Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetski odlučan poremećaj metabolizma bilirubina koji se javlja zbog defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovodi do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježena je povremena žutica različitih težina, težina u pravom hipohondrijumu, dispeptici i asthenovegetativni poremećaji; svibanj pojaviti subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm stoljeća. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje podaci kliničke slike, obiteljske povijesti, laboratorijskih i instrumentalnih studija i funkcionalnih testova. U Gilbertovom sindromu, ukazuje se na pridržavanje prehrane, unos mikrosomalnih enzima, hepatoprotektora, choleretic herbs, enterosorbents i vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbert sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentna gepatoza. U većini slučajeva, klinički simptomi Gilbert sindrom očituje u dobi od 12-30 godina. Njihov razvoj u djece u predpubertetskoj i pubertetskog razdoblja s obzirom na inhibitorni učinak spolnih hormona na raspolaganje bilirubin. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbert sindrom u Europskoj populacije od 2 do 5%. Gilbert sindrom ne dovodi do fibroze i funkcije jetre abnormalnosti, ali to je faktor rizika za žučnih kamenaca bolesti.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Indirektni bilirubin posjeduje citotoksična svojstva, ponajprije da utječe na moždane stanice. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuroniltransferaza. Neadekvatnost i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glukoronil-transferaze (do 30% norme) dovodi do nemogućnosti hepatocita da apsorbiraju i eliminiraju potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i oduzimanja neizravnog bilirubina od jetrenih stanica. Kao rezultat, u Gilbertovom sindromu povećava se razina nekonjugiranog serumskog bilirubina, što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja, za čiji razvoj je dovoljno da dijete naslijedi mutantnu verziju gena jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očituje se bez prethodnog infektivnog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, posthepatitis hyperbilirubinemia može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se razvijaju kod djece u dobi od 12 godina i starijih, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitog ozbiljnosti - od subterternih sclera do svijetle žuljeva kože i sluznice. Iterična bojenja može biti difuzna ili djelomično manifestirana u području nasolabijalnog trokuta, na koži nogu, dlanovima, u pazuhu. Epizode žutice u Gilbertovom sindromu javljaju se iznenada, povećavaju nakon izlaganja faktorima koji izazivaju i samostalno se riješe. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu imati sličnosti s prolaznom žuticom. U nekim slučajevima, s Gilbertovim sindromom, mogu se pojaviti pojedinačni ili višestruki kapilarni ksanthelasmi.

Većina pacijenata s Gilbert sindrom žale težine u desnom gornjem kvadrantu, osjećaj nelagode u trbuhu. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Oko trećine bolesnika s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. Uz neznatnost i nesagledivost manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može proći nezapaženo od strane bolesnika. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Prilikom sakupljanja anamneze, pacijentovog spola, dobi početka kliničkih simptoma, prisutnosti epizoda žutica u neposrednoj rodbini, uzimanje u obzir prisutnosti kroničnih bolesti uzrokovanih žuticom. Na palpaciji jetra je bezbolna, tekstura organa je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Ukupna razina bilirubin u Gilbert sindrom povećana zbog posrednim frakcija i u opsegu od 34,2 do 85,5 mmol / l (u pravilu ne više od 51,3 mmol / L). Ostali biokemijski testovi funkcije jetre (ukupnih proteina i proteinske frakcije, AST, ALT, kolesterol) u Gilbert sindrom, općenito ne mijenja. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR s Gilbert sindromom otkriva polimorfizma u genu koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, izvedeni su ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija perkutane jetre provodi se samo ako postoje dokazi koji isključuju kronični hepatitis i ciroza. U Gilbertovom sindromu nema patoloških promjena u uzorcima biopsije jetre.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost poštivanja prehrane, rada i odmora. S Gilbertovim sindromom, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, konzumacija alkohola, gladovanje, ograničenje tekućine i hepatotoksični lijekovi. Prikazana je dijeta ograničena na hranu koja sadrži vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne prati progresivne promjene u jetri i nema utjecaja na životni vijek.

Prije planiranja za trudnoću, parovi s poviješću ove patologije, potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom kod djece nije razlog odbiti profilaktičko cijepljenje.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira kršenje metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali među nasljednim je najčešći.

Kliničari su utvrdili da je takav poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac pogoršanja pada na dobnu kategoriju od dvije do trinaest godina, međutim, može se pojaviti u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Velik broj predisponirajućih čimbenika, kao što je održavanje nezdravog načina života, prekomjerna vježba, neprimjerena uporaba lijekova i mnogi drugi, može postati početni čimbenik za razvoj karakterističnih simptoma.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata ne pravilno neutralizira bilirubin i počinje se akumulirati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvo ga je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju dok krvni test ne pokazuje povećanu razinu bilirubina.

U Sjedinjenim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće kod muškaraca.

