepog crijeva, bolesti kardiovaskularnog sustava, helmintijaza. Razlog je taj što svi ti stanja uzrokuju slične simptome - mučninu, povraćanje, zatvor, glavobolju.

Situacija ima loše strane: uklanjanje zamišljenih bolesti, ne možete primijetiti problem jetre. Dugo vremena, jedini vanjski znak kršenja jetre kod djece smatra se povećanjem njegove veličine i malim promjenama u slezeni. Pojasniti sliku pomoći će analizama krvi iz vena.

U posljednjih nekoliko desetljeća otkriveno je stotine novih nasljednih bolesti koje su posljedica strukturnih poremećaja gena odgovornih za jetru. Kao što je nedavno postalo poznato, disfunkcija jetre je indicirana grčevima, usporenim sisanjem, pospanosti, slabijim mišićnim tonovima, odgođenim razvojem psihomotora. Simptomi se pojavljuju odmah nakon rođenja i akumuliraju se. Dijagnoza se provodi kombinacijom simptoma.

Ispravni način i uravnotežena ishrana mogu dovesti do činjenice da se nasljedna predispozicija ne očituje. Suprotno tome, kršenje zdravog načina života ispunilo je činjenicu da će kongenitalni defekti jetre dovesti do brzog pogoršanja.

Transplantacija jetre

Za kongenitalnu i perinatalnu bolest jetre karakterizira razvoj akutnog, često kroničnog zatajenja jetre. Mala djeca čine oko 50% onih kojima je potrebna transplantacija ovog organa. Najviše obećavajuća metoda je povezana transplantacija jetre. Više od 35 godina globalnog i 15 godina domaćeg iskustva pokazuju dobru prognozu nakon transplantacije. S vremenom će djeca koja upravljaju moći voditi normalan život - otići u predškolske i školske ustanove, zdravstvene i sportske sekcije. Operirane djevojke kasnije neće imati kontraindikacije za trudnoću.

Izvor fotografije: Shutterstock

Prema statistikama, incidencija bolesti jetre kod novorođenčadi iznosi približno 1 slučaj po 2500 novorođenčadi.

Rana dijagnoza bolesti jetre kod novorođenčadi i dojenčadi važan je problem jer kasna dijagnoza u velikoj mjeri određuje daljnji teški tijek bolesti, a rana dijagnoza može spriječiti nepovoljan tijek bolesti i poboljšati prognozu. Na primjer, poznato je da ako se bilijarna atresija detektira samo u dobi djeteta starijih od 2 mjeseca, uspješnost i učinkovitost kirurškog liječenja naglo padaju. Štoviše, budući da je kršenje funkcije jetre i raznih poremećaja uzrokovanih to povećanje s dobi djeteta, rano otkrivanje bolesti jetre čini moguće provesti hranjenja način za ispravljanje dana i drugih ne-droga i ne-kirurške zahvate može usporiti progresivno propadanje jetrene funkcije. Rezultat može biti poboljšani rast i manje nuspojava u jetrenoj bolesti.

Rana dijagnoza bolesti jetre je od velike važnosti zbog činjenice da je presađivanje jetre, ako je potrebno, obično uspješnije u dojenčadi čija je težina preko operacije 10 kg.

Nažalost, rana dijagnoza čak i oštećenja jetre i dalje je ozbiljan problem kod djece, uglavnom zbog činjenice da bolesti jetre kod dojenčadi imaju ograničen broj karakterističnih simptoma, a većina kliničkih znakova nije specifična i slična je drugim bolestima., Na primjer, kod novorođenčadi s lezijama jetrenog tkiva, icterijsko bojenje kože prije svega privlači pažnju. Međutim, razlike između fiziološke žutice kod novorođenčadi i žutice, što ukazuje na ozbiljne promjene u tkivu jetre, često ne ulove pedijatri ili se podcjenjuju. S obzirom na sve gore navedeno, ne samo pedijatri, već i roditelji trebaju biti pažljivi na stanje svog djeteta, obratiti pozornost na moguće znakove oštećenja jetre.

Najčešći uzroci bolesti jetre u dojenčadi kolestatičke poremećaji (Bilijarna atrezija, cista choledoch insuficijencije žučne kanali, sindromi progresivnih obitelji kolestaza zgušnjavanje žuči, kolelitijaza, itd), hepatitis novorođenčeta virusnog i nepoznatog porijekla, cistične fibroze, neke virusnih bolesti (citomegalovirus, herpes virus, Epstein - Barr, rubeola, toksoplazmoza, itd.). Od razvoja bolesti jetre može uzrokovati razne nasljednih metaboličkih bolesti (bolesti dijabetes, ugljikohidrata, proteina i metabolizma masti, i druge bolesti za pohranu fermentopathy), kao i toksični učinci na organizam (lijekova, parenteralnu prehranu, hipervitaminoze A).

Iako su uzroci bolesti jetre u djece vrlo su raznolike, oko 95% njih se javlja zbog kolestaza (zastoj žuči u žučnom mjehuru), u kojem je više od 60% slučajeva rezultirati Bilijarna atrezija (kongenitalna imperforate žučnih kanalića) i neonatalnu hepatitisa (hepatitis novorođenčadi).