Uzroci razvoja

Sindrom se razvija kod ljudi koji su dobili oba drugog kromosoma od oba roditelja na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ili bilirubin-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja ovog enzima do 80%, zbog čega je njezin zadatak - pretvorba neizravnog bilirubina, koja je otrovnija za mozak u vezanu frakciju - mnogo gora.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: na mjestu bilirubina-UGT1A1, umetnut je dvije dodatne nukleinske kiseline, no mogu se pojaviti nekoliko puta. Ovisno o težini tijeka bolesti, trajanje njezinih razdoblja pogoršanja i dobrobiti ovisit će o tome. Navedeni kromosomski defekti često se osjećaju, tek od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je zabilježen češće u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, odnosno abnormalnim genom se može manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi na uparenom kromosomu na istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim abnormalnostima gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer ako na drugom takvom kromosomu postoji dominantni alel, osoba će postati samo nositelj nedostatka. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima gen s nedostatkom, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja prilično velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti u razmatranju podijeljeni su u dvije skupine - obvezne i uvjetne.

Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • Povremeno žuto obojena područja kože, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje žućkati.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

dijagnostika

Razni laboratorijski testovi potiču ili opovrgavaju Gilbertov sindrom:

  • krvni bilirubin - normalno, ukupni sadržaj bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do porasta ukupnog bilirubina zbog neizravnog.
  • kompletna krvna slika - retikulocitoza u krvi (povišene razine nezrelih crvenih krvnih stanica) i blaga anemija - 100-110 g / l.
  • biokemijska analiza šećera u krvi - normalno ili neznatno smanjena, proteini krvi su unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalni, a timolski test je negativan.
  • analiza urina - nema abnormalnosti. Prisutnost u urinu urobilinogena i bilirubina ukazuje na patologiju jetre.
  • zgrušavanje krvi - protrombinski indeks i vrijeme protrombina - unutar normalnih granica.
  • odsutni su virusni hepatitis markeri.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Povećana jetra - obično, obično malo;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećani koproporfirini u mokraći - ne;
  • Smanjenje aktivnosti glukuronil transferaze;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u pravom hipohondriju - rijetko, ako postoji - bolan;
  • Cistična koža je odsutna;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Test bromsulfaleina - često norma, ponekad lagano smanjenje klirensa;
  • Povišeni serum bilirubin je pretežno neizravni (nevezani).

Osim toga, provode se posebni testovi za potvrdu dijagnoze:

  • Iskušenje s postom.
  • Postenje u roku od 48 sati ili kalorično ograničenje hrane (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (za 2-3 puta) u slobodnom bilirubinu. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan test.
  • Ispitivanje s fenobarbitalom.
  • Prihvaćanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Ispitivanje nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi za 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Primjena 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također potvrdite da dijagnoza omogućuje perkutanu probiru jetre. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali važno je razlikovati jednu vrstu žutice od druge u vremenu. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je povećana osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i neke skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore navedenih čimbenika, potrebno je kontrolirati razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti dijetu, rad i odmor, ne prekomjernu hranu i izbjeći pregrijavanje tijela, kako bi se uklonili velika opterećenja i nekontrolirani lijekovi.

Liječenje lijekovima

Liječenje Gilbertove bolesti u razvoju žutice uključuje uporabu lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetički - prema indikacijama, u prisutnosti mučnine i povraćanja.
  • barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog - kako bi se smanjila žutost kože ("Kars", "Cholensim");
  • diuretici - za uklanjanje bilirubina u mokraći ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da će pacijent morati redovito podvrgavati dijagnostičke postupke kako bi kontrolirala tijek bolesti i proučio reakciju tijela na terapiju lijekovima. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku neće samo smanjiti ozbiljnost simptoma već i upozoriti na moguće komplikacije koje uključuju ozbiljne somatske patologije kao što su hepatitis i bolest žučnog kamenca.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

hrana

Dijetama treba slijediti ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masno meso, perad i riba;
  • jaja;
  • vruće umake i začine;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • začinjene, slane, pržene, dimljene, konzervirane hrane;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste žitarica;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • nemasni mliječni proizvodi;
  • kruh, galetny pechente;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježi sokovi, voćni napici, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisno o tome kako bolest napreduje. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju život takvih ljudi, oni se klasificiraju kao normalni rizik. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Treba upozoriti pacijente da se žutica može javiti nakon interne infekcije, ponovljenog povraćanja i preskakanja obroka.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na različite hepatotoksične učinke (alkohol, mnogi lijekovi, itd.). Možda je razvoj upale u žučnog trakta, bolesti žučnog kamenca, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto treba učiniti ako se rođak dijagnosticira u rođacima parova koji žele imati djecu.

prevencija

Gilbertova bolest proizlazi iz kvarova naslijeđenog gena. Spriječiti razvoj sindroma je nemoguće, jer roditelji mogu biti samo nositelji i ne pokazuju znakove odstupanja. Zbog toga su glavne preventivne mjere usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Jednostavnim riječima o Gilbertovoj bolesti: uzroci, simptomi, dijagnoza i mogućnosti liječenja

Genetički poremećaji, osobito bolest jetre, postali su vrlo česti. Gilbertov sindrom je jedna od tih patologija. Bolest ne uvelike smanjuje funkciju jetre i ne dovodi do fibroze, ali značajno povećava rizik od kolelitijaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je nasljedna pigmentna hepatoza, u kojoj jetra ne može potpuno obraditi spoj nazvan bilirubin. U tom stanju, akumulira se u krvotoku, uzrokujući hiperbilirubinemiju.

U mnogim slučajevima, visok bilirubin je znak da se nešto događa s funkcijom jetre. Međutim, s LF, jetra obično ostaje normalna.

To nije opasno stanje i ne mora se liječiti, iako može uzrokovati manje problema.

Gilbertova bolest pogađa muškarce češće nego žene. Dijagnoza se obično vrši u kasnim tinejdžerima ili ranih dvadesetih godina. Ako osobe s SJ imaju epizode hiperbilirubinemije, obično su blage i javljaju se kada je tijelo pod stresom, na primjer, zbog dehidracije, dugih razdoblja bez hrane (posta), bolesti, snažne vježbe ili menstruacije. Međutim, oko 30% ljudi s sindromom nema znakove ili simptome stanja, a poremećaj se nalazi u njima samo kada normalni krvni testovi pokazuju povećanu razinu neizravnog bilirubina.

Ostali nazivi Gilbertovog sindroma:

  • disfunkcija ustavne jetre;
  • obiteljska nehemolitička žutica;
  • Gilbertova bolest;
  • nekonjugirana benigna bilirubinemija.

razlozi

Poremećaji u genu UGT1A1 dovode do Gilbertovog sindroma. Ovaj gen daje upute za proizvodnju enzima glukuronoziltransferaze, koja se uglavnom nalazi u jetrenim stanicama, te je neophodna za uklanjanje bilirubina iz tijela.

Bilirubin je normalni nusprodukt koji nastaje nakon raspada starih crvenih krvnih stanica koje sadrže hemoglobin, protein koji nosi kisik u krvi.

Crvene krvne stanice obično žive oko 120 dana. Kada istekne ovo razdoblje, hemoglobin se razgrađuje u hemu i globin. Globin je protein pohranjen u tijelu za kasniju uporabu. Tijelo iz tijela mora biti uklonjeno.

Uklanjanje heme naziva se glukuronidacijom. Heme se dijeli u narančasto-žuti pigment, "neizravni" ili nekonjugirani bilirubin. Ovaj neizravni bilirubin ulazi u jetru. To se otapa u masti.

Bilirubin u jetri obrađuje enzim zvan urodin-difosfat-glukuronoziltransferaza i pretvara se u oblik topiv u vodi. Ovo je "konjugirano" bilirubin.

Konjugirani bilirubin izlučuje se u žuči, ova biološka tekućina pomaže u probavi. Pohranjuje se u žučni mjehur, odakle se otpušta u tankom crijevu. U crijevima, bilirubin se pretvara u bakterije u pigmentne supstance, stercobilin. Zatim se izlučuje izmetom i urinom.

Osobe sa SJ imaju oko 30% normalne funkcije enzima glukuronozil transferaze. Kao rezultat toga, nekonjugirani bilirubin nije dovoljno glukuronski. Ta se toksična tvar nakuplja u tijelu, uzrokujući blagu hiperbilirubinemiju.

Nisu svi pojedinci s genetskim promjenama koji uzrokuju Gilbertov sindrom razvijaju hiperbilirubinemiju. To ukazuje da razvoj stanja može zahtijevati dodatne čimbenike, kao što su uvjeti koji dodatno kompliciraju proces glukuronidacije. Na primjer, crvene krvne stanice mogu se lako prekinuti, oslobađajući višak bilirubina, a poremećeni enzim ne može u potpunosti obavljati svoj posao. Naprotiv, kretanje bilirubina u jetri, gdje bi bilo glukuronirano, može biti smanjeno. Ti čimbenici povezani su s promjenama u drugim genima.

Pored nasljeđivanja oštećenog gena, ne postoje čimbenici rizika za razvoj SJ. Poremećaj nije povezan s načinom života, navikama, uvjetima okoline ili ozbiljnim patologijama jetre, poput ciroze, hepatitisa B ili hepatitisa C.

Nasljedni mehanizam

Gilbertov sindrom je autosomni recesivni poremećaj.

Svaka osoba ima dva seta gena koji se prenose od oca i majke. Zbog toga dupliciranja genetske poremećaje nastaju kada su naslijeđena dva poremećena gena (homozigotna varijanta).

Često u par naslijeđenih gena, samo jedan je abnormalan (heterozigotna varijanta). U ovom slučaju postoje sljedeći scenariji:

Dominantni tip nasljeđivanja - oštećeni genom dominira nad normalnim. Bolest se javlja čak i kada je samo jedan gen abnormalan od parova.