Većina bolesti jetre karakterizira prije svega trajna žutica. Zbog toga, s produljenom žutom novorođenčadi potrebno je temeljito ispitivanje jetre. Pojava žutice kod djeteta starijih od 2 tjedna treba uvijek uzrokovati sumnju na bolest jetre. Iterijsko bojenje kože i sluznice u većini je slučajeva praćeno bezbojnim (akolijalnim) stolicama kod djeteta, koje su najčešće karakteristične za kolestazu. Uobičajeno, bilirubin sadržan u žuči teče iz žuči u crijevu, gdje se nakon niza promjena pretvara u pigment stercobilina, što daje stolici karakterističnu smeđu boju. Kada žuči kolestaze stagniraju u žučnjaku, ne ulaze u crijeva, pa će dječje izmet biti obezbojeno. Žutica s kolestazom razvija se zbog činjenice da se bilirubin apsorbira u krv iz akumulirane žuči kroz zid žučnjaka.

Drugi znakovi oštećenja jetre su hepatosplenomegalija (povećanje jetre i slezene) i poremećaji koagulacijskog sustava krvi, budući da se mnogi čimbenici zgrušavanja sintetiziraju u jetri.

Proširena jetra često je jedina manifestacija njegove štete. Normalno, kod novorođenčadi i dojenčadi, jetra se malo izdiže ispod pravog obodnog luka (1-2 cm), površina je glatka pri palpaciji, rub jetre je zaobljen, s mekim elastičnim konzistencijom. Oštećenje jetre dovodi do povećanja, ponekad vidljivo u oku: ona izlazi u pravom hipohondriju (asimetrični trbuh), donja granica može pasti na sredinu trbuha i niže. Površina jetre može biti neravan (s fibrozom). Povećana slezena obično se pojavljuje nešto kasnije dok bolest napreduje.

Znak teških komplikacija bolesti jetre - razvoj zatajenja jetre - je ascites: akumulacija tekućine u trbušnoj šupljini, što dovodi do povećanja trbuha. A trbuh djeteta ravnomjerno se povećava, pupak se proguta. Može doći do kongenitalnih ascitesa, što ukazuje na cirozu jetre, bolest akumulacije ili kongenitalni zatajenje jetre.

Kasna dijagnoza bolesti jetre i odsutnost ili kasni tretman dovode do smrti jetrenih stanica - hepatocita, zbog čega nastaje zatajenje jetre. jetre u ljudskom tijelu su višestruke: ona se prvenstveno detoksifikacije (neutralizacija) stranih tvari, kao i sinteza proteina plazme, faktora zgrušavanja, transportnim proteinima, krv, raznih enzima potrebnih za život organizmu, žučne kiseline, koji su uključeni u probavu. Kolesterol sintetiziran u jetri dio je staničnih membrana i hormona. Jetra je mjesto skladištenja krvi i glikogena (rezervni ugljikohidrat), regulira koncentraciju glukoze u krvi. Čak ni to nisu sve mogućnosti. Odavde postaje jasno zašto je zatajenje jetre popraćeno poremećajima u svim sustavima tijela i ubrzo dovodi do smrti pacijenta.

Kod djeteta s zatajivanjem jetre, koagulacija krvi je smanjena zbog smanjenja koncentracije proteina plazme, razvoja edema, povećanja opterećenja i tako dalje.

Djeca s teškom jetrenom bolesti umiru od zatajenja jetre u 2-3. Godini života ili ranije.

Liječenje bolesti jetre ovisi o uzroku. Određivanje liječenja vrši se samo nakon temeljitog pregleda djeteta i uspostavljanja točne dijagnoze. Metode liječenja su različite. Ponekad je potrebna kirurška intervencija (u slučaju atresije žučnih kanala), u drugim slučajevima samo terapija lijekom i dijetalna terapija. Ni u kojem slučaju ne biste trebali započeti liječenje bez liječničkog recepta, koristiti biološke dodatke i homeopatske pripravke. Liječnici i roditelji trebaju se sjetiti da svaki dan odgađanje adekvatnog liječenja pogoršava kvalitetu djetetova budućeg života i skraćuje njezino trajanje.

Jesu li bolesti jetre naslijedile?

Jesu li bolesti jetre naslijedile?

Povezani članci

Većina ljudi vjeruje da se bolest jetre (ciroza) razvija upravo zbog ovisnosti o alkoholu. Ovo je jedan od najvažnijih uzroka zatajenja jetre (oko 60-70% svih slučajeva uzrokovano je alkoholiziranjem). Pogrešno je vjerovati da se ciroza razvija samo putem alkohola, osim toga postoje i drugi čimbenici poput virusnog hepatitisa, kemijske trovanja, trovanja lijekovima i genetskih poremećaja. Nemojte se bojati, ti slučajevi nisu česti.

Jetra su glavno tijelo za kemijsko čišćenje tijela. Ako prestaje funkcionirati normalno, treba očekivati ​​redovite opijenosti, bolesti, viruse. Stanice jetre se ne obnavljaju od oštećenja, zamjenjuju ih se normalnim, sposobne su obavljati samo funkciju membrane, kao posljedica čega počinju prvi poremećaji i bolesti.

Nakon konzultacija sa liječnikom, osim glavne terapije, propisivat će se hepatoprotectors koji pomažu u oporavku jetre.

Nasljedni poremećaji jetre

Ciroza jetre nije bolest koja se može prenositi od osobe do osobe. Međutim, na temelju baštine, moguće je da osoba prenosi gene koji promiču razvoj ciroze. Stoga, ako u obitelji postoji jedna ili dvije osobe s poremećajem jetre, već postoji predispozicija za ovu bolest, u kojem slučaju je potrebno savjetovanje s liječnikom.

Kao što je već spomenuto, ciroza sama po sebi nije izravno prenesena, postoje bolesti koje se mogu razviti, ovdje je popis njih:

1) Wilson-Konovalov bolest ometa razmjenu bakra, koji se nakuplja u jetri, čime se narušava njegovo djelovanje i uzrokuje cirozu.

2) Hemochromatosis, bolest koja akumulira višak željeza u jetri, što također izaziva cirozu.

3) Cistična fibroza (cistična fibroza) može promijeniti strukturu patološkog gena, a kasnije se javlja povreda i mutacija metabolizma proteina koja utječe na rad vanjske sekrecije. Postupno je pogođena jetra, prijeti razvoju ciroze.

4) Nedostatnost p-antitripsina, mehanizam rada nije razjašnjen, ali postoji postojana pretpostavka, što upućuje na prisutnost viška proteina u jetri, što je glavni čimbenik za njegovu kršenje.

Simptomi oštećenja jetre

Bolesti jetre mogu se razviti u nekoliko desetljeća, au početnoj fazi bolest se nastavlja bez simptoma. Početni simptomi mogu biti umor, slabost, gubitak apetita, letargija, apatija. Nažalost, za većinu nije dobar razlog za odlazak u kliniku, stoga se bolest najčešće nalazi slučajno ako nema vremena za razvijanje u kasnu fazu, koju karakteriziraju sljedeće bolesti:

Bolest jetre nije kompletna izlječivost, ali uz pomoć vodiča iskusnog liječnika, možete se osloboditi osnovnih bolesti preventivnim sredstvima. Podaci o metodama i alatima u dogovoru s liječnikom također će spriječiti razvoj prerane ciroze. Važno je napomenuti da mali postotak svih bolesti (oko 3-4%) u slučajevima koji nisu poznati modernoj medicini.

Nasljedne bolesti jetre

Sindromi prekomjerne akumulacije željeza uključuju: kongenitalnu hemokromatozu, sekundarnu hemokromatozu (sekundarni preopterećenje željeza) i parenteralnu hemochromatosis (parenteralni preopterećenje željeza).
Kongenitalna hemokromatoza (HBH) je nasljedna bolest karakterizirana povećanjem apsorpcije željeza u crijevima i njegovim taloženjem u parenhimskim stanicama jetre, srca, gušterače i ostalih endokrinih žlijezda. U bolesnika s sekundarnom hemochromatosis, povećana apsorpcija željeza iz probavnog trakta je zbog prisutnosti neke bolesti u pozadini. Istodobno prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu je sekundarno u odnosu na određene patološke procese, kao što su neučinkovita eritropoza, kronične bolesti jetre i rijetko prekomjerno unos željeza u medicinske svrhe.
Parenteralna hemokromatoza se razvija kod pacijenata koji imaju višak željeza parenteralno (tijekom transfuzije crvenih krvnih stanica ili željeza s dekstranom). Pacijenti s teškom hipoplastičnom anemijom često zahtijevaju transfuziju crvenih krvnih stanica, ali nakon nekog vremena imaju prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu. Nažalost, u nekim slučajevima, liječnici propisuju injekcije željeza s dekstranom pacijentima čija anemija nije zbog nedostatka, pa su pacijenti "preopterećeni" željezo. Parenteralna hemochromatosis je uvijek iatrogena u prirodi, stoga liječnici trebaju izbjegavati ili barem minimizirati takve komplikacije. Ako pacijenti doista trebaju ponavljanje transfuzije mase eritrocita (u nedostatku gubitka krvi), trebaju (za sprečavanje nakupljanja željeza u tijelu u prekomjernoj toksičnoj koncentraciji) da se daju lijekovi koji tvore spojeve kelata sa željezom.

2. Što je hemochromatosis novorođenčadi i afričkih hemohromatoza?

Pored tri glavna sindroma prekomjerne akumulacije željeza u tijelu, postoje dva dodatna sredstva. Hemokromatoza novorođenčeta je rijetka bolest, očigledno povezana s intrauterinskom virusnom infekcijom fetusa i koju karakteriziraju prekomjerni nasljedni gredovi u stanicama jetre novorođenčeta. Bolest ima lošu prognozu, a bez transplantacije jetre, djeca obično umiru. Vjeruje se da je uzrok afričke hemo-chromatosis (ranije nazvan Bantu hemosiderosis [Bantu]) prekomjeran unos željeza s alkoholnim napicima napravljenim u posebnim željeznim posudama. Međutim, rezultati nedavnih studija upućuju na to da bolest ima genetsku prirodu koja je drugačija (na primjer, nije povezana s HLA) od one HCV-a. Prevalencija afričkih hemohromatoza u Sjevernoj Americi objašnjava činjenicom da su Amerikanci afričkog podrijetla izloženi riziku razvoja genetski određenih bolesti povezanih s prekomjernom nakupljanjem željeza u tijelu.

3. Koliku količinu željeza obično apsorbira tijekom dana?

Tipična zapadna dijeta obuhvaća oko 10-20 mg željeza (uglavnom kao dio spojeva koji sadržavaju heme). Tijekom dana, oko 1-2 mg željeza se apsorbira iz gastrointestinalnog trakta (tj., 10% onih koji su progutaju hranu i piće). U bolesnika s nedostatkom željeza, HCV ili neučinkovitom eritropoezijom, količina apsorbirane željeza raste do 3-6 mg / dan.