Recesivni način nasljeđivanja - zdravi gen uspješno nadoknađuje inferiornost defektnog gena i suzbija (recesiju) svoju aktivnost. Gilbertova bolest slijedi upravo ovaj mehanizam nasljeđivanja. Tek kada se pojavi homozigotna varijanta, dolazi do sindroma kada su dva gena neispravna. No, rizik razvijanja ove opcije je prilično visok, budući da je heterozigotni sindrom Gilbert sindroma vrlo čest među populacijom. Ti su ljudi nositelji defektnog gena, ali se bolest ne manifestira (iako je moguće neznatno povećanje neizravnog bilirubina).

Autosomalni mehanizam znači da bolest nije povezana sa seksom.

Dakle, baština na autosomno recesivnom tipu sugerira sljedeće:

  • roditelji pogođenih osoba nisu nužno bolesni od ove bolesti;
  • bolesnici s sindromom mogu biti rođeni zdravom djecom (češće se to događa).

Nedavno je Gilbertova bolest smatrala autosomno dominantnim poremećajem (bolest se javlja kada je samo jedan gen u paru oštećen). Suvremena su istraživanja odbacila ovo mišljenje. Također, znanstvenici su otkrili da gotovo polovica ljudi ima abnormalni gen. Rizik od primanja od roditelja Gilbertove bolesti s dominantnim tipom značajno će se povećati.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi s SJ ima kratke epizode žutice (yellowing oči i kože) zbog nakupljanja bilirubina u krvi.

Budući da bolest obično dovodi do samo blago povećanje bilirubina, yellowing je često blaga (subicteric). Najčešće utječe na oči.

Neki ljudi imaju i druge probleme s epizodama žutice:

  • osjećaj umora;
  • vrtoglavica;
  • bol u trbuhu;
  • gubitak apetita;
  • sindrom iritabilnog crijeva - zajednička probavna patologija koja dovodi do grčeva u trbuhu, nadutosti, proljeva i zatvora;
  • problemi s koncentracijom i jasnim razmišljanjem (mozak magla);
  • osjećaj bolesno općenito.

U pojedinim pacijentima, bolest je karakterizirana simptomima povezanim s emocionalnom sferom:

  • strah bez uzroka i napada panike;
  • depresivno raspoloženje, ponekad pretvarajući se u dugu depresiju;
  • razdražljivost;
  • Postoji sklonost asocijalnom ponašanju.

Ovi simptomi nisu uvijek uzrokovani povećanom razinom bilirubina. Često faktor self-hipnoze utječe na stanje bolesnika.

Ne toliko je manifestacija poremećaja ozljedila psihu pacijenta, kao kontinuiranu bolničku pratnju koja je započela s adolescencijom. Redoviti testovi tijekom mnogih godina, izleti u klinike dovode do činjenice da se neki ljudi ne razumiju da su ozbiljno bolni i inferiorni, dok su drugi prisiljeni nehotice ignorirati njihovu bolest.

Međutim, ti problemi se ne smatraju izravno povezani s povećanjem količine bilirubina, oni mogu ukazivati ​​na neku drugu bolest osim LF.

dijagnostika

Dijagnoza uzima u obzir nasljednu prirodu bolesti, pojavu manifestacije u adolescenciji, kroničnu prirodu staze s kratkim pogoršanjem i lagano povećanje količine neizravnog bilirubina.

Vrste studija koje isključuju druge bolesti s sličnim simptomima.

Također se preporučuje provesti ispitivanje štitnjače (ultrazvuk, testiranje razine hormona, otkrivanje autoantitijela), budući da su njegove bolesti blisko povezane s patologijom jetre.

Izvođenje svih gore navedenih studija omogućit će vam isključivanje drugih patologija i time potvrditi Gilbertov sindrom.

Trenutno postoje dvije metode koje mogu sa 100% vjerojatnosti potvrditi dijagnozu Gilbertovog sindroma:

  • molekularna genetska analiza - pomoću PCR-a, detektira se abnormalnost DNA, koja je odgovorna za pojavu bolesti;
  • probijanje biopsije jetre - mali komad jetre se uzima posebnom iglom za analizu, a zatim se materijal pregledava pod mikroskopom. Ovaj postupak se izvodi radi isključivanja malignih tumora, ciroze ili hepatitisa.

Liječenje Gilbertovog sindroma - je li moguće?

U pravilu, SJ ne treba lijekove. Da biste zaustavili pogoršanje, bit će dovoljno ukloniti čimbenike koji su ga uzrokovali. Nakon toga, količina bilirubina obično se brzo smanjuje.