4. U kojim organima i tkivima tijela željezo nalazimo normalno?

Tijelo odraslog zdravih ljudi sadrži oko 4 g željeza, koji je neravnomjerno raspoređen između (1) hemoglobina crvenih krvnih zrnaca koji cirkuliraju u krvotoku (2,5 g); (2) naslage željeza u retikuloendotelijalnom sustavu slezene i crvene koštane srži, kao i u parenhima i retikuloendotelijalnim stanicama jetre (1 g); (3) skeletni mišićni mioglobin (200-400 mg). Osim toga, malene količine željeza se nalaze u svim stanicama tijela, budući da mitohondri sadrže željezo i u obliku teme u središnjem dijelu citokroma koji su uključeni u transport elektrona i u obliku nakupljanja željeza i sumpora, koji također sudjeluju u transportu elektrona. Željezo povezano s transferrinom detektira se unutar i izvan vaskularnog kreveta. Skladišta željeza u stanicama nalaze se u sastavu feritina i hemosiderina (s povećanjem količine željeza u tijelu). U bolesnika s nedostatkom željeza ili nekompliciranim kongenitalnim hemokromatozom, razina serumskog feritina, koja se biokemijski razlikuje od tkiva, proporcionalna je ukupnoj količini željeza u tijelu.

5. Kakav genetski nedostatak se nalazi u bolesnika s kongenitalnim hemokromatozom?

Genetski nedostatak koji dovodi do razvoja kongenitalne hemohromatoze nije precizno poznat, no utvrđeno je da se u bolesnika s HBH povećava apsorpcija željeza u crijevima (od površine enterocita). Rezultati genetičkih istraživanja ukazuju da je patološki gen vezan na A-lokus kompleksa histokompatibilnosti HLA na kratkom kraku kromosoma 6. Učestalost pojavljivanja takvog gena procjenjuje se na 5%. Prevalencija homozigotnih bolesnika u Sjevernoj Americi kreće se od 1: 220 do 1: 500. Obično postoji 1 pacijent na 250-300 zdravih ljudi. Učestalost pojavljivanja heterozigota varira od 1/8 do 1/12.

6. Koji je toksični učinak viška željeza?

U slučaju kroničnog preopterećenja tijela s željezom, povećava se brzina peroksidacije lipida, koja je dio staničnih komponenti, kao što su membrane organela. Povećanje brzine peroksidacije lipida dovodi do oštećenja organela. Osim toga, sinteza kolagena je stimulirana lipcitima jetre - stanicama odgovorne za sintezu vezivnog tkiva (mehanizam ovog procesa je nepoznat).

7. Koji su klinički simptomi najčešći kod pacijenata s kongenitalnim hemo-kromatosisom?

Trenutno je dijagnoza kongenitalne hemo-kromatoze izvedena ili na osnovi patoloških rezultata standardnih biokemijskih testova koji upućuju na prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu ili na pregled bolesnikovih članova obitelji. Istodobno, pacijenti u pravilu nemaju kliničke manifestacije bolesti, a nisu otkrivene odstupanja tijekom objektivnog pregleda. Ipak, u bolesnika s dijagnozom kongenitalne hemochromatosis potvrđene drugim metodama, mogu se pojaviti klinički simptomi hematokromatoze, obično nespecifični (umor, slabost, letargično stanje). Drugi simptomi specifični za organe uključuju artralgiju, znakove koji su karakteristični za komplikacije kronične bolesti jetre, dijabetesa i kongestivnog zatajenja srca.

8. Kakve se abnormalnosti najčešće otkrivaju tijekom objektivnog pregleda bolesnika s kongenitalnim hemo-kromatosisom?

Kao što je već spomenuto, razlog koji je pacijent doveo do liječnika određuje prisutnost ili odsutnost patoloških nalaza za vrijeme objektivnog pregleda. Stoga, kod pacijenata kod kojih je bolest otkrivena tijekom pregleda, nema nikakvih objektivnih znakova hemokromatoze. Nasuprot tome, u bolesnika s naprednom bolesti moguća su: "brončana" pigmentacija kože (u tipičnim slučajevima u otvorenim područjima tijela izloženog suncu); povećanje jetre sa ili bez znakova ciroze; artropatija (oticanje i nježnost) drugog i trećeg metakarpophalangealnog zglobova, kao i druge simptome uzrokovane kroničnom bolešću jetre.

9. Kako napraviti ispravnu dijagnozu kod bolesnika s sumnjom hemochromatosis?

Analize koje procijenjuju metabolizam željeza u tijelu moraju se ponoviti ili po prvi puta (ukoliko studija nije provedena prije) u sljedećim slučajevima: (1) postoje odstupanja od norme u rezultatima dobivenim iz biokemijskog ispitivanja screeninga; (2) pacijent ima bilo koji od kliničkih simptoma hemokromatoze; (3) prisutnost hemokromatoze u obiteljskoj povijesti. Gore navedene analize uključuju: određivanje razine željeza u serumu, određivanje ukupnog kapaciteta vezanja željeza serumom (HFA) ili postotak zasićenosti transferina, kao i određivanje razine serumskog feritina. Postotak zasićenosti transferina je omjer željeza do fatalnih ili transferinskih razina. Sve studije se izvode na prazan želudac, što smanjuje postotak lažno pozitivnih rezultata. S porastom zasićenosti transferina do 55% ili više ili povećanjem razine serumskog feritina, dijagnoza hemokromatoze postaje veoma vjerojatna, naročito ako nisu dokazane druge bolesti jetre (na primjer, kronični virusni hepatitis, alkoholno oštećenje jetre, bezalkoholni steatohepatitis) standarda za rezultate biokemijskih istraživanja u odsutnosti naglašenog preopterećenja tijela s željeza. Sljedeći korak je perkutana biopsija jetre kako bi se dobio materijal za histološki pregled (uključujući plavu boju s Perisovom pruskom bojom za detekciju naslaga željeza), kao i za određivanje koncentracije željeza u jetri. Poznavajući koncentraciju željeza u jetri, moguće je izračunati indeks jetrene žlijezde i davati specifične preporuke pacijentu, kako u prisutnosti tako i u odsustvu kongenitalne hemohromatoze.

10. Koliko često rezultati ispitivanja metabolizma željeza imaju abnormalnosti kod pacijenata s drugim bolestima jetre?

Prijavljeno je da približno 30-50% pacijenata s kroničnim virusnim hepatitisom, oštećenjem alkoholnoga jetre i bezalkoholnim steatohepatititima imaju povišenu razinu željeza u serumu. Istovremeno, u pravilu se povećava i razina feritina. Povećanje postotka zasićenosti transferina mnogo je specifičnije za kongenitalnu hemokromatozu. S povišenim razinama feritina u serumu i normalnom zasićenju transferina u bolesnika, treba sumnjati na neku drugu bolest jetre (ne hemochromatosis). Normalne razine feritina u serumu i povećana zasićenost transferina vjerojatno će ukazivati ​​na prisutnost hemokromatoze u bolesnika (osobito mladih godina).

11. Jesu li informatička računalna tomografija i magnetska rezonancija informativni pri ispitivanju bolesnika s sumnjom hemochromatosis?

U bolesnika s prekomjernom nakupljanjem željeza u tijelu tijekom CT i MRI, jetra je bijela ili crna, odnosno, što odražava promjene koje se događaju u toku hemokromatoze. U blažim oblicima bolesti ili ranijim stadijima ove metode istraživanja nisu informativne, jer su njihovi rezultati vrlo često lažno pozitivni. U bolesnika s prekomjernom nakupljanjem željeza u tijelu, dijagnoza je obično napravljena bez pomoći CT i MRI, a kod bolesnika s manje ozbiljnom patologijom ove metode su jednostavno beskorisne. CT i MRI se koriste samo pri obavljanju biopsije jetre kod bolesnika s teškim oblikom hemokromatoze ili je nesiguran ili pacijent odbija.

12. Koja je tipična distribucija željeza u stanici i unutar jetrenog lobula (otkrivena biopsijom jetre) kod bolesnika s kongenitalnim hemochromatosisom?

U ranoj fazi kongenitalne hemochromatosis u mladih bolesnika, željezni naslage se nalaze samo u hepatocitima i periportalnom području (zona 1). U teškim slučajevima, kod ovih pacijenata, kao i kod starijih bolesnika, željezo se akumulira prvenstveno u hepatocitima, ali se također može otkriti u Kupfferovim stanicama i stanicama žučnih kanala. Gradijent koncentracije željeza između periportalnih i središnjih područja ostaje, međutim, postaje manje primjetljiv u bolesnika s teškom bolesti. Cirroza jetre obično je mikronodularna u prirodi, a regenerativni čvorovi se ponekad bojom s posebnim bojama (koristi se za otkrivanje željeza) manje intenzivno.

13. Koliko je potrebno odrediti koncentraciju željeza u jetri?

Ako sumnjate na kongenitalnu hemochromatosis, potrebno je odrediti kvantitativni sadržaj željeza u jetri. Tipično, u bolesnika s simptomima kongenitalne hemochromatosis, koncentracija željeza u jetrenom tkivu prelazi 10.000 mcg / g. Fibrousne promjene počinju se razvijati kada koncentracija željeza u jetri doseže oko 22.000 mcg / g. S nižom koncentracijom željeza, ciroza jetre je moguća u slučajevima kada pacijent ima komorbiditet (na primjer, alkoholni oštećenje jetre ili hepatitis C ili B). Kod mladih ljudi s hemokromatozom, povećanje koncentracije željeza u jetri može biti umjereno, što ipak ne proturječi dijagnozi kongenitalne hemochromatosis. Slične razlike u sadržaju željeza u jetri u bolesnika različitih dobnih skupina postaju jasne kada se koristi indeks jetrene žlijezde.

14. Koja je uloga indeksa jetre u dijagnozi hemokromatoze?

Izračun indeksa hepatičnog željeza (NP) uveden je u kliničku praksu 1986. godine. Temelji se na tome da se koncentracija željeza u jetri povećava s dobi kod homozigotnih bolesnika s prirođenim hemokromom. U bolesnika s sekundarnom hemochromatosis ili kod heterozigotnih bolesnika to se ne događa. Dakle, NP omogućuje razlikovanje homozigotnih bolesnika s kongenitalnom hemochromatosis od bolesnika s sekundarnom hemochromatosis i od heterozigotnih bolesnika s kongenitalnim hemochromatosis. NP se određuje omjerom koncentracije željeza u jetri (u μmol / g) do dobi pacijenta (u godinama). Kod homozigotnih bolesnika ovaj pokazatelj premašuje 1,9. Vrijednost indeksa žlijezde jetre manja od 1,5 nije tipična za homozigotne pacijente s kongenitalnom hemokromatozom. Vrijednost indeksa od 1,5 do 1,9 nedvosmisleno je teško tumačiti; za dijagnozu, potrebno je provesti ozbiljni klinički pregled pacijenta, kao i ispitati njegove rođake. U bolesnika s parenteralnom hemokromatozom, definicija NP nije informativna.