Međutim, neki pacijenti trebaju uporabu lijekova. Stručnjak ih uvijek ne imenuje, često pacijenti odabiru samostalno djelotvorne lijekove za sebe:

  1. Fenobarbital. Najpopularniji je kod ljudi s sindromom. Lijek sedativnog djelovanja čak iu maloj dozi učinkovito smanjuje količinu neizravnog bilirubina. Međutim, to nije najidealniji izbor iz sljedećih razloga: lijek dovodi do ovisnosti; nakon zaustavljanja lijeka, učinak lijeka je prekinut, produženo korištenje dovodi do komplikacija jetre; blagi sedativni učinak ometa aktivnosti koje zahtijevaju povećanu koncentraciju.
  2. Flumetsinol. Lijek selektivno aktivira mikrosomalne jetrene enzime, uključujući glukoronil transferazu. Za razliku od fenobarbita, učinak na količinu bilirubina u flumecinolu je manje izražen, ali učinak je trajan, traje 20-25 dana nakon zaustavljanja unosa. Osim alergija, nuspojave nisu zapažene.
  3. Stimulatori peristalizma (domperidon, metoklopramid). Lijek se koristi kao antiemetik. Poticanjem motiliteta gastrointestinalnog trakta i bilijarne ekskrecije, lijek uklanja neugodne probavne poremećaje.
  4. Enzimi probave. Lijekovi značajno ublažavaju simptome gastrointestinalnog trakta tijekom egzacerbacija.

dijeta

S LF-om, zdrava prehrana je presudna.

Obroci moraju biti redoviti i česti, a ne u velikim količinama, bez dugih pauze i najmanje 4 puta dnevno.

Ova dijeta ima stimulativni učinak na pokretljivost trbuha i pogoduje brzom transportu hrane od želuca do crijeva, a to ima pozitivan učinak na bilijarni proces i na funkcioniranje jetre kao cjeline.

Dijeta za sindrom trebala bi sadržavati dovoljnu količinu proteina, manje slatkiša, ugljikohidrata, više voća i povrća. Preporučujemo cvjetače i prokulice, repa, špinat, brokulu, grejp, jabuke. Potrebno je koristiti žitarice bogate vlaknima (heljda, zob, itd.), A bolje je ograničiti potrošnju krumpira. Da bi se zadovoljila potreba za visokokvalitetnim bjelančevinama, prikladni su akutni ribljih jela, morskih plodova, jaja i mliječnih proizvoda. Meso se ne preporuča apsolutno isključiti iz prehrane. Kava je bolje promijeniti za čaj.

Kruta vegetarijanska prehrana je neprihvatljiva, jer neće pružiti jetru esencijalne aminokiseline koje se ne mogu zamijeniti. Velika količina soje također negativno utječe na tijelo.

zaključak

Gilbertov sindrom je cjeloživotna bolest. Međutim, patologija ne zahtijeva liječenje, jer ne predstavlja prijetnju zdravlju i ne dovodi do komplikacija ili povećanog rizika od bolesti jetre.

Epizode žutice i bilo koje povezane manifestacije obično su kratkotrajne i na kraju nestaju.

Uz ovu bolest nema razloga za promjenu prehrane ili količinu tjelesne aktivnosti, ali treba primijeniti preporuke za zdravu uravnoteženu prehranu i smjernice za tjelesnu aktivnost.

Gilbertova bolest: simptomi i liječenje

Gilbertova bolest - glavni simptomi:

  • slabost
  • mučnina
  • Gubitak apetita
  • u trbuhu rastegnutost
  • belching
  • proljev
  • Gorko usta
  • Pravo bol u trbuhu
  • zatvor
  • gorušica
  • Žuta sluz

Gilbertov sindrom je nasljedni tip bolesti, koji se manifestira kao trajni ili privremeni porast razine bilirubina, žutice, kao i kod nekih drugih specifičnih simptoma. Treba napomenuti da Gilbertova bolest, čiji simptomi moraju biti iskusni od strane pacijenta s određenom učestalošću, uopće nije opasna bolest, a osim toga ne zahtijeva posebnu terapiju.

Opći opis

Gilbertov sindrom, koji je također definiran kao jednostavna obiteljska kolesija, idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija, konstitutivna hiperbilirubinemija ili neheholitička obiteljska žutica, je pigmentna hepatoza. Nastala je zbog umjereno povremenog povećanja sadržaja krvi bilirubina, što zauzvrat doprinosi kršenju njegovog intracelularnog prijenosa izravno do spoja i glukuronske kiseline. Također, može se formirati pigment hepatoza zbog smanjenja stupnja hiperbilirubinemije, koji je nastao zbog izlaganja fenobarbitalu ili kao rezultat autosomalne dominantne nasljednosti.

Drugim riječima, glavni uzrok Gilbertovog sindroma je genetski određeni nedostatak određenog enzima u jetri, koji je uključen u proces bilirubin metabolizma.

Uvjeti za nedostatak ovog enzima ne dopuštaju mogućnost povezivanja bilirubina u jetri, što, prema tome, dovodi do porasta razine u krvi i kasnijeg razvoja žutice. Valja napomenuti da je bilirubin na povišenoj razini od rođenja u slučaju simptoma Gilberta. U međuvremenu, svi novorođenčadi skloni su pojavi fiziološke žutice s odgovarajućom visinom bilirubina, pa se u nekim slučajevima otkrivanje bolesti pojavljuje u kasnijoj dobi.

Gilbertov sindrom: simptomi

S obzirom na glavne simptome ove bolesti, valja naglasiti da oni u pravilu nisu trajni. U tom slučaju, manifestacija i pogoršanje simptoma javljaju se tijekom fizičkog napora (vježbe), stresa, posta, uzimanja određenih vrsta lijekova i alkohola. Poremećene virusne vrste također mogu igrati ulogu (akutne respiratorne infekcije, gripa, hepatitis, itd.).