15. Kako liječiti bolesnike s kongenitalnim hemokromatozom? Što može biti reakcija na liječenje?

Liječenje bolesnika s kongenitalnom hemokromatozom je relativno jednostavno i uključuje redovito krvarenje (s učestalošću jednom ili dva puta tjedno) u količini od 1 standardne cjeline pune krvi. Svaka standardna jedinica krvi sadrži 200-250 mg željeza. Dakle, bolesnici s simptomima kongenitalne hemochromatosis, koji imaju oko 20 g viška željeza u tijelu, moraju ukloniti 80 standardnih jedinica krvi (1 jedinica na tjedan 2 godine). Bolesnike treba upozoriti da će liječenje biti prilično zamorno i dugo.
Neki pacijenti ne podnose krvotok u iznosu od 1 standardne jedinice krvi tjedno pa postoje alternativne metode za uklanjanje samo 1 /2jedinice krvi. S druge strane, u mladim ljudima, čije tijelo nije pretjerano preopterećeno željezom, njezine rezerve brzo se mogu iscrpiti kao posljedica samo 10-20 krvarenja. Svrha krvoprolića je smanjiti hem-struju ispod 35%. Smanjenje razine serumskog feritina ispod 50 ng / ml i postotak zasićenja transferina ispod 50% znači da se glavni depoziti od željeza uspješno uklanjaju iz tijela i da pacijent treba samo potporni krvarenje u volumenu od 1 standardne krvne jedinice svaka 2-3 mjeseca.
Mnogi pacijenti nakon prvog tretmana primijetili su poboljšanje u zdravstvenom stanju, iako su im simptomi hemokromatoze bili odsutni. Oni postaju energičniji, manje umorni, manje je vjerojatno da se žale na bol u abdomenu. Kako se pohranjuje željezo u tijelu, rezultati testova jetre znatno se poboljšavaju. Također se smanjuje veličina jetre. Funkcija srca može se poboljšati. Metaboličke smetnje lakše se ispravljaju u 50% bolesnika s smanjenom tolerancijom glukoze. Nažalost, takva terapija je neučinkovita kod bolesnika s cirozom jetre, artropatije i hipogonadizma.

16. Koja je prognoza za hemokromatozu?

Ako je dijagnoza napravljena i terapija je započela prije nego što pacijent razvijemo cirozu jetre, očekivani životni vijek se ne smanjuje. Najčešći uzroci smrti kod hemokromatoze uključuju komplikacije kronične bolesti jetre i rak jetre. Rana dijagnoza i pravodobno liječenje sprečavaju nastanak ovih komplikacija.

17. Budući da hemochromatosis pripada nasljednim bolestima, koja taktika treba odabrati liječnik u odnosu na članove obitelji pacijenata s hemokromatozom?

Nakon potvrde dijagnoze hemokromatoze, preporučljivo je provesti probni pregled (odrediti razinu transferina u serumu i postotak zasićenja feritina) izravnih rođaka. Ako su rezultati nekog od ispitivanja abnormalni, potrebno je dati perkutanu biopsiju jetre kako bi se odredila koncentracija željeza i provesti standardni histološki pregled. HLA studije su najučinkovitije kod ispitivanja probe sibsov da. Ako je složeni HLA kompleks identičan s probandom, onda su homozigotni za tu bolest. Biopsija jetre ne provodi se isključivo na rezultatima HLA studija; za to je neophodno da rezultati biokemijskih istraživanja o sadržaju željeza u tijelu sadrže indikaciju patologije. Nadajmo se da će se genetički testovi uskoro razviti kako bi potvrdili dijagnozu kongenitalne hemokromatoze.

18. Koja je funkcija a1-antitripsina u zdravih ljudi?

a1-antitripsin (a1-AT) sintetizira se u jetri i inhibira proteaze (tripsin, kolagenaza, elastaza i proteaze polimorfonuklearnih neutrofila). U bolesnika s nedostatkom a1-AT, ništa ne smanjuje funkciju gore navedenih proteaza. To dovodi do progresivnog smanjenja elastina u plućima i razvoja preranog emfizema. U jetri, suprotno sintezi a1-AT, otkrivene su akumulacije patološkog proteina koji zbog nepoznatih razloga uzrokuju formiranje ciroze jetre. Trenutno je poznato više od 75 različitih inhibitora proteaze (Pi). Fenotip PiMM se smatra normalnim, najniže razine a1-AT su povezane s fenotipom PiZZ.

19. Koliko često dolazi do nedostatka a1-antitripsina?

Nedostatak A1-AT je dijagnosticiran u oko 1 u 2000 ljudi.

20. Gdje se nalazi patološki gen?

Patološki je gen smješten na kromosomu 14. Temelj genetskih promjena je zamjena jedne aminokiseline (glutaminske kiseline) za lizin na položaju 342, što dovodi do nedostatka sialne kiseline.

21. Kakva je priroda patoloških promjena uzrokovanih nedostatkom a1, antitripsina?

Nedostatak a1-AT klasificiran je kao kršenje lučenja proteina. U zdravih ljudi, ovaj protein se prenosi u sustav endoplazmatskog retikuluma, interagira sa svojim pripadajućim proteinima, uzima odgovarajuću konfiguraciju i prenosi se u kompleks Golgi, a potom iz stanice. Kod bolesnih ljudi, struktura proteina zbog nedostatka sialične kiseline je poremećena, pa stoga samo 10-20% molekula stječe ispravnu konfiguraciju u endoplazmatskom rutikulu. Istodobno je transport poremećenog a1-AT u kompleks Golgi poremećen, a njegova akumulacija u hepatocitima javlja.
U jednoj studiji provedenom u Švedskoj, pokazalo se da samo 12% pacijenata s fenotipom PiZZ i nedostatkom a1-AT razvija cirrozu jetre. Kronična opstruktivna plućna bolest pojavljuje se u 75% bolesnika, au 59% slučajeva otkriva se primarni emfizem. Ostaje nepoznato zašto neki bolesnici s niskom razinom a1-AT razviju bolesti jetre (ili pluća), dok drugi ne.

22. Opišite karakteristične subjektivne manifestacije i objektivne simptome kod bolesnika s nedostatkom a1-antitripsina.

U odraslih, oštećenja jetre ne moraju biti popraćena kliničkim simptomima sve dok se ne pojave znakovi kronične bolesti jetre. Kod djece, bolest je ponekad i asimptomatska, sve do razvoja komplikacija kronične bolesti jetre. Kod odraslih osoba s lezijama pluća, otkriveni su tipični simptomi preranog emfizema, čiji se put postaje znatno teži pod utjecajem pušenja.

23. Na temelju onoga što je dijagnosticirana manjak a1-antitripsina?

Za sve bolesnike s kroničnim bolestima jetre, prikazano je planirano određivanje fenotipa i razine a1-AT; to je zbog nedostatka patognomoničnih znakova bolesti (ne računajući rani razvoj emfizema) i nemogućnosti pravilne dijagnoze samo na temelju kliničkih podataka. Treba imati na umu da u nekim slučajevima heterozigotni pacijenti pate od kroničnih bolesti jetre; na primjer, kod SZ-heterozigotnih pacijenata, ciroza jetre razvija se na isti način kao u ZZ-homozigotima. U bolesnika s MZ fenotipom, u pravilu se ne otkriva patologija, međutim, bolesti jetre zbog drugih uzroka (na primjer, oštećenja alkoholnoga jetre ili virusnog hepatitisa) mogu napredovati brže.

24. Koje boje koriste patolozi za histološku dijagnozu nedostatka oti-antitripsina?

Za dijagnozu nedostatka a1-antitripsina, histologi koriste dijaksaciju s takozvanom Schiff-ovom periodikom kiselinom. Perišićna Schiffova kisela boja mrlje i glikogena i a1-AT u tamnoj crveno-ljubičastoj boji, dok diastaza digestira glikogena. Dakle, pri upotrebi bojila sa diastolom, glikogen se uklanja iz tkiva i samo se obojeni globuli A1-AT oslobađaju u pripravku. U bolesnika s cirozom jetre, ti globuli su definirani na periferiji regenerativnih čvorova; oni mogu biti različite veličine i raspoređeni po hepatocitu. Da bi se otkrili a1-AT, također se koriste imunohistokemijske metode bojanja; proučavanje lijeka pod elektronskim mikroskopom omogućuje vam da vidite klastere karakterističnih globula u Golgi aparatu.

25. Postoje li učinkoviti tretmani za nedostatak a1-antitripsina?

Takvi (i samo) su liječenje nastalih komplikacija i transplantacije jetre, što omogućuje promjenu patoloških fenotipa u fenotip transplantirane jetre.

26. Koja je prognoza za pacijente s a1-antitripsinom nedostatkom? Je li potrebno provesti pregled probira članova obitelji pacijenta?

Prognoza bolesti u potpunosti ovisi o ozbiljnosti oštećenja pluća ili jetre. Tipično, pacijenti s lezijama pluća nemaju patologiju jetre (i obrnuto), iako neki pacijenti imaju ozbiljne lezije obaju organa. U bolesnika s dekompenziranom cirozom prognozu se određuje prisustvom donorske jetre; nakon transplantacije jetre, prognoza je obično povoljna. Uvijek je potrebno provesti pregled probira (određivanje razine a1-AT i fenotipa) rodbine pacijenta. Pregled screeninga ima veliku prognostičku vrijednost jer u bolesnika s tom dijagnozom nema drugih metoda liječenja bolesti jetre, osim transplantacije.

27. Koliko često se pojavljuje Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest naslijeđena je autosomno recesivno; njegova se učestalost procjenjuje na 1: 30000.

28. Gdje se nalazi Wilsonova bolest?

Patološki je gen smješten na kromosomu 13; nedavno je kloniran. Taj je gen homologan genu koji je odgovoran za razvoj Menkeove bolesti (Menke), koji je također karakteriziran kršenjem metabolizma bakra. Gen za Wilsonovu bolest kodira P-tip ATPaze, protein koji transformira bakar. Točno lokaliziranje ovog proteina u hepatocitu nije poznato, ali najvjerojatnije je uključeno u prijenos bakra iz lizosoma hepatocita u žuči. Kada je nedostatan, pretvara se prevelika količina bakra u jetrenom tkivu, koja ima hepatotoksični učinak.

29. U kojoj dobi Wilsonova bolest obično počinje manifestirati?

Wilsonova bolest je bolest adolescenata i mladih ljudi. Kliničke manifestacije bolesti prije dobi od 5, u pravilu, su odsutne. Do dobi od 15 godina, bolest se očituje klinički u oko polovice pacijenata. Rijetko se Wilsonova bolest prva dijagnosticira u bolesnika u dobi od 40-50 godina.

30. Koje organe i sustave utječe Wilsonova bolest?

U slučaju Wilsonove bolesti, jetra je uvijek uključena u patološki proces, uključujući pacijente s neurološkim poremećajima. Wilsonova bolest također utječe na oči, bubrege, zglobove i uzrokuje hemolizu crvenih krvnih stanica. Dakle, pacijenti mogu doživjeti cirozu, neurološke poremećaje s tremorom i korejom, oftalmičke manifestacije (Kaiser-Fleischer prstenovi), poremećaji mentalnog stanja, urolitijaza, artropatiju i hemolitička anemija.