Glavni simptom je stvaranje blage žutice (što određuju njezini liječnici - u ictericity) sclera, u međuvremenu se događa da pojava žutica među pacijentima ima jedan manifestacijski karakter. Međutim, česti su slučajevi djelomičnog bojenja stopala i dlanova, nasolabijalnog trokuta i aksilarnih područja.

Više od polovice slučajeva bolesti uzrokuje dispeptične pritužbe, koje se naročito sastoje od mučnine i nedostatka apetita, abnormalnih stolica (proljev, konstipacija), gušenja i nadutosti, žgaravice i gorčine u ustima. Žutica može utjecati ne samo na kožu, već i na sclere očiju, sluznice. Tijek bolesti sa standardnom manifestacijom manifestacija, to jest u obliku koji je karakterističan za zdrave ljude, može biti prilično vjerojatan.

Ponekad Gilbertova bolest može biti popraćena slabostima i neugodnim osjećajima koji se javljaju u jetri, koji usput povećava oko 60% ukupnog broja bolesnika (10% se suočava s karakterističnim povećanjem slezene).

S obzirom na činjenicu da je glavna značajka, koja vam u dijagnozi omogućuje određivanje bolesti, povećana razina bilirubina u krvi, tada se koristi test koji koristi fenobarbital. Nakon što je uzima u nazočnosti Gilbertovog sindroma, pada količina bilirubina u krvi.

Gilbertova bolest: liječenje

Kao što smo već napomenuli, određena vrsta liječenja Gilbertovog sindroma nije potrebna i bolest nije opasna za pacijenta. U međuvremenu, dodjeljuju se brojni laboratorijski testovi, testovi i uzorci za otkrivanje. Sukladnost s određenim razvijenim režimom pridonosi zadržavanju bilirubina u normalnom stanju ili na razini s blagim porastom indikatora koji ne izazivaju manifestacije bolesti.

Gilbertov sindrom uključuje uklanjanje fizičkih opterećenja, kao i odbijanje potrošnje masne hrane i alkohola. Na početku razdoblja intenziviranja bolesti propisana je štedljiva vrsta prehrane (br. 5), vitaminska terapija, kao i pripreme za protok žuči. Sustavno, kako je propisano od strane liječnika, potrebno je uzeti medicinske pripravke usmjerene na poboljšanje funkcija jetre.

Da bi dijagnosticirali bolest i odredili odgovarajući tijek liječenja, potrebna je konzultacija nekoliko specijalista: terapeuta, genetičara i hematologa.

Ako mislite da imate Gilbertovu bolest i simptome koji su karakteristični za ovu bolest, onda vam mogu pomoći liječnici: terapeut, hematolog, genetičar.

Predlažemo i našu online dijagnostičku dijagnostiku bolesti koja odabire moguće bolesti na temelju unesenih simptoma.

Kolecistitis je upalna bolest koja se javlja u žučni mjehur i praćena je teškim simptomima. Kolecistitis, čiji se simptomi pojavljuju, kao što je zapravo sama bolest, u oko 20% odraslih osoba, može nastaviti u akutnom ili kroničnom obliku.

Biliarna diskinezija je bolest gastrointestinalnog trakta, zbog čega je progresija funkcioniranje žučnih kanala poremećeno. Kao posljedica toga, žučica je nepravilno ulazi u duodenum, uzrokujući neravnotežu rada probavnog trakta. U ljudskom tijelu, bolest obično napreduje sekundarno, u pozadini poraza drugih upalnih procesa žučnog mjehura. Izvanredna je činjenica da se može manifestirati iz nestabilnog mentalnog stanja neke osobe.

Površni gastroduodenitis je gastroenterološka upalna bolest koja utječe na zidove želuca, sluznice i tankog crijeva.

Giardiasis u djece - je parazitska patologija, izazvana jednostaničnim mikroorganizmom - Giardia. Bolest se smatra jednim od najčešće dijagnosticiranih u bolesnika pedijatrijske dobne skupine. Postoji nekoliko mehanizama za prodiranje patološkog agensa u tijelo djeteta - najčešće to postiže hrana. Glavna skupina rizika sastoji se od beba starih 3-4 godine.

Gastroenterokolitis (toksikoinfekcija uzrokovana hranom) je upalna bolest koja dovodi do poraza gastrointestinalnog trakta, koji se uglavnom nalazi u malom ili debelom crijevu. To predstavlja veliku opasnost uzrokovanu mogućom dehidracijom tijela u nedostatku dovoljne kontrole. Karakterizira ga brzim pokretanjem i brzom strujom. U pravilu, za 3-4 dana ako se prate preporuke liječnika, kao i propisivanje odgovarajućeg liječenja, simptomi bolesti se povuku.