31. Koje su različite mogućnosti za oštećenje jetre u Wilsonovoj bolesti?

U pravilu, bolesnici s kliničkim simptomima Wilsonove bolesti razvili su cirozu jetre. Ipak, kronični hepatitis također se dijagnosticira kod nekih bolesnika. U svim mladim pacijentima s kroničnim hepatitisom potrebno je utvrditi koncentraciju ceruloplazmina u serumu (ovaj test pripada metodama screeninga za dijagnosticiranje Wilsonove bolesti). Rijetko, Wilsonova bolest se manifestira u obliku fulminantnog zatajenja jetre; u ovom slučaju, smrt je neizbježna ako pacijent ne prolazi kroz transplantaciju jetre. Moguća rana dijagnoza bolesti u fazi masne jetre. Mladi bolesnici s masnom jetrom, kao i bolesnici s kroničnim hepatitisom, trebaju biti pregledani za otkrivanje Wilsonove bolesti.

32. Kako mogu potvrditi dijagnozu Wilsonove bolesti?

Dijagnostičke metode koje se koriste prije svega uključuju određivanje koncentracije ceruloplazmina u serumu i, ako su dobiveni rezultati abnormalni, određuje dnevno izlučivanje bakra u urinu. U približno 85-90% pacijenata smanjuje se razina seruma u ceruloplazminu, iako njegova normalna koncentracija ne isključuje dijagnozu Wilsonove bolesti. Smanjivanjem razine ceruloplazmina ili povećanjem dnevnog izlučivanja bakra u urinu, potrebno je provesti biopsiju jetre, histološki pregled biopsijskog materijala i određivanje sadržaja bakra u jetrenom tkivu. Patološke promjene Wilsonove bolesti uključuju masnu jetru, kronični hepatitis ili cirozu. Metoda histokemijskog bojenja s rhodoninom (za otkrivanje bakra) nije jako osjetljiva. Tipično, u bolesnika s Wilsonovom bolešću koncentracija bakra u tkivu jetre prelazi 250 μg / g (suha težina) i može doseći 3000 μg / g. Iako koncentracija bakra u tkivu jetre može biti povišena kod kolestaza, klinički simptomi olakšavaju razlikovanje Wilsonove bolesti od primarne bilijarne ciroze, extrahepatične opstrukcije žuči i intrahepatične kolestaze u djece.

33. Navedite moguće liječenje Wilsonove bolesti.

U bolesnika s Wilsonovom bolešću, D-penicilamin, koji formira kelatne spojeve s bakrom, je lijek izbora. Međutim, njegova svrha često prati razvoj nuspojava. Stoga, za liječenje Wilsonove bolesti koristi se i trientin. Trientina ima istu učinkovitost kao i D-penicilamin (za stvaranje negativne ravnoteže bakra), ali uzrokuje manje neželjenih učinaka. Dijeta s visokim sadržajem cinka također se koristi za smanjenje neuroloških manifestacija bolesti. Pokazano je da pacijenti s komplikacijama kronične bolesti jetre ili fulminantne hepatičke insuficijencije imaju hitnu ortotopnu presađivanje jetre.

34. Je li potrebno provesti pregled probira pacijentovih članova obitelji?

Budući da je Wilsonova bolest naslijeđena na autosomni recesivni način, neposredni rođaci pacijenta (koji su u prvom stupnju odnosa) trebaju test probiranja. Kad se ceruloplazmin smanjuje u serumu, preporučuje se odrediti dnevni izlučivanje bakra u urinu, nakon čega slijedi biopsija jetre (u svrhu histološkog pregleda i kvantitativne procjene sadržaja bakra u jetrenom tkivu).

35. Koje su razlike i razlike između Wilsonove bolesti i kongenitalne hemokromatoze?

Obje bolesti karakterizirane su oštećenjem metabolizma metala i nasljeđuju se na autosomno recesivan način. Mehanizam oštećenja tkiva u oba slučaja vjerojatno je indukcija oksidativnih reakcija metalnim ionima. Kod kongenitalne hemochromatosis, patološki je gen lociran u kromosomu 6, te u Wilsonovoj bolesti, u kromosomu 13. Prevalencija kongenitalne hemokromatoze je 1: 250, a Wilsonova bolest 1:30 000. Kod prirođene hemochromatosis glavna je patologija lokalizirana u crijevima što dovodi do povećane apsorpcije željeza, koja se pasivno akumulira u jetri; u Wilsonovoj bolesti, kongenitalne patološke promjene lokalizirane su u jetri što dovodi do smanjenja ekskrecije bakra u žuči i njegovog prekomjernog taloženja u jetrenom tkivu (uzrokujući njegov hepatotoksični učinak). Kod kongenitalne hemochromatosis, srce, gušterača, zglobovi, koža i endokrini organi su pogođeni; u Wilsonovoj bolesti, mozgu, očima, crvenim krvnim stanicama, bubrezima i kostima. Jetra pati od obje bolesti. Obje bolesti su potpuno liječljive ako se dijagnoza provede brzo, prije razvoja komplikacija karakterističnih za posljednju fazu bolesti.


Više Članaka O Jetri

Kolecistitis

Dijeta za cirozu jetre s ascitesom

Jedna od najopasnijih bolesti u probavnom sustavu je ciroza. To je predstavljano nepovratnim modifikacijom jetrenog tkiva, što dovodi do ozbiljnih posljedica.Nemoguće je u potpunosti oporaviti od ove bolesti, i ako se ascites pridruži cirozi, situacija se pogoršava mnogo puta.
Kolecistitis

,.,., ..