Uz vježbanje i umjerenost, većina ljudi može bez medicine.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute kože ili očiju nakon blagdana s velikim izborom hrane i alkoholnih pića osoba može otkriti sebe ili sebe na brzinu drugih. Najvjerojatnije će takav fenomen biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Liječnik također može sumnjati u istu patologiju (i bilo koju specijalizaciju) ako je pacijent s žućkastom bojom kože došao vidjeti, ili kada je podvrgnut pregledu, podvrgnut je testovima "testiranja jetre".

Što je Gilbertov sindrom

Smatra bolest - kronična bolest benigne prirode, što je popraćeno periodičnim kože i bjeloočnicu obojeni žute oči i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, ova bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što je primjerice progresivna ciroza, ali može biti komplicirana formiranjem žučnih kamenaca ili upalnih procesa u žučnim kanalima.

Postoje stručnjaci koji uopće ne smatraju da je Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u neutralizaciju toksina. Ako jedan organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini naziva bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično otrovna i jetra, u normalnom radu, jednostavno ga uništava, uklanja iz tijela. U slučaju napredovanja Gilbertovog sindroma, ne nastaje filtriranje bilirubina, ulazi u krv i širi se cijelim tijelom. Štoviše, ulazak u unutarnje organe može promijeniti njihovu strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano uvjeravamo - kod bolesti koja se razmatra, ova pojava nikada uopće nije promatrana, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, gotovo je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statističkim podacima, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje razvoj u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom prisutan je samo kod ljudi koji su od oba roditelja "naslijedili" defekt drugog kromosoma na mjestu odgovorne za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav manjak čini postotak tog enzima 80% manji, pa se jednostavno ne nosi sa svojim zadatkom (transformacija neizravnog bilirubina toksičnog na mozak u vezanoj frakciji).

Važno je napomenuti da takav genetski defekti mogu biti različiti - uvijek postoji umetak od dvije dodatne aminokiseline na mjestu, ali može postojati nekoliko takvih umetaka - ozbiljnost Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

Muški hormon androgen ima veliki utjecaj na sintezu jetrenog enzima, pa se prve znakove bolesti koji se razmatraju pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, javljaju se hormonske promjene. Usput, upravo zbog utjecaja na androgenski enzim, Gilbertov sindrom je češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva činjenica - bolest se ne manifestira "od nule", nužan je impuls pojavi simptoma. I takvi čimbenici izazivanja mogu biti:

  • pijenje alkohola često ili u velikim dozama;
  • redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavna operacija iz bilo kojeg razloga;
  • česti stres, kronični prekovremeni rad, neuroza, depresija;
  • liječenje lijekovima koji se temelje na glukokortikosteroidima;
  • česta konzumacija masne hrane;
  • dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
  • prekomjerna vježba;
  • post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ovi čimbenici mogu potaknuti razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

  1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje crvenih krvnih stanica. U slučaju pojavljivanja bolesti koja se razmatra istodobno s hemolizom, razina bilirubina u početku će biti povišena, iako to nije karakteristično za sindrom.
  2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma pati od virusnog hepatitisa, onda će se simptomi Gilbertovog sindroma pojaviti prije 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obvezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • žuta obojena koža koja se pojavljuje s vremena na vrijeme, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
  • opću slabost i umor bez ikakvog razloga;
  • u kapcima se stvaraju žuti plakovi;
  • spavanje je uznemireno - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • u pravom hipohondriju osjeća se teška, bez obzira na obrok;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • bol u mišićima;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • povremeni tremor gornjih ekstremiteta;
  • pretjerano znojenje;
  • abdominalna distenzija, mučnina;
  • poremećene stolice - pacijenti su zabrinuti zbog proljeva.

Tijekom razdoblja opraštavanja Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au jednoj trećini pacijenata s dotičnim bolestima, oni su odsutni čak i za vrijeme pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, možemo pretpostaviti razvoj Gilbertovog sindroma. Test krvi za razinu bilirubina može potvrditi dijagnozu - to će biti povišeno. I na pozadini takvog porasta, svi ostali testovi funkcija jetre bit će unutar normalnog raspona - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi, koji ukazuju na oštećenje jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu, drugi unutarnji organi ne pate - vrijednosti uree, kreatinina i amilaze također će to naznačiti. U urinu nema žučnih pigmenata i neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može neizravno potvrditi dijagnozu specifičnih testova:

  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • test probiranja;
  • test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na rezultatima analize Gilbertovog sindroma - pregledava se pacijentova DNA. Ali nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

  1. ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnog kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava prisutnost upalnog procesa u žučnim kanalima, uklanja ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
  2. Proučavanje metode radioizotopa jetrenog tkiva. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
  3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje pacijentovog uzorka jetrenog tkiva dopušta odbijanje upalnih procesa, ciroze i onkoloških promjena u organi, te otkrivanje smanjenja razine enzima koji je odgovoran za zaštitu mozga od štetnih učinaka bilirubina.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Liječnik koji odlazi na liječenje odlučuje na koji način i hoće li biti potrebno liječenje za spomenutu bolest - sve ovisi o općem stanju pacijenta, učestalosti pogoršanja, trajanju faze remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka - razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnog raspona, nema povećanog umora i pospanosti, a zabilježeno je samo maleno žuljevlje kože, tada nije propisana nikakva terapija lijekom. No, liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

  • primanje sorbents - aktivnog ugljena, Polysorb;
  • fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
  • dijetalna terapija - masna hrana, alkoholna pića i određena hrana koja je identificirana kao izazivaju isključena iz prehrane.

Iznad 80 μmol / L

U ovom slučaju pacijent je propisan fenobarbitalom u dozi od 50-200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima soporijentalni učinak, pacijentu se zabranjuje voziti automobil i prisustvovati radu. Liječnici također mogu preporučiti Barboval ili Valocordin drogu - oni sadrže male doze fenobarbita, tako da nemaju tako izražen hipnotički učinak.

Kada je bilirubin indiciran u krvi iznad 80 μmol / l, propisana je stroga dijeta za dijagnosticirani Gilbertov sindrom. Dopušteno je jesti hranu:

  • mliječni proizvodi i niski masni kravlji sir;
  • slaba riba i mršavo meso;
  • ne-kiseli sokovi;
  • galetny kolačići;
  • povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
  • sušeni kruh;
  • slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, slatki tijesto, začinjena, masna, dimljena i ukiseljena hrana, sva alkoholna pića i kava.

Bolničko liječenje

Ako se u dva gore opisana slučaja pacijent liječi Gilbertovim sindromom na ambulantnoj osnovi pod nadzorom liječnika, tada ako je razina bilirubina previsoka, nesanica i smanjenje apetita, mučnina će zahtijevati hospitalizaciju. Smanjeni bilirubin u bolnici slijedećim metodama:

  • uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata prema pojedinačnoj shemi;
  • imenovanje laktuloznih lijekova - Normaze ili Duphalac;
  • imenovanje najnovije generacije hepatoprotektora;
  • transfuzija krvi;
  • albumina.

Pacijentova dijeta se dramatično prilagođava - životinjski proteini (mesni proizvodi, jaja, sir, žitarice, riba), svježe povrće, voće i bobičasto voće, a masti potpuno su isključene iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez zazharkija, banana, fermentiranih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, kolačićima od galebova.

remisija

Čak i ako je došlo do remisije, pacijenti ne smiju biti "opušteni" na bilo koji način - moraju paziti da se ne pojavi daljnja pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Prvo, potrebno je provesti zaštitu žučnih kanala - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje žučnih kamenaca. Dobar izbor za takav postupak bio bi kolagogog bilja, Urocholum, Gepabene ili Ursofalk pripreme. Jednom tjedno pacijent treba obaviti "slijepo osjete" - na prazan želudac, morate piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnoj strani i zagrijati područje anatomskog položaja žučnog mjehura s grijačem pola sata.

Drugo, morate odabrati odgovarajuću prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda.

Liječnici prognoze

Općenito, Gilbertov sindrom prilično dobro napreduje i nije uzrok pacijentove smrti. Naravno, bit će neke promjene - na primjer, s čestim pogoršanjem može se pojaviti upalni proces u žučnim kanalima, mogu nastati kamenci. To utječe na sposobnost negativnog djelovanja, ali nije razlog za registraciju invaliditeta.

Ako obitelj ima dijete rođeno s Gilbertovim sindromom, onda će se prije sljedeće trudnoće roditelji morati podvrgnuti genetskim pregledima. Isti ispiti su potrebni za par ako jedan od supružnika ima tu dijagnozu ili ako postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije razlog za dobivanje kašnjenja ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje - mladić ne bi trebao fizički pretjerivati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent gradi profesionalnu karijeru u vojsci, onda mu to nije dopušteno - jednostavno neće proći liječničku komisiju.

Preventivne mjere

Nekako je nemoguće spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, možete poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenzitet manifestacija te bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

  • prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
  • izbjegavajte prekomjerno fizičko naprezanje, ako je potrebno - promijenite vrstu posla;
  • izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
  • eliminirati injekcijske lijekove, nezaštićeni seksualni odnos - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
  • pokušajte manje da budete u izravnoj sunčevoj svjetlosti.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti moraju biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i pridržavati se svih medicinskih obveza i preporuka stručnjaka.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinski recenzent, liječnik najviše kategorije kvalifikacije

29,094 ukupno pregleda, 9 pregleda danas


Više Članaka O Jetri

Hepatitis

Zavoj žučnog mjehura: simptomi, uzroci, liječenje i prognozu

U zdravom stanju, žučni mjehur ima oblik kruške. Međutim, iz jednog ili drugog razloga, postoji promjena u obliku, koja se u medicinskoj praksi zove "zavoj žučnog mjehura".
Hepatitis

Žutica s hepatitisom

Žutica je stanje koje karakterizira povišena razina bilirubina u krvi. Izvana, patologija se očituje u obliku žutosti kože i sluznice. Nijansa varira od tamne naranče do zasićenog limuna